特發(fā)性癲癇綜合征
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特發(fā)性癲癇綜合征的臨床類型既有部分性發(fā)作(partial seizure)，又有全面性發(fā)作(generalized seizure)。主要包括兒童良性中央顳區(qū)癲癇 (benign rolantic epilepsy of childhood，BRE)、失神發(fā)作、良性家族性新生兒癲癇(benign familial neonatal convulsions，BFNC)、青少年肌陣攣癲癇 (juvenile myoclonic epilepsy，JME)和全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作 (generalized tonic-clonicseizure，GTCS)等。
目錄 |
特發(fā)性癲癇綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
目前認(rèn)為，特發(fā)性癲癇綜合征大多數(shù)具有單基因遺傳背景。
1.良性家族性新生兒癲癇(benign familial neonmalconvulsion，BFNC)是常染色體顯性遺傳，存在遺傳異質(zhì)性，20世紀(jì)80年代基因連鎖分析多個家系基因定位在20號染色體20q13.3，20世紀(jì)90年代證明一個墨西哥-美洲起源家系發(fā)病與8號染色體長臂連鎖，將20q命名為EBN1，8q命名為EBN2。家系研究表明，良性家族性嬰兒癲癇基因定位于19號染色體短臂。
2.兒童良性中央顳區(qū)癲癇(benign rolantic epilepsy of childhood，BRE) 又稱具有中央-顳部棘波的良性兒童期癲癇 (benign childhood epilepsy with centro-temporal spike,BECTS)，屬特發(fā)性部分性癲癇，為常染色體顯性遺傳。
3.兒童良性枕葉癲癇 (benign occipital lobus epilepsy of childhood)為常染色體顯性遺傳，可能是良性中央顳區(qū)癲癇的變異型。
4.兒童失神性癲癇 (childhood absence epilepsy) 又稱為密集性癲癇(pyknolepsy)，呈常染色體顯性遺傳，伴外顯率不全，占全部癲癇患者的5%～15%。
5.青少年失神性癲癇(juvenile absence epilepsy)與肌陣攣失神癲癇 (myoclonic absence epilepsy)，病因可能為異質(zhì)性，某些病例可能為遺傳性，有些可能是某種腦病的癥狀。
6.青少年肌陣攣癲癇 (juvenile myoclonic epilepsy，JME) 近年來對上百個JME家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)，先證者同胞80%出現(xiàn)癥狀，家系成員除表現(xiàn)JME，可有失神發(fā)作和GTCS等。115個JME家系基因連鎖分析發(fā)現(xiàn)，相關(guān)基因與6號染色體短臂6p21.3緊密連鎖，命名為EJM1，提示本病呈常染色體隱性遺傳傾向。
(二)發(fā)病機(jī)制
單基因或多基因遺傳均可引起癇性發(fā)作，已知150種以上少見的基因缺陷綜合征表現(xiàn)癲癇大發(fā)作或肌陣攣發(fā)作，其中常染色體顯性遺傳病25種，如結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)纖維瘤病等，常染色體隱性遺傳病約100種，如家族性黑矇性癡呆、類球狀細(xì)胞型腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等，以及20余種性染色體遺傳基因缺陷綜合征。
特發(fā)性癲癇綜合征的癥狀
1.良性家族性新生兒癲癇(benign familial neonmal convulsions，BFNC)是特發(fā)性癲癇綜合征，10%～14%的患兒可發(fā)展為成人癲癇。家系研究表明，良性家族性嬰兒癲癇基因定位于19號染色體短臂。
新生兒出生后2～3天發(fā)病，約6個月時停止發(fā)作，為局灶性或全身性肌陣攣發(fā)作，可伴呼吸暫停，多預(yù)后良好，不遺留后遺癥，無精神發(fā)育遲滯。良性家族性嬰兒癲癇多在生后3.5～12個月發(fā)病，主要表現(xiàn)局灶性發(fā)作。EEG檢查常無特征性改變。
2.兒童良性中央顳區(qū)癲癇 又稱具有中央-顳部棘波的良性兒童期癲癇，30%～40%的患兒同胞可有相同EEG異常，約10%出現(xiàn)臨床發(fā)作，40%的近親有熱性驚厥。
(1)18個月～13歲發(fā)病，5～10歲為發(fā)病高峰，14～15歲停止發(fā)作，男孩較多。發(fā)作常見于入睡和醒前，約70%僅在睡眠時發(fā)作，15%僅在清醒時發(fā)作，15%在清醒和睡眠時均發(fā)作。如不經(jīng)治療，10%僅發(fā)作1次，70%數(shù)月或數(shù)年發(fā)作1次，20%發(fā)作頻繁，治療后發(fā)作顯著減少。
(2)典型發(fā)作表現(xiàn)：患兒從睡眠中醒來，一側(cè)口部感覺異常，繼之同側(cè)口、咽和面部陣攣性抽動，常伴舌部僵硬感、言語不能、吞咽困難、流涎等，但意識清楚，發(fā)作持續(xù)1～2min。白天發(fā)作通常不泛化至全身，5歲以下兒童夜間發(fā)作常擴(kuò)展到同側(cè)肢體，偶可擴(kuò)展為GTCS。神經(jīng)系統(tǒng)查體和神經(jīng)影像學(xué)檢查正常，EEG顯示對側(cè)中央及(或)顳區(qū)高波幅棘尖波，繼之以慢活動。發(fā)作間期EEG可顯示一側(cè)或雙側(cè)中央?yún)^(qū)或中央顳區(qū)棘波發(fā)放，為典型高波幅棘波，困倦和睡眠可誘發(fā)。
3.兒童良性枕葉癲癇 也稱具有枕區(qū)陣發(fā)放電的兒童癲癇(childhood epilepsy with occipital paroxysmal discharge)，為常染色體顯性遺傳，可能是良性中央顳區(qū)癲癇的變異型。
(1)發(fā)病年齡15個月～17歲，多于4～8歲起病，男性患兒略多，約1/3有癲癇家族史，常為良性中央顳區(qū)癲癇(BRE)?；颊咴谇逍鸦蚴焖瘯r發(fā)作，入睡時最多，閃光刺激或游戲機(jī)可誘發(fā)。發(fā)作時先有視覺先兆，包括視幻覺如閃光或亮點，甚?a href="http://jck.39.net/jiancha/huaxue/bian/4e7e1.html" target="_blank" class=blue>量醇?、蜻蛴?xùn)任鏘?一過性視力喪失或視野中出現(xiàn)暗點、全盲或偏盲等，視錯覺如視物顯大癥、視物顯小癥或視物變形癥等，也可同時出現(xiàn)2種或2種以上的先兆，患者意識清楚或不同程度意識障礙甚至意識喪失，隨后出現(xiàn)一側(cè)陣攣性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作如自動癥，也可擴(kuò)展為GTCS。個別患者發(fā)作時出現(xiàn)語言障礙或其他感覺異常，30%的病例發(fā)作后頭痛、惡心及嘔吐等，應(yīng)注意與偏頭痛鑒別。
(2)發(fā)作期EEG可見一側(cè)或雙側(cè)枕區(qū)棘波快速發(fā)放，發(fā)作間期為正常背景活動，一側(cè)或雙側(cè)枕部和后顳部出現(xiàn)高波幅1.5～2.5Hz棘慢波或尖波發(fā)放，同步或不同步，睜眼時消失，閉眼1～20s后重復(fù)出現(xiàn)，過度換氣或閃光刺激很少誘發(fā)，有時可見短程雙側(cè)同步棘慢波或多棘慢波彌漫性發(fā)作，偶可見顳葉棘波。30%～50%的患兒僅在入睡后EEG出現(xiàn)變化，疑診本病而清醒EEG正常時，可檢查睡眠EEG確診，但某些失神發(fā)作患兒發(fā)作間期也表現(xiàn)類似EEG。MRI檢查正常。
4.覺醒時有全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作的癲癇(epilepsy with generalized tonic-clonic seizure on awaking) 是最常見的特發(fā)性全面性癲癇。本病有遺傳傾向，患者常有少年肌陣攣發(fā)作或失神發(fā)作史。多在10～20歲起病，占少年及成人癲癇27%～31%。90%發(fā)生于白天或夜間睡眠覺醒時，少數(shù)在睡眠松弛時發(fā)作，缺睡可誘發(fā)。EEG改變符合特發(fā)性全面性發(fā)作，對光刺激敏感。
5.兒童失神性癲癇 (childhood absence epilepsy) 又稱為密集性癲癇(pyknolepsy)，呈常染色體顯性遺傳，伴外顯率不全，占全部癲癇患者的5%～15%?；純?～7歲起病，女孩較多。表現(xiàn)頻繁失神發(fā)作，每天數(shù)次至數(shù)十次，青春期可發(fā)生GTCS或失神發(fā)作減輕，極少數(shù)以失神發(fā)作持續(xù)狀態(tài)為惟一發(fā)作類型。EEG為雙側(cè)對稱同步3次/s棘慢波綜合(slow and spike waves，SSW)，背景正常，過度換氣可誘發(fā)。
6.青少年失神性癲癇(juvenile absence epilepsy) 在青春期發(fā)病，失神發(fā)作頻率較低，發(fā)作時后退動作少見，常伴覺醒時GTCS或肌陣攣發(fā)作。EEG可見棘慢波頻率>3次/s?；颊邔EDs治療反應(yīng)極好。
7.肌陣攣失神癲癇 (myoclonic absence epilepsy) 是罕見的癲癇綜合征，約占全部癲癇的0.5%～1.0%，85%的患兒是男性。被認(rèn)為是特發(fā)性與癥狀性癲癇的中間類型，病因可能為異質(zhì)性，某些病例可能為遺傳性，有些可能是某種腦病的癥狀。
(1)起病年齡2～12歲，發(fā)病高峰7歲，25%的病例有癲癇家族史，40%的患者發(fā)病前智力不正常。特點是失神伴雙側(cè)肢體節(jié)律性抽動，發(fā)作頻繁，每天數(shù)次，每次～60s，過度換氣可誘發(fā)，睡眠早期也可發(fā)生。發(fā)作時意識障礙程度不等，輕者表現(xiàn)與人交談困難，重者意識喪失。肌陣攣為肩和上、下肢抽動，也有面部(下頦及口部)肌抽動，瞼肌抽動少見。神經(jīng)系統(tǒng)檢查多正常，患兒常伴或病前已有智力低下，可有自主神經(jīng)癥狀如呼吸暫停及尿失禁。發(fā)作可持續(xù)至成年期，有時自動終止。
(2)發(fā)作間期EEG背景波正常，雙側(cè)對稱同步3Hz棘慢波，突發(fā)突止。EEG異常放電1s后肌電圖出現(xiàn)強(qiáng)直收縮，多導(dǎo)記錄儀可準(zhǔn)確記錄EEG與三角肌肌電圖同步異常。診斷主要根據(jù)失神與肌陣攣發(fā)作同時存在的臨床特征及EEG典型3Hz棘慢波。
8.青少年肌陣攣癲癇(juvenile myoclonic epilepsy，JME) 也稱前沖性小發(fā)作(impulsive petit mal)，肌陣攣發(fā)作 (myoclonic seizures)是短暫的肌肉不隨意收縮，可能代表一種癇性發(fā)作如嬰兒痙攣癥，或驚嚇或入睡后生理反應(yīng)，或獨立的伴強(qiáng)直-陣攣發(fā)作的不自主運(yùn)動。近年來對上百個JME家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)，提示本病呈常染色體隱性遺傳傾向。
(1)多在12～15歲發(fā)病，占小兒癲癇3%，成人癲癇10%以上，無性別差異。患者可伴GTCS、肌陣攣失神或失神發(fā)作等。發(fā)作可由缺睡、疲勞、飲酒、睡醒、閃光刺激或閉眼誘發(fā)，晨起時尤易出現(xiàn)，表現(xiàn)雙前臂屈肌短暫急速收縮，對稱或不對稱不規(guī)則無節(jié)律陣攣，可反復(fù)發(fā)生，急速收縮累及下肢導(dǎo)致病人跌倒，患者意識保留，可感受到肌陣攣發(fā)作。多數(shù)患者發(fā)病2～3年后出現(xiàn)GTCS，有時發(fā)作之初即合并GTCS，約1/3的患者有失神發(fā)作，成年期始終有出現(xiàn)另一類型發(fā)作的可能性。
(2)發(fā)作期 EEG為同步廣泛多棘慢波發(fā)放，后出現(xiàn)一慢波;發(fā)作間期EEG可能正?；蝻@示3.5～6Hz多棘慢復(fù)合波。
診斷應(yīng)解決四個面的問題：
1.患者的發(fā)作性癥狀是否為癲癇性的 患者就診時絕大多數(shù)是在發(fā)作間歇期，體格檢查無異常所見。因此診斷的依據(jù)根據(jù)病史，但患者于發(fā)作時除單純的部分性發(fā)作外多有意識喪失，難以自述病情。只能依靠目睹患者發(fā)作的親屬、或其他人敘述發(fā)作時的表現(xiàn)和整個發(fā)作過程，包括當(dāng)時的環(huán)境，發(fā)作時程，發(fā)作時的姿態(tài)、面色、聲音，有無肢體抽搐和其大致的順序，有無怪異行為和精神失常等。了解發(fā)作時有無意識喪失對診斷全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作非常關(guān)鍵，其間接證據(jù)包括舌咬傷、尿失禁、可能發(fā)生的跌傷和醒后頭痛、肌痛等。但別人的敘述觀察常不夠細(xì)致精確，醫(yī)生如能目睹患者的發(fā)作，對診斷有決定性的作用。癲癇有兩個最重要的特點，即發(fā)作性和重復(fù)性。發(fā)作性是突然發(fā)生，突然中止;重復(fù)性即有一次發(fā)作后，在一定的間隔后腦電圖現(xiàn)象突然開始，突然終止，在頻率、波形、波幅等方面不同于背景，而且突出于背景。爆發(fā)的內(nèi)容可以是高波幅慢波，高波幅快波甚至α波;也可以是癲癇樣波。但在常規(guī)腦電圖由于記錄時間有限(20～30min),在明確為癲癇的患者中僅20%～30%可以記錄到癲癇樣波或爆發(fā)，30%～40%為非特異性變化如慢波增多，對癲癇的診斷無幫助。尚有20%～30%腦電圖正常。20世紀(jì)70年代以來應(yīng)用于臨床的攜帶式腦電圖監(jiān)測(TEEG)技術(shù)可以持續(xù)監(jiān)測24h以上，可提高癲癇樣波或爆發(fā)的陽性率達(dá)80%以上。尤其是錄像及腦電圖監(jiān)測(TEEG-VR)可同時監(jiān)測患者發(fā)作的情況及當(dāng)時的腦電圖變化，對癲癇的診斷、鑒別診斷及分型均有重要意義。如對40例難治性癲癇的TEEG-VR監(jiān)測發(fā)現(xiàn)47.5%過去分型有誤，20%證明為混合型發(fā)作而非單一類型發(fā)作，30%為精神性發(fā)作(癔癥)而非癲癇。不但糾正了過去診斷的錯誤而且有助于提高療效。
2.如果是癲癇，發(fā)作類型是什么，是否為特發(fā)性癲癇綜合征 如能掌握各類型發(fā)作的特點，通過仔細(xì)詢問病史，仔細(xì)分析，大多數(shù)患者的發(fā)作類型的判斷并不困難。但確有少數(shù)患者其發(fā)作類型難以從病史得到明確的答案。TEEG-VR監(jiān)測對此有很大幫助。
3.臨床應(yīng)根據(jù)下列幾個方面綜合的考慮特發(fā)性癲癇 例如家族史，發(fā)病年齡，發(fā)作現(xiàn)象［如大發(fā)作并無繼發(fā)性GTCS的先兆和(或)頭、眼偏斜，意識喪失很早發(fā)生］，EEG記錄(非特異性彌散的節(jié)律紊亂或正常;EEG也常用以區(qū)別失神發(fā)作和短暫的復(fù)雜部分性發(fā)作)，以及體征正常等。癥狀性癲癇在病史及體檢兩方面均可找到線索。病史方面，如圍生期異常、頭顱外傷、腦炎、腦膜炎病史等?；蛲瑫r有其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如劇烈頭痛、偏癱或單癱以及智力低下等。也可以有全身癥狀，如低血糖發(fā)作、代謝或內(nèi)分泌障礙、阿-斯綜合征、寄生蟲如血吸蟲、肺吸蟲、豬絳蟲等。對于發(fā)病年齡在中年以上的患者，即使體檢和EEG均未發(fā)現(xiàn)異常，也還不能完全排除癥狀性癲癇，尚需隨訪復(fù)查，必要時做其他輔助檢查。
4.對于癥狀性癲癇應(yīng)鑒別病因是腦部疾病，還是全身性疾病。
特發(fā)性癲癇綜合征的診斷
特發(fā)性癲癇綜合征的檢查化驗
1.血、尿、大便常規(guī)檢查及血糖、電解質(zhì)(鈣、磷)測定。
2.基因檢測對診斷有一定意義。
1.電生理檢查 常規(guī)EEG及采用EEG監(jiān)測技術(shù)，包括便攜式盒式磁帶記錄(AEEG)、視頻腦電圖及多導(dǎo)無線電遙測等，可長時間動態(tài)觀察自然狀態(tài)下清醒和睡眠EEG，檢出率提高到70%～80%，40%的患者可記錄到發(fā)作波形，有助于癲癇診斷、分型及病灶定位等。
2.神經(jīng)影像學(xué)檢查 頭顱正側(cè)位X線平片、CT、MRI檢查有重要的鑒別診斷意義。
3.單光子發(fā)射斷層掃描 (SPECT)可檢出致癇灶間歇期血流量減少，發(fā)作期血流量增加。正電子發(fā)射斷層掃描(PET)可發(fā)現(xiàn)復(fù)雜部分性發(fā)作致癇灶，間歇期葡萄糖代謝減低，發(fā)作期代謝增加。
特發(fā)性癲癇綜合征的鑒別診斷
1.癇性發(fā)作(seizure)需要與各種發(fā)作性疾病鑒別
(1)癔癥：癔癥有時表現(xiàn)為全身肌肉的不規(guī)則收縮，而且反復(fù)發(fā)生，須與強(qiáng)直-陣攣發(fā)作鑒別。詢問病史可以發(fā)現(xiàn)癔癥發(fā)作皆在有人在場和受到情感刺激時出現(xiàn)。發(fā)作過程一般較長，持續(xù)數(shù)十分鐘或數(shù)小時，甚至整日整夜的發(fā)作。常伴有哭泣和叫喊。并無意識喪失和大小便失禁，也無撞傷。若在發(fā)作中檢查，則可見到肌肉收縮并不符合強(qiáng)直-陣攣的規(guī)律，瞳孔、角膜反射和跖反射并無改變。
值得注意的是，有的精神運(yùn)動性發(fā)作的癲癇患者，尤其是慢性患者，不少具有不同程度的精神異常，包括情感反應(yīng)。因此發(fā)現(xiàn)癔癥色彩并不能排除癲癇。如果提示有精神運(yùn)動性發(fā)作的依據(jù)，仍須做進(jìn)一步檢查。
(2)暈厥：暈厥也是短暫的意識障礙，有時伴有短暫的上肢陣攣，需要和各種失神發(fā)作鑒別。血管抑制性暈厥前，大多有情感刺激或疼痛刺激史;由于靜脈回流減少的暈厥多在持久站立、脫水、出血或排尿、咳嗽時出現(xiàn);直立性低血壓暈厥多在突然起立時發(fā)生;心源性暈厥多在用力或奔跑時出現(xiàn)。多數(shù)的暈厥在發(fā)病前先有頭昏、胸悶、眼前黑矇等癥狀，不似失神發(fā)作的突然發(fā)生，意識和體力的恢復(fù)也遠(yuǎn)較緩慢。
(3)過度換氣綜合征：焦慮狀態(tài)和其他神經(jīng)官能癥患者，可因主動的過度換氣而產(chǎn)生口角和肢端的麻木或感覺異常，可伴有頭昏和手足抽搐。診斷時可囑患者過度換氣試驗，以觀察是否能重復(fù)產(chǎn)生同樣的癥狀。
(4)偏頭痛：頭痛性癲癇須與偏頭痛鑒別。前者的頭痛發(fā)作是突然的，持續(xù)時間不長，多持續(xù)幾分鐘，很少伴有惡心、嘔吐等胃腸道癥狀，EEG可記錄到癇性放電，開始和終止均有明顯界限，需要抗癲癇連續(xù)治療方可奏效。而偏頭痛發(fā)作是漸進(jìn)性的，常為單側(cè)，多為波動性頭痛，多持續(xù)時間較長，一般為數(shù)小時或1～2天，常伴有惡心、嘔吐等胃腸道癥狀，EEG不能記錄到癇性放電，多為非特異性慢波。偏頭痛初始時用酒石酸麥角胺咖啡因可控制發(fā)作。
(5)短暫性腦缺血發(fā)作(TIA)：TIA是指頸動脈或椎-基底動脈系統(tǒng)一過性供血不足，導(dǎo)致供血區(qū)的局灶性神經(jīng)功能障礙，出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀及體征。一般癥狀在5min內(nèi)即達(dá)高峰，一次發(fā)作常持續(xù)5～20min，最長不超過24h，但可反復(fù)發(fā)作。本病應(yīng)與局限性癲癇發(fā)作相鑒別。TIA多見于老年人，常有動脈硬化、高血壓、冠心病、糖尿病等危險因素，癥狀持續(xù)時間數(shù)分鐘至數(shù)小時不等，癥狀多局限于一側(cè)肢體、面部等，可反復(fù)發(fā)作，體檢可見眼底呈腦動脈硬化征象，EEG檢查多正常，顱腦CT掃描正常，少數(shù)可有腔隙性腦梗死。而癲癇可見于各種年齡，除老年人繼發(fā)于腦血管病的癲癇外，前述的危險因素在癲癇患者中并不突出，癲癇發(fā)作持續(xù)的時間多為數(shù)分鐘，極少超過半小時。局限性癲癇的癥狀開始為一個上肢后而擴(kuò)展到全身，發(fā)作后體檢一般無異常，EEG可發(fā)現(xiàn)局限性異常腦波或癇樣波，CT可發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)病灶。
(6)發(fā)作性睡病：發(fā)作性睡病為睡眠障礙的一個類型，是一種原因不明的睡眠障礙，表現(xiàn)為發(fā)作性不可抗拒的睡眠，可伴有猝倒癥、睡眠麻痹和入睡幻覺等，表現(xiàn)為發(fā)作性睡病四聯(lián)癥。僅10%的患者具有上述四聯(lián)征的全部癥狀。本病多在兒童期和青年期起病，以10～20歲最多。每次發(fā)作持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時，多為10～20min，自動清醒并立即恢復(fù)工作。每天發(fā)作數(shù)次。神經(jīng)系統(tǒng)檢查多正常，少數(shù)患者有肥胖和低血壓。睡眠監(jiān)測可發(fā)現(xiàn)特異性異常，白天的發(fā)作性入睡為快速眼動相睡眠(REM);夜間睡眠與健康人不同，其睡眠周期從REM開始，而健康人則以非快速眼動相睡眠(NREM)開始。本病應(yīng)與失神性癲癇鑒別。失神性癲癇起病年齡較發(fā)作性睡病早，兒童多見。失神性癲癇是突然的意識喪失而非睡眠。失神性癲癇有的伴有失張力，但持續(xù)時間短暫，一般僅數(shù)秒鐘，EEG可見3次/s的棘-慢波綜合，是失神性癲癇的特征性改變，有重要的鑒別價值。
此外，癲癇還應(yīng)與發(fā)作性精神癥狀以及發(fā)作性其他內(nèi)臟癥狀等鑒別。
2.癥狀性(symptomatic)癲癇及癲癇綜合征的病因鑒別
(1)引起癲癇的全身性疾?。?/p>
①低糖血癥：發(fā)作時間多在空腹或劇烈運(yùn)動后。一般先有心悸、頭昏、出汗、惡心、煩躁等癥狀，甚至行為失常。有此類病史者要做空腹血糖測定以進(jìn)一步診斷。
②低鈣血癥：對于有手足抽搐、長期腹瀉、脂肪瀉或甲狀腺手術(shù)史者，或在體檢中發(fā)現(xiàn)佝僂病畸形的患者，需做血鈣、磷測定。
③氨基酸尿癥：對于智力發(fā)育不良，膚色發(fā)色偏淡，肌張力增高，或伴有震顫和手足徐動的患兒，要懷疑苯丙酮尿癥，可做尿液檢測。其他較少見的類型多有尿的異色、臭味，有條件時做相應(yīng)的生化檢查。
④急性間歇性血卟啉癥：有腹痛、嘔吐、腹瀉和周圍神經(jīng)病變伴發(fā)癲癇者，宜做尿液或血液檢查。
(2)引起癲癇的腦部疾?。翰∈?產(chǎn)傷史、高熱驚厥史、腦炎腦膜炎史、腦外傷史、卒中史等)和發(fā)病年齡可以提供一些證據(jù)。體檢中若發(fā)現(xiàn)如顱內(nèi)腫瘤的定位體征和視盤水腫，腦動靜脈畸形的頭部雜音，腦豬囊尾蚴病(囊蟲病)的皮下結(jié)節(jié)等，則可提供病因線索。病因未明者，除有明顯彌散性腦病現(xiàn)象者外，一般常需做進(jìn)一步檢查，如腦血管造影、核素腦掃描、CT、MRI等。
特發(fā)性癲癇綜合征的并發(fā)癥
目前認(rèn)為癲癇病 (epileptic disease)是明確的單一特定病因所致的病理狀態(tài)，不僅僅是發(fā)作類型。癲癇性腦病 (epileptic encephalopathy)是癲癇樣放電本身導(dǎo)致進(jìn)行性腦功能障礙疾病。故而，不同病因及發(fā)作后導(dǎo)致的腦功能障礙不同，臨床并發(fā)癥也各不相同。但其共同點是有可能因發(fā)作而造成外傷或窒息等意外。
特發(fā)性癲癇綜合征的預(yù)防和治療方法
1.預(yù)防癲癇病的發(fā)生 遺傳因素使某些兒童具有驚厥易感性，在各種環(huán)境因素的促發(fā)下產(chǎn)生癲癇發(fā)作。對此，要特別強(qiáng)調(diào)遺傳咨詢的重要性，應(yīng)詳細(xì)地進(jìn)行家系調(diào)查，了解患者雙親、同胞和近親中是否有癲癇發(fā)作及其發(fā)作特點，對能引起智力低下和癲癇的一些嚴(yán)重遺傳性疾病，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷或新生兒期過篩檢查，以決定終止妊娠或早期進(jìn)行治療。
2.控制發(fā)作 主要是避免癲癇的誘發(fā)因素和進(jìn)行綜合性治療，以控制癲癇的發(fā)作。統(tǒng)計資料表明，患者在第一次癲癇發(fā)作后，復(fù)發(fā)率為27%～82%，在單次發(fā)作后似乎大部分患者會復(fù)發(fā)，因此，防止癲癇癥狀的重現(xiàn)就顯得尤為重要。
3.減少癲癇的后遺癥 癲癇是一種慢性疾病，可遷延數(shù)年、甚至數(shù)十年之久，因而可對患者身體、精神、婚姻以及社會經(jīng)濟(jì)地位等，造成嚴(yán)重的不良影響。尤其是根深蒂固的社會偏見和公眾的歧視態(tài)度，患者在家庭關(guān)系、學(xué)校教育和就業(yè)等方面的不幸和挫折，文體活動方面的限制等，不但可使患者產(chǎn)生恥辱和悲觀心理，嚴(yán)重影響患者的身心發(fā)育，而且會困擾患者的家庭、教師、醫(yī)生和護(hù)士，甚至社會本身。所以有不少學(xué)者特別強(qiáng)調(diào)，癲癇社會后遺癥的預(yù)防和對該病本身的預(yù)防同等重要，癲癇的后遺癥既是患者機(jī)體的，又是整個社會的，這就要求社會各界對癲癇患者給予理解和支持，盡量減少癲癇的社會后遺癥。
特發(fā)性癲癇綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
抗癲癇藥常為對某一發(fā)作類型療效最佳，而對其他類型的發(fā)作療效差或無效，甚至有相反的作用。如乙琥胺對失神發(fā)作療效最佳，對其他類型發(fā)作無效。苯妥英(苯妥英鈉)對強(qiáng)直陣攣發(fā)作有效，有報道可以誘發(fā)失神發(fā)作。臨床上可根據(jù)癲癇發(fā)作類型選用不同的抗癲癇藥物。
良性家族性新生兒癲癇(benign familial neonmal convulsion，BFNC)多預(yù)后良好，發(fā)作不頻繁不需治療。
兒童良性中央顳區(qū)癲癇：睡前口服苯巴比妥通?？煽刂瓢l(fā)作，2年后可停藥，復(fù)發(fā)者應(yīng)治療至14歲。發(fā)作不頻繁或僅在夜間發(fā)作不需治療。無論治療與否患兒最終均會停止發(fā)作。
兒童良性枕葉癲癇：卡馬西平、苯妥英(苯妥英鈉)、苯巴比妥等治療有效，通?？墒拱B性發(fā)作完全控制。
肌陣攣失神癲癇 (myoclonic absence epilepsy) 常需聯(lián)合用藥，丙戊酸鈉需維持較高血藥濃度。部分患兒發(fā)病5年左右終止發(fā)作，有的病例發(fā)作可持續(xù)10年不能控制。
青少年肌陣攣癲癇(juvenile myoclonic epilepsy，JME)：應(yīng)用丙戊酸鈉(丙戊酸)可使75%的患兒完全控制，對丙戊酸鈉(丙戊酸)治療反應(yīng)較差，或有GTCS可加用苯妥英(苯妥英鈉)或巴比妥類，氯硝西泮單藥治療可能誘發(fā)GTCS。
(二)預(yù)后
癲癇的預(yù)后與許多因素有關(guān)，如病因、起病年齡、發(fā)作類型、發(fā)作頻率、EEG表現(xiàn)、治療時間早晚和對抗癲癇藥物治療反應(yīng)等。1985年我國22省市對農(nóng)村癲癇的流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，癲癇發(fā)作自然緩解2年以上者占40.4%，自然緩解5年以上占27.1%。而對癲癇患者經(jīng)過合理而正規(guī)的藥物治療，發(fā)作完全控制率為50%～85%。預(yù)后受很多因素的影響、其中包括治療不當(dāng)。
治療失敗的原因：①發(fā)作類型判斷錯誤因而用藥不當(dāng);②發(fā)作頻率估計錯誤因而用藥劑量不夠;③不正規(guī)的用藥，不能維持穩(wěn)態(tài)有效血濃度;④癲癇本身為難治性癲癇。目前對難治性癲癇尚無統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)，一般認(rèn)為應(yīng)用一線抗癲癇藥，已達(dá)到穩(wěn)態(tài)有效濃度或已達(dá)最大耐受量仍不能控制發(fā)作，每月發(fā)作1次以上，觀察6個月～3年，方可確定為難治性癲癇。
特發(fā)性癲癇綜合征的護(hù)理
l、癲癇患者不能驟減或停服抗病藥，以免引起癲酰持續(xù)狀態(tài)。
3、加強(qiáng)體質(zhì)鍛煉，起居有規(guī)律，忌煙酒等刺激食物。
4、嚴(yán)禁開車、游泳、夜間獨自外出等活動，如有發(fā)作預(yù)兆，應(yīng)立即臥倒，避免跌傷。
特發(fā)性癲癇綜合征吃什么好？
1、某些礦物質(zhì)對部分患者有幫助，鎂(大量存在于全麥面粉、小米、無花果、肉、魚、堅果和豆類中);鋅(存在于肉、家畜內(nèi)臟、麥芽、堅果、蟹、牡蠣和小扁豆中)和鈣(鈣食品)(主要存在于牛奶和乳制品中)中幫助某些人預(yù)防驚厥。
2、混合色拉和生的水果(水果食品)可減低發(fā)病的次數(shù)和程度。
3、應(yīng)吃家常便飯，而且食品應(yīng)多樣化，米飯、面食、肥肉、瘦肉、雞蛋、牛奶、水果(水果食品)、蔬菜(蔬菜食品)、魚、蝦等都要吃。
4、癲癇的初起多屬實證，身體壯實者，或?qū)?a href="/w/%E9%A3%8E%E7%97%B0%E5%A3%85%E7%9B%9B" title="風(fēng)痰壅盛">風(fēng)痰壅盛者，飲食宜清淡而富有營養(yǎng)，多食米面、蔬菜。
5、病癥屬虛或體質(zhì)虛弱者，應(yīng)偏于滋補(bǔ)肝腎、健脾助運(yùn)、益氣血之食品。可多吃瘦豬肉、豬心、豬肝、動物腦、桂圓肉、蓮子、枸杞等。
6、可多食潤腸道通便的食物(如蜂蜜、香蕉、胡桃、杏仁、菠菜等)，以保持大便通暢。
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