常染色體隱性遺傳病
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常染色體隱性遺傳病是由于位于常染色體上的隱性致病基因控制的疾病，只有含有隱性純合子的個體才發(fā)病。由于致病基因?yàn)殡[性，則雜合子以及顯性純合子的個體均表現(xiàn)為正常。如糖原沉積病I型，患者由于體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解為6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉積，只有基因型為gg的個體，才表現(xiàn)為致病。當(dāng)一對夫婦均為攜帶者時(即基因型為Gg)，其后代中有1/4的幾率出現(xiàn)患病者。后代中正常個體與患者的比例為3∶1。
目錄 |
常染色體隱性遺傳病的病因
致病原因
常染色體隱性遺傳病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點(diǎn)是：
①患者是致病基因的純合體，其父母不一定發(fā)病，但都是致病基因的攜帶者(雜合體)。
②患者的兄弟姐妹中，約有1/4的人患病，男女發(fā)病的機(jī)會均等。
③家族中不出現(xiàn)連續(xù)幾代遺傳，患者的雙親、遠(yuǎn)祖及旁系親屬中一般無同樣的病人。
通俗的來講，人體中每個細(xì)胞核中的常染色體有22對，每對染色體的DNA上有無數(shù)的基因片段。每個基因片段由兩個基因組成?；蚍譃?a href="/w/%E6%98%BE%E6%80%A7" title="顯性">顯性基因和隱性基因。當(dāng)一對基因都是顯性基因或者一對基因中一個是顯性基因一個是隱性基因，那么表現(xiàn)出來的就是顯性性狀;而一對基因都是隱性基因，表現(xiàn)出來的就是隱性性狀。而一般的遺傳病都是隱性性狀，所以遺傳病就是常染色體的陰性形狀表現(xiàn)出來的是遺傳病。
常染色體隱性遺傳病的癥狀
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”(one gene one enzyme)或“一個順反子、一個肽”(one cistron one polypeptide)的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病;苯丙酮尿癥、Wilson病)及半乳糖血癥等。
常染色體隱性遺傳病的診斷
常染色體隱性遺傳病的檢查化驗(yàn)
系譜是用以表明某種疾病在患者家族各成員中發(fā)病情況的圖解。臨床遺傳工作者不僅要繪制系譜，熟悉系譜中常用的符號，而且還應(yīng)掌握根據(jù)系譜特點(diǎn)來判斷其遺傳方式的基本技能。一個完整、清楚的系譜不僅有利于確定患者所患疾病是否為遺傳病，而且還可以依次判斷此病屬于哪種遺傳方式，區(qū)分某些表型相似的遺傳病，以及同一種遺傳病的不同類型。此外，還可以為此家庭保留一份遺傳病的寶貴資料。為了達(dá)到上述目的，必須盡可能地從患者及其家屬中獲得完整、詳細(xì)、準(zhǔn)確、可靠的資料，以便所繪系譜能準(zhǔn)確反映出家系的發(fā)病特點(diǎn)。所以做好家系中系譜分析是診斷遺傳病的基礎(chǔ)。
核型分析是確定染色體病的重要方法。目前采用的染色體顯帶技術(shù)不僅能準(zhǔn)確診斷染色體數(shù)目異常(單體型、三體型和多體型)綜合癥，而且通過顯帶，特別是高分辨顯帶技術(shù)，可以對各種結(jié)構(gòu)異常，包括微畸變綜合癥作出準(zhǔn)確診斷。
進(jìn)行染色體檢查時必須掌握適應(yīng)癥，才能達(dá)到較高的檢出率。一般下列情況之一者，應(yīng)考慮進(jìn)行染色體檢查：
1.有明顯的生長、發(fā)育異常和多發(fā)畸形、智力低下、皮膚紋理異常者;
2.可疑為先天愚型的個體及其雙親;
3.原因不明的智力低下者;
4.家庭中有多個相似的多發(fā)畸形的個體;
5.原發(fā)性閉經(jīng)和不孕的女性;
(三)性染色質(zhì)檢查的意義
具有兩條X染色體的正常女性，在間期細(xì)胞(如口腔粘膜上皮細(xì)胞、絨毛細(xì)胞、羊水脫落細(xì)胞)中，有一條X染色體參加日常的代謝活動;另一條X染色體失活，濃縮形成一個直徑為l mm的小體，即稱性染色質(zhì)或稱X染色質(zhì)。將這些間質(zhì)細(xì)胞制片染色后，即可在許多間期核中看到這種濃染的x染色質(zhì)。如果一位只有一條x染色體的性畸形患者，如Turner綜合癥(45.x)患者，則問期核中沒有x染色質(zhì)。而x三體女患者(47.XXX)則有兩個x染色質(zhì)，正常男性(46.XY)只有一條x染色體，所以也沒有X染色質(zhì)，但外表男性的先天性睪丸發(fā)育不全的患者(47.XXY)，卻有一個染色質(zhì)。
正常男性的間期核中雖沒有X染色質(zhì)，但在男性的間期細(xì)胞核中，其X染色體的長臂部分的異染色區(qū)，可被熒光染料(鹽酸喹叮因)特異性著色，而顯示出一個代表Y染色體存在的強(qiáng)熒光亮點(diǎn)，即Y染色質(zhì)。正常女性沒有Y染色質(zhì)，而47.XYY的性畸形患者卻有兩個Y染色質(zhì)。
所以，檢查間質(zhì)期細(xì)胞核中有無X染色質(zhì)或Y染色質(zhì)，不僅可以鑒定性別(包括產(chǎn)前診斷)，而且還可根據(jù)其x染色質(zhì)或x染色質(zhì)的數(shù)目，對性染色體數(shù)目異常所致的性畸形患者作出診斷。由于x染色質(zhì)和Y染色質(zhì)標(biāo)本制作和檢查技術(shù)較染色體檢查簡便，所以，它是對性畸形患者進(jìn)行染色體檢查前的快速診斷方法。
(四)代謝水平的診斷
根據(jù)代謝過程發(fā)生紊亂以后，其中間產(chǎn)物、底物、最終產(chǎn)物以及次一次生物化學(xué)代謝產(chǎn)物就會發(fā)生質(zhì)和量的變化規(guī)律，可檢測這些代謝產(chǎn)物的質(zhì)和量的異常情況以作診斷。例如對苯丙酮尿癥患者，可根據(jù)其血中苯丙氨酸濃度增高和尿液中含有苯丙酮酸而作出診斷。
(五)酶和蛋白質(zhì)水平的診斷
酶和蛋白質(zhì)是基因的產(chǎn)物。基因突變引起的基因病，主要是特定的酶和蛋白質(zhì)的質(zhì)和量變異的結(jié)果。所以目前對蛋白質(zhì)和酶的定法、定量分析是確診某些單基因病的主要方法，隨著生化技術(shù)的改進(jìn)，不僅可以對酶活性增減或蛋白質(zhì)含量的變化直接測定，而且還可以對酶和蛋白質(zhì)的變型作出鑒別診斷。
(六)基因水平診斷
基因診斷是近年來發(fā)展迅速的一種新的診斷技術(shù)，現(xiàn)已應(yīng)用于臨床，特別是在產(chǎn)前診斷方面發(fā)揮著巨大作用。近年來得到迅速發(fā)展的重組DNA技術(shù)，由于對異?；虻慕Y(jié)構(gòu)進(jìn)行直接分析或?qū)ο拗菩云伍L度多態(tài)連鎖的基因缺陷進(jìn)行分析，就使得在不知道發(fā)病機(jī)理、不知道致病基因產(chǎn)物是什么的情況下，可通過直接檢查基因(DNA)的結(jié)構(gòu)，而作出產(chǎn)前或發(fā)病前的早期診斷?；蛟\斷的另一優(yōu)點(diǎn)是取材不受細(xì)胞類型的限制，不論是淋巴細(xì)胞、羊水脫落細(xì)胞還是絨毛細(xì)胞，只要取到一小部分組織或胚胎細(xì)胞后，提取DNA進(jìn)行結(jié)構(gòu)分析即可作出診斷，而且對各種遺傳病的檢測方法一致，便于實(shí)際應(yīng)用?，F(xiàn)在已有10多種嚴(yán)重遺傳病可用基因診斷技術(shù)作出產(chǎn)前診斷。
常染色體隱性遺傳病的鑒別診斷
常染色體隱性遺傳病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點(diǎn)是：
①患者是致病基因的純合體，其父母不一定發(fā)病，但都是致病基因的攜帶者(雜合體)。
②患者的兄弟姐妹中，約有1/4的人患病，男女發(fā)病的機(jī)會均等。
③家族中不出現(xiàn)連續(xù)幾代遺傳，患者的雙親、遠(yuǎn)祖及旁系親屬中一般無同樣的病人。
通俗的來講，人體中每個細(xì)胞核中的常染色體有22對，每對染色體的DNA上有無數(shù)的基因片段。每個基因片段由兩個基因組成?；蚍譃?a href="/w/%E6%98%BE%E6%80%A7" title="顯性">顯性基因和隱性基因。當(dāng)一對基因都是顯性基因或者一對基因中一個是顯性基因一個是隱性基因，那么表現(xiàn)出來的就是顯性性狀;而一對基因都是隱性基因，表現(xiàn)出來的就是隱性性狀。而一般的遺傳病都是隱性性狀，所以遺傳病就是常染色體的陰性形狀表現(xiàn)出來的是遺傳病。
常染色體顯性遺傳病(autosomal dominant inheritabledisease)是位于常染色體上的顯性致病基因引起的，因而有如下特點(diǎn)：
①只要體內(nèi)有一個致病基因存在，就會發(fā)病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數(shù)可能發(fā)病。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發(fā)病(雙親均為雜合體，子代中純合體患病占1/4，雜合體患病占1/2，純合體正常占1/4，設(shè)致病基因?yàn)锳，則Aa*Aa=1/4AA(純合患病)+2/4Aa(雜合患病)+1/4aa(正常))，若患者為致病基因的純合體，子女全部發(fā)病。
②此病與性別無關(guān)，男女發(fā)病的機(jī)會均等。
③在一個患者的家族中，可以連續(xù)幾代出現(xiàn)此病患者。但有時因內(nèi)外環(huán)境的改變，致病基因的作用不一定表現(xiàn)(外顯不全)，一些本應(yīng)發(fā)病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發(fā)病，出現(xiàn)隔代遺傳。
④無病的子女與正常人結(jié)婚，其后代一般不再有此病。
常染色體隱性遺傳病的并發(fā)癥
常見病癥種類
(一)苯丙酮尿癥(phenykelonuria)
這種先天性代謝病是由于致病基因使人體肝臟內(nèi)不能形成苯丙氨酸羥化酶(PAH)，該酶能促使苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，由于它的缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸的轉(zhuǎn)化受阻，造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積累。過量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以稱之為苯丙酮尿癥。苯丙酮酸及其代謝產(chǎn)物如在腦中大量積累，會使腦組織的生化代謝紊亂，阻礙大腦的生長發(fā)育，造成智力低下，即是引起該癥患者癡呆的原因。另外，過量的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物可能會抑制酪氨酸向黑色素的轉(zhuǎn)化，故患者往往伴有膚色和發(fā)色較淡的性狀表現(xiàn)?？刂票奖彼崃u化酶的基因定位于12q22～12q24.2。
(二)黑尿癥(alkaplonuria)
人體內(nèi)酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉(zhuǎn)化成乙酰乙酸，后者再進(jìn)一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中無尿黑酸存在。但是，當(dāng)由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏時，尿黑酸因不能被氧化分解而從尿中排出。尿黑酸本身并無顏色，但在空氣中放置一段時間會變?yōu)楹谏?，于是尿液也隨之變黑。在堿性條件下能促使尿黑酸更進(jìn)一步變黑，所以這類患兒的尿布用肥皂洗，就越洗越黑。不過，黑尿癥是一種常染色體隱性遺傳的良性病癥，一般對患者危害不大，但有時也可使其軟骨和關(guān)節(jié)等部位產(chǎn)生色素沉積，嚴(yán)重時會造成關(guān)節(jié)炎。
(三)白化病(albinism)
在正常人體內(nèi)，酪氨酸還有一條重要代謝途徑，就是在酪氨酸酶的參與下，形成黑色素。黑色素使人的毛發(fā)呈現(xiàn)出黑
色，長期從事野外勞動的人，其皮膚也會變得黝黑，這是因?yàn)樵陉柟獾恼丈湎?，加速了黑色素的形成，使皮膚細(xì)胞中有較多的黑色素沉著所致。黑色素的增加可以防止太陽紫外線對人體的照射，有一定的保護(hù)作用。但是，如果控制酪氨酸合成酶的基因發(fā)生了隱性突變或從雙親那里得到的是兩個隱性基因，這種人就不能合成酪氨酸酶，從而導(dǎo)致體內(nèi)黑色素的形成受阻，缺乏黑色素的結(jié)果，使人體全身發(fā)白，就連頭發(fā)、眉毛也是白的，這就是通常說的白化病，俗稱“羊白頭”。白化病患者的其他方面都正常，不像苯丙酮尿癥那樣會影響人的智力發(fā)育。這種人的唯一缺陷是怕日光的曝曬，尤其是眼睛特別畏光，平常見到的白化病人幾乎都瞇著眼睛，特別嚴(yán)重的還可因光線刺激過強(qiáng)而造成失明。
患兒呈現(xiàn)腹瀉，為水樣便，與尿很相似。腹瀉的發(fā)生和程度與喂給糖的時間及量有關(guān)，給食后24h出現(xiàn)腹瀉，進(jìn)食越多越嚴(yán)重，但患兒進(jìn)食量卻又很大，所以體重很快下降。繼而呈現(xiàn)脫水、失重、營養(yǎng)不良?；純褐灰灰?a href="/w/%E6%9E%9C%E7%B3%96" title="果糖">果糖作為主要糖類來源，就會出現(xiàn)腹瀉，故要終身限制食用葡萄糖及半乳糖。但隨年齡增長對葡萄糖和半乳糖有所耐受。
(sivklecell anemia)
此病常認(rèn)為是常染色體隱性遺傳，更像不完全顯性，致病基因的純合體貧血嚴(yán)重，發(fā)育不良，關(guān)節(jié)、腹部和肌肉疼痛，多在幼年期死亡。但帶有致病基因的雜合體大部分是無癥狀，或有的僅有輕度的貧血。但是，如果這種雜合體的人處于高原地區(qū)或長時間進(jìn)行大強(qiáng)度運(yùn)動訓(xùn)練而導(dǎo)致體內(nèi)缺氧時，紅細(xì)胞就會發(fā)生“鐮變”，阻塞血管，引起全身發(fā)燒，肌肉酸痛，大量紅細(xì)胞被脾臟吞噬，血紅蛋白下降，機(jī)體運(yùn)輸O2和CO2的能力降低，造成機(jī)體紅細(xì)胞破壞和缺氧的惡性循環(huán)。據(jù)報道，這種雜合體的人在麻醉、輸血、體力消耗等特殊情況下，會出現(xiàn)死亡。如 1970年在美國的德克薩斯州有4個雜合體黑人新兵因應(yīng)激反應(yīng)而死亡。
(六)體位性(直)蛋白尿
此病患者腎臟無器質(zhì)性病變，但長時間立性站立、行走、體力勞動，或進(jìn)行大運(yùn)動量訓(xùn)練時尿蛋白量增多，多系無力型體質(zhì)。
(七)肝糖原貯積癥
(glycogen storage disease)
患兒于新生兒期即可出現(xiàn)進(jìn)行性肝腫大，喂養(yǎng)困難，生長發(fā)育遲緩，2歲內(nèi)易出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖癥，并伴有驚厥?；純荷戆?、肌肉松弛且發(fā)育不良，頰和臀部脂肪組織增多。有乳酸中毒，高脂血癥，生長遲滯。肝活檢可見有大量糖原和脂質(zhì)貯積。
(八)半乳糖血癥(galactosemia)
半乳糖血癥是一種糖類代謝病?；純撼錾髷?shù)日至數(shù)周即有嘔吐、腹瀉、黃疸，隨之發(fā)生脫水、體重下降、肝損害，1～2個月后出現(xiàn)白內(nèi)障。如不戒奶，則智力發(fā)育障礙，癥狀進(jìn)行性加劇。
正常嬰兒體內(nèi)的半乳糖經(jīng)腸道吸收后，在肝內(nèi)轉(zhuǎn)變成1-磷酸葡萄糖而被利用?；純阂蛉狈?-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶，進(jìn)含乳食物后，血中1-磷酸半乳糖及半乳糖濃度明顯升高。1-磷酸半乳糖在肝臟積聚可引起肝腫大，肝功受損;在腦的積聚可引起運(yùn)動及智力障礙;血中半乳糖升高可使葡萄糖釋出減少，出現(xiàn)低血糖癥。另外，晶體內(nèi)半乳糖增多，激活醛糖還原酶，產(chǎn)生半乳糖醇，引起白內(nèi)障。轉(zhuǎn)移酶基因定位在9p13。
(九)丙酮酸激酶缺乏癥
(pyruvate kinase deficiency)
嬰兒型多在新生兒期即出現(xiàn)癥狀，黃疸與貧血都比較嚴(yán)重，黃疸可發(fā)生在生后兩天內(nèi)，甚至需要換血。肝脾明顯腫大，生長、發(fā)育受到障礙，重者常需多次輸血才能維持生命。但隨年齡增大，血紅蛋白可以維持在低水平，不再需輸血?；?yàn)可見紅細(xì)胞較大，非球型。紅細(xì)胞丙酮酸激酶活性降低，常降至正常值的30%左右。此病純合子發(fā)病，雜合子不顯癥狀，故患者的父母(攜帶者)丙酮酸激酶活性也輕度降低。成人型癥狀很輕，常被忽視。多于合并感染時才出現(xiàn)貧血。
丙酮酸激酶是紅細(xì)胞中的一種酶，其功能是在糖無氧酵解過程中起催化作用。如該酶缺乏可使紅細(xì)胞內(nèi)ATP的產(chǎn)生減少，從而影響紅細(xì)胞的壽命，引起溶血性貧血。有三種同工酶：M1、M2、L型， M型基因定位于15q22-qter， L型基因定位于1q21。
(十)黑蒙性癡呆
(tay-sachs’s disease)
此病是中樞神經(jīng)系統(tǒng)有類脂物質(zhì)積累引起的進(jìn)行性智力障礙和視力障礙的遺傳性疾病。嬰兒出生后4～8個月間出現(xiàn)癥狀，最初為呆鈍、淡漠，以后坐時頭不能抬直，肌肉無力，體重逐漸降低，已有的運(yùn)動反射消失，視力減弱以至于失明。眼底檢查黃斑部有櫻桃紅色點(diǎn)，周圍有變性細(xì)胞構(gòu)成的灰白色圈，視神經(jīng)乳頭蒼白，幾個月后可完全失明，癡呆和不能運(yùn)動，病情進(jìn)展，肌肉出現(xiàn)強(qiáng)直痙攣，反射活躍。腱反射亢進(jìn)、頸肌反射呈陽性，常有驚厥發(fā)作。病兒有時狂笑、高叫，在1歲時很胖，最后極度衰竭、消瘦，但肝脾不增大，無嚴(yán)重貧血。
患者各種組織中均缺乏氨基己糖酶A，這種酶能裂解神經(jīng)節(jié)苷脂分子末端的N-乙酰半乳糖胺。由于神經(jīng)節(jié)苷脂在腦組織中蓄積，引起一系列臨床癥狀。酶基因定位于 15 q23～q24。
(十一)高雪氏病
(Gaucher’s disease)
此病因脂代謝紊亂，造成網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞有腦苷脂類沉積，可分急性和慢性兩種。
急性型：也稱嬰兒型 嬰兒1歲內(nèi)起病，肝脾腫大，貧血，發(fā)育遲緩，出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如意識障礙、角弓反張、四肢強(qiáng)直、集合性斜視等，亦可發(fā)生驚厥。
慢性型：也稱幼兒型 起病較慢，可在任何年齡發(fā)病，以學(xué)齡前發(fā)病較多。起初出現(xiàn)肝腫大及輕度貧血，以后脾腫大，貧血加重，血小板及白細(xì)胞明顯減少，可有皮膚、粘膜出血。長骨關(guān)節(jié)可有隱痛和局限性壓痛，偶可發(fā)生病理性骨折，X線檢查可見骨質(zhì)疏松。骨髓、脾、淋巴結(jié)穿刺取材涂片，可見高雪氏細(xì)胞(直徑 70～80μm、卵圓形、含有一個至數(shù)個偏心的細(xì)胞核，胞漿淺染呈皺縮樣，無空泡)。
此病患者葡萄糖神經(jīng)酰胺酶缺乏，神經(jīng)鞘脂類代謝障礙，葡萄糖腦苷脂蓄積在網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)細(xì)胞中，主要侵犯肝、脾、淋巴結(jié)及骨髓。致病基因定位于1q21。
常染色體隱性遺傳病常見的還有：著色性干皮癥、家族性痙攣性下肢麻痹、先天性聾啞、侏儒癥、呆小癥、黑白內(nèi)障、白癡、胃潰瘍、先天性魚鱗皮病、遺傳性小頭畸形、裂唇和裂腭、肥胖生殖無能綜合癥、粘多糖過多癥、高度遠(yuǎn)視、高度近視、嬰兒型青光眼等。
常染色體隱性遺傳病的預(yù)防和治療方法
1、婚前健康檢查。已確定戀愛關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。近親結(jié)婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結(jié)婚的要多出好幾倍。
2、孕前遺傳咨詢。男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔(dān)心婚后是否會生出同樣遺傳病患兒，應(yīng)咨詢他們能否結(jié)婚，如果結(jié)婚后果是否很嚴(yán)重;雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結(jié)婚，傳給后代的機(jī)會如何?醫(yī)生會對此作出明確的診斷，并且告知合理的處理方法。
3、產(chǎn)前篩查避免患兒出生。產(chǎn)前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進(jìn)行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發(fā)現(xiàn)高?？赡苄?高危因素超過1/270)，則需進(jìn)一步抽羊水培養(yǎng)，確診。
常染色體隱性遺傳病的西醫(yī)治療
基本療法
飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡?？墒侨绻\斷準(zhǔn)確，在早期最好在出生后7-10天開始著手防治，在出生后3個月內(nèi)，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發(fā)育。等到孩子長大上學(xué)時，再適當(dāng)放寬對飲食的限制。
又如，我國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥，臨慶表現(xiàn)為溶血性貧血，嚴(yán)重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進(jìn)食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血，故又稱“蠶豆病”。對這類患者應(yīng)嚴(yán)格禁食蠶豆及其制品。同時，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細(xì)胞溶血性貧血等，故平時用藥必須慎重。
藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機(jī)體代謝，如代謝障礙，使血內(nèi)銅的水平升高，導(dǎo)致胎兒畸形?？梢苑么龠M(jìn)銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，而達(dá)到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達(dá)到治療的目的。
手術(shù)治療
手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。如球形紅細(xì)胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細(xì)胞膜滲透脆性明顯增高，紅細(xì)胞呈球形，這種紅細(xì)胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血?？梢詫?shí)施脾切除術(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細(xì)胞的異常形態(tài)，但卻可以延長紅細(xì)胞的壽命，獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術(shù)矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。
基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。人類的遺傳物質(zhì)，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即 向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正常基因，以達(dá)到治療目的?；蛑委熣f起來簡單，可事實(shí)上是一個相當(dāng)復(fù)雜的問題。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應(yīng)的正?；颍缓髮⒄；蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進(jìn)行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標(biāo)的作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧凑展逃幸?guī)律傳遞給患者的子孫后代。
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