腕骨發(fā)育不全變形及掌骨呈棒狀改變
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該癥狀見(jiàn)于黏多糖貯積癥Ⅵ型，本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合征，多發(fā)性營(yíng)養(yǎng)不良性侏儒癥。為常染色體隱性遺傳性疾病。
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腕骨發(fā)育不全變形及掌骨呈棒狀改變的原因
本病常染色體隱性遺傳。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反應(yīng)既發(fā)生在軟骨素-4-硫酸，也發(fā)生在硫酸皮膚素。該基因定位于5q12～q13，可能有2 個(gè)等位基因。本型人體內(nèi)由于這種酶的活性不足，故可使軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素沉積于各種組織細(xì)胞內(nèi)而致病。
腕骨發(fā)育不全變形及掌骨呈棒狀改變的診斷
診斷：本型的診斷依據(jù)是出現(xiàn)典型的臨床癥狀，尿中排出過(guò)多硫酸皮膚素和白細(xì)胞出現(xiàn)明顯的異染性顆粒(Reilly 小體)，白細(xì)胞或皮膚或纖維細(xì)胞培養(yǎng)顯示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。
實(shí)驗(yàn)室檢查：尿液中有過(guò)多的硫酸皮膚素。中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞有多而明顯的異染性顆粒。
其他輔助檢查：X 線檢查：同黏多糖貯積癥Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改變?yōu)槌Ｒ?jiàn)。此外尚有頭顱改變，并具有特征性。
(1)四肢：股骨和脛骨管狀骨有骨干異常，許多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢長(zhǎng)管狀骨較下肢改變明顯。手和足的短骨改變因人而異，但均有畸形，表現(xiàn)掌骨呈棒狀，腕骨發(fā)育不全或呈畸形。
(2)脊柱：以胸腰椎處改變?yōu)槊黠@，表現(xiàn)有椎骨小，呈鳥(niǎo)嘴狀或?yàn)槠渌?。也可?a href="/w/%E8%84%8A%E6%9F%B1%E5%90%8E%E5%87%B8" title="脊柱后凸">脊柱后凸。肋骨呈船槳狀，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗狀。肋骨變形可使胸部呈鐘樣。
(3)骨盆：髂骨翼發(fā)育不全，并有畸形，髖臼小，股骨頭骨骺不規(guī)則和變扁。
(4)顱骨：蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齒狀突發(fā)育不全及人字縫融合。
腕骨發(fā)育不全變形及掌骨呈棒狀改變的鑒別診斷
黏多糖貯積癥Ⅰ型
本癥在內(nèi)臟病變、骨骼畸形和智力障礙方面的癥狀都很嚴(yán)重。患兒初生時(shí)外表尚正常但以后可很快表現(xiàn)出運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育落后至1～2歲時(shí)可明顯顯露出本病的特征?；純?a href="/w/%E5%AE%B9%E8%B2%8C%E9%80%90%E6%B8%90%E5%8F%98%E5%BE%97%E7%B2%97%E7%AC%A8" title="容貌逐漸變得粗笨">容貌逐漸變得粗笨，鼻梁寬而平，眼距寬，唇厚，舌大，耳低位牙齒小而稀疏齒齦肥厚。皮膚粗厚毛發(fā)增多，眉睫毛長(zhǎng)。頭圍增大矢狀縫早閉前后徑增大(舟狀頭)，偶有腦積水骨關(guān)節(jié)嚴(yán)重畸形，手指粗短短頸，脊柱后彎。各關(guān)節(jié)逐漸攣縮強(qiáng)直，手指固定于半屈位，呈爪狀身材矮小。
1.神經(jīng)系統(tǒng) 主要是智力低下，1歲以后即很明顯，行動(dòng)拙笨，語(yǔ)言發(fā)育落后對(duì)周圍環(huán)境反應(yīng)遲鈍。智力低下的程度與腦脊液中黏多糖的濃度有關(guān)。有驚厥發(fā)作者不多。其他神經(jīng)系體征，如腱反射減低或亢進(jìn)、痙攣性癱瘓病理反射等也都可能出現(xiàn)
2.循環(huán)系統(tǒng) 心血管癥狀很明顯，可有心臟肥大、肺動(dòng)脈高壓以及由于瓣膜病變而引起的胸骨左緣或心尖部收縮期雜音。冠狀動(dòng)脈廣泛梗死，可引起猝死。
3.呼吸系統(tǒng) 反復(fù)發(fā)生呼吸道感染，并有通氣障礙。鼻咽分泌物增多，扁桃體和腺樣體增殖顱面骨畸形，可致鼻咽腔狹窄、呼吸困難張口呼吸、有鼾音。若胸廓畸形伴有支氣管軟骨畸形，則呼吸困難更重，并易致肺炎與支氣管炎。
4.消化系統(tǒng) 多數(shù)病人都有腹部膨隆，肝脾腫大、光滑且硬，是本病的一個(gè)重要特征。有時(shí)可有臍疝或股疝。
5.五官 視力和聽(tīng)力也有異常。角膜由霧狀而變?yōu)閲?yán)重渾濁，以后可發(fā)展至失明。有的有大角膜、眼球突出或視網(wǎng)膜病變。傳導(dǎo)性耳聾可能是由于聽(tīng)骨畸形所致。
診斷：本型的診斷依據(jù)是出現(xiàn)典型的臨床癥狀，尿中排出過(guò)多硫酸皮膚素和白細(xì)胞出現(xiàn)明顯的異染性顆粒(Reilly 小體)，白細(xì)胞或皮膚或纖維細(xì)胞培養(yǎng)顯示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。
實(shí)驗(yàn)室檢查：尿液中有過(guò)多的硫酸皮膚素。中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞有多而明顯的異染性顆粒。
其他輔助檢查：X 線檢查：同黏多糖貯積癥Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改變?yōu)槌Ｒ?jiàn)。此外尚有頭顱改變，并具有特征性。
(1)四肢：股骨和脛骨管狀骨有骨干異常，許多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢長(zhǎng)管狀骨較下肢改變明顯。手和足的短骨改變因人而異，但均有畸形，表現(xiàn)掌骨呈棒狀，腕骨發(fā)育不全或呈畸形。
(2)脊柱：以胸腰椎處改變?yōu)槊黠@，表現(xiàn)有椎骨小，呈鳥(niǎo)嘴狀或?yàn)槠渌?。也可?a href="/w/%E8%84%8A%E6%9F%B1%E5%90%8E%E5%87%B8" title="脊柱后凸">脊柱后凸。肋骨呈船槳狀，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗狀。肋骨變形可使胸部呈鐘樣。
(3)骨盆：髂骨翼發(fā)育不全，并有畸形，髖臼小，股骨頭骨骺不規(guī)則和變扁。
(4)顱骨：蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齒狀突發(fā)育不全及人字縫融合。
腕骨發(fā)育不全變形及掌骨呈棒狀改變的治療和預(yù)防方法
糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機(jī)體組織糖原累積過(guò)多而分解困難為特點(diǎn)，極少為糖原合成代謝障礙，致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)存少。糖原累積病并非為一種疾病，而是一組疾病。目前確定的已有12 種。臨床均以低血糖為特征，所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多為常染色體隱性遺傳，無(wú)性別差異，多在兒童期發(fā)病。部分病人至成人后，病情不再發(fā)展，可以維持一般健康水平?；颊咧饕怯捎谌狈Ψ纸馓窃哪承┟福?a href="/index.php?title=%E8%91%A1%E8%90%84%E7%B3%96-6-%E7%A3%B7%E9%85%B8%E9%85%B6&action=edit&redlink=1" class="new" title="葡萄糖-6-磷酸酶（尚未撰寫(xiě)）" rel="nofollow">葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4 葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。
許多患者的父母為近親結(jié)婚，避免近親結(jié)婚是預(yù)防本病的重要環(huán)節(jié)。一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動(dòng)。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質(zhì)激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。
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