容貌逐漸變得粗笨
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容貌逐漸變得粗笨是指患者在發(fā)育過程中，由于骨骼的病變導(dǎo)致患者容貌的粗笨樣變化。容貌逐漸變得粗笨是黏多糖貯積癥Ⅰ型的典型表現(xiàn)之一。是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風(fēng)濕病其共同臨床特征為有程度不等的骨骺改變，智力落后，內(nèi)臟受累和角膜渾濁;生化特點(diǎn)是酸性黏多糖分解代謝缺陷以致細(xì)胞內(nèi)貯積過多的黏多糖同時尿中也有過多的黏多糖排出。
目錄 |
容貌逐漸變得粗笨的原因
病因是常染色體隱性遺傳。
容貌逐漸變得粗笨的診斷
患兒初生時外表尚正常但以后可很快表現(xiàn)出運(yùn)動和智力發(fā)育落后至1～2歲時可明顯顯露出本病的特征?；純?strong class="selflink">容貌逐漸變得粗笨，鼻梁寬而平，眼距寬，唇厚，舌大，耳低位牙齒小而稀疏齒齦肥厚。皮膚粗厚毛發(fā)增多，眉睫毛長。頭圍增大矢狀縫早閉前后徑增大(舟狀頭)，偶有腦積水骨關(guān)節(jié)嚴(yán)重畸形，手指粗短短頸，脊柱后彎。各關(guān)節(jié)逐漸攣縮強(qiáng)直，手指固定于半屈位，呈爪狀身材矮小。
容貌逐漸變得粗笨的鑒別診斷
臨床常與黏多糖貯積癥Ⅳ型鑒別。黏多糖貯積癥Ⅳ型的主要表現(xiàn)是一般在4～5歲時因走路困難并出現(xiàn)脊柱畸形方被發(fā)現(xiàn)。身材矮小主要是脊柱變短，而肢體相對過長，站立時手可伸至膝部。關(guān)節(jié)腫大，以腕、膝部為著，呈球形。但沒有黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅱ型的關(guān)節(jié)強(qiáng)直。膝內(nèi)翻，扁平足，兩側(cè)膝關(guān)節(jié)和髖關(guān)節(jié)彎曲畸形，形成半蹲姿勢。腕、手、踝和趾關(guān)節(jié)因肌肉韌帶松弛而表現(xiàn)為活動過度。這些外表畸形均有特殊診斷意義。智力一般正常，面部改變?yōu)?a href="/w/%E9%BC%BB%E6%A2%81" title="鼻梁">鼻梁塌陷，兩眼距離增寬，牙齒不整齊。肝脾腫大少見。角膜渾濁的發(fā)病年齡較黏多糖貯積癥Ⅰ型為遲，一般在10歲左右出現(xiàn)明顯癥狀。主動脈瓣關(guān)閉不全多發(fā)生在10歲左右其發(fā)病率隨年齡增大而增加然而，多數(shù)病人死于20歲前。
患兒初生時外表尚正常但以后可很快表現(xiàn)出運(yùn)動和智力發(fā)育落后至1～2歲時可明顯顯露出本病的特征?；純?strong class="selflink">容貌逐漸變得粗笨，鼻梁寬而平，眼距寬，唇厚，舌大，耳低位牙齒小而稀疏齒齦肥厚。皮膚粗厚毛發(fā)增多，眉睫毛長。頭圍增大矢狀縫早閉前后徑增大(舟狀頭)，偶有腦積水骨關(guān)節(jié)嚴(yán)重畸形，手指粗短短頸，脊柱后彎。各關(guān)節(jié)逐漸攣縮強(qiáng)直，手指固定于半屈位，呈爪狀身材矮小。
容貌逐漸變得粗笨的治療和預(yù)防方法
許多患者的父母為近親結(jié)婚，避免近親結(jié)婚是預(yù)防本病的重要環(huán)節(jié)。一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量限制體力活動。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質(zhì)激素腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。
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