小兒眼-耳-脊椎綜合征
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眼-耳—脊椎綜合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一種以眼、耳及顏面、脊柱畸形為主要臨床癥狀的先天性癥候群。本綜合征60%～70%的病例發(fā)生于男孩其臨床表現(xiàn)較復(fù)雜約10%的病例智力遲鈍，而大多數(shù)病例只顯示部分體征。
該病征又稱(chēng)Goldenhar綜合征、下頜面骨發(fā)育不全—眼球上皮樣囊腫綜合征(mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids)、眼-脊柱發(fā)育不全(oculovertebral dysplasia)、耳—脊椎綜合征(auriculovertebral syndrome)、眼-耳—脊椎發(fā)育不良綜合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、顏面—聽(tīng)—脊柱異常(facioauricul- overtebral anomaly)等。
目錄 |
小兒眼-耳-脊椎綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
本綜合征的病因不明，多數(shù)人認(rèn)為主要是先天性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
1、發(fā)病機(jī)制尚未明確，學(xué)者說(shuō)法不一。
2、多數(shù)學(xué)者認(rèn)為本綜合征可能具有家族遺傳性，屬于遺傳性疾病。Henkincl報(bào)道的2例是姨表兄弟，同時(shí)患先天性角膜皮樣瘤。張煥報(bào)道2例兄妹患先天性角膜皮樣瘤合并副耳生長(zhǎng)，因此推測(cè)本病征的發(fā)生可能與遺傳因素有關(guān)。
3、但高保清等報(bào)道1例，體征齊全但染色體檢查屬正常;1987年周道伐等報(bào)道5例，均無(wú)先天遺傳的家族史。因此學(xué)者提出本病征與后天因素有關(guān)，如胚胎期的藥物影響、第一和第二鰓弓以及脊椎或眼的血管異常、胎兒期接受輻射等引起的胚胎畸形。
小兒眼-耳-脊椎綜合征的癥狀
(一)臨床特點(diǎn)
1、發(fā)病人群。本綜合征60%～70%的病例發(fā)生于男孩，其臨床表現(xiàn)較復(fù)雜。
2、特征性癥狀。
(1)面部畸形。如頷小畸形、兔唇、巨口(頰橫裂)、顴骨發(fā)育不全、牙齒排列不齊等。
(2)耳部畸形?？沙霈F(xiàn)副耳、耳前瘺管、耳聾和外耳道缺如等，嚴(yán)重者亦見(jiàn)合并耳聾。
(3)眼部異常。患者可見(jiàn)有眼角膜皮樣瘤、眼瞼缺損、上瞼下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白內(nèi)障等，其中先天性角膜皮樣瘤可隨年齡增長(zhǎng)而增大。
(4)脊柱畸形。臨床表現(xiàn)形式不一，病變主要影響脊柱的側(cè)彎及骨質(zhì)愈合，也可有肋骨異常、頭顱骨畸形、肢體和足畸形。一般的脊柱畸形，臨床特征明顯。若病情較輕或疾病初期，特征性畸形常呈隱性，需進(jìn)行影像學(xué)檢測(cè)?；颊?a href="/w/X%E7%BA%BF" title="X線(xiàn)" class="mw-redirect">X線(xiàn)可見(jiàn)胸椎側(cè)彎、骨質(zhì)呈楔狀愈合。
3、其他其他癥狀。約10%的病例智力遲鈍，但大多數(shù)患者只顯示部分體征。部分患者尚可見(jiàn)有心血管畸形，肺、腎、牙齒及智能異常等。
(二)診斷要點(diǎn)
1、根據(jù)同時(shí)存在的眼-耳-脊柱等異常體征，可進(jìn)行初步診斷。
2、相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查，排除其他因素引起的類(lèi)似癥狀，如染色體檢查屬正常。
3、以上兩點(diǎn)結(jié)合病史及發(fā)病過(guò)程可做確診。
小兒眼-耳-脊椎綜合征的診斷
小兒眼-耳-脊椎綜合征的檢查化驗(yàn)
檢查項(xiàng)目包括：
1、一般常規(guī)檢查。
包括血液常規(guī)、尿液常規(guī)、糞便常規(guī)等，可排除部分因素引起的類(lèi)似病例。本病征少見(jiàn)異常。
2、組織病理學(xué)檢查。
取畸形部位組織進(jìn)行病理切片，可進(jìn)一步明確病變部位的病理改變，排除腫瘤引起的畸形。
3、染色體的檢查。本病征患者多數(shù)為正常，但亦有少數(shù)可見(jiàn)不明顯異常。
(二)影像學(xué)檢查
1、X線(xiàn)檢測(cè)。早期檢測(cè)可及時(shí)發(fā)現(xiàn)骨骼的異常。X線(xiàn)可見(jiàn)患者胸椎側(cè)彎、骨質(zhì)呈楔狀愈合，前額前突、兔唇、腭裂、牙齒排列不齊等異常。
2、其他檢查。包括超聲心動(dòng)圖、心電圖、腦電圖等檢查，排除可能存在的并發(fā)癥狀。
3、根據(jù)需要可選擇造影，MRI等檢查。
小兒眼-耳-脊椎綜合征的鑒別診斷
應(yīng)與Treacher-Collins綜合征等鑒別，結(jié)合臨床癥狀及相關(guān)檢查可資鑒別。
小兒眼-耳-脊椎綜合征的并發(fā)癥
3、臟器功能損害。若出現(xiàn)心血管、肺、腎的畸形，均可影響其相應(yīng)臟器功能。
小兒眼-耳-脊椎綜合征的預(yù)防和治療方法
該病征病因未明，可參照先天性疾病預(yù)防方法。
1、普及相關(guān)醫(yī)學(xué)教育知識(shí)，提高人們對(duì)先天性疾病的認(rèn)識(shí)及預(yù)防。
2、婚前體檢。在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢(xún)問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢(xún)工作。
3、孕婦盡可能避免危害因素。包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
4、產(chǎn)前。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內(nèi)的安危，出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。
5、采取切實(shí)可行的診治措施。
小兒眼-耳-脊椎綜合征的中醫(yī)治療
中醫(yī)主要以辯證施治為主，以證用藥。可作后期調(diào)理。
小兒眼-耳-脊椎綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
1、本病征尚無(wú)有效治療方法，一般以外科手術(shù)和對(duì)癥治療為主。
2、外科手術(shù)治療。
主要針對(duì)某些可能影響機(jī)體正常生理活動(dòng)及機(jī)能的畸形進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)或矯治，如角膜皮樣瘤切除術(shù)、眼瞼缺損重建術(shù)、兔唇修補(bǔ)術(shù)等。
眼部手術(shù)術(shù)后雖對(duì)視力改善無(wú)明顯幫助，但對(duì)矯正畸形、改善美容、平衡心理仍有積極意義。耳聾患者，應(yīng)及早給助聽(tīng)裝置。
3、內(nèi)科治療。主要針對(duì)本病征的并發(fā)癥狀，如心血管疾病、腎臟畸形、肺水腫等等，有利于改善患兒的生存質(zhì)量及維持機(jī)體的正常代謝平衡。
4、心理治療。對(duì)本病患兒的治療需要兒科、外科、齒科等醫(yī)師共同努力，尤其是心理引導(dǎo)治療，有助于患兒正確對(duì)待疾病。
(二)預(yù)后
1、精神發(fā)育遲緩至近成年階段可望改善。
2、本病征預(yù)后良好，一般對(duì)患者生命無(wú)明顯影響。
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