小兒色素失調癥
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小兒色素失調癥(incontinentia pigmenti)是一種少見的復合性遺傳綜合征，有特征性皮膚改變，可伴眼、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形和異常。小兒色素失調癥又稱色素失禁癥、Bloch-Sulzberger綜合征、Bloch-Siemens綜合征、真皮變性黑變病(melanosis coria degenerarativa)。
目錄 |
小兒色素失調癥的病因
(一)發(fā)病原因
常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發(fā)病的可能性。通常有以下幾條規(guī)律：(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數(shù)相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累;(4)男女受累的機會相等;(5)受累者子女中出現(xiàn)病癥的發(fā)生率為50%。
伴性聯(lián)顯性遺傳：性染色體顯性遺傳，除具有顯性遺傳的特征外，另外一個特征是性狀表現(xiàn)與性別相聯(lián)系。在遺傳系譜圖中，若男性為患者，女性正常，他們的女兒全部為患者，兒子都正常。上述現(xiàn)象，只有用X染色體顯性遺傳才能做出合理解釋：由于顯性致病基因存在于X染色體上，男性患者的基因為XBY，而男性的X染色體只傳女兒，女兒從其父得到一條帶顯性致病基因的X染色體，全表現(xiàn)為患病;正常女性的基因型為XbXb，形成的配子只有Xb一種，兒子從其母得到一條帶正常隱性基因的X的染色體，故表現(xiàn)正常。
(二)發(fā)病機制
女性有兩個X染色體，因此病情不嚴重，而男性異?；蛭挥趦H有的一個X染色體上，因而病情嚴重，常在胎兒期即死亡，因此，臨床上多見于女性患者。國內張玉昌等報告一組病例中曾有1例男孩。Carney報告女與男之比為97∶3，7/18患者染色體分析有異常。國內曾報道一1例患兒在胚胎期受放射線損傷，致基因突變，于出生2周后發(fā)病。
小兒色素失調癥的癥狀
1、皮膚損害
(1)皮膚損害表現(xiàn)：本病征的皮膚損害大多在出生時即有，皮膚損害最遲可以出現(xiàn)在生后3個月。炎癥階段可發(fā)生于胎兒時期，出生后可無進展。最開始皮膚損害表現(xiàn)為紅斑、丘疹，然后發(fā)展成為皰疹或大皰，有綠豆或者蠶豆般大小，內容物清澈、皰壁緊張，條紋狀或條索狀密集排列，而不按皮紋或神經(jīng)節(jié)段分布。皰疹、大皰等好發(fā)于軀干側面、乳房周圍和四肢等部位，持續(xù)數(shù)月，反復出現(xiàn)。皰疹多不破潰或破潰后有些滲出，皰疹自行吸收或形成硬結，而后留有色素斑。
疣狀損害可出現(xiàn)于手、足背，尤其是指、趾，疣狀損害后亦可留下色素斑。
色素沉著斑可以是僅有的異常，亦可為首發(fā)表現(xiàn)或炎癥損害，疣狀改變而后出現(xiàn)。色素斑的形態(tài)奇特多樣，多呈不規(guī)則的潑水狀、旋渦狀或地圖狀。其色澤呈灰藍色、暗灰藍色、黃褐色或黑褐色，在2歲前色素不斷增深，以后隨年齡增長而逐漸變淺，直至消失。色素改變可持續(xù)多年，甚至到20～30歲才消失。
(2)分期：本病征皮膚損害臨床可分3期，約1/3病例有典型發(fā)展過程，多數(shù)病例3期次序不規(guī)則，易變成重疊，少數(shù)僅有色素斑而無第Ⅰ、Ⅱ期改變。
第Ⅰ期：紅斑、丘疹、水皰形成期或簡稱皰疹期，常始于出生時，或生后2周內，罕見1歲以后發(fā)生。
第Ⅱ期：贅疣狀或苔蘚狀皮疹形成期，開始于生后2～6周。
第Ⅲ期：色素沉著期，從第12～26周開始。
2、眼部病變：約1/3的病例有眼部異常，可見先天性白內障、視神經(jīng)萎縮、視盤炎、視網(wǎng)膜出血、色素沉著、眼球震顫、藍色鞏膜、斜視等。
先天性白內障：出生后第一年發(fā)生的晶體部分或全部混濁，稱為先天性白內障。先天性白內障是嚴重影響嬰幼兒視力發(fā)育的常見眼病。由于病因比較復雜，先天性白內障在形態(tài)、混濁部位、混濁程度以及發(fā)病年齡方面有較大差異。本病有許多種類型，有不同的病因。為明確診斷，有時需做必要的實驗室檢查。由于先天性白內障在早期即可以發(fā)生剝奪性弱視，因此其治療又不同于一般成人白內障。
視神經(jīng)萎縮：視神經(jīng)萎縮(opticatrophy)不是一種單獨的疾病，它是視神經(jīng)各種病變及其髓鞘或視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞及其軸突等的損害，致使神經(jīng)纖維喪失、神經(jīng)膠質增生的最終結局，為病理學通用的名詞。一般發(fā)生于視網(wǎng)膜至外側膝狀體之間的神經(jīng)節(jié)細胞軸突變性。由于神經(jīng)纖維的蛻變及萎縮，病人多有視功能的減退、視野的縮小。
視盤炎：視盤炎(papillitis)是緊鄰眼球段的視神經(jīng)的一種急性炎癥，發(fā)病急劇，視力障礙嚴重，多累及雙眼，很容易與視盤水腫相混淆。多發(fā)生在兒童或青壯年，以雙眼多見，預后較好。
眼球震顫：眼球震顫(nystagmus)，簡稱眼震。是一種不自主的、有節(jié)律性的、往返擺動的眼球運動。常由視覺系統(tǒng)、眼外肌、內耳迷路及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾病引起。眼震可依病因、臨床特征和有關的神經(jīng)眼科情況分為二大類：①知覺缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如注視性眼震;②運動缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如注視麻痹性眼震。
3、神經(jīng)系統(tǒng)異常：約半數(shù)病例可有不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)異常，包括智力低下，痙攣性癱瘓和癲癇。
痙攣性癱瘓：痙攣性癱瘓(spasticparalysis)又稱為上運動神經(jīng)元癱、中樞性癱瘓。上運動神經(jīng)元癱瘓?zhí)攸c：由于皮質運動區(qū)及下行的錐體束較集中地支配肌群，故病損常導致整個肢體癱瘓(單癱，monoplegia)、一側肢體癱瘓(偏癱，hemiplegia)雙側病變可引起雙下肢癱瘓(截癱，paraplegia)或四肢癱?；贾埩υ龈撸?a href="/w/%E8%85%B1%E5%8F%8D%E5%B0%84%E4%BA%A2%E8%BF%9B" title="腱反射亢進">腱反射亢進、淺反射減弱或消失，出現(xiàn)病理反射，無肌萎縮和肌束震顫，但長期癱瘓后可見廢用性肌萎縮。
4、其他表現(xiàn)：萌牙延遲、栓狀齒、阻生和恒牙冠形成異常、頭發(fā)稀疏、頭頂瘢痕脫發(fā)、指甲薄軟伴縱橫條紋等。此外罕見高腭弓、腭裂和唇裂、脊柱裂、侏儒、小頭畸形等。
本病征可根據(jù)臨床典型皮膚損害及其發(fā)展過程，結合血酸性粒細胞明顯增高等特點做出臨床診斷。進一步確診可通過皮膚組織活檢，
小兒色素失調癥的診斷
小兒色素失調癥的檢查化驗
一、實驗室檢查
1、血象變化：小兒色素失調癥在大皰期有外周血白細胞計數(shù)升高，約有四分的患者嗜酸粒細胞增高，個別最高計數(shù)可占白細胞總數(shù)的65%。
2、皮膚活檢：小兒色素失調癥皮膚組織病理所見如下：
(1)紅斑期：表皮呈海綿狀態(tài)，可以看到在角層下面有水皰，皰內有大量酸性細胞，真皮有帶狀血管周圍炎性浸潤。
(2)疣狀增生期：棘層增厚，不規(guī)則的乳頭瘤樣增生，有角化過度或角化不良細胞，棘層細胞排列成漩渦狀。
基底細胞不斷增殖形成棘層細胞，一般約4～8層。棘細胞表面有許多細小的突起，并與相鄰細胞的突起相連，形成細胞間橋(Intercellular bridge)，細胞間橋上并可見著色較深的梭形小顆粒---橋粒(Desmosome)。細胞間橋粒很突出，像棘突一樣。故稱棘層。正常皮膚的棘突在高倍鏡下看不清楚，細胞間水腫時則清晰可見。
乳頭瘤樣增生：表層可見米?；蚓G豆大小的凸起的疙瘩。
角化過度：角質層異常增厚。
(3)色素異常期：在真皮上部有許多的噬色素細胞及血管充血反應，可有黑素細胞樹枝狀突在基底膜下被真皮巨噬細胞吞噬的現(xiàn)象。其底層色素減退，細胞空泡化和變性，但亦有些病例基底層細胞可見大量色素。
二、輔助檢查
常規(guī)做X線胸片、腹部B超、腦電圖檢查，可有異常腦波形。眼底檢查見視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜出血、色素沉著等病變。
小兒色素失調癥的鑒別診斷
小兒色素失調癥患者在皰疹大皰期應注意與大皰性表皮松解癥、兒童期的類天皰瘡等鑒別，色素沉著期應與Franceshetti-Jadassohn綜合征鑒別，后者為網(wǎng)狀色素沉著，無炎癥變化，并伴足跖角化過度及血管舒張，出汗變化，兩性均可發(fā)病。
大皰性表皮松解癥：大皰性表皮松解癥(EB，Epidermolysis bullosa)是一種罕見的遺傳疾病，表現(xiàn)為皮膚非常脆弱，因日常的輕微摩擦而反復發(fā)作水皰。這種病不傳染。大約5萬個生兒中會有一個患EB。所有的種族都會患EB，并且男女比例相同。
兒童期的類天皰瘡：皮膚損害好發(fā)于胸腹、腋下、腹股溝區(qū)及四肢屈側。在紅斑的基礎上或正常皮膚上出現(xiàn)張力性大皰，蠶豆至核桃大甚至更大些，半球形，皰壁緊張而較厚，皰液呈漿液性，偶呈血性，不易破裂，破后糜爛面亦較易愈合，尼科爾斯基氏征(加壓劃過皮膚引起上皮剝脫的現(xiàn)象)陰性。小部分患者可有口腔粘膜損害，但較輕微，全身癥狀較輕，可有不同程度的瘙癢。病程慢性。
小兒色素失調癥的并發(fā)癥
小兒色素失調癥皮膚損害后可留下色素斑，視力下降、眼球震顫，智力低下，痙攣性癱瘓和癲癇，尚可伴發(fā)腭裂、唇裂、脊柱裂、侏儒、小頭畸形等。
眼球震顫：眼球震顫(nystagmus)，簡稱眼震。是一種不自主的、有節(jié)律性的、往返擺動的眼球運動。常由視覺系統(tǒng)、眼外肌、內耳迷路及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾病引起。眼震可依病因、臨床特征和有關的神經(jīng)眼科情況分為二大類：①知覺缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如注視性眼震;②運動缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如注視麻痹性眼震。
痙攣性癱瘓：痙攣性癱瘓(spasticparalysis)又稱為上運動神經(jīng)元癱、中樞性癱瘓。上運動神經(jīng)元癱瘓?zhí)攸c：由于皮質運動區(qū)及下行的錐體束較集中地支配肌群，故病損常導致整個肢體癱瘓(單癱，monoplegia)、一側肢體癱瘓(偏癱，hemiplegia)雙側病變可引起雙下肢癱瘓(截癱，paraplegia)或四肢癱?；贾埩υ龈?，腱反射亢進、淺反射減弱或消失，出現(xiàn)病理反射，無肌萎縮和肌束震顫，但長期癱瘓后可見廢用性肌萎縮。
小兒色素失調癥的預防和治療方法
參照先天性疾病的預防方法，預防措施應從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術有：①羊水細胞培養(yǎng)及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
小兒色素失調癥的西醫(yī)治療
(一)治療
小兒色素失調癥患者的皮膚損害大多能自然消退，不需要特意采取用藥治療，值得注意的是色素改變的持續(xù)時間長短有很大差異。另外，在水皰期應該注意防止繼發(fā)感染，可外用含腎上腺皮質激素類的抗生素軟膏。眼底病變者用光凝固療法有一定療效。
以下幾種軟膏屬于含腎上腺皮質激素類的抗生素軟膏。
絲白祛斑軟膏：功能主治：活血化瘀，祛風消斑。適用于氣血瘀滯，肌膚失養(yǎng)所致的黃褐斑。用法用量：涂于面部及患處，一日2次，配合按摩3～5分鐘。
參皇軟膏：功能主治：養(yǎng)血潤燥，祛風。用于血虛風燥，肌膚失養(yǎng)所致的手足皸裂、干性脂溢性皮炎、皮膚干燥。用法用量：涂患處，一日～3次。
復方蛇脂軟膏：功能主治：養(yǎng)陰潤燥，愈裂斂瘡。用于陰津不足，肌膚失養(yǎng)所致的手足皸裂，皮膚干燥癥。用法用量：外用，一日～3次，涂患處。
若伴有智能低下，僅以加強訓練為主，其他眼、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥有些無法治療，有些可作對癥處理。
(二)預后
本病征男性患者常早期死亡，女性患者多為良性經(jīng)過，除原有的畸形外，到青春期可望自然痊愈。
小兒色素失調癥的護理
一、一般護理
保持皮膚局部清潔衛(wèi)生，防止水皰磨擦破裂，以發(fā)揮皮膚屏障作用而避免感染。較小的水皰可保守治療，抬高患肢，減少行走、站立或借助輪椅行動。
二、局部護理
已破潰者，用0.1%新潔爾滅消毒后，局部敷自制胰島素無菌紗布(1%稀釋碘液100ml、胰島素24U、慶大霉素16萬U、山莨菪堿20mg)，4～6h更換1次，可促進局部組織對葡萄糖的利用，抑制脂肪分解，破壞細胞賴以生存的環(huán)境，加快組織修復和創(chuàng)面的愈合。較大且未破潰的水皰，在無菌操作下用5ml注射器抽空水皰，外用胰島素濕敷，并用無菌紗布加壓包扎以減少滲出。
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