小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征
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眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征即Kearns-Sayre綜合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征為眼外肌麻痹、視網(wǎng)膜色素變性、心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)障礙。
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小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
本癥為特發(fā)性非遺傳性疾病，但本病病因尚不清楚。
1、有人認(rèn)為本病征可能是反復(fù)的病毒感染所致，與維生素E不足有關(guān)。
2、線粒體功能的原發(fā)障礙，主要為線粒體基因或核質(zhì)體的原發(fā)性異常，常由遺傳所致。
(二)發(fā)病機(jī)制
病理上見腦白質(zhì)、基底核、下丘腦、小腦、腦干有廣泛海綿狀改變及神經(jīng)膠質(zhì)增生。
棕櫚酰輔酶A合成酶缺陷為繼發(fā)性，在受損嚴(yán)重的病人中，棕櫚酰輔酶A合成酶的基本要素——結(jié)合性磷脂被耗竭，從而使線粒體結(jié)構(gòu)紊亂，脂類過(guò)量堆積導(dǎo)致肢體無(wú)力。
小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征的癥狀
(一)臨床特征：
本病征患者一般起病于兒童時(shí)期，常為單發(fā)而無(wú)顯性家族遺傳史。
1.進(jìn)行性眼肌麻痹：眼瞼下垂、眼球運(yùn)動(dòng)障礙、定向力差。
2.視網(wǎng)膜色素變性：視神經(jīng)萎縮、視力受損。
3.心臟傳導(dǎo)阻滯：少數(shù)患者可有預(yù)激綜合征等心律失常、心臟停搏。
5.全身性肌無(wú)力。
(二)癥狀診斷：
對(duì)青少年期起病，并具有三大主征進(jìn)行性眼肌麻痹、視網(wǎng)膜病變、心臟傳導(dǎo)障礙者，結(jié)合相應(yīng)檢查可以做出診斷。
小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征的診斷
小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征的檢查化驗(yàn)
1、腦脊液檢驗(yàn)：腦脊液蛋白高于100mg。
6、腦電圖檢查：病人腦電圖呈癲癇樣放電，產(chǎn)生廣泛的散在Q波、Q-S波。
小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征的鑒別診斷
本病征須與鋸齒樣紅纖維性肌陣攣綜合征和乳酸中毒性線粒體腦肌病綜合征進(jìn)行鑒別：
1.鋸齒樣紅纖維性肌陣攣綜合征：本病征神經(jīng)病理可發(fā)現(xiàn)小腦膠質(zhì)增生，齒狀核內(nèi)神經(jīng)元丟失，下橄欖核和腦干萎縮，肌肉活檢發(fā)現(xiàn)有粗紅纖維。本病多在3～4歲發(fā)病，患者身材矮小，臨床特征為肌陣攣、共濟(jì)失調(diào)、肌肉軟弱無(wú)力、重度小腦共濟(jì)失調(diào)、癲癇大發(fā)作等，還可有耳聾、視神經(jīng)萎縮、癡呆等癥狀，多由家族遺傳史并由母體系傳給后代。
2.乳酸中毒性線粒體腦肌病綜合征：本征骨骼肌活檢顯示有特征性粗紅纖維(RRF)，電鏡下觀察到線粒體增大并有球形類脂包含體，腦的大體病理觀察可見腦萎縮，腦室擴(kuò)大，尤其是枕角擴(kuò)大明顯。血清和CSF乳酸水平通常增高。本征多見于青少年，臨床表現(xiàn)為身材矮小、肌萎縮、進(jìn)行性癡呆、神經(jīng)性耳聾等，其中發(fā)作性嘔吐、失明、偏癱(即卒中樣發(fā)作)是突出特征。
小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征的并發(fā)癥
常合并腎功能障礙、脊柱側(cè)突，共濟(jì)失調(diào)?？砂?a href="/w/%E6%99%BA%E5%8A%9B%E4%BD%8E%E4%B8%8B" title="智力低下">智力低下、生長(zhǎng)遲緩及內(nèi)分泌系統(tǒng)病變等。
1、 腎功能障礙：是由各種病因引起的腎功能嚴(yán)重障礙，可導(dǎo)致機(jī)體代謝產(chǎn)物、藥物和毒物在體內(nèi)蓄積，水、電解質(zhì)和酸堿平衡紊亂，以及腎臟內(nèi)分泌功能障礙等一系列臨床表現(xiàn)。主要癥狀有水腫、高血壓、少尿、血尿、蛋白尿、腎區(qū)痛等。
2、 內(nèi)分泌系統(tǒng)病變：內(nèi)分泌系統(tǒng)是機(jī)體的重要調(diào)節(jié)系統(tǒng)，它與神經(jīng)系統(tǒng)相輔相成，共同調(diào)節(jié)機(jī)體的生長(zhǎng)發(fā)育和各種代謝，維持內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定，并影響行為和控制生殖等。若內(nèi)分泌系統(tǒng)發(fā)生病變，則容易并發(fā)機(jī)體的各種障礙，阻礙激素產(chǎn)生分泌，造成機(jī)體功能紊亂。
小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征的預(yù)防和治療方法
預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
1.婚前檢查：在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
2.孕婦盡可能避免危害因素：包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
3.一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠、胎兒在宮內(nèi)的安危、出生后是否存在后遺癥、是否可治療、預(yù)后如何等等，采取切實(shí)可行的診治措施。
小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
本病征目前無(wú)特殊治療方法。
1、用激素、大劑量維生素B1、E等可改善病人癥狀，有報(bào)道給予輔酶Q治療能夠取得滿意效果。
2、對(duì)嚴(yán)重心臟傳導(dǎo)障礙者，可安置人工心臟起搏器以延長(zhǎng)生命，改善癥狀，減慢神經(jīng)系統(tǒng)損害引起的衰退現(xiàn)象。
(二)預(yù)后
嚴(yán)重心臟傳導(dǎo)阻滯可危及生命。
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