后部多形性角膜營(yíng)養(yǎng)不良
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后部多形性營(yíng)養(yǎng)不良(posterior polymorphous dystrophy，PPD)代表一組具有臨床和組織病理差異的系列疾病，其中一種形式與ICE綜合征類似。
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后部多形性角膜營(yíng)養(yǎng)不良的病因
(一)發(fā)病原因
陽(yáng)性家族史、雙側(cè)發(fā)病及發(fā)育不完全的后彈力膜組織學(xué)發(fā)現(xiàn)，支持本病是遺傳性疾病，最可能假設(shè)是角膜內(nèi)皮細(xì)胞或其基底膜遺傳缺陷，并受到下列發(fā)現(xiàn)的支持：①異常的后彈力膜后膠原層(非帶狀)，提示內(nèi)皮細(xì)胞在胎兒后期或出生后早期已開(kāi)始變化(重組和最后分化)。②曾發(fā)現(xiàn)本病與其他先天性疾病聯(lián)系，如圓錐角膜和Alport綜合征，提示可能是基底膜遺傳缺陷。③迷走的角化細(xì)胞群進(jìn)行性替代內(nèi)皮細(xì)胞，這些失去功能的變性角化細(xì)胞具有異常的超微結(jié)構(gòu)和上皮樣細(xì)胞的特點(diǎn)，包括微絨毛、少量線粒體、胞質(zhì)內(nèi)角蛋白絲和橋粒接觸等。這些細(xì)胞與后彈力膜小的環(huán)狀病變(伴有周圍混濁)有關(guān)。④多數(shù)研究認(rèn)為異常細(xì)胞具有上皮樣細(xì)胞特點(diǎn)，可能起源于角膜內(nèi)皮細(xì)胞并經(jīng)過(guò)化生過(guò)程，或?qū)ζ浠啄ぷ兓囊环N反應(yīng)。然而，在PPD角膜移植術(shù)后復(fù)發(fā)的角膜標(biāo)本研究中提出本病缺陷也許不在內(nèi)皮細(xì)胞本身，而是在細(xì)胞周圍的微環(huán)境尤其是房水。
(二)發(fā)病機(jī)制
發(fā)病機(jī)制不詳，推測(cè)可能是角膜內(nèi)皮細(xì)胞在胚胎發(fā)育時(shí)發(fā)生障礙所致。后部多形性營(yíng)養(yǎng)不良的根本缺陷在于角膜后面的上皮樣細(xì)胞。推測(cè)演變?yōu)?a href="/w/%E5%86%85%E7%9A%AE" title="內(nèi)皮">內(nèi)皮的間質(zhì)細(xì)胞有演化成多種細(xì)胞的潛在能力，故能變?yōu)樯掀ぜ?xì)胞。后彈力層后方的多層且呈灶性增厚的膠原層即由此種細(xì)胞所產(chǎn)生。本病能伴發(fā)前房劈裂綜合征及寬的虹膜粘連，暗示眼部可能有更廣泛的間質(zhì)發(fā)育障礙。因存在110μm正常厚度的前彈力層，故暗示發(fā)育異常始于妊娠晚期或新生兒期。基質(zhì)及上皮水腫系由于這些細(xì)胞已失去屏障作用及泵功能。表層退行性變例如帶狀角膜病變，無(wú)特異性。
類似ICE綜合征的膜理論，曾被認(rèn)為是PPD繼發(fā)性閉角型青光眼的發(fā)病機(jī)制。異常內(nèi)皮細(xì)胞或上皮細(xì)胞及其基底膜樣物質(zhì)，從周邊角膜向下越過(guò)虹膜角膜角和延伸到虹膜表面，隨后此膜收縮導(dǎo)致虹膜角膜粘連、房角關(guān)閉、瞳孔移位、葡萄膜外翻及虹膜萎縮。繼發(fā)開(kāi)角型青光眼的機(jī)制尚未肯定。虹膜角膜角鏡檢查及超微結(jié)構(gòu)研究發(fā)現(xiàn)，這些患者的虹膜恰好在鞏膜嵴之前嵌入后部小梁網(wǎng)，推測(cè)虹膜起著壓迫作用，導(dǎo)致小梁網(wǎng)間隙及小梁柱萎陷和增加房水流出阻力。這些發(fā)現(xiàn)提示虹膜角膜角存在發(fā)育異常和類似某些先天性青光眼的發(fā)病機(jī)制。
后部多形性角膜營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀
1.一般表現(xiàn) PPMD是一個(gè)家族性疾病，多為常染色體顯性遺傳，亦有見(jiàn)于常染色體隱性遺傳者。一般為雙眼發(fā)病，亦有不對(duì)稱或?yàn)閱蝹?cè)。有時(shí)一眼角膜表現(xiàn)晚期的多形性改變，而另一眼角膜僅在一區(qū)域中有聚集小泡。發(fā)病年齡不易確定，早期無(wú)自覺(jué)癥狀，通常不影響視力，因其極少產(chǎn)生基質(zhì)混濁或上皮水腫。本病雖被描述為穩(wěn)定的，但亦可緩慢進(jìn)行。例如在年齡較大而視力仍正常的病人，聚集性小泡可能增多，表現(xiàn)為多形性以及后彈力層增厚。有些病人出現(xiàn)基質(zhì)水腫逐漸影響視力，并發(fā)展成為上皮水腫，引起繼發(fā)性帶狀角膜病變，而需行角膜移植。早期無(wú)自覺(jué)癥狀，通常不影響視力，因此一般發(fā)現(xiàn)較晚。
2.眼部表現(xiàn) 主要為角膜病變，虹膜和虹膜角膜角也可受累。裂隙燈檢查所見(jiàn)PPMD的形態(tài)改變包括內(nèi)皮小的聚集性小泡，較大地圖狀水泡樣改變，后彈力層呈灰色混濁或大小不等的斑塊混濁而無(wú)點(diǎn)狀角膜變性。這些改變位于深部角膜后彈力層水平。
本病最單純的形式為聚集性小泡，又稱為后部皰疹或線狀小泡。2～20個(gè)小的(0.2～0.4mm)不相連的圓形病變聚集一處，在光線照射下形似成堆的小泡或水皰，圍以彌漫的灰色暈。此病變可以出現(xiàn)在角膜后的任何地方，可長(zhǎng)期保持穩(wěn)定，亦可增多或退行，對(duì)視力則無(wú)影響。較重時(shí)，小泡聚集成大的地圖樣病變。較大的地圖樣病變?yōu)榫奂孕∨莸妮^嚴(yán)重型，其灰色暈較濃且有時(shí)呈結(jié)節(jié)狀，其圓形或橢圓形小泡間分界則較模糊。病變分布可多種多樣，自周邊部環(huán)狀至局部楔形，直至角膜后面彌漫的硬干酪狀圖案。在寬光帶照明下，可見(jiàn)病變有2個(gè)半透明的、邊緣呈扇形花樣突起的嵴組成。用后照明法可見(jiàn)整個(gè)角膜后部呈金屬箔光澤的橘皮狀?；|(zhì)及上皮水腫與其他類型的角膜水腫相似?；|(zhì)水腫自后方開(kāi)始，逐漸變濃，當(dāng)上皮表面變?yōu)椴灰?guī)則時(shí)，視力下降。有些病例，寬的周邊部虹膜角膜粘連占據(jù)角膜后面周邊部1mm范圍，有時(shí)伴有玻璃體膜，自粘連部向下伸展至虹膜表面，造成虹膜上皮外翻及瞳孔變形，并可見(jiàn)虹膜萎縮。裂隙燈檢查初始角膜仍透明，以后出現(xiàn)多形性地圖樣不透明體聚集，增厚的后彈力層如后帶狀伴贅生物，導(dǎo)致內(nèi)皮失代償而引起角膜水腫。少數(shù)出現(xiàn)虹膜周邊前粘連，引起瞳孔變形、色素層外翻及繼發(fā)性青光眼。
3.全身癥狀 典型的PPMD是伴有全身異常。已有報(bào)道PPMD可能是全身基底膜疾病的一種證據(jù)，并已發(fā)現(xiàn)與A1port綜合征(是具有先天性腎炎和聽(tīng)力喪失的基底膜疾病)有密切關(guān)系?；加蠥lport綜合征的病人必須進(jìn)行全面的眼部檢查，包括特殊顯微鏡檢查，而患有PPMD的病人也要進(jìn)行腎功能評(píng)價(jià)和聽(tīng)力檢查。
4.繼發(fā)青光眼 在PPMD病人中約13%的病人合并青光眼。青光眼臨床表現(xiàn)有以下幾種類型：成人開(kāi)角型青光眼、成人閉角型青光眼及嬰幼兒型青光眼。具有開(kāi)角型和嬰幼兒型青光眼的病人虹膜角膜角鏡檢查正常，具有高位虹膜房角關(guān)閉的青光眼，虹膜角膜角鏡檢查可見(jiàn)虹膜角膜粘連，形成絲狀或柱狀粘連。房角關(guān)閉的眼同時(shí)可以有虹膜萎縮和瞳孔移位，一旦出現(xiàn)沿房角60°～120°范圍內(nèi)寬型粘連，通常出現(xiàn)眼壓升高。
根據(jù)臨床表現(xiàn)并有遺傳學(xué)特征，可以確定診斷，但需要與相似疾病進(jìn)行鑒別。
后部多形性角膜營(yíng)養(yǎng)不良的診斷
后部多形性角膜營(yíng)養(yǎng)不良的檢查化驗(yàn)
2.病理學(xué)檢查 應(yīng)用光鏡檢查可現(xiàn)后彈性膜紡錘狀贅瘤，并于Descemet膜水平有小泡形成。一部分PPMD的病例可形成較寬的周邊前粘連，向前進(jìn)展附著于Schwalbe線或角膜上，并且可合并瞳孔異位、虹膜色素外翻及虹膜稀疏，尚有病例可見(jiàn)到半透明的玻璃膜從角膜后面擴(kuò)展到虹膜上。電鏡觀察，顯示角膜內(nèi)皮和深層Descemet膜異常。房角可被角膜內(nèi)皮細(xì)胞覆蓋，但異位的角膜內(nèi)皮細(xì)胞形態(tài)與Chandler綜合征不同，具有上皮細(xì)胞特征，包括微絨毛突、一些線粒體、細(xì)胞質(zhì)角質(zhì)絲的存在和多層細(xì)胞間的橋連接。典型的表現(xiàn)為Descemet膜變厚，并被多層膠原覆蓋，此外可有異常內(nèi)皮細(xì)胞、成纖維細(xì)胞或上皮細(xì)胞的變異細(xì)胞充填。角膜混濁或水腫的臨床區(qū)別取決于異常上皮細(xì)胞取代正常內(nèi)皮細(xì)胞鑲嵌的程度，特殊顯微技術(shù)和細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)可判斷PPMD患者內(nèi)皮細(xì)胞和上皮細(xì)胞的存在。另外這種膜及帶有上皮樣細(xì)胞的內(nèi)皮亦見(jiàn)于虹膜上。
Descemet膜的結(jié)構(gòu)可以提供胚兒和出生后內(nèi)皮功能的歷史記錄。人眼Descemet膜內(nèi)皮沉淀的變化在出生時(shí)及出生前后已形成。前Descemet膜在胎兒期合成和連接。后Descemet膜在產(chǎn)后形成，并不連接。在PPMD具有異常的后層和正常前層連接，前述不正常伴隨內(nèi)皮細(xì)胞周期性重組和改變是導(dǎo)致混亂的原因。
對(duì)嬰兒(2～3個(gè)月)角膜內(nèi)皮的組織學(xué)研究已有報(bào)道，事實(shí)上后細(xì)胞層主要是上皮占優(yōu)勢(shì)，盡管也能看到內(nèi)皮細(xì)胞，在Descemt膜上能見(jiàn)到病灶變化。在上皮樣細(xì)胞下存在較薄或缺少膜，這些發(fā)現(xiàn)說(shuō)明疾病開(kāi)始于妊娠早期，與Descemet膜發(fā)展形成的開(kāi)始相關(guān)。
1.角膜內(nèi)皮鏡面反射顯微鏡檢查 可以發(fā)現(xiàn)角膜后部的病變形態(tài)。
2.虹膜角膜角鏡檢查 可以發(fā)現(xiàn)虹膜周邊前粘連的狀態(tài)，房角內(nèi)結(jié)構(gòu)不清。
后部多形性角膜營(yíng)養(yǎng)不良的鑒別診斷
PPMD常與角膜后營(yíng)養(yǎng)不良的其他類型易相混淆，例如Fuch內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良、先天性遺傳角膜營(yíng)養(yǎng)不良和后無(wú)定型的角膜營(yíng)養(yǎng)不良。后者通過(guò)灰白擴(kuò)散的后基質(zhì)的片狀混濁，偶爾虹膜伸延到360°Schwalbe線以及各種虹膜異常，但是無(wú)青光眼。當(dāng)角膜虹膜粘連出現(xiàn)，需同時(shí)考慮Axenfeld-Rieger綜合征和ICE綜合征，前二者中有許多較細(xì)的虹膜絲附于突出的Schwalbe環(huán)上。PPMD往往與先天性青光眼角膜后Haab’s線相混。盡管后者可以通過(guò)邊緣的薄區(qū)域與之鑒別。內(nèi)皮細(xì)胞顯微結(jié)構(gòu)在鑒別PPMD和其他有前角膜異常的疾病方面是有價(jià)值的。
后部多形性角膜營(yíng)養(yǎng)不良的并發(fā)癥
后部多形性角膜營(yíng)養(yǎng)不良的西醫(yī)治療
(一)治療
PPMD合并角膜異常，只有到出現(xiàn)實(shí)質(zhì)水腫時(shí)才進(jìn)行治療。輕者早期應(yīng)用0.5%氯化鈉滴眼水或眼膏，局部的實(shí)質(zhì)水腫能被改善。一旦疾病發(fā)展到只能看到少量基質(zhì)和上皮出現(xiàn)水腫，則需行穿通性角膜移植。
PPMD和由于虹膜角膜粘連而繼發(fā)青光眼的病人實(shí)行角膜移植手術(shù)是困難的。虹膜角膜粘連的眼最后都繼發(fā)青光眼，這對(duì)角膜移植能否成功是至關(guān)重要的影響因素。對(duì)于這類病人那些人只有到必需時(shí)才考慮行角膜移植術(shù)。
PPMD合并有青光眼的治療，方法類似ICE綜合征的病人?？煽紤]用縮瞳藥打開(kāi)房角，但實(shí)際效果并不肯定。β阻滯藥和碳酸酐酶抑制藥及腎上腺素制劑在開(kāi)角型和閉角型青光眼同樣有效。
激光小梁成形術(shù)很少有效。如果使用，小心由于膜的增生跨越房角加速房角關(guān)閉。應(yīng)用最大劑量藥物治療，眼壓仍不能控制，則需進(jìn)行濾過(guò)手術(shù)。與其他類型慢性青光眼比較，手術(shù)成功率低。
(二)預(yù)后
預(yù)后因手術(shù)成功率低而不良。
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