角膜營(yíng)養(yǎng)不良
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角膜營(yíng)養(yǎng)不良是一組少見(jiàn)的遺傳性、雙眼性、原發(fā)性的具有病理組織特征改變的疾病，與原來(lái)的角膜組織炎癥或系統(tǒng)性疾病無(wú)關(guān)。此類(lèi)疾病進(jìn)展緩慢或靜止不變。在患者出生后或青春期確診。
角膜營(yíng)養(yǎng)不良可根據(jù)其遺傳模式、解剖部位、臨床表現(xiàn)、病理組織學(xué)、超微結(jié)構(gòu)、組織化學(xué)等的不同而分類(lèi)。近年來(lái)，對(duì)一些角膜營(yíng)養(yǎng)不良已找出其遺傳相關(guān)的基因，例如Meesman角膜上皮營(yíng)養(yǎng)不良為17q12上的角蛋白12和12q13上的角蛋白13基因發(fā)生改變；顆粒狀和格子狀I(lǐng)和III型角膜基質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良為5q31染色體位點(diǎn)上的角膜上皮素基因突變；II型格子狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良為9q34染色體位點(diǎn)上的Gelsolin基因發(fā)生改變；后部多形性角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良為20p11.2-q11.2染色體位點(diǎn)發(fā)生突變所致；膠滴狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良則和M1S1基因異常有關(guān)。
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典型病種
臨床上多采用解剖部位分類(lèi)法，根據(jù)受犯角膜層次而分為角膜前部、實(shí)質(zhì)部及后部角膜營(yíng)養(yǎng)不良三類(lèi)。下面各舉一種常見(jiàn)的典型病種加以介紹?！ ?/p>
第一種
（一）上皮基底膜營(yíng)養(yǎng)不良（epithelial basement membrane dystrophy） 是最常見(jiàn)的前部角膜營(yíng)養(yǎng)不良，表現(xiàn)為雙側(cè)性，可能為顯性遺傳，也稱(chēng)地圖-點(diǎn)狀-指紋狀營(yíng)養(yǎng)不良（map-dot-finger print dystrophy）。病理組織學(xué)檢查可見(jiàn)基底膜增厚，并向上皮內(nèi)延伸；上皮細(xì)胞不正常，伴有微小囊腫，通常位于基底膜下，內(nèi)含細(xì)胞和細(xì)胞核碎屑。
【臨床表現(xiàn)】女性患病較多見(jiàn)，人群中發(fā)病率約2%。主要癥狀是自發(fā)性反復(fù)發(fā)作的患眼疼痛、刺激癥狀及暫時(shí)的視力模糊。角膜中央的上皮層及基底膜內(nèi)可見(jiàn)灰白色小點(diǎn)或斑片、地圖樣和指紋狀細(xì)小線(xiàn)條?？砂l(fā)生上皮反復(fù)性剝脫。
【治療】局部使用5%氯化鈉眼藥水和眼膏，人工淚液等粘性潤(rùn)滑劑。上皮剝脫時(shí)可佩帶軟性角膜接觸鏡，也可刮除上皮后，壓迫繃帶包扎。部分患者采用準(zhǔn)分子激光去除糜爛角膜上皮，可促進(jìn)新上皮愈合，有較滿(mǎn)意效果。適當(dāng)用刺激性小的抗生素眼藥水和眼膏預(yù)防感染?！ ?/p>
第二種
（二）顆粒狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良（granular dystrophy） 是角膜基質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良之一，屬常染色體顯性遺傳。目前的研究證實(shí)顆粒狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良為5q31染色體位點(diǎn)上的角膜上皮素基因發(fā)生改變所致。病理組織學(xué)具有特征性，角膜顆粒為玻璃樣物質(zhì)，用Masson 三重染色呈鮮紅色，用PAS法（過(guò)碘酸-雪夫氏染色）呈弱染，沉淀物的周?chē)课槐?a href="/w/%E5%88%9A%E6%9E%9C%E7%BA%A2" title="剛果紅">剛果紅著染，但通常缺乏典型淀粉特征。顆粒物的確切性質(zhì)和來(lái)源仍然不清?？赡苁?a href="/w/%E7%BB%86%E8%83%9E%E8%86%9C" title="細(xì)胞膜">細(xì)胞膜蛋白或磷脂異常合成或代謝的產(chǎn)物。
【臨床表現(xiàn)】患者10-20歲發(fā)病，但可多年無(wú)癥狀。雙眼對(duì)稱(chēng)性發(fā)展，青春期后明顯。發(fā)病時(shí)除視力有不同程度下降外，可不伴隨其它癥狀。當(dāng)角膜上皮出現(xiàn)糜爛時(shí)可出現(xiàn)眼紅與畏光。角膜中央前彈力層下可見(jiàn)灰白點(diǎn)狀混濁，合成大小不等界限清楚的圓形或不規(guī)則團(tuán)塊，形態(tài)各異，逐步向角膜實(shí)質(zhì)深層發(fā)展，病灶之間角膜完全正常透明。
【治療】早中期無(wú)需治療。當(dāng)視力下降明顯影響工作與生活時(shí)，考慮進(jìn)行角膜移植術(shù)或準(zhǔn)分子激光的治療性角膜切削術(shù)（PTK），一般可獲良效。但術(shù)后可復(fù)發(fā)?！ ?/p>
第三種
（三）Fuch角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良（Fuch endothelial dystrophy）是角膜后部營(yíng)養(yǎng)不良的典型代表。以角膜內(nèi)皮的進(jìn)行性損害，最后發(fā)展為角膜內(nèi)皮失代償為特征的營(yíng)養(yǎng)不良性疾病?？赡転槌Ｈ旧w顯性遺傳。病理顯示角膜后彈力層散在灶性增厚，形成角膜小滴，凸向前房，其尖端處的內(nèi)皮細(xì)胞變薄，內(nèi)皮細(xì)胞總數(shù)減少。HE染色和PAS染色可顯示蘑菇狀半球形或扁頂砧樣的角膜小滴輪廓。
【臨床表現(xiàn)】 多見(jiàn)于絕經(jīng)期婦女，常于50歲以后出現(xiàn)癥狀及加重。雙側(cè)性眼病。早期病變局限于內(nèi)皮及后彈力層時(shí)無(wú)自覺(jué)癥狀，角膜的后彈力層出現(xiàn)滴狀贅疣，推壓內(nèi)皮突出于前房。后彈力層可呈彌漫性增厚。有時(shí)內(nèi)皮面有色素沉著。當(dāng)角膜內(nèi)皮功能失代償時(shí)，基質(zhì)和上皮出現(xiàn)水腫，主覺(jué)視力下降，虹視和霧視。發(fā)展為大泡性角膜病變時(shí)出現(xiàn)疼痛、畏光及流淚。
【治療】早期病例無(wú)癥狀，無(wú)有效治療手段，可試用角膜營(yíng)養(yǎng)藥和生長(zhǎng)因子。角膜水腫、內(nèi)皮失代償者治療方案參見(jiàn)大泡性角膜病變章節(jié)。
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