糖原貯積?、裥?/h1>
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糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內(nèi)過(guò)多沉積而引起的疾病。
糖原貯積病Ⅰ型又稱Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現(xiàn)低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發(fā)育遲緩等臨床癥狀。
糖原貯積病Ⅰ型的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要是肌無(wú)力導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)障礙及發(fā)育遲緩、智能低下。
目錄
糖原貯積病Ⅰ型的病因
(一)發(fā)病原因
糖原貯積?、裥?/strong>系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。
(二)發(fā)病機(jī)制
人體的肝腎腸黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，該酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。當(dāng)此酶缺乏時(shí)，肝臟不能將糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。其結(jié)果促使脂肪大量動(dòng)員，肝內(nèi)合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至發(fā)生脂肪肝。又由于脂肪酸在肝內(nèi)氧化不全，血液中乳酸升高，血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁路代謝增加，致尿酸合成增加，而致血液中尿酸升高。因淀粉-1、6-糖苷酶仍能分解糖原釋放葡萄糖，所以糖原的異生作用也比較強(qiáng)。
糖原貯積病的分類：
1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝腫大、低血糖、先天性肌無(wú)力，肌張力減低。
2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌，肌無(wú)力。
4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖、先天性肌無(wú)力，肌張力減低。
5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝、脾大，肝硬化。
6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后肌肉疼痛，無(wú)力。
7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖。
8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后肌肉疼痛，無(wú)力。
9.Ⅷ型 磷酸己糖異構(gòu)酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后肌肉疼痛，無(wú)力。
10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖。
11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。
12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后肌肉疼痛，無(wú)力。
糖原貯積?、裥偷陌Y狀
本病為常染色體隱性遺傳，男女均可發(fā)病。嬰兒罹患多見(jiàn)。隨年齡不同，癥狀略有差異。肌無(wú)力及智能減退是神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)。
1.肝腎腫大 新生兒肝腎腫大不明顯，而不被注意。1歲左右逐漸見(jiàn)肝臟腫大，甚至占據(jù)整個(gè)腹腔。腎也腫大，但腎功正常。
2.低血糖 嬰兒可發(fā)生低血糖性驚厥、昏迷和智能減退，嚴(yán)重患者出現(xiàn)酮癥酸中毒。
3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 體材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因?yàn)?-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原，同時(shí)糖原異生增強(qiáng)致肝臟糖原貯存過(guò)多，游離的葡萄糖不能合成糖原而轉(zhuǎn)變?yōu)橹尽?/p>
5.出血 鼻咽及齒齦出血多見(jiàn)，原因與血小板功能障礙有關(guān)，也可能直接與血小板內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有關(guān)，也可間接因肝內(nèi)缺乏此酶所致。
6.高尿酸血癥及痛風(fēng) 多見(jiàn)于10歲以內(nèi)兒童，因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高，影響尿酸的清除所致。
7.高脂血癥 因長(zhǎng)期低血糖所致，表現(xiàn)三酰甘油、膽固醇、脂蛋白增高，臀部、四肢伸面出現(xiàn)黃色瘤病。
嬰兒多見(jiàn)，空腹血糖極低，合并高脂血癥、高尿酸血癥及臨床檢查肝腎腫大者，可擬診。確診本病可作腎上腺素試驗(yàn)，其方法如下：肌內(nèi)注射1∶1000的腎上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血測(cè)血糖。正常人注射腎上腺素1h后，空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L，2h恢復(fù)至原來(lái)水平。
也可作特異性極高的果糖或半乳糖耐量試驗(yàn)予以確診。方法為果糖(0.5g/kg體重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以靜脈內(nèi)注射，注射前后的1h內(nèi)，每10分鐘取血測(cè)定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者當(dāng)可診斷。
糖原貯積?、裥偷脑\斷
糖原貯積病Ⅰ型的檢查化驗(yàn)
1.病人空腹血糖低而果糖耐量試驗(yàn)和半乳糖耐量試驗(yàn)特異性增高。
1.肝臟活組織檢查可見(jiàn)肝細(xì)胞增大，糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。
2.肌肉活組織檢查 糖原含量稍增加，糖原結(jié)構(gòu)正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。
糖原貯積?、裥偷蔫b別診斷
注意與其他類型糖原貯積病、糖尿病、痛風(fēng)、肝臟疾病、代謝綜合征(X綜合征)等鑒別。
糖原貯積?、裥偷牟l(fā)癥
糖原貯積病Ⅰ型的預(yù)防和治療方法
遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。
糖原貯積?、裥偷奈麽t(yī)治療
(一)治療
1.一般治療 少量多餐飲食防止低血糖休克或酸中毒的發(fā)生。
4.手術(shù)治療 作門(mén)-腔靜脈吻合術(shù)，改善本病的生化異常。
(二)預(yù)后
預(yù)后不良。多在2歲內(nèi)夭折。2歲后出現(xiàn)智能低下，若4歲智能無(wú)明顯減退者可望繼續(xù)生存，代謝紊亂可望逐步糾正。
參看
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糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內(nèi)過(guò)多沉積而引起的疾病。
糖原貯積病Ⅰ型又稱Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現(xiàn)低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發(fā)育遲緩等臨床癥狀。
糖原貯積病Ⅰ型的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要是肌無(wú)力導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)障礙及發(fā)育遲緩、智能低下。
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糖原貯積病Ⅰ型的病因
(一)發(fā)病原因
糖原貯積?、裥?/strong>系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。
(二)發(fā)病機(jī)制
人體的肝腎腸黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，該酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。當(dāng)此酶缺乏時(shí)，肝臟不能將糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。其結(jié)果促使脂肪大量動(dòng)員，肝內(nèi)合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至發(fā)生脂肪肝。又由于脂肪酸在肝內(nèi)氧化不全，血液中乳酸升高，血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁路代謝增加，致尿酸合成增加，而致血液中尿酸升高。因淀粉-1、6-糖苷酶仍能分解糖原釋放葡萄糖，所以糖原的異生作用也比較強(qiáng)。
糖原貯積病的分類：
1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝腫大、低血糖、先天性肌無(wú)力，肌張力減低。
2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌，肌無(wú)力。
4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖、先天性肌無(wú)力，肌張力減低。
5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝、脾大，肝硬化。
6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后肌肉疼痛，無(wú)力。
7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖。
8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后肌肉疼痛，無(wú)力。
9.Ⅷ型 磷酸己糖異構(gòu)酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后肌肉疼痛，無(wú)力。
10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖。
11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。
12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后肌肉疼痛，無(wú)力。
糖原貯積?、裥偷陌Y狀
本病為常染色體隱性遺傳，男女均可發(fā)病。嬰兒罹患多見(jiàn)。隨年齡不同，癥狀略有差異。肌無(wú)力及智能減退是神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)。
1.肝腎腫大 新生兒肝腎腫大不明顯，而不被注意。1歲左右逐漸見(jiàn)肝臟腫大，甚至占據(jù)整個(gè)腹腔。腎也腫大，但腎功正常。
2.低血糖 嬰兒可發(fā)生低血糖性驚厥、昏迷和智能減退，嚴(yán)重患者出現(xiàn)酮癥酸中毒。
3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 體材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因?yàn)?-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原，同時(shí)糖原異生增強(qiáng)致肝臟糖原貯存過(guò)多，游離的葡萄糖不能合成糖原而轉(zhuǎn)變?yōu)橹尽?/p>
5.出血 鼻咽及齒齦出血多見(jiàn)，原因與血小板功能障礙有關(guān)，也可能直接與血小板內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有關(guān)，也可間接因肝內(nèi)缺乏此酶所致。
6.高尿酸血癥及痛風(fēng) 多見(jiàn)于10歲以內(nèi)兒童，因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高，影響尿酸的清除所致。
7.高脂血癥 因長(zhǎng)期低血糖所致，表現(xiàn)三酰甘油、膽固醇、脂蛋白增高，臀部、四肢伸面出現(xiàn)黃色瘤病。
嬰兒多見(jiàn)，空腹血糖極低，合并高脂血癥、高尿酸血癥及臨床檢查肝腎腫大者，可擬診。確診本病可作腎上腺素試驗(yàn)，其方法如下：肌內(nèi)注射1∶1000的腎上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血測(cè)血糖。正常人注射腎上腺素1h后，空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L，2h恢復(fù)至原來(lái)水平。
也可作特異性極高的果糖或半乳糖耐量試驗(yàn)予以確診。方法為果糖(0.5g/kg體重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以靜脈內(nèi)注射，注射前后的1h內(nèi)，每10分鐘取血測(cè)定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者當(dāng)可診斷。
糖原貯積?、裥偷脑\斷
糖原貯積病Ⅰ型的檢查化驗(yàn)
1.病人空腹血糖低而果糖耐量試驗(yàn)和半乳糖耐量試驗(yàn)特異性增高。
1.肝臟活組織檢查可見(jiàn)肝細(xì)胞增大，糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。
2.肌肉活組織檢查 糖原含量稍增加，糖原結(jié)構(gòu)正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。
糖原貯積?、裥偷蔫b別診斷
注意與其他類型糖原貯積病、糖尿病、痛風(fēng)、肝臟疾病、代謝綜合征(X綜合征)等鑒別。
糖原貯積?、裥偷牟l(fā)癥
糖原貯積病Ⅰ型的預(yù)防和治療方法
遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。
糖原貯積?、裥偷奈麽t(yī)治療
(一)治療
1.一般治療 少量多餐飲食防止低血糖休克或酸中毒的發(fā)生。
4.手術(shù)治療 作門(mén)-腔靜脈吻合術(shù)，改善本病的生化異常。
(二)預(yù)后
預(yù)后不良。多在2歲內(nèi)夭折。2歲后出現(xiàn)智能低下，若4歲智能無(wú)明顯減退者可望繼續(xù)生存，代謝紊亂可望逐步糾正。
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