小兒乳糜瀉
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乳糜瀉又稱麩質(zhì)(gluten)過敏性腸病。過去由于病因不明，也曾稱之為特發(fā)性吸收不良綜合征?，F(xiàn)已證明本病是由于進(jìn)食麥類食物，包括小麥、大麥及黑麥，機(jī)體對(duì)其中所含蛋白質(zhì)成分麩質(zhì)產(chǎn)生過敏所致。燕麥?zhǔn)欠窨梢鸨静?，尚有不同意見，至少為害較輕。這種過敏反應(yīng)，使小腸上部黏膜發(fā)生廣泛病變，臨床表現(xiàn)脂肪瀉等吸收不良癥狀，且是一種終身性疾病。
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小兒乳糜瀉的病因
(一)發(fā)病原因
1.致病因素 麥類中的麩質(zhì)(俗稱面筋)是一種復(fù)合的植物蛋白。它可分解為4種蛋白質(zhì)，即麥膠蛋白(gliadin)，又稱醇溶麩蛋白;麥谷蛋白(glutenin);白蛋白及球蛋白。其中麥膠蛋白是本病的致病因素。
2.與遺傳的關(guān)系 病兒一級(jí)親屬中本病患病率約為2%～3%，如作小腸黏膜活檢，10%親屬小腸黏膜具有本病典型改變，明顯高于一般人群。同卵雙胎同時(shí)患病者約占70%。這些都說明本病發(fā)病與遺傳相關(guān)。通過白細(xì)胞抗原測(cè)定，發(fā)現(xiàn)本病發(fā)病與HLA抗原B8、DR3、DR7、DQ、W2及DR4相關(guān),80%～90%病人為HLA-B8陽(yáng)性者。人群中HLA-B8較多的地區(qū)，本病發(fā)病率也較高，如愛爾蘭西南地區(qū)。
(二)發(fā)病機(jī)制
1.發(fā)病機(jī)制 麥膠蛋白引起小腸黏膜損傷的機(jī)制尚不完全清楚。有認(rèn)為與腸黏膜缺乏一種肽酶，使麥膠蛋白不能被分解而沉積在腸黏膜相關(guān);但該肽酶并不呈長(zhǎng)期缺乏。故目前多傾向認(rèn)為發(fā)病與免疫相關(guān)，免疫機(jī)制尚不明。有認(rèn)為麥膠蛋白作為抗原與抗體結(jié)合，形成免疫復(fù)合物，后者可促使T及K(殺傷)淋巴細(xì)胞在腸黏膜聚集，通過細(xì)胞免疫反應(yīng)損傷腸黏膜。未經(jīng)治療的病人血清中可測(cè)到抗麥膠蛋白IgA抗體。也說明本病與免疫有關(guān)。
2.病理 小腸上部黏膜病變廣泛是本病特點(diǎn)之一。黏膜變平，有淺溝將其分隔呈不規(guī)則溝回狀。鏡下絨毛萎縮、變短，其至變平，使小腸吸收面積顯著減少，陷窩上皮增生，使陷窩加深、扭曲。絨毛上皮細(xì)胞表面不整齊，胞漿內(nèi)有空泡形成。上皮細(xì)胞間有淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)，固有層有慢性炎性細(xì)胞(漿細(xì)胞、B淋巴細(xì)胞等)浸潤(rùn)。雖絨毛縮短、隱窩延長(zhǎng)也可見于其他疾病，如輪狀病毒腸炎、藍(lán)賈第鞭毛蟲病及熱帶口炎性腹瀉等，但這些疾病無(wú)上皮細(xì)胞改變，且黏膜變薄，本病黏膜厚度正常。牛奶或豆蛋白腸病、免疫缺陷病等腸道病變，多為斑片狀，絨毛也僅表現(xiàn)為部分萎縮，與本病黏膜病變廣泛有所區(qū)別。
小兒乳糜瀉的癥狀
嬰兒未吃麥?zhǔn)城安粫?huì)發(fā)生本病，以后各年齡均可發(fā)病，但以1～2歲為發(fā)病高峰，但不同地區(qū)、不同年份可有所差異。發(fā)病大多隱襲，常在數(shù)月、數(shù)年才明確診斷。病情輕重差異很大，輕者可完全無(wú)癥狀，只藉家族史及小腸活檢證實(shí);嚴(yán)重者表現(xiàn)為嚴(yán)重小腸吸收不良。典型病例表現(xiàn)如下：
1.消化道癥狀 多數(shù)病人具有慢性腹瀉、脂肪瀉等吸收不良癥狀，如糞便色淡、油脂狀、惡臭，每天排便2～3次，也可每天1次，但便量很多，腹瀉可間歇性加重，變?yōu)?a href="/w/%E6%B0%B4%E6%A0%B7%E4%BE%BF" title="水樣便">水樣便，易致脫水、電解質(zhì)紊亂。但少數(shù)病兒可無(wú)腹瀉，甚至發(fā)生便秘。病兒多有厭食，但偶見食欲反增加。其他癥狀尚有嘔吐、腹痛、腹脹及脫肛等。
2.生長(zhǎng)發(fā)育落后 由于吸收不良身高、體重常明顯落后，生長(zhǎng)速度緩慢。肌肉消瘦，尤以肢體近端明顯。約30%病兒可并有牙釉質(zhì)發(fā)育不良，停食麥膠蛋白后，也可恢復(fù)。
3.其他營(yíng)養(yǎng)缺乏癥 常見的有由于鐵、葉酸吸收不良致營(yíng)養(yǎng)性貧血，病兒表現(xiàn)面色蒼白。由于蛋白吸收不良及失蛋白腸病，可致低蛋白血癥，嚴(yán)重時(shí)致營(yíng)養(yǎng)不良水腫。脂肪吸收不良可致脂溶性維生素吸收不良，引起維生素A、D、E及K缺乏的相應(yīng)癥狀。
4.精神癥狀 可有煩躁、性格改變及睡眠紊亂等。 病兒多有吸收不良綜合征的實(shí)驗(yàn)室檢查異常，如糞脂增加，血清胡蘿卜素降低、木糖吸收試驗(yàn)減少，血紅蛋白降低，低蛋白血癥，及脂溶性維生素缺乏癥的檢查所見，但這些異常只能證明存在吸收不良，并不能肯定吸收不良是由本病所致。本病確診需根據(jù)：
2.飲食療法 飲食療法即飲食中去除一切含麥膠的食物后，癥狀迅速消失，體重開始增長(zhǎng)。在未獲取小腸黏膜標(biāo)本前，不宜先采用飲食治療，因一旦癥狀改善，難以肯定是自然恢復(fù)，還是飲食療法的效果。具備上述二條即可初步診斷為本病。
3.誘發(fā)試驗(yàn) 誘發(fā)試驗(yàn)陽(yáng)性，即重新試給含麥膠蛋白的飲食后，無(wú)論癥狀是否復(fù)發(fā)，小腸病理改變又重現(xiàn)，即可確診為本病。2歲以上病兒是否需作誘發(fā)試驗(yàn)尚有爭(zhēng)論，2歲以下一般都主張進(jìn)行，因?yàn)榇四挲g一些其他疾病也可引起類似的小腸病理改變。誘發(fā)試驗(yàn)應(yīng)在開始飲食療法后2年，待小腸黏膜病理改變完全恢復(fù)正常時(shí)再進(jìn)行。為了避免出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀，可給少量麥?zhǔn)?，如每?～2片面包，多數(shù)病兒可以耐受，常需2年或2年以上腸黏膜才重新出現(xiàn)典型病理改變。近年發(fā)現(xiàn)，未經(jīng)治療的病兒血C3補(bǔ)體偏低，不足半數(shù)病兒IgM降低，血清抗麥膠蛋白IgA抗體、抗網(wǎng)硬蛋白(reticulin)抗體及抗肌內(nèi)膜(endomysium)抗體可呈陽(yáng)性，敏感、特異性均較高。結(jié)合小腸活檢即可診斷。這些抗體在飲食治療后可消失，誘發(fā)試驗(yàn)又可重新出現(xiàn)。
小兒乳糜瀉的診斷
小兒乳糜瀉的檢查化驗(yàn)
1.血常規(guī)和生化檢查 血常規(guī)檢查常為大細(xì)胞性貧血，也可為正細(xì)胞性貧血或混合性貧血。血清鉀、鈉、鈣、鎂、磷等均可降低，血漿白蛋白、膽固醇、磷脂和凝血酶原也可降低，嚴(yán)重病例血清葉酸、胡蘿卜素和維生素B12均可降低。
2.小腸吸收不良的測(cè)定 脂肪定量的研究是測(cè)定脂類吸收不良的最好的方法，可以通過在相同的間隔時(shí)間內(nèi)口服相同克數(shù)的脂肪，在72h內(nèi)測(cè)定糞便脂肪的排泄情況，由此可以算出脂肪吸收的百分?jǐn)?shù)，正常時(shí)大于94%。由于本實(shí)驗(yàn)需要準(zhǔn)確地收集大便，小嬰兒有時(shí)收集全部大便有一定困難，因此應(yīng)用受到限制?？诜?a href="/w/%E6%9C%A8%E7%B3%96" title="木糖">木糖試驗(yàn)，即1h血清木糖試驗(yàn)常被應(yīng)用。在體重30kg以下兒童口服5mg木糖或14.5～25mg/m2，隨后測(cè)定血清60min時(shí)的木糖含量，不過本試驗(yàn)的假陽(yáng)性和假陰性率較高，限制了其應(yīng)用。
3.小腸滲透性試驗(yàn) 滲透性試驗(yàn)是根據(jù)小腸黏膜對(duì)糖的滲透性來(lái)設(shè)計(jì)的一項(xiàng)非創(chuàng)性試驗(yàn)。麥膠性腸病的病人由于小腸黏膜面積的減少，小分子的甘露醇和鼠李糖(6-去氧-L-甘醇糖)吸收減少。而由于細(xì)胞內(nèi)的通道增大或由于細(xì)胞膜的病變使大分子的乳果糖和纖維二糖吸收增多，這使其二糖與單糖的比率下降，提示麥膠性腸病的診斷。雖然這一試驗(yàn)對(duì)空腸黏膜異常有較高的敏感率，但它的特異性較低，假陽(yáng)性率主要發(fā)生在由于其他疾病如Crohn病等引起黏膜異常的病人。
4.抗麥膠抗體的測(cè)定 通過測(cè)定血清中的抗麥膠抗體，可以幫助本病的診斷，敏感度很高，接近100%。另外還可以在血清中測(cè)到抗網(wǎng)硬蛋白及抗肌內(nèi)膜抗體，此時(shí)有利于本病的診斷。
5.小腸黏膜活組織檢查 應(yīng)用小腸活檢管經(jīng)口腔插入小腸的各個(gè)部位采取黏膜標(biāo)本，進(jìn)行活組織檢查或應(yīng)用小腸鏡對(duì)空腸上段及全結(jié)腸鏡對(duì)回腸末端進(jìn)行直觀和活檢。 X線鋇劑檢查，鋇劑通過小腸時(shí)間延長(zhǎng)，空腸彌漫擴(kuò)張，黏膜皺襞變平或消失。其他還應(yīng)常規(guī)做心電圖、B超等檢查。
小兒乳糜瀉的鑒別診斷
與慢性腹瀉病，脂肪瀉和營(yíng)養(yǎng)不良癥患兒鑒別，通過實(shí)驗(yàn)室檢查和臨床特點(diǎn)可確診。
小兒乳糜瀉的并發(fā)癥
常并發(fā)營(yíng)養(yǎng)不良、生長(zhǎng)落后，腹瀉加重時(shí)常伴脫水、酸中毒，甚至引起休克(乳糜瀉危象)，尚可有關(guān)節(jié)炎、慢性原因不明的肝炎和嚴(yán)重的牙釉質(zhì)發(fā)育不良等。
小兒乳糜瀉的預(yù)防和治療方法
主要做好遺傳學(xué)咨詢工作。
小兒乳糜瀉的西醫(yī)治療
(一)治療至今還沒有能夠治愈麩質(zhì)過敏癥的藥物。但對(duì)于麩質(zhì)過敏癥病人避免毀壞他們腸絨毛和相關(guān)癥狀的惟一辦法就是保持無(wú)谷蛋白的飲食。需終身限制含麥膠蛋白的食品，包括小麥、大麥、黑麥及燕麥等。食用大米、玉米無(wú)妨。限食后1周，癥狀多可改善，重癥病例恢復(fù)略晚。身高、體重恢復(fù)增長(zhǎng)。長(zhǎng)期嚴(yán)格限制麥?zhǔn)?，并無(wú)副作用，且可減少成年后發(fā)生消化道惡性腫瘤的危險(xiǎn)。治療早期需補(bǔ)充缺乏的營(yíng)養(yǎng)素，如脂溶性維生素、鐵劑及葉酸等。病兒雙糖酶活性雖常降低，但罕見引起糖耐受不良，除非出現(xiàn)癥狀，可短期限食雙糖，一般無(wú)須限制。
(二)預(yù)后本癥為一永久性狀態(tài)，但確診后終身限制含膠麥蛋白飲食則預(yù)后良好。通過不含谷蛋白的飲食達(dá)到正常、健康的生活，但卻無(wú)法痊愈。
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