兒童反復骨折

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兒童反復骨折是成骨不全的特征，以橫斷骨折、螺旋形骨折最常見， 約15%的骨折發(fā)生在干骺端。

目錄

兒童反復骨折的原因

本病病因不明，為先天性發(fā)育障礙。男、女發(fā)病相等?？煞譃橄忍煨图斑t發(fā)型兩種。先天型指在子宮內(nèi)起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產(chǎn)后短期內(nèi)死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發(fā)型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數(shù)病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。

本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發(fā)病例。藍鞏膜的傳遞為 100 %，聽力喪失依年齡而異。散發(fā)病例多因新突變所引起，常與父母高齡有關。

成骨不全病的發(fā)生主要是由于組成 I 型膠原的 α 1 或α 2 前膠原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )鏈的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )的突變，導致 I 型膠原合成障礙，結(jié)締組織中膠原量尤其是 I 型膠原含量下降，膠原是骨骼、皮膚、鞏膜及牙本質(zhì)等組織的主要膠原成分，因而這些部位的病變更明顯。

(二)發(fā)病機制

主要表現(xiàn)在構(gòu)成全身皮膚、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結(jié)締組織的主要成分膠原蛋白發(fā)育不良。有作者報道，病人的膠原組織中脯氨酸的成分過多，當病人口服脯氨酸后，血內(nèi)脯氨酸的高峰較正常小兒低。

在骨骼方面主要是成骨細胞生成減少或活力減低，不能產(chǎn)生堿性磷酸酶，或者兩種情況均兼而有之。以致骨膜下成骨和軟骨內(nèi)成骨受到障礙，不能正常成骨。組織學的改變是松質(zhì)骨和皮質(zhì)骨內(nèi)的骨小梁變得細小，并鈣化不全，其間尚可見成群的軟骨細胞，軟骨樣組織和鈣化不全的骨樣組織。而骨的鈣鹽沉積進行正常。上述的病理變化造成骨質(zhì)脆弱和骨質(zhì)軟化。

兒童反復骨折的診斷

本病的輔助檢查方法主要是X線檢查和實驗室檢查：

1、X線檢查：

X線主要表現(xiàn)為骨質(zhì)的缺乏及普遍性骨質(zhì)稀疏。

①在長骨表現(xiàn)為細長，骨小梁稀少，呈半透光狀，皮質(zhì)菲薄如鉛筆畫。髓腔相對變大，嚴重時可有囊性變。骨兩端膨大呈杵狀，可見有多處陳舊性或新鮮骨折。有的已經(jīng)畸形連接，骨干彎曲。有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致，如髖內(nèi)翻、股骨及脛骨呈弓形。某些病人在骨折后會形成豐富的球狀骨痂，其數(shù)量之多，范圍之廣，使人會誤診其為骨肉瘤。另有一些病人的骨皮質(zhì)較厚，稱“厚骨型”。少見。

②顱骨鈣化延遲，骨板變薄，雙顳骨隆起，前囪寬大，巖骨相對緻密，顱底扁平。乳齒鈣化不佳，恒齒發(fā)育尚可。

③椎體變薄，呈雙凹形，骨小梁稀少，椎間盤呈雙凸形代償性膨大?？梢杂?a href="/w/%E8%84%8A%E6%9F%B1%E4%BE%A7%E5%BC%AF" title="脊柱側(cè)彎">脊柱側(cè)彎或后突畸形。

④肋骨從肋角處向下彎曲，?？梢姸嗵幑钦?。骨盆呈三角形，盆腔變小。

5關節(jié)：主要有以下4種改變：①部分患者因骨軟化可引起髖臼和股骨頭向骨盆內(nèi)凹陷;②骨干的膜內(nèi)成骨發(fā)生障礙可致骨干變細，但由于軟骨鈣化和軟骨內(nèi)成骨依然正常，而使組成關節(jié)的骨端相對粗大;③部分病人骨骺內(nèi)有多數(shù)鈣化點?？赡苡捎谲浌莾?nèi)成骨過程中軟骨內(nèi)鈣質(zhì)未吸收所致;④假性假關節(jié)形成，由于多發(fā)骨折，骨折處形成軟骨痂，X線片上看上去很像假關節(jié)形成。

6骨骼：早發(fā)型與晚發(fā)型成骨不全的骨損害表現(xiàn)有所不同。早發(fā)型者多表現(xiàn)為全身長骨的多發(fā)性骨折，伴骨痂形成和骨骼變形;晚發(fā)型者有明顯骨質(zhì)疏松、多發(fā)骨折，長骨彎曲或股骨短而粗呈“手風琴”樣改變。骨干過細或骨干過粗，骨呈囊狀或蜂窩樣改變。長骨皮質(zhì)缺損毛糙。肋骨變細、下緣不規(guī)則或彎曲粗細不一，手指呈花生樣改變。牙槽板吸收。脊椎側(cè)凸，椎體變扁，或椎體上、下徑增高，也可表現(xiàn)為小椎體、椎弓根增長。顱骨菲薄，縫骨存在，前后凸出，枕部下垂。四肢長骨的干骺端有多數(shù)橫行致密線，干骺端近骺軟骨盤處密度增高而不均勻。MRI和CT檢查可發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶處有增生性骨痂形成，有時酷似骨腫瘤。

2.超聲檢查

超聲檢查胎兒的骨骼系統(tǒng)可早期發(fā)現(xiàn)先天性骨發(fā)育障礙性疾病。Garjian等的經(jīng)驗顯示，三維超聲可得到立體解剖定位，故優(yōu)于二維超聲檢查，前者更易發(fā)現(xiàn)頭、面部和肋骨的畸形。

3、實驗室檢查：

一般均正常，有時可以有血鹼性磷酸酶的增加，這可能是由于外傷骨折后，成骨細胞活動增加所致。極嚴重者有血漿鈣及磷的減低，但極少見。

患者血鈣、磷和ALP一般正常，少數(shù)病人ALP也可增高，尿羥脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲狀腺素增高，白細胞氧化代謝亢進有血小板聚集障礙。

兒童反復骨折的鑒別診斷

有學者認為本病診斷關鍵點在于與軟骨發(fā)育不全的鑒別。

軟骨發(fā)育不全是一種全身對稱性軟骨發(fā)育障礙，主要表現(xiàn)為四肢粗短但軀干近乎正常的侏儒畸形。重癥軟骨發(fā)育不全聲像圖特點：胎頭增大，雙頂徑增寬;肋骨粗短，胸廓狹小但胸廓下口相對擴大;胎兒腹部膨隆，腹圍增大;胎兒四肢短小，長骨粗短且多伴有彎曲，骨端膨大;羊水量增多。這兩種畸形胎兒的肢體都短小，但成骨發(fā)育不全，骨密度減低，皮質(zhì)變薄，極易骨折及因骨折造成骨畸形和胸廓變形，與軟骨發(fā)育不全一般無骨折相鑒別。

另外還需注意，本病由于可造成骨骼畸形及骨折、骨痂形成，故在X 線診斷上應與骨肉瘤、佝僂病、骨纖維異常增生及先天性假關節(jié)相鑒別。

1.遲發(fā)性幼年骨質(zhì)疏松 普遍性骨質(zhì)疏松，椎體雙凹變形或扁平椎體，以及脊柱的側(cè)后突畸形和易骨折等，與成骨不全相似;但后者尚有頭大，兩側(cè)顳骨外突，扁顱底，面小呈三角形，藍色鞏膜，多發(fā)縫間骨，并有家族史等均與前者不同。

Ⅰ型OI的診斷有時十分困難，凡遇青少年骨質(zhì)疏松或圍絕經(jīng)期出現(xiàn)的嚴重骨質(zhì)疏松癥均應想到Ⅰ型OI可能。

2.骨軟化和佝僂病 無骨脆易折，無藍色鞏膜。礦化前沿帶模糊呈毛刷狀或杯口狀，骺軟骨盤增寬。骨軟化多見于孕婦或哺乳期婦女，有骨痛，血清鈣、磷均降低。

3.維生素C缺乏癥 病人亦有骨質(zhì)疏松，但皮下、肌間、骨外膜可有出血點，可有劇痛并可出現(xiàn)假性癱瘓，骨折愈合后可出現(xiàn)鈣化。

4.骨肉瘤 成骨不全病人骨折部分可出現(xiàn)大量骨痂。多數(shù)為良性。僅少數(shù)有血沉和血ALP升高，必要時可行骨活檢鑒別。

5.關節(jié)活動過度綜合征 關節(jié)松弛和活動過度是OI的特征之一，應與引起這一改變的其他膠原缺陷性疾病如良性關節(jié)活動過度綜合征、Morquio)綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、Marfan綜合征、Larsen綜合征等鑒別。此外，特殊類型的OI可表現(xiàn)為Cole-Carpenter綜合征，或青少年型骨質(zhì)疏松、Ehlers-Danlos綜合征、OI合并原發(fā)性甲旁亢、OI合并牙質(zhì)生成不全(dentinogenesis imperfecta，DI)、OI樣綜合征，應注意鑒別。

本病的輔助檢查方法主要是X線檢查和實驗室檢查：

1、X線檢查：

X線主要表現(xiàn)為骨質(zhì)的缺乏及普遍性骨質(zhì)稀疏。

①在長骨表現(xiàn)為細長，骨小梁稀少，呈半透光狀，皮質(zhì)菲薄如鉛筆畫。髓腔相對變大，嚴重時可有囊性變。骨兩端膨大呈杵狀，可見有多處陳舊性或新鮮骨折。有的已經(jīng)畸形連接，骨干彎曲。有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致，如髖內(nèi)翻、股骨及脛骨呈弓形。某些病人在骨折后會形成豐富的球狀骨痂，其數(shù)量之多，范圍之廣，使人會誤診其為骨肉瘤。另有一些病人的骨皮質(zhì)較厚，稱“厚骨型”。少見。

②顱骨鈣化延遲，骨板變薄，雙顳骨隆起，前囪寬大，巖骨相對緻密，顱底扁平。乳齒鈣化不佳，恒齒發(fā)育尚可。

③椎體變薄，呈雙凹形，骨小梁稀少，椎間盤呈雙凸形代償性膨大。可以有脊柱側(cè)彎或后突畸形。

④肋骨從肋角處向下彎曲，常可見多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。

5關節(jié)：主要有以下4種改變：①部分患者因骨軟化可引起髖臼和股骨頭向骨盆內(nèi)凹陷;②骨干的膜內(nèi)成骨發(fā)生障礙可致骨干變細，但由于軟骨鈣化和軟骨內(nèi)成骨依然正常，而使組成關節(jié)的骨端相對粗大;③部分病人骨骺內(nèi)有多數(shù)鈣化點?？赡苡捎谲浌莾?nèi)成骨過程中軟骨內(nèi)鈣質(zhì)未吸收所致;④假性假關節(jié)形成，由于多發(fā)骨折，骨折處形成軟骨痂，X線片上看上去很像假關節(jié)形成。

6骨骼：早發(fā)型與晚發(fā)型成骨不全的骨損害表現(xiàn)有所不同。早發(fā)型者多表現(xiàn)為全身長骨的多發(fā)性骨折，伴骨痂形成和骨骼變形;晚發(fā)型者有明顯骨質(zhì)疏松、多發(fā)骨折，長骨彎曲或股骨短而粗呈“手風琴”樣改變。骨干過細或骨干過粗，骨呈囊狀或蜂窩樣改變。長骨皮質(zhì)缺損毛糙。肋骨變細、下緣不規(guī)則或彎曲粗細不一，手指呈花生樣改變。牙槽板吸收。脊椎側(cè)凸，椎體變扁，或椎體上、下徑增高，也可表現(xiàn)為小椎體、椎弓根增長。顱骨菲薄，縫骨存在，前后凸出，枕部下垂。四肢長骨的干骺端有多數(shù)橫行致密線，干骺端近骺軟骨盤處密度增高而不均勻。MRI和CT檢查可發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶處有增生性骨痂形成，有時酷似骨腫瘤。

2.超聲檢查

超聲檢查胎兒的骨骼系統(tǒng)可早期發(fā)現(xiàn)先天性骨發(fā)育障礙性疾病。Garjian等的經(jīng)驗顯示，三維超聲可得到立體解剖定位，故優(yōu)于二維超聲檢查，前者更易發(fā)現(xiàn)頭、面部和肋骨的畸形。

3、實驗室檢查：

一般均正常，有時可以有血鹼性磷酸酶的增加，這可能是由于外傷骨折后，成骨細胞活動增加所致。極嚴重者有血漿鈣及磷的減低，但極少見。

患者血鈣、磷和ALP一般正常，少數(shù)病人ALP也可增高，尿羥脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲狀腺素增高，白細胞氧化代謝亢進有血小板聚集障礙。

兒童反復骨折的治療和預防方法

本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發(fā)病例，目前尚無有效預防措施。

【預后】

嚴重者在子宮內(nèi)死亡，或在娩出后1周內(nèi)死亡。大多數(shù)由于顱內(nèi)出血所致，或因繼發(fā)性感染。如能存活1個月，就有長期存活的可能性。在嬰兒期，多次多處的骨折，為處理上的主要困難。過了青春期，骨折次數(shù)即逐漸減少。婦女在絕經(jīng)期后骨折又有增加的趨勢。骨折雖能正常愈合，但因未及時發(fā)現(xiàn)或因處理不當而發(fā)生假關節(jié)者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發(fā)生困難。神經(jīng)系統(tǒng)的併發(fā)癥，包括腦積水，顱神經(jīng)受壓而產(chǎn)生相應的功能障礙，脊柱畸形可造成截癱。

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