陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿

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陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH），系獲得性的紅細(xì)胞膜缺陷引起的慢性血管內(nèi)溶血，常睡眠時(shí)加重，可伴發(fā)作性血紅蛋白尿和全血細(xì)胞減少癥。本病雖少見，但近年發(fā)病有增多趨勢。我國北方多于南方，半數(shù)以上發(fā)生在20~40歲青壯年，個(gè)別10歲以下及70歲以上。男性多于女性。我國患者的臨床表現(xiàn)與歐美例有所不同，起病多隱襲緩慢，以貧血、出血為首發(fā)癥狀較多，以血紅蛋白尿起病者較少。個(gè)別以感染、血栓形成或再障表現(xiàn)，起病急驟?！?/p>

這種病比較少見，是一種由于紅細(xì)胞內(nèi)在缺陷所引起的慢性溶血性貧血，可伴有與睡眠有關(guān)的間歇性血紅蛋白尿發(fā)作和全血細(xì)胞減少癥?！?/p>

目錄 1 診斷 2 疾病自測 3 治療 4 參考

診斷

（一）病史及癥狀

⑴ 病史提問：注意：

①有無黃疸、突發(fā)性腰背部疼痛及劇烈腹痛史。

②是否有頑固性的頭疼，間歇性醬油色或洗肉水樣尿病史。

⑵ 臨床癥狀：頭昏、頭疼、乏力、氣短、心悸；寒戰(zhàn)、發(fā)熱、腰痛、胸悶；血尿或醬油色尿。

（二）體檢發(fā)現(xiàn)：貧血外貌、皮膚、鞏膜黃染、脾輕度腫大或正常。

（三）、輔助檢查

1. 血象：血紅蛋白減少，呈正細(xì)胞或小細(xì)胞低色素性貧血；白細(xì)胞、血小板減少或正常；網(wǎng)織紅細(xì)胞增高；球形紅細(xì)胞增多，易見紅細(xì)胞碎片，可見幼紅細(xì)胞。

2. 骨髓象：由增生明顯活躍到增生不良不等，以幼紅細(xì)胞增生明顯。粒系、巨核細(xì)胞系正常。細(xì)胞內(nèi)、外鐵減少或缺如。

3. 血間接疸紅素增高，血清結(jié)合珠蛋白減少或消失，血漿游離血紅蛋白增高。尿含鐵血黃素陽性。

4. 直接抗人球蛋白試驗(yàn)、間接抗人球蛋白試驗(yàn)均陰性。5.酸溶血試驗(yàn)、糖水試驗(yàn)、蛇毒因子溶血試驗(yàn)陽性。

（四）、鑒別診斷

1. 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥：鑒別要點(diǎn)參見自身免疫性溶血性貧血。

2. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：鑒別要點(diǎn)參見自身免疫性溶血性貧血。

3.自身免疫性溶血性貧血：直接抗人球蛋白試驗(yàn)陽性或間接抗人球蛋白試驗(yàn)陽性。

4.陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿：遇冷后出現(xiàn)手足發(fā)紺，保暖后好轉(zhuǎn)；冷熱溶血試驗(yàn)陽性?！?/p>

疾病自測

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿多發(fā)生于青壯年，20～40歲的人易發(fā)病，大多以隱襲性發(fā)病。常見的癥狀是貧血和較輕微的出血傾向，即睡眠后發(fā)生陣發(fā)性血紅蛋白尿，病人的尿呈醬油色或葡萄酒色，同時(shí)伴有發(fā)熱。血紅蛋白尿一般每月發(fā)作1～4次，有時(shí)連續(xù)發(fā)作好幾次，但也有的發(fā)作次數(shù)比較少，一年發(fā)作1～2次。隨著病情的進(jìn)展發(fā)作也越頻繁，癥狀也越發(fā)明顯。

這種病在起病之前往往有誘發(fā)因素，如某些藥物（鐵制劑、阿斯匹林、維生素C、氯丙嗪等）以及感染、輸血、過度疲勞、情緒波動(dòng)、飲酒、預(yù)防接種、手術(shù)等原因。

除血紅蛋白尿癥狀之外，還有腹痛、腰背痛、頭痛，伴有寒戰(zhàn)、高熱。

應(yīng)當(dāng)明確的是陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿，尿色深紅，但如只查尿中見不到紅細(xì)胞不要忽略了血紅蛋白尿。尿中血紅蛋白的增多，則提示這種病的可能，如果知道自己患有陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿，應(yīng)盡量避免其誘發(fā)因素?！?/p>

治療

鐵劑：硫酸亞鐵 0.3 2～3次/d，或福乃得 1片 1次/d，口服。葉酸 5～10mg 3次/d，口服。

雄激素：康力龍 2mg 3次/d，口服?；?a href="/index.php?title=%E4%B8%99%E9%85%B8%E7%9D%BE%E4%B8%B8%E9%85%AE&action=edit&redlink=1" class="new" title="丙酸睪丸酮（尚未撰寫）" rel="nofollow">丙酸睪丸酮 100mg 1次/d，或苯丙酸諾龍50mg 2次/周，肌肉注射。

糖皮質(zhì)激素：氫化考的松 100～200mg/d，靜脈滴注，3d后改用強(qiáng)的松 20～40mg/d，口服，療程3～6月。

右旋糖酐：500～1 000ml/d，靜脈輸注。用于急性溶血或腹痛危象時(shí)。

輸血：貧血嚴(yán)重者應(yīng)輸注洗滌紅細(xì)胞。年齡40歲，有條件者行異基因骨髓移植。

參考

• 《默克家庭診療手冊》- 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿

惡性骨髓血液腫瘤/白血病組織學(xué)（C81-C96：淋巴、造血和相關(guān)組織的惡性腫瘤） CFU-GM/ 及其他粒細(xì)胞 CFU-GM 粒細(xì)胞 急性骨髓性白血病：急性粒細(xì)胞性白血病 · 急性早幼粒細(xì)胞白血病 骨髓增殖性疾病（慢性中性粒細(xì)胞白血病) 單核細(xì)胞 急性骨髓性白血病（急性單核細(xì)胞白血病 · 急性髓源型樹突狀細(xì)胞白血病） 慢性粒細(xì)胞性白血病（費(fèi)城染色體、加速期慢性粒細(xì)胞性白血病） 粒單核細(xì)胞 急性骨髓性白血病（急性粒單核細(xì)胞白血病） 骨質(zhì)異常或骨髓增殖性疾病（幼年型粒單核細(xì)胞白血病 · 慢性粒單核細(xì)胞白血病） 其他 組織細(xì)胞增生癥 CFU-Baso 急性骨髓性白血病（急性嗜堿性粒細(xì)胞白血病） CFU-Eos 急性骨髓性白血病（急性嗜酸性粒細(xì)胞白血病） 骨髓增殖性疾病（慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病 · 嗜酸性粒細(xì)胞增多癥） 巨核細(xì)胞-紅細(xì)胞祖細(xì)胞 CFU-Meg 急性骨髓性白血病(急性巨核細(xì)胞白血病) 骨髓增殖性疾病（原發(fā)性血小板增多癥） CFU-E 急性骨髓性白血病（急性紅白血病） 骨髓增殖性疾病（真性紅細(xì)胞增多癥） 骨髓異常性疾病（頑固性貧血 · 頑固性貧血伴過多胚細(xì)胞 · 5q綜合征 · 鐵粒幼紅細(xì)胞性貧血 · 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥 · 頑固性血細(xì)胞減少伴多系增生異常） CFU-Mast 肥大細(xì)胞瘤（肥大細(xì)胞性白血病、惡性肥大細(xì)胞腫瘤、系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增生癥） 肥大細(xì)胞增生癥：彌漫性肥大細(xì)胞增生病 · 紅皮病性肥大細(xì)胞增多癥 · 泛發(fā)性肥大細(xì)胞增生病 · 肥大細(xì)胞瘤 · 孤立性肥大細(xì)胞增生癥 · 系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增生癥 · 類黃瘤肥大細(xì)胞增生癥 復(fù)合/未知 急性骨髓性白血病 (急性全骨髓增生伴骨髓纖維化、粒細(xì)胞腫瘤） · 骨髓增殖性疾病（骨髓纖維化） · 急性雙表型白血病

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