費(fèi)城染色體
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指患者的染色體發(fā)生移位表現(xiàn)為9號(hào)染色體長(zhǎng)臂移至22號(hào)染色體短臂上,其基因型為bcr/abl融合,在大部分CML,部分ALL,及少數(shù)急性髓細(xì)胞白血病可見(jiàn)。
ph染色體(費(fèi)城1號(hào)染色體):nowell及hungerford于1960年發(fā)現(xiàn)慢性粒細(xì)胞性白血病(cml)血中有一個(gè)小于g組的染色體,由于首先在美國(guó)費(fèi)城(philadelphia)發(fā)現(xiàn),故命名為ph染色體。最初認(rèn)為是22號(hào)染色體的長(zhǎng)臂缺失所致,后經(jīng)顯帶證明是9號(hào)和22號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位的結(jié)果。易位使9號(hào)染色體長(zhǎng)臂(9q34)上的原癌基因abl和22號(hào)染色體(22q11)上的bcr(break point cluster region)基因重新組合成融合基因。后者具有增高了的酪氨酸激酶活性,這是慢性粒細(xì)胞性白血病的發(fā)病原因。ph的重要臨床意義在于:大約95%的慢性粒細(xì)胞性白血病病例都是ph陽(yáng)性,因此它可以作為診斷的依據(jù),也可以用以區(qū)別臨床上相似,但ph為陰性的其它血液病(如骨髓纖維化等)。有時(shí)ph先于臨床癥狀出現(xiàn),故又可用于早期診斷。此外,已知ph陰性的慢性粒細(xì)胞性白血病患者對(duì)治療反應(yīng)差,預(yù)后不佳。
另外,在前體B細(xì)胞和T細(xì)胞腫瘤,即急性淋巴母細(xì)胞白血病/淋巴瘤中,約3%的兒童及25%的成人也檢出費(fèi)城染色體。
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