臍膨出-巨舌-巨體綜合征
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臍膨出-巨舌-巨體綜合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome，AMMS)是先天性臍膨出中伴有巨舌癥，巨體癥的病例的特殊類型。1861年Bubl曾對(duì)這種病例進(jìn)行過描述，但沒有提到巨舌改變。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分別對(duì)該病進(jìn)行了較詳細(xì)的描述，故一般又稱Beckwith-Wiedemann綜合征。臍膨出是指一種先天性腹壁發(fā)育不全，部分腹腔臟器通過臍帶基部的腹壁缺損突向體外，表面蓋有一層透明囊膜的畸形。常合并有染色體異常，如13、18、21三體綜合征。
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臍膨出-巨舌-巨體綜合征的病因
(1)在胚胎第6—10周時(shí)，由于腹腔容積尚小，不能容納腸管，因此中腸位于臍帶內(nèi)，形成暫時(shí)性臍疝。待至第10周后，腹腔迅速增大，中腸退回腹腔。而胚胎體腔的關(guān)閉，則由頭側(cè)皺襞，尾側(cè)皺襞和兩側(cè)皺襞共四個(gè)皺襞，從周圍向腹側(cè)中央摺疊而成，并匯合形成未來的臍環(huán)，如果在上述發(fā)育階段，胚胎受到某種因素的影響，而體腔閉合過程停頓，就可產(chǎn)生內(nèi)臟突出畸形。當(dāng)四個(gè)皺襞中某個(gè)皺襞的發(fā)育受到限制，就產(chǎn)生不同部位的發(fā)育缺陷;
(2)生后即發(fā)現(xiàn)臍帶根部突出一腫物。腫物大小不一，與臍部缺損直徑大小有關(guān)。小者僅在臍根部稍突出，大者缺損直徑可達(dá)10cm以上，突出腫物如新生兒頭大小。臍部缺損直徑在6cm以上者稱巨型臍膨出。生后臍膨出表面囊膜透明，透過囊膜可見其中突出的器官。6-8h后囊膜逐漸混濁、水腫增厚，2-3d后和臍帶一起干枯。囊膜的基底部為正常皮膚，略高于腹壁，并有向囊膜爬行趨向。囊膜與皮膚交界部易發(fā)生裂隙，并可發(fā)生感染擴(kuò)散至腹腔。如在產(chǎn)前或分娩過程中囊膜破裂，脫出內(nèi)臟可有水腫、充血及表面纖維素性滲出物覆蓋等變化。發(fā)生囊膜破裂者多因脫水，腹腔感染而全身情況不佳;
(3)也有相關(guān)病例研究發(fā)現(xiàn)，本病可能有家族性發(fā)病傾向，可能為單基因遺傳病，染色體隱性遺傳。亦有作者認(rèn)為本病表現(xiàn)為低血糖，胰島素及生長激素增高，是內(nèi)分泌異常所致;
(4)可伴多發(fā)性畸形，巨舌以肌肉肥厚為主，肌纖維數(shù)量增多，發(fā)育正常，生長較緩慢。胰腺胰島的結(jié)構(gòu)基本正常，但數(shù)目增多，體積增大，胰腺腺泡和胰管增生，使血糖降低，病兒出現(xiàn)低血糖。腎皮質(zhì)內(nèi)腎小球形成過程持續(xù)，集合管擴(kuò)大和形成不良，腎髓質(zhì)錐體部結(jié)構(gòu)不良。睪丸有間質(zhì)細(xì)胞增生，卵巢濾泡囊腫，垂體中性粒細(xì)胞增生。肝脾腫大，有大量髓外造血灶和髓樣化生細(xì)胞散在，偶見肝脂肪浸潤;臍膨出合并其他畸形的發(fā)病率高達(dá)60%，如消化道畸形、心血管畸形、肢體畸形、先天愚型及合并染色體綜合征如13-15。
臍膨出-巨舌-巨體綜合征的癥狀
(1)本病的三大典型癥狀，分別為臍膨出、巨舌、出生體重及身長均超出正常標(biāo)準(zhǔn)，臍膨出是本綜合征最突出的畸形，病兒生后生長迅速，臨床上男女均可發(fā)病;
(2)前期癥狀：患兒出生后即顯示出許多畸形外觀，體格較一般新生兒明顯比較大，舌頭巨大，常伸出口外，活動(dòng)笨拙，影響正常的哺乳動(dòng)作及咬合，嘴并不增大，常伴有腹部膨大臍膨出或臍疝;
(3)出生后1個(gè)月內(nèi)患兒呈消瘦狀態(tài)，皮下脂肪明顯減少，但以后幾個(gè)月則生長逐漸加速，甚至接近巨大畸形。至1周歲左右，表現(xiàn)吐字不清、言語障礙，下頜突向前方。低血糖作為本病的突出癥狀，可在出生后24-48h出現(xiàn)，表現(xiàn)為呼吸困難或暫停、眼球震顫、抽搐、昏厥、肌張力低下等，嚴(yán)重者出現(xiàn)抽搐、意識(shí)喪失，可導(dǎo)致患兒死亡或永久性腦損害;
(4)常見內(nèi)臟肥大，半身肥大等，如肝、腎、胰腺、心臟等均有不成比例的肥大。還可有顏面的火焰狀母斑、額眉部紅斑，耳垂有斜行鋸齒狀裂隙、耳廓畸形，顏面中央發(fā)育不全，膈肌缺損，陰蒂肥大，隱睪，腸扭轉(zhuǎn)以及母體羊水過多，巨大胎兒等;
(5)患兒有輕度的智能低下，小頭畸形等。如能幸存至小兒期，則可有半身肥大癥。常易罹患惡性腫瘤，如腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤以及腹腔腫瘤等。
(6)依據(jù)典型的3大癥狀：臍膨出、巨舌、出生體重及身長均超出正常標(biāo)準(zhǔn)，病兒生后生長迅速。若3大癥狀缺一，但伴有其他畸形或異常，仍可診斷為該綜合征。
臍膨出-巨舌-巨體綜合征的診斷
臍膨出-巨舌-巨體綜合征的檢查化驗(yàn)
(1)在手術(shù)前應(yīng)做X線胸部透視及影像學(xué)檢查，如B超、多普勒，X線、CT等檢查，了解有無伴發(fā)畸形，以便手術(shù)中一同處理;
(2)代謝有關(guān)的生化和激素項(xiàng)目的檢查，例如與血糖代謝有關(guān)或生長激素代謝有關(guān)的檢查，了解有無伴發(fā)畸形。
臍膨出-巨舌-巨體綜合征的鑒別診斷
(1)與臍疝相鑒別
從二者的發(fā)病原因及膨出腫物等方面有著本質(zhì)上的區(qū)別。僅從外表覆蓋物來看，臍疝為正常皮膚，而臍膨出為囊膜。囊膜的內(nèi)層為腹膜，外層為羊膜，中間為一薄層膠凍狀物。囊膜起保護(hù)作用，隨時(shí)間推移有變化，在新生兒出生后的6-12小時(shí)內(nèi)，囊膜表面光滑、濕潤、透明而有光澤;以后變?yōu)椴煌该?、黃色、干燥、粗糙，易破裂，可能造成內(nèi)臟裸露脫出、休克、腹膜炎而死亡。有少數(shù)病兒在分娩過程中囊膜破裂，腹腔臟器直接外露。;
(2)與腹裂相鑒別
兩者鑒別的要點(diǎn)在于臍部結(jié)構(gòu)，臍膨出能在腸曲或內(nèi)臟之間可找到破裂殘存的囊膜，而腹裂，臍、臍帶的位置和形態(tài)均正常，只是在臍旁腹壁有一裂縫，腸管由此突出腹外。術(shù)前應(yīng)做X線胸部透視及其他檢查了解有無伴發(fā)畸形，以便手術(shù)中一同處理。孕期定期做腹部超聲檢查可早期發(fā)現(xiàn)臍膨出，以便產(chǎn)后立即采取治療措施。
臍膨出-巨舌-巨體綜合征的并發(fā)癥
(1)臍膨出合并其他畸形的發(fā)病率高達(dá)60%，如消化道畸形、心血管畸形、肢體畸形、先天愚型及合并染色體綜合征如13-15、16-18、21三體性染色體等染色體異常疾病;
(2)臍帶疝病例有時(shí)未被認(rèn)出，在結(jié)扎臍帶時(shí)，可誤將腸管一并結(jié)扎在內(nèi)，導(dǎo)致腸瘺或腸梗阻。
臍膨出-巨舌-巨體綜合征的預(yù)防和治療方法
精心做好肚臍的護(hù)理，在臍帶結(jié)扎后，一定要保持臍部的清潔衛(wèi)生干燥，用雙氧水或75%酒精清洗臍部后，涂1%-2%的紫藥水，再用消毒紗布包扎。
臍膨出-巨舌-巨體綜合征的西醫(yī)治療
1.一般治療
(1)出生后，為避免囊膜破裂和污染，局部應(yīng)立即用無菌溫濕生理鹽水敷料及塑料薄膜覆蓋加以保護(hù)，可減少熱量及水分的喪失。在轉(zhuǎn)送過程中，要保暖，置胃管并持續(xù)吸引，減少胃腸內(nèi)積氣，以利治療;
適用癥：巨型病例，或有嚴(yán)重合并畸形存在，或囊膜污染可能并發(fā)感染者。
方法：以前應(yīng)用紅汞液涂敷，因易發(fā)生汞中毒而被廢棄，現(xiàn)用70%乙醇、0.5%硝酸銀、碘伏等。具有殺菌力、蛋白凝固作用、收斂作用的各種藥液，均可取得同樣效果，使其結(jié)痂、痂下新生肉芽組織、從周圍皮膚緣向肉芽組織表面生長上皮細(xì)胞，最終囊膜為上皮細(xì)胞和結(jié)締組織瘢痕所替代，形成腹疝。1-2歲時(shí)再修補(bǔ)腹壁缺損。適用于囊膜完整的臍膨出，特別是早產(chǎn)兒合并其他嚴(yán)重畸形或并發(fā)癥，不適合手術(shù)者;
2.手術(shù)方法的選擇
按腹壁缺損大小，體重，合并畸形而作出判斷。
患兒應(yīng)置保溫箱中，以防低體溫。用無菌生理鹽水紗布保護(hù)臍膨出，以防污染和囊膜破裂，對(duì)囊膜已破裂腸管脫出者，更應(yīng)嚴(yán)加保護(hù)，爭(zhēng)取時(shí)間進(jìn)行手術(shù)治療。按置胃腸減壓管以排空胃內(nèi)容并防止吞入氣體繼續(xù)進(jìn)入腸道，以減輕腹脹。糾正已存在的脫水、酸中毒，同時(shí)靜脈點(diǎn)滴抗生素，并做好配血和輸血的準(zhǔn)備;
(2)一期修補(bǔ)術(shù)
適用癥：一期修補(bǔ)法是最理想的方法，適用于腹壁缺損較小的臍膨出，特別是臍帶疝，膨山內(nèi)容回納后不致于腹壓增高而影響呼吸、循環(huán)或腸道受壓梗阻者。
手術(shù)方法：沿囊膜基底部的皮緣做切口。剪開囊膜注意勿損傷器官。剪除全部囊膜，分別結(jié)扎臍動(dòng)、靜脈和殘留的臍尿管。檢查無其他胃腸道畸形后，在助手的配合下用力牽拉腹壁以擴(kuò)大腹腔。將胃腸道內(nèi)容和積氣分別擠向結(jié)腸由肛門排出或擠向胃內(nèi)由胃管吸出，然后分層縫合腹壁。必要時(shí)可加張力縫線。如術(shù)中發(fā)現(xiàn)有危及生命的畸形存在，應(yīng)同時(shí)矯治。此法適用于小型臍膨出;
(3)二期修補(bǔ)術(shù)(皮瓣修補(bǔ)法)
二期修補(bǔ)法適用于巨型的臍膨出，尤其是有肝臟脫出者。分期修補(bǔ)法適用于巨大的臍膨出，以及囊膜破裂而腸管脫出者，
手術(shù)方法：手術(shù)要點(diǎn)是保留囊膜，解剖游離兩側(cè)皮膚，并作減張切口，然后將皮膚在囊膜上方覆蓋縫合，造成腹壁疝。第二期手術(shù)可在3個(gè)月—1歲時(shí)施行。分期修補(bǔ)法應(yīng)用合成纖維膜制成袋形與腹直肌緣縫合，以后每隔數(shù)天將袋頂收緊縮小，使內(nèi)臟分次逐步回納腹腔，一般約需2-3周。最后去除合成膜，分層縫合腹壁;
(4)分期修補(bǔ)術(shù)
適應(yīng)癥：應(yīng)用于巨型臍膨出。
手術(shù)方法：手術(shù)時(shí)先切除囊膜，向腹壁缺損的上、下端擴(kuò)大切口。用人工纖維合成膜與腹壁缺損邊緣縫合包裹膨出內(nèi)臟后將人工纖維合成膜縫合成袋狀。術(shù)后每天自袋頂部應(yīng)用結(jié)扎或縫合法縮小人工纖維袋，迫使腹腔擴(kuò)張內(nèi)臟還納。一般5-7天可將膨出內(nèi)臟完全還納。此時(shí)行腹壁縫合術(shù);
(5)術(shù)后處理
術(shù)后仍應(yīng)住保溫箱。保持通暢的胃腸減壓，以減少腹脹。腹壓高有呼吸困難者應(yīng)用呼吸機(jī)。由靜脈給液，有條件者可用胃腸外營養(yǎng)以保證營養(yǎng)的供給。應(yīng)用廣譜抗生素以防感染發(fā)生。
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