小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫

跳轉(zhuǎn)到: 導(dǎo)航, 搜索

C1抑制物(C1 INH)缺陷可導(dǎo)致遺傳性血管神經(jīng)性水腫。85%的病人C1 INH濃度降低至正常的5%~30%(Ⅰ型);另有15%的病人血漿中存在正?;蛟龈咚降腃1 INH免疫交叉反應(yīng)蛋白,但無功能(Ⅱ型)。

目錄

小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫的病因

(一)發(fā)病原因

常染色體顯性遺傳。C1 INH mRNA轉(zhuǎn)錄被抑制(Ⅰ型),至血清C1 INH濃度下降;另一些病人C1 INH關(guān)鍵反應(yīng)區(qū)的精氨酸發(fā)生突變,血漿中存在正?;蛟龈咚降腃1 INH,但無功能(Ⅱ型)。少數(shù)先證者自發(fā)突變。

(二)發(fā)病機(jī)制

C1 INH濃度降低和C1 INH功能缺陷使C1激活導(dǎo)致無控制的C1s、C4和C2活化,釋放血管活性肽激肽,緩激肽也增加。由于激肽對(duì)毛細(xì)血管小靜脈血管舒張效應(yīng),產(chǎn)生了發(fā)作性、局限性、典型的非凹陷性水腫。這些個(gè)體C1激活的機(jī)制尚不清楚。

小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫的癥狀

發(fā)作性皮下組織、胃腸道上呼吸道局限性水腫,非凹陷性,受影響的部位迅速腫脹,無蕁麻疹瘙癢、皮膚發(fā)紅,一般無疼痛。水腫也可發(fā)生在劇烈運(yùn)動(dòng)后的損傷部位。因腸壁腫脹而產(chǎn)生腸痙攣嘔吐腹瀉,皮下水腫較少見。也可發(fā)生致命性的喉水腫。發(fā)病持續(xù)2~3天,之后逐漸消退。可在生后前2年發(fā)病,但通常在大齡兒童或青春期才嚴(yán)重。

根據(jù)臨床表現(xiàn)特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)可確診,C1 INH缺陷為特異性診斷指標(biāo)。

小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫的診斷

小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫的檢查化驗(yàn)

C4和C2減少,血清補(bǔ)體滴度明顯降低。C1 INH可檢測(cè)到,但15%患者是陰性。因?yàn)镃1具有酯酶作用,可通過測(cè)定病人血清水解酯的能力增高,特異性診斷C1 INH缺陷。

必要時(shí)做胸部X線等檢查。

小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫的鑒別診斷

有些SLE病人伴有遺傳性血管神經(jīng)性水腫,應(yīng)注意鑒別;喉水腫時(shí)與急性喉炎相鑒別;腸痙攣時(shí)與急腹癥相鑒別。

小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫的并發(fā)癥

可并發(fā)腸痙攣,也可發(fā)生致命性的喉水腫

小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫的預(yù)防和治療方法

1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等,則可損傷胎兒免疫系統(tǒng),特別是在孕早期,可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強(qiáng)孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應(yīng)避免接受放射線,慎用一些化學(xué)藥物,注射風(fēng)疹疫苗等,盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng),及時(shí)治療一些慢性病。

2.遺傳咨詢及家族調(diào)查 雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式,但對(duì)確定了遺傳方式的疾病進(jìn)行遺傳咨詢是很有價(jià)值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險(xiǎn)性;如果一個(gè)小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對(duì)于抗體補(bǔ)體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補(bǔ)體水平以確定家族患病方式。對(duì)于某些已能進(jìn)行基因定位的疾病,如慢性肉芽腫病,患者父母、同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測(cè),如果發(fā)現(xiàn)有患者,同樣應(yīng)在他(她)的家庭成員中進(jìn)行檢查,患者的子女應(yīng)在出生開始就仔細(xì)觀察有無疾病發(fā)生。

3.產(chǎn)前診斷 某些免疫缺陷病能進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如培養(yǎng)的羊水細(xì)胞酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷病;胎兒血細(xì)胞免疫學(xué)檢測(cè)可診斷 CGD、X-聯(lián)無丙種球蛋白血癥、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病,從而中止妊娠,防止患兒的出生。遺傳性血管神經(jīng)性水腫應(yīng)做到早期準(zhǔn)確診斷,及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產(chǎn)前診斷甚至宮內(nèi)治療)對(duì)減少本癥的發(fā)生非常重要。

小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫的西醫(yī)治療

(一)治療

避免誘發(fā)因素如損傷等,外科口腔科手術(shù)時(shí)宜預(yù)防性給予新鮮血漿。使用C1 INH可用于治療和長(zhǎng)期預(yù)防,尚處于實(shí)驗(yàn)研究階段。半合成雄性激素達(dá)那唑(danazol)用于急性發(fā)作的預(yù)防,可提高血清C1 INH水平增高,其機(jī)制還不清楚,兒童應(yīng)慎用。氨基己酸可用于預(yù)防,成人劑量7~8g/d,兒童相應(yīng)減量。氨基己酸可致嚴(yán)重肌病,宜用最小有效劑量。注射鹽酸哌替啶可減輕腹痛。急性發(fā)作時(shí)可用0.01ml/kg腎上腺素和抗組胺藥物消除水腫。糖皮質(zhì)激素無作用。

(二)預(yù)后

大多數(shù)兒童患者無成人病情嚴(yán)重,但可死于致命性喉水腫,40歲后可逐漸緩解。

參看

關(guān)于“小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫”的留言: Feed-icon.png 訂閱討論RSS

目前暫無留言

添加留言

更多醫(yī)學(xué)百科條目

個(gè)人工具
名字空間
動(dòng)作
導(dǎo)航
推薦工具
功能菜單
工具箱