小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫
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C1抑制物(C1 INH)缺陷可導(dǎo)致遺傳性血管神經(jīng)性水腫。85%的病人C1 INH濃度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人血漿中存在正?；蛟龈咚降腃1 INH免疫交叉反應(yīng)蛋白，但無功能(Ⅱ型)。
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小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫的病因
(一)發(fā)病原因
為常染色體顯性遺傳。C1 INH mRNA轉(zhuǎn)錄被抑制(Ⅰ型)，至血清C1 INH濃度下降;另一些病人C1 INH關(guān)鍵反應(yīng)區(qū)的精氨酸發(fā)生突變，血漿中存在正?；蛟龈咚降腃1 INH，但無功能(Ⅱ型)。少數(shù)先證者為自發(fā)突變。
(二)發(fā)病機(jī)制
C1 INH濃度降低和C1 INH功能缺陷使C1激活導(dǎo)致無控制的C1s、C4和C2活化，釋放血管活性肽和激肽，緩激肽也增加。由于激肽對(duì)毛細(xì)血管后小靜脈的血管舒張效應(yīng)，產(chǎn)生了發(fā)作性、局限性、典型的非凹陷性水腫。這些個(gè)體C1激活的機(jī)制尚不清楚。
小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫的癥狀
發(fā)作性皮下組織、胃腸道及上呼吸道局限性水腫，非凹陷性，受影響的部位迅速腫脹，無蕁麻疹、瘙癢、皮膚發(fā)紅，一般無疼痛。水腫也可發(fā)生在劇烈運(yùn)動(dòng)后的損傷部位。因腸壁腫脹而產(chǎn)生腸痙攣，嘔吐或腹瀉，皮下水腫較少見。也可發(fā)生致命性的喉水腫。發(fā)病持續(xù)2～3天，之后逐漸消退。可在生后前2年發(fā)病，但通常在大齡兒童或青春期才嚴(yán)重。
根據(jù)臨床表現(xiàn)特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)可確診，C1 INH缺陷為特異性診斷指標(biāo)。
小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫的診斷
小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫的檢查化驗(yàn)
C4和C2減少，血清補(bǔ)體滴度明顯降低。C1 INH可檢測(cè)到，但15%患者是陰性。因?yàn)镃1具有酯酶作用，可通過測(cè)定病人血清水解酯的能力增高，特異性診斷C1 INH缺陷。
必要時(shí)做胸部X線等檢查。
小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫的鑒別診斷
有些SLE病人伴有遺傳性血管神經(jīng)性水腫，應(yīng)注意鑒別;喉水腫時(shí)與急性喉炎相鑒別;腸痙攣時(shí)與急腹癥相鑒別。
小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫的并發(fā)癥
小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫的預(yù)防和治療方法
1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強(qiáng)孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應(yīng)避免接受放射線，慎用一些化學(xué)藥物，注射風(fēng)疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，及時(shí)治療一些慢性病。
2.遺傳咨詢及家族調(diào)查 雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式，但對(duì)確定了遺傳方式的疾病進(jìn)行遺傳咨詢是很有價(jià)值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險(xiǎn)性;如果一個(gè)小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對(duì)于抗體或補(bǔ)體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補(bǔ)體水平以確定家族患病方式。對(duì)于某些已能進(jìn)行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測(cè)，如果發(fā)現(xiàn)有患者，同樣應(yīng)在他(她)的家庭成員中進(jìn)行檢查，患者的子女應(yīng)在出生開始就仔細(xì)觀察有無疾病發(fā)生。
3.產(chǎn)前診斷 某些免疫缺陷病能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如培養(yǎng)的羊水細(xì)胞酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷病;胎兒血細(xì)胞免疫學(xué)檢測(cè)可診斷 CGD、X-聯(lián)無丙種球蛋白血癥、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。遺傳性血管神經(jīng)性水腫應(yīng)做到早期準(zhǔn)確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產(chǎn)前診斷甚至宮內(nèi)治療)對(duì)減少本癥的發(fā)生非常重要。
小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫的西醫(yī)治療
(一)治療
避免誘發(fā)因素如損傷等，外科或口腔科手術(shù)時(shí)宜預(yù)防性給予新鮮血漿。使用C1 INH可用于治療和長(zhǎng)期預(yù)防，尚處于實(shí)驗(yàn)研究階段。半合成雄性激素達(dá)那唑(danazol)用于急性發(fā)作的預(yù)防，可提高血清C1 INH水平增高，其機(jī)制還不清楚，兒童應(yīng)慎用。氨基己酸可用于預(yù)防，成人劑量7～8g/d，兒童相應(yīng)減量。氨基己酸可致嚴(yán)重肌病，宜用最小有效劑量。注射鹽酸哌替啶可減輕腹痛。急性發(fā)作時(shí)可用0.01ml/kg腎上腺素和抗組胺藥物消除水腫。糖皮質(zhì)激素無作用。
(二)預(yù)后
大多數(shù)兒童患者無成人病情嚴(yán)重，但可死于致命性喉水腫，40歲后可逐漸緩解。
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