小兒短指-球狀晶體異位綜合征
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小兒短指-球狀晶體異位綜合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一種少見的伴有全身發(fā)育異常的遺傳性疾病，繼發(fā)青光眼的發(fā)生率很高，發(fā)生近視往往在兒童期，平均年齡為12.2歲。小兒短指-球狀晶體異位綜合征又稱為短指-球狀晶體綜合征、Weill-Marchesani綜合征、中胚層發(fā)育異常營養(yǎng)障礙、先天性中胚層二形性營養(yǎng)不良綜合征、Marchesani綜合征、Marfan轉(zhuǎn)化型綜合征、短指-晶狀體半脫位綜合征、眼-短肢-短身材綜合征等。因其與晶體異位蜘蛛指綜合病征的特點恰恰相反，故又有“相反的馬方綜合征”之稱。
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小兒短指-球狀晶體異位綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
小兒短指-球狀晶體異位綜合征的發(fā)病原因尚未查明，但有人認(rèn)為本病征遺傳方式為隱性遺傳，也有認(rèn)為是顯性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病征可有家族史，為遺傳性疾病，癥狀可全部表現(xiàn)或部分表現(xiàn)。系因中胚葉組織過度增殖，增生的中胚葉組織營養(yǎng)障礙所致。
遺傳性疾?。哼z傳性疾病，是指父母的生殖細(xì)胞，也就是精子和卵子里攜帶有病基因，然后傳給子女并引起發(fā)病，而且這些子女結(jié)婚后還會把病傳給下一代。這種代代相傳的疾病，醫(yī)學(xué)上稱之為遺傳病。
小兒短指-球狀晶體異位綜合征的癥狀
先天性晶狀體位置異常是小兒短指-球狀晶體異位綜合征最典型的臨床表現(xiàn)，同時也伴發(fā)中胚葉特別是骨發(fā)育異常的全身綜合征。
1、眼部表現(xiàn)
(1)小球形晶體：直徑小，前后徑相對增大。
(2)晶體移位：晶體向下方移位，可發(fā)生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常松弛所致。
(3)繼發(fā)性青光眼：可達(dá)85、7%，這類青光眼滴縮瞳劑眼壓上升，而滴擴(kuò)瞳劑則眼壓下降，故有“反常性青光眼”之稱。
繼發(fā)性青光眼：有典型的霧視、虹視、頭痛、甚至惡心嘔吐等青光眼癥狀，癥狀消失后，視力、視野大多無損害。檢查時，可見輕度混合充血，角膜水腫，有少許較粗大的灰白色角膜后沉降物，前房不淺，房角開放，房水有輕度混濁，瞳孔稍大
(4)其他眼部異常：如先天性瞳孔膜殘存，角膜結(jié)節(jié)狀變性、視網(wǎng)膜脫離等。
(5)視力：檢查到近視度數(shù)大于1600度，但眼底均呈非高度近視型。青光眼是造成本綜合征視力明顯減退甚至失明的重要原因。一般認(rèn)為眼壓增高是由于瞳孔阻滯和(或)房角變窄，或因房角發(fā)生異常，更有認(rèn)為此與原發(fā)性青光眼相同，而晶體之異常僅為加重青光眼一個因素而不是原因。
2、一般表現(xiàn)粗短指趾、手足呈鍬樣、短肢畸形、矮壯身材(成年后平均身高148cm)、頭短方圓、頸短粗、胸廓寬大，X線顯示四肢骨骼發(fā)育遲緩。
3、智力正常。
根據(jù)上述典型臨床表現(xiàn)及X線特征做出診斷。
小兒短指-球狀晶體異位綜合征的診斷
小兒短指-球狀晶體異位綜合征的檢查化驗
一、實驗室檢查
一般血常規(guī)、尿常規(guī)、便常規(guī)檢查，結(jié)果均正常。
二、輔助檢查
1、X線檢查：手部掌骨和指骨呈對稱性縮短和增寬，腕部骨化延遲，足和趾亦處于骨化延遲過程。
2、眼底檢查：可有視網(wǎng)膜色素變性及視神經(jīng)萎縮。
小兒短指-球狀晶體異位綜合征的鑒別診斷
小兒短指-球狀晶體異位綜合征與Marfan綜合征和同型胱氨酸尿癥相鑒別。
Marfan綜合征：Marfan綜合征是一種結(jié)締組織疾病，導(dǎo)致眼，骨骼，心血管異常?；颊吒哂谕g人的平均身高和家庭成員，伴有手臂指距超過身高。指(趾)不成比例地長而細(xì)［蜘蛛腳樣指/(趾)］;胸骨畸形---外凸(雞胸)或內(nèi)移(漏斗胸)---是常見的;常發(fā)生關(guān)節(jié)過度伸展，小腿在膝部彎曲(膝后彎)，平足癥，脊柱后側(cè)突;常有疝;皮下脂肪少;高腭弓。
同型胱氨酸尿癥：同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱高胱氨酸尿癥，是蛋氨酸代謝過程中由于酶缺陷，蛋氨酸代謝紊亂而致疾病。是一種含硫氨基酸的先天性代謝障礙性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓形成、智力不全、晶體異位和指(趾)過長等。多數(shù)患者為父母近親結(jié)婚，國內(nèi)已有報道。
小兒短指-球狀晶體異位綜合征的并發(fā)癥
小兒短指-球狀晶體異位綜合征常并發(fā)繼發(fā)性青光眼，先天性瞳孔膜殘存，視力明顯減退甚至失明等。
繼發(fā)性青光眼：繼發(fā)性青光眼是一些眼部疾病和某些全身病在眼部出現(xiàn)的合并癥，這類青光眼種類繁多，臨床表現(xiàn)又各有其特點，治療原則亦不盡相同，預(yù)后也有很大差異.起病甚急，有典型的霧視、虹視、頭痛、甚至惡心嘔吐等青光眼癥狀，癥狀消失后，視力、視野大多無損害。檢查時，可見輕度混合充血，角膜水腫，有少許較粗大的灰白色角膜后沉降物，前房不淺，房角開放，房水有輕度混濁，瞳孔稍大
先天性瞳孔膜殘存：先天性瞳孔殘膜又稱永存瞳孔，為胎兒期瞳孔膜的殘留。瞳孔殘膜為胚胎時期晶狀體表面的血管膜吸收不全的殘跡。胎生時晶狀體被血管膜包圍，到胎生7個月時該膜完全被吸收而消失。但有時在出生后晶狀體前囊上殘存一部分，顏色和虹膜相同，有絲狀及膜狀兩種。一般一端始于虹膜小環(huán)，另一端附著在對側(cè)的虹膜小環(huán)外，或附著于晶狀體前囊。通常不影響視力和瞳孔活動，不需要術(shù)后治療。但對于影響視力的厚瞳孔殘膜，可行手術(shù)或激光容易治療。
小兒短指-球狀晶體異位綜合征的預(yù)防和治療方法
參照先天性疾病的預(yù)防方法，預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
小兒短指-球狀晶體異位綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
小兒短指-球狀晶體異位綜合征尚無有效的治療方法，可以采取對癥治療的方法。
預(yù)防和早期治療青光眼可以采取周邊虹膜切除術(shù)，術(shù)后聯(lián)合縮瞳劑為宜。對于病程較長的患者，需要進(jìn)行抗青光眼手術(shù)。對于晶體完全脫位于前房內(nèi)的患者，應(yīng)及時摘除晶體。眼科疾病雖有可能被矯正，有的則因為病情惡化而導(dǎo)致失明。
(二)預(yù)后
本病征的某些眼病有時可以糾正，也有可能發(fā)展為全盲，但不影響壽命。
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