家庭診療/遺傳疾病檢查診斷
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遺傳疾病可由基因突變(見遺傳學(xué))或染色體畸變(見出生缺陷)引起。遺傳疾病攜帶者篩查,可能在孕前已經(jīng)進(jìn)行,也可能是在已經(jīng)生育一個(gè)異常兒之后才進(jìn)行檢查確定。遺傳疾病可用不同的方法,在出生前或在出生后診斷。
遺傳疾病可能在出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來(出生缺陷),或在許多年后才表現(xiàn)出來。有些缺陷是由于在胎兒出生前接觸某些藥物、化學(xué)制劑或其他有害因素引起,如X線。
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