家庭診療/遺傳疾病產(chǎn)前診斷

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默克家庭診療手冊

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  - 遺傳疾病產(chǎn)前診斷和篩查方法

如果一對夫婦生育患染色體異常或遺傳疾病嬰兒的危險(xiǎn)性較高時(shí)，在出生前可以進(jìn)行各種檢查對胎兒作出診斷（產(chǎn)前診斷）。染色體異常（數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常），在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率大約為1/200。大多數(shù)染色體異常兒都在出生前死亡，通常發(fā)生在妊娠早期。這些異常有的是由父母遺傳的，但大多數(shù)是偶發(fā)的。唐氏綜合征（21-三體）是活嬰中最常見的，也是了解最多的染色體異常，另外還有很多其他的染色體異常。大多數(shù)染色體異常都能在出生前診斷，診斷方法有一定危險(xiǎn)，尤其是對胎兒，但很少發(fā)生。

有染色體異常孩子的危險(xiǎn)率，隨下列因素增高。

35歲以后妊娠是唐氏綜合征最常見的危險(xiǎn)因素。雖然各種年齡的婦女都可能出生染色體異常的孩子，但唐氏綜合征的發(fā)生率在母親35歲以后，隨年齡增加而明顯增加，其原因尚不清楚。因此，應(yīng)建議35歲以上孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

母親年齡對出生染色體異常兒危險(xiǎn)率的影響

母親年齡	唐氏綜合征危險(xiǎn)率	染色體異常危險(xiǎn)率	母親年齡	唐氏綜合征危險(xiǎn)率	染色體異常危險(xiǎn)率
20	1/1677	1/526	35	1/385	1/192
21	1/1667	1/526	36	1/294	1/156
22	1/1429	1/500	37	1/227	1/156
23	1/1429	1/500	38	1/175	1/102
24	1/1250	1/476	39	1/137	1/83
25	1/1250	1/476	40	1/106	1/66
26	1/1176	1/476	41	1/82	1/53
27	1/1111	1/455	42	1/64	1/42
28	1/1053	1/435	43	1/50	1/33
29	1/1000	1/417	44	1/38	1/26
30	1/952	1/384	45	1/30	1/21
31	1/909	1/384	46	1/23	1/16
32	1/769	1/323	47	1/18	1/13
33	1/625	1/286	48	1/14	1/10
34	1/500	1/238	49	1/11	1/8

孕婦血中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、雌三醇水平異常，可提示胎兒患唐氏綜合征的危險(xiǎn)增高，可用于做羊膜囊穿刺術(shù)的術(shù)前篩查。

有染色體異常家族史的孕婦，胎兒的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也可能增高。如果這種孕婦年齡在30歲以下，再發(fā)危險(xiǎn)率為1％左右，如果年齡在30歲以上，危險(xiǎn)率與同齡其他孕婦相同。

一對夫婦有過一個(gè)活產(chǎn)或死胎的畸形兒，不知道染色體是否正常，出生染色體異常兒的危險(xiǎn)增高。畸形兒和死胎染色體異常的發(fā)生率約為5％。

雙親之一或兩者都有染色體異常，出生染色體異常兒的危險(xiǎn)增高，并且生育力下降。

在有些人中，染色體的遺傳物質(zhì)發(fā)生重排—易位或倒位，沒有遺傳物質(zhì)丟失，未出現(xiàn)軀體異常，但出生染色體異常兒的危險(xiǎn)性增高。因?yàn)樗麄兊暮⒆佑锌赡芙邮芏喑鲆欢位蛉笔б欢蔚娜旧w。

有反復(fù)流產(chǎn)史和生過畸形兒的夫婦，出生染色體異常兒的危險(xiǎn)增高，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

妊娠早三月流產(chǎn)的胚胎中，至少有一半有染色體異常，異常類型一半以上是三體型（多一個(gè)染色體）（見出生缺陷）。如果第一次流產(chǎn)的胚胎有染色體異常，下一次流產(chǎn)胚胎出現(xiàn)染色體異常的可能性很大。如果已經(jīng)出現(xiàn)過幾次流產(chǎn)，應(yīng)作染色體分析。如發(fā)現(xiàn)異常，下次妊娠應(yīng)作產(chǎn)前診斷。

某些能在出生前診斷的遺傳病

遺傳病名稱	發(fā)生率	遺傳特征
囊性纖維化	1/2500白種人	隱性
先天性腎上腺皮質(zhì)增生	1/萬	隱性
假肥大型肌營養(yǎng)不良	1/3300男胎	X—連鎖
甲型血友病	1/8500男胎	X—連鎖
α-和β-地中海貧血	有很大不同，在大多數(shù)人群中都有發(fā)現(xiàn)	隱性
亨廷頓病	4~7/10萬	顯性
多囊腎（成年型）	1/3000臨床診斷	顯性
鐮形細(xì)胞貧血	1/400美國黑人	隱性
泰-薩氏病	1/3600猶太人法國人加拿大人 1/40萬其他人種	隱性

如果孕婦出生神經(jīng)管缺陷兒的危險(xiǎn)超過1％，應(yīng)建議做超聲波掃描和羊膜囊穿刺產(chǎn)前診斷。在美國神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂、無腦兒）（見出生缺陷）的發(fā)生率為1/500～1/1000。這類缺陷大多數(shù)屬多基因遺傳，有些是單基因遺傳或染色體異常，也可能由孕期暴露于某些藥物引起。再發(fā)危險(xiǎn)取決于病因。已有一個(gè)脊柱裂或無腦兒的夫婦，再發(fā)危險(xiǎn)率為5％～10％。再發(fā)危險(xiǎn)率與生活的地域有關(guān)，如英國的危險(xiǎn)率高于美國。危險(xiǎn)率增高可能與飲食習(xí)慣有關(guān)，因此，對生育期婦女常規(guī)推薦葉酸制劑（見出生缺陷）。95％的無腦兒和脊柱裂患兒都沒有發(fā)現(xiàn)陽性的家族史。