血友病
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血友病（Hemophilia），是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子X(jué)I缺乏癥（曾稱(chēng)血友病丙）。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見(jiàn)，出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。
目錄 |
病因
血友病甲、乙是性聯(lián)隱性遺傳性疾病，其遺傳基因位于X染色體上， 男性發(fā)病，女性傳遞。血友病甲的FⅧ基因，已提純并已知其序列。它是一種大基因，占X染色體長(zhǎng)度的0.1％。
70％的血友病甲有阻性家族史。30％的病例是由于基因突變，血友病乙有明顯家族史者少，故此基因似有高度的自發(fā)性突變率，使女性X染色體的一條隨機(jī)地?zé)o作用，不活化。患者與正常女子結(jié)婚其子正常，其女兒 100％是血友病甲或乙傳遞者。傳遞者女子與正常男子結(jié)婚，其子半數(shù)為血友病患者，其女半數(shù)為傳遞者。 攜帶者(母親)的FⅧ:C血漿水平一般只及正常婦女的50％(平均值為 25 ～75％)。90％的血友病甲血漿不能中和天然的人抗因子Ⅷ抗體，稱(chēng)為血友病甲交叉反應(yīng)物質(zhì)陰性(CRM-)型即缺乏FⅧ:C 少數(shù)病人的血漿(CRM+)型，這反映患者的 FⅧ活性缺乏但有抗原性。已知因子Ⅷ是一種糖蛋白，存在于科恩氏組分Ⅰ及冷沉淀物中，由二部分組成，分子量低的部分主要是因子Ⅷ的凝血活性（FⅧ:C）所在部位，缺乏時(shí)導(dǎo)致血友病甲，其抗原性(FⅧ:CAg)只占FⅧ抗原性極小一部分；分子量高的部分為血管性假血友病因子(VWF 曾名為ⅧR:Ag)缺乏時(shí)導(dǎo)致血管性假血友病 (VWD) FⅧ的抗原性大部分來(lái)自此大分子量部分。研究表明ⅧC是通過(guò)染色體X的基因遺傳，而 VWF則是通過(guò)常染色體遺傳，說(shuō)明為何血友病甲的Ⅷ:C減少而Ⅷ:VWF正常，曾報(bào)道FⅧ:C減少，伴出血時(shí)間延長(zhǎng)，一般認(rèn)為就是VWD的變異型，文獻(xiàn)上尚有少數(shù)報(bào)道FⅧ:C缺乏伴FⅤ缺乏，或伴蛋白 C缺乏的病例，屬常染色體隱性遺傳，男女都可發(fā)病，血友病乙的攜帶者（母親）的因子Ⅸ水平平均只有正常人的33％，約有10 ％的攜帶者低于正常的25％，因此血友病乙攜帶者有出血癥狀者較多。血友病乙交叉反應(yīng)物質(zhì)陽(yáng)性(CRH+)型患者血漿中除缺乏因子Ⅸ活性外，其抗原性（交叉反應(yīng)物質(zhì)）也缺乏，不能中和抗因子Ⅸ抗體，若抗原性正常則稱(chēng)為CRM+型，抗原性減少者稱(chēng)為CRMR型血友病乙。變異型較多。
基因遺傳規(guī)律
血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病。控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。屬于伴X染色體隱性遺傳病。即，如患病男性(基因型：XbY)與正常女性(基因型：XBXB)婚配，子女中男性(基因型：XBY)均正常，女性(基因型：XBXb)為攜帶者；正常男性(基因型：XBY)與攜帶者女性(基因型；XBXb)婚配，子女中男性（基因型：XBY或XbY，其中XbY型為患者）半數(shù)為患者，女性（基因型：XBXB或XBXb，其中XBXb型為攜帶者）半數(shù)為攜帶者；患者男性（基因型：XbY）與攜帶者女性（基因型：XBXb）婚配，所生男孩（基因型：XBY或XbY，其中XbY型為血友?。┌霐?shù)有血友病，所生女孩（基因型：XBXb或XbXb，其中XbXb型為血友病，XBXb型為攜帶者）半數(shù)為血友病，半數(shù)為攜帶者。約30％無(wú)家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。
因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。因子X(jué)1缺乏，均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)?a href="/w/%E5%87%9D%E8%A1%80%E9%85%B6" title="凝血酶">凝血酶，纖維蛋白原也不能轉(zhuǎn)變?yōu)?a href="/w/%E7%BA%A4%E7%BB%B4%E8%9B%8B%E7%99%BD" title="纖維蛋白">纖維蛋白而易發(fā)生出血。
主要分類(lèi)
血友?。╤emophilia）除甲、乙、丙三型外，加上后來(lái)又發(fā)現(xiàn)的一種vWF因子（vonwillibrand factor）缺乏的血管性假血友病，構(gòu)成血友病的四種類(lèi)型。1986-1989年全國(guó)24省、市，37個(gè)地區(qū)作血友病患病率的調(diào)查，調(diào)查人數(shù)16866 654人，總患病率2.73/10萬(wàn)(男性5.21/10萬(wàn)，女性0.06/10萬(wàn))，與歐美相比較低，四型的構(gòu)成比是：甲型79.8%，乙型14.1%，丙型2.8%，血管性假血友病3.3%。
甲型血友病
甲型血友?。╤emophilia A）又名抗血友病球蛋白（antihemophilic globulin,AHG）缺乏癥或第Ⅷ因子缺乏癥。主要表現(xiàn)為出血傾向，其出血特點(diǎn)為：①緩慢持續(xù)滲血；②多發(fā)生于輕微創(chuàng)傷之后；③出血部位廣泛，常反復(fù)發(fā)生，可形成血腫，并節(jié)變形，死因多為顱內(nèi)出血。
現(xiàn)知，Ⅷ因子由三種成分組成：①FⅧ：C（AHG）；②FⅧ：Ag(Ⅷ因子相關(guān)抗原)；③vWF因子。甲型血友病為AHG遺傳性缺乏所致。
本病為X連鎖隱性遺傳，基因定位于Xq28,基因跨度超過(guò)186kb，由26個(gè)外顯子(占9kb)及25個(gè)內(nèi)含子(占177kb)組成，編碼2351個(gè)氨基酸，已發(fā)現(xiàn)缺失型（包括錯(cuò)義、無(wú)義及移碼突變等）共46種以上。雜合子的鑒定對(duì)開(kāi)展遺傳咨詢(xún)很重要。過(guò)去多通過(guò)測(cè)定血漿AHG水平或用ⅧR：Ag/AHG比值來(lái)檢出雜合子，現(xiàn)已能采取分子遺傳學(xué)手段，特別是已成功地應(yīng)用DNA印跡雜交、PCR技術(shù)等于產(chǎn)前診斷，這對(duì)防止重型患兒出生，十分有效。
治療可使用各種AHG制劑，但需長(zhǎng)期使用，正在研究的基因治療將會(huì)是本病的根治方法。
乙型血友病
乙型血友?。╤emophilia B）又名血漿凝血活酶成分（PTC）缺乏癥或第Ⅸ因子缺乏癥。此型臨床表現(xiàn)酷似甲型，但發(fā)病率較低，遺傳方式亦為Ⅹ連鎖隱性遺傳，由于雜合子Ⅸ因子活性?xún)H為正常1/3，某些雜合子可出現(xiàn)癥狀，故女性病人較甲型多見(jiàn)。
人類(lèi)第Ⅸ因子基因已定位Xq27.1，基因總長(zhǎng)度為34kb左右，由8個(gè)外顯子組成。已鑒定出的突變有100種之多（部分缺失及全缺失者30種，其余為各種類(lèi)型點(diǎn)突變）。我國(guó)王寧波等報(bào)告了重慶發(fā)現(xiàn)的5種點(diǎn)突變（外顯子2和5）。上海曾溢滔等發(fā)現(xiàn)1例-3內(nèi)含子5kb片段缺失。在這些突變中發(fā)現(xiàn)幾例啟動(dòng)子突變，臨床表現(xiàn)為兒童期有嚴(yán)重出血傾向，但到青春期后自發(fā)出血減輕。后證明，雄性類(lèi)固醇可誘導(dǎo)啟動(dòng)子產(chǎn)生Ⅸ因子，這也表明臨床癥狀輕重與突變性質(zhì)可以有一定關(guān)系。
本型亦多采用輸血漿或濃縮血漿制劑治療，將第Ⅸ因子活性提高到25%以上即有療效。產(chǎn)前診斷是防止本病患兒出生的有效方法。近年，我國(guó)薜京倫等在Ⅸ因子缺乏癥的基因治療方面取得了進(jìn)展，有望在臨床取得長(zhǎng)期穩(wěn)定療效。
丙型血友病
丙型血友?。╤emophilia C）又名血漿凝血活酶前質(zhì)（PTA）缺乏癥（plasma thromboplastic antecedent deficiency）或第Ⅸ因子缺乏癥。此型癥狀較甲、乙型輕。本病種族傾向明顯，多見(jiàn)于土耳其南部猶太人后裔。遺傳方式屬染色體隱性遺傳。現(xiàn)知，基因定位于15q11，基因長(zhǎng)度為23kb，由15個(gè)外顯子組成，編碼625個(gè)氨基酸，但僅第11-15外顯子編碼羧基端具有凝血功能為Ⅺ因子主要成分。已發(fā)現(xiàn)3種點(diǎn)突變。本病純合子的Ⅺ因子活性在20%以下，雜合子為30%-65%。多數(shù)嚴(yán)重缺乏者用小劑量正?；驖饪s血漿治療即顯效。
管性假血友病
血管性假血友?。╲on Willebrand disease）是一種較多見(jiàn)的與第Ⅷ因子有關(guān)的遺傳性凝血障礙。與本病有關(guān)的von Willebrand因子（v WF）是一大分子量的糖蛋白?；蚨ㄎ挥?2pter-p12,vWF基因長(zhǎng)度為180kb，有52個(gè)外顯子，mRNA總長(zhǎng)度為9kb左右編碼2813個(gè)氨基酸。vWF蛋白由血管內(nèi)皮細(xì)胞及巨噬細(xì)胞分泌，它在血中不僅作為Ⅷ因子載體，而且可增強(qiáng)Ⅷ穩(wěn)定性，故vWF因子缺乏往往伴有Ⅷ因子活性降低。此外，血小板α顆粒中含vWF，故也參與血小板聚集，在凝血中發(fā)揮作用。本病患者有明顯的出血傾向。血中AGH活性降低，但不如甲型血友病嚴(yán)重，從基因水平已發(fā)現(xiàn)20多種突變型?！ ?/p>
臨床表現(xiàn)
（一）出血：出血的輕重與血發(fā)病類(lèi)型及相關(guān)因子缺乏程度有關(guān)。血發(fā)病A出血較重，血友病B則較輕。按血漿FⅧ：C的活性，可將血友病A分為3型：①重型：FⅧ：C活性低于健康人的1％；②中型：FⅧ：C活性相當(dāng)于健康人的1％～5％；③輕型：FⅧ：C活性相當(dāng)于健康人的5％～25％。
血友病的出血多為自發(fā)性或輕度外傷、小手術(shù)后（如拔牙、扁桃體切除）出血不止，且具備下列特征：①生來(lái)俱有，伴隨終身，但罕有出生時(shí)臍帶出血；②常表現(xiàn)為軟組織或深部肌肉內(nèi)血腫；③負(fù)重關(guān)節(jié)如膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)等反復(fù)出血甚為突出，最終可致關(guān)節(jié)腫脹、僵硬、畸形，可伴骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)骨化及相應(yīng)肌肉萎縮。重癥患者可發(fā)生嘔血、咯血，甚至顱內(nèi)出血。但皮膚紫癜罕見(jiàn)。
（二）血腫壓迫癥狀及體征：血腫壓迫周?chē)窠?jīng)可致局部疼痛、麻木及肌肉萎縮；壓迫血管可致相應(yīng)供血部位缺血性壞死或淤血、水腫；口腔底部、咽后壁、喉及頸部出血可致呼吸困難甚至窒息；壓迫輸尿管致排尿障礙。
血友病并發(fā)癥
深部組織內(nèi)血腫可壓迫附近血管引起組織壞死，壓迫神經(jīng)可出現(xiàn)肢體或局部疼痛、麻木及肌肉萎縮，壓迫血管可致相應(yīng)供血部位缺血性壞死或淤血、水腫。口腔底部、咽后壁、喉及頸部出血可致呼吸困難甚至窒息。患者可因反復(fù)關(guān)節(jié)腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎癥，滑膜增厚、纖維化，軟骨變性及壞死，最終關(guān)節(jié)僵硬、畸形變，周?chē)∪馕s，導(dǎo)致正?；顒?dòng)受限?！?/p>
臨床診斷
血友病診斷標(biāo)準(zhǔn)
1、發(fā)病特點(diǎn) 男性，＜2 歲或童年以后發(fā)病，發(fā)病越早癥狀越重，反復(fù)出血，終身不已。
2、出血特點(diǎn) 自發(fā)或輕微外傷即見(jiàn)滲血不止，甚至持續(xù)數(shù)天，多為瘀斑、血腫；膝、踝、肘、腕等關(guān)節(jié)易出血，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形，口鼻粘膜出血也多見(jiàn)。
3、實(shí)驗(yàn)室檢查 ①凝血象檢查見(jiàn)凝血時(shí)間延長(zhǎng)(輕型可正常)，凝血酶原消耗不良(約占70％患者)。②凝血因子測(cè)定異常?！ ?/p>
治療
新鮮全血、血漿或新鮮冰凍血漿(FFP)可用于凝血因子的替代法治療。但需輸注的量大，且有導(dǎo)致高血容量的危險(xiǎn)，甚至在大量輸注后血漿凝血因子仍不能達(dá)到足夠水平。此外 ，輸入的大量紅細(xì)胞和晶體將導(dǎo)致原有的凝血因子稀釋而加重出血傾向，因此在第一個(gè)血容量( L)輸注時(shí)就應(yīng)開(kāi)始用濃縮因子制劑作替代性治療，后者以較小的容量而達(dá)到足夠的血漿水平。替代治療的劑量選擇，取決于血友病類(lèi)型、出血的嚴(yán)重程度和所希望達(dá)到的血漿因子水平 (％)。 因正常血漿中FⅧ或FⅨ平均水平為100％ ，起止血作用的最小有效水平在血友病甲為25 ～30 ％ 血友病乙為 20～25 ％ 一般需將血漿因子水平提高到 30％以上。
替代性治療中所需輸注的因子（凝血單位），可按每增高 0.5％因子水平需輸注1 單位Ⅷ:C/kg計(jì)算。如一男性患者體重60kg ，希望達(dá)到的因子水平為 50％ 患者的基礎(chǔ)Ⅷ:C水平為10 ％，即需增高 40％ 則 所需因子(凝血單位)= 60×40 ÷ 2=1200 單位Ⅷ:C 凝血單位相當(dāng)于1 ml含有100 ％因子Ⅷ或Ⅸ活性的正常新鮮血漿。
因子Ⅷ半衰期 8～ 12小時(shí)，輸入后大部分留在血管內(nèi)，常需每日輸注2次，因子Ⅸ僅半數(shù)留在血管內(nèi) 因此需要輸注雙倍量來(lái)達(dá)到同樣水平 FⅨ半衰期18 ～24 小時(shí)，每日只需輸注 1次。
DDAVP治療：某些藥物如兒茶酚胺 、胰島素等，可使正常人FⅧ:C和FⅧ:VWF升高3倍。DDAVP是一種合成的抗利尿激素，有上述相似的作用，但副作用更小。DDAVP用以治療輕中度血友病，使Ⅷ:C活性增高3 ～6 倍。.
1、局部止血治療：包括局部壓迫、放置冰袋、局部用血漿、止血粉、凝血酶或明膠海綿貼敷等。
2、替代療法。
（1）輸血漿：為輕型血友病的首選有效療法。新鮮血漿和新鮮冰凍血漿含有所有的凝血因子。故對(duì)嚴(yán)重出血，必須用因子Ⅸ濃縮劑。
（2）冷沉淀物：所含因子Ⅷ較新鮮血漿高5~10倍。須冷凍干燥存于－20°C下，室溫下放1小時(shí)活性即喪失50％，故應(yīng)于1小時(shí)之內(nèi)輸完。
（3）中純度因子Ⅷ制劑已被廣泛用于臨床（國(guó)內(nèi)普遍使用的藥物）。
（4）凝血酶原復(fù)合物濃縮劑。
（5）重組人凝血因子。（國(guó)內(nèi)剛剛開(kāi)始采用，日后普及的趨勢(shì)。高科技人工合成的，打破以前從人血中提純的手段，沒(méi)有病菌污染，使用更安全。）
4、腎上腺皮質(zhì)激素：改善毛細(xì)血管通透性，對(duì)控制血尿、加速急性關(guān)節(jié)積血的吸收及對(duì)有Ⅷ因子抗體的患者有一定療效，可與輸血漿及濃縮劑合用。
6、達(dá)那唑。
7、避免創(chuàng)傷或較重的體力活動(dòng)。盡量避免注射和手術(shù)。 （如必須手術(shù)，一定要咨詢(xún)血友病醫(yī)生，將凝血因子含量暫時(shí)提高到正常水平再實(shí)施手術(shù)。）
8、花生衣：有抗纖溶作用。可減輕出血，縮短凝血時(shí)間，但不能提高凝血因子水平?；ㄉ?g／日。
俄國(guó)的羅曼諾夫家族和西班牙的巴本家族，都因娶了維多利亞女王的外孫女而造成了血友病的蔓延。因?yàn)檠巡∨c英國(guó)王室有這樣一段不解之緣，所以又稱(chēng)為“皇家病”?！?/p>
患者的優(yōu)生優(yōu)育
按照我國(guó)法律，患血友病的病人是可以結(jié)婚生子的。但從優(yōu)生優(yōu)育和家庭和諧的角度出發(fā)，應(yīng)注意以下幾點(diǎn)：
1. 結(jié)婚男女婚前最好到醫(yī)院做血友病基因的檢查，確定出生的后代是否有患血友病的可能。
2. 后代患血友病的可能性分析：
(1) 男-血友病患者 女-正常：此種情況，建議生男孩兒，這樣不僅這個(gè)男孩兒100%是健康的，而且其后代再不會(huì)出現(xiàn)血友病人，血友病從此在這個(gè)家族消失??！若生女孩兒，女孩兒為基因攜帶者，雖然不發(fā)病，但會(huì)遺傳給其后代男性，使其后代男性為血友病患者。
(2) 男-血友病患者 女-攜帶者：此種情況，所生的男孩兒中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（萬(wàn)幸?。。Ｋ呐褐?，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能性是基因攜帶者。
(3) 男-正常 女-攜帶者：此種情況，所生的男孩兒中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（萬(wàn)幸?。。┧呐褐?，有50%可能性是基因攜帶者，另50%可能性是正常的（萬(wàn)幸?。。?/p>
(4) 男-正常 女-血友病患者：此種情況，所生男孩兒100%全是血友病患者，所生女孩兒100%全是基因攜帶者。
(5) 男-血友病患者 女-血友病患者：此種情況，不論生男生女都是血友病患者。
3. 以上5種情況中，后4種極為罕見(jiàn)，第1種情況最為常見(jiàn)，只要生男孩兒就可以了。
4. 懷孕期間，可以到醫(yī)院做胎兒性別檢查（前提要證明是血友病，醫(yī)院才給做。否則正常夫妻法律是不允許的），國(guó)內(nèi)做得比較知名的是上海瑞金醫(yī)院，專(zhuān)門(mén)做血友病的這類(lèi)檢查。建議這類(lèi)的夫妻在決定懷孕前，向有關(guān)專(zhuān)家詳細(xì)咨詢(xún)檢查時(shí)期等情況（如懷孕幾個(gè)月做檢查最后等等）。
5. 很多血友病人的女朋友問(wèn)：男朋友是血友病人，能不能結(jié)婚？這類(lèi)問(wèn)題的答案是，能！生男孩兒就沒(méi)事兒了。祝所有男性血友病患者都能有一個(gè)美滿(mǎn)的婚姻和一個(gè)健康的兒子?。。ㄉ畠鹤詈蟛灰肓耍瑸榱送鈱O著想~）
患者日常生活
（血友病甲病人自身體會(huì)）
1. 堅(jiān)持每天做適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)
血友病人應(yīng)盡量避免劇烈運(yùn)動(dòng)（小學(xué)至高中的體育課一定要申請(qǐng)免修），但是，不運(yùn)動(dòng)也是對(duì)血友病人有極大的危害，因此把這條放在第一位?？茖W(xué)也表明，運(yùn)動(dòng)鍛煉可以增加體內(nèi)凝血因子的含量。最適合血友病人的運(yùn)動(dòng)就是游泳了。此外其他小強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)也可參加，如自行車(chē)、走路等。
親身感言：常運(yùn)動(dòng)那些年，身體很好，出血次數(shù)不頻繁。這兩年出門(mén)少了，運(yùn)動(dòng)也沒(méi)有了，出血就頻繁了！肌肉增強(qiáng)了，還能保護(hù)關(guān)節(jié)。
2. 及時(shí)輸凝血因子
之所以現(xiàn)在能保護(hù)得像常人一樣，沒(méi)人能看出有什么病，就是因?yàn)檩斠蜃蛹皶r(shí)。當(dāng)天疼，當(dāng)天就輸凝血因子。這樣的好處是，凝血因子用量少，而且對(duì)自身關(guān)節(jié)不會(huì)造成變形等損傷。
親身感言：早晨發(fā)現(xiàn)某關(guān)節(jié)又出血了，趕緊就輸200單位凝血因子，過(guò)1-3天就可以痊愈。（本人檢查因子含量為0.6%）如果發(fā)現(xiàn)出血后，忍幾天再輸，那就要輸不止200單位了，要多幾倍的用量，不但浪費(fèi)金錢(qián)，還承受了疼痛，還對(duì)關(guān)節(jié)造成了損傷。
3. 雖然是血友病人，但生活絲毫沒(méi)有受到影響，從小學(xué)到大學(xué)，再到工作、結(jié)婚、生子，生活質(zhì)量很好！
血友病飲食
血友病人慎服的藥物及食物：
西紅柿、魚(yú)、洋蔥、大蒜、生姜、銀杏葉、阿斯匹林、藻酸雙脂鈉、蛇提取藥物（如蘄蛇酶、蛇毒抗栓酶）、肝素、雙香豆素、水楊酸、水蛭素、尿激酶、鏈激酶、枸櫞酸鈉、纖維蛋白溶酶、潘生丁、維生素E、生地黃、川芎、桃仁、紅花、廣地龍、赤藥、當(dāng)歸、枳殼、玉金、劉寄奴、柴胡、川牛膝、丹參、制大黃、連翹、金銀花、玄參等，上述食物、西藥及中藥里，有的可誘發(fā)出血性疾病，有的藥物有預(yù)防抗凝的功能，有的有抗凝的功能，有的是出血性疾病患者禁用的藥物，但因?yàn)楸救怂幚碇婪浅Ｓ邢?，而且藥種確實(shí)也非常多，所以表述出來(lái)的非常有限，不過(guò)，感冒藥中大多含有可誘發(fā)出血性疾病的成份，要認(rèn)真選擇；而對(duì)于中風(fēng)、心肌梗塞等病人有好處的食物和藥物，一般都對(duì)血友病人不是太好，這可能算是總結(jié)。不管如何，這些僅僅是參考，絕對(duì)不是權(quán)威，請(qǐng)注意：病友們?cè)谶x擇和服用藥物時(shí)，一定要向醫(yī)生申明自身的疾病，請(qǐng)醫(yī)生幫助選取，自行去藥店購(gòu)藥時(shí)則一定要看好藥品說(shuō)明書(shū)。
中醫(yī)對(duì)血友病的認(rèn)識(shí)
中醫(yī)古籍記載
依據(jù)血友病在臨床上以出血為主要癥狀，應(yīng)屬于中醫(yī)的"血證"范圍之內(nèi)。古人早在《內(nèi)經(jīng)》中對(duì)血的生理和病理就有較深刻的認(rèn)識(shí)。在《靈樞.決氣篇》中指出；"中焦受氣取汁，變化而赤，是謂血"。對(duì)血證的病因病機(jī)也有許多論述。在《濟(jì)生方.吐衄》中認(rèn)為血證"所致之由，因大虛損或飲酒過(guò)度，或強(qiáng)食過(guò)飽，或飲啖辛熱，或憂(yōu)思恚怒"。對(duì)于血證的病機(jī)，則認(rèn)為多由于熱所致，《素問(wèn)玄機(jī)原病式.熱類(lèi)》認(rèn)為失血主要由熱盛所致?！?a href="/w/%E8%AF%B8%E7%97%85%E6%BA%90%E5%80%99%E8%AE%BA" title="諸病源候論">諸病源候論.九竅四肢出血候》載： "凡榮衛(wèi)大虛，臟腑傷損，血脈空竭，因而恚怒失節(jié)，驚忿過(guò)度，暴氣逆溢，致腠理開(kāi)張，血脈流散也，故九竅出血。"《景岳全書(shū).血證》對(duì)血證作了較為系統(tǒng)的歸納，將出血的病機(jī)概括為"火盛"和"氣傷"兩個(gè)方面，指出："血本陰精，不宜動(dòng)也，而動(dòng)則為病。血主營(yíng)氣，不宜損也，而損則為病。蓋動(dòng)者多由于火，火盛則逼血妄行；損者多由于氣，氣傷則血無(wú)以存"。在治療上，《先醒齋醫(yī)學(xué)廣筆記.吐血》中提到了治療吐血3法，即'它行血不宜止血"，行血使血循經(jīng)，不致瘀蓄；"宜補(bǔ)肝不宜伐肝"，伐肝會(huì)損肝之體，使肝愈虛而血不藏；"宜降氣不宜降火"，氣有余便是火；故降氣即所以降火?！堆C論》是論述血證的專(zhuān)著，該書(shū)提出的止血、消瘀、寧血、補(bǔ)血的治血4法，是治療血證的大綱?！ ?/p>
臨床表現(xiàn)
（一）血熱熾感
主癥：起病急，可因外傷、拔牙、小手術(shù)等原因?qū)е鲁鲅恢梗r紅，常以關(guān)節(jié)腫痛，行走困難為主，伴口干口渴，發(fā)熱，溲黃便秘，煩躁易怒，夜寐不安。舌紅苔黃，脈弦數(shù)。
（二）腎精不足
主癥：出血量較多色鮮紅，可伴有肌衄、齒衄、鼻衄以及關(guān)節(jié)腫痛，腰膝酸軟，耳鳴，頭暈，口干咽燥，手足心熱，潮熱盜汗，舌紅少苔，脈沉細(xì)數(shù)。
（三）氣血虧虛
主癥：病程長(zhǎng)，反復(fù)出血，血色淡，面色蒼白，頭暈乏力，神疲倦怠，氣短，心悸，納差，舌質(zhì)淡，脈細(xì)弱。
（四）瘀血阻絡(luò)
主癥：碰撞或用力、負(fù)重過(guò)度后，局部初起紅腫疼痛，活動(dòng)障礙，繼而紫暗腫脹。日久會(huì)導(dǎo)致肢體的癱瘓，手足不溫，舌質(zhì)紫暗，脈細(xì)澀?！ ?/p>
診 斷
1、發(fā)病特點(diǎn)：患者一般多在外傷后、拔牙或者其他小型手術(shù)或者藥物注射后，出現(xiàn)血流不止，也可以為自發(fā)性出血。其出血部位常在關(guān)節(jié)、皮膚、肌肉深部，同時(shí)伴有疼痛，感受以及活動(dòng)障礙。血熱熾盛型患者屬于急性出血期，出血吸收后功能可以恢復(fù)正常。而其他證型的患者，其病程較長(zhǎng)，并已反復(fù)發(fā)作，因而逐漸導(dǎo)致關(guān)節(jié)的腫大、僵硬、變形，或者出現(xiàn)肌肉萎縮。腦出血（中風(fēng)）雖然少見(jiàn)，但卻是致死的重要原因。
2、證候特點(diǎn)
（1）多為男性患者，女性極少見(jiàn)，有或無(wú)家族史。
（2）出血：以皮膚、肌肉深部出血為常見(jiàn)癥狀?？砂l(fā)生在身體的任何部位，關(guān)節(jié)腔若有出血現(xiàn)象，可造成關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙。血熱熾盛型更發(fā)病急，癥見(jiàn)出血量多，但經(jīng)積極正確地治療后，出血可完全吸收，功能恢復(fù)正常。但其他類(lèi)型因反復(fù)出血，纏綿不愈，逐漸導(dǎo)致關(guān)節(jié)的腫大、僵硬、變形，最終喪失其功能。
（3）除上述出血現(xiàn)象外，還可有鼻衄、齒衄等出血現(xiàn)象，但嘔血、便血、咳血少見(jiàn)。
（4）中風(fēng)（腦出血）是致死的原因?！ ?/p>
注意事項(xiàng)
（l）匆過(guò)勞。
（2）飲食有節(jié)，如暴飲暴食，勿食辛辣刺激之品及硬質(zhì)食物。
（3）避風(fēng)寒。
（4）給予患者精神安慰，樹(shù)立戰(zhàn)勝疾病的信心。
預(yù)防
因?yàn)楸静檫z傳性疾病，所以無(wú)從談疾病發(fā)生預(yù)防。但是能夠預(yù)防疾病的發(fā)作。
- 避免對(duì)患者進(jìn)行靜脈注射及肌內(nèi)注射。
- 因該病屬一種遺傳性疾病，故要使患者本人及家屬懂得優(yōu)生優(yōu)育的道理。若產(chǎn)前羊膜穿刺確診為血友病，應(yīng)終止妊娠，以減少血友病的出生率。
- 調(diào)情志：因精神刺激可誘發(fā)出血。
- 一旦由外傷或其他原因引起出血，要及時(shí)處置，這樣引起的并發(fā)癥、后遺癥都較輕。
- 若需手術(shù)，必須在手術(shù)前按血漿Ⅷ：C水平及手術(shù)大小、部位把Ⅷ因子提到替代治療效果。
- 禁服使血小板聚集受抑制的藥物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。
參看
| 血液 |
|---|
| 白血病 和 白血球 |
| 淋巴系統(tǒng): 淋巴性白血病 (急性, 慢性) | 淋巴瘤 (霍奇金淋巴瘤, 非霍奇金淋巴瘤) | 淋巴增生 | 骨髓癌 (多發(fā)性骨髓癌, 質(zhì)漿細(xì)胞瘤) |
| 骨髓: 骨髓性白血病 (急性, 慢性) | 骨髓增殖性疾病 (原發(fā)性血小板增多癥, 紅血球增多癥) | 骨髓成形不良癥候群 | 骨髓纖維化 | 嗜中性白血球過(guò)低癥 |
| 紅血球 |
| 貧血 | 血色病 | 鐮狀細(xì)胞貧血 | 地中海貧血 | 溶血性貧血 | 再生不良性貧血 | 蠶豆癥 | 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥 | 遺傳性橢圓形紅血球增多癥 | 其他血紅蛋白病 |
| 凝血因子和血小板 |
| 血栓形成 | 深靜脈血栓形成 | 肺栓塞 | 血友病 | 自發(fā)性血小板缺乏紫斑癥 | 血栓性血小板缺乏紫斑癥 | 彌散性血管內(nèi)凝血 |
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給血友病條目的留言--61.228.87.48 2013年11月29日 (五) 00:35 (CST) 留言： ?丙型血友?。╤emophilia C）又名血漿凝血活酶前質(zhì)（PTA）缺乏癥（plasma thromboplastic antecedent deficiency）或第Ⅸ因子缺乏癥。?錯(cuò)了，我查是缺XI，後面資料也寫(xiě)是缺XI。 | |
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