神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)/Werdnig–Hoffmann氏綜合征

Werdnig–Hoffmann氏綜合征又稱嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮綜合征，Hoffmann氏Ⅰ型綜合征等。

【病因和機(jī)理】

未明。屬常染色體隱性遺傳。可見脊髓前角細(xì)胞及延髓運(yùn)動核的退行性變。

【臨床表現(xiàn)】

特征為嬰幼兒期發(fā)病的進(jìn)行性肌張力降低和自動運(yùn)動的喪失。

半數(shù)病例在出生時(shí)出現(xiàn)癥狀或新生兒期發(fā)病，另半數(shù)在生后1年內(nèi)發(fā)病。表現(xiàn)為進(jìn)行性脊髓性肌萎縮、無力，對疼痛刺激有反應(yīng)，但無避動作，最初侵犯大腿和腰部肌群，逐漸波及軀干、上肢、小腿，最后呼吸肌麻痹及引起支氣管性肺炎，腱反射減弱或缺如，嬰兒不能轉(zhuǎn)動頭，不能翻身，失去吸吮能力。

【鑒別診斷】

（一）重癥肌無力（myasthenia gravis）是神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙的慢性疾病。兒童肌無力型可在生后短期內(nèi)發(fā)病，特點(diǎn)為:①受累骨骼肌極易疲勞，經(jīng)休息或服骯膽堿酯酶藥物后病情減輕；②肌無力癥狀易波動；③受累骨骼肌的范圍不能按神經(jīng)分布解釋；④除肌無力外，一般不伴神經(jīng)系統(tǒng)受累的癥狀和體征。

（二）先天性肌營養(yǎng)不良癥（congenital muscular dystrophy）　臨床特征為:①自出生即有肌張力低下；②肢體細(xì)長，關(guān)節(jié)活動過度屈曲；③軀干肌肉萎縮，不能坐直，脊柱側(cè)凸、屈曲；④顱神經(jīng)支配肌肉受累輕；⑤多關(guān)節(jié)及骨骼畸形；⑥多汗；⑦智力正常；⑧血清CPK、LDH、GOT增高。肌電圖提示肌原性損害。

（三）多發(fā)性肌炎（polymyositis）　任何年齡均可起病，臨床表現(xiàn)多樣。特征為對稱性四肢近端、頸肌、咽部肌肉無力、肌肉壓痛。60%的患者有皮膚病損，大多局限于面部、前胸上部、四肢伸側(cè)，尤其關(guān)節(jié)背部出現(xiàn)對稱性病變，表現(xiàn)為紫紅色浮腫紅斑、毛細(xì)血管擴(kuò)張、色素沉著、雷諾氏現(xiàn)象等。血清LDK、CPK、GOT、GPT活性明顯升高。肌電圖自發(fā)性纖顫電位等。