神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)/Rubinstein-Taybi氏綜合征

Rubinstein-Taybi氏綜合征又稱Rubinstein氏綜合征、闊拇指巨趾綜合征，為一種獨(dú)立疾病。

【臨床表現(xiàn)】

特征為短粗拇指（趾）、精神發(fā)育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，瞼裂低斜，瞼下垂，偶有內(nèi)瞼贅皮，眼球突出，斜視，鼻梁寬，鼻膈長(zhǎng)，上頜發(fā)育不全，耳的大小、形狀、位置異常，腭高弓狀。拇指（趾）短粗。皮紋變化無(wú)特異性，包括褶條數(shù)少，拇指尖皮紋呈外三角，魚(yú)際區(qū)小魚(yú)際區(qū)底部尺骨襻有特征性的紋型，Allucal區(qū)f三角側(cè)方移位，e三角有或無(wú)?？珊喜⒂?a href="/w/%E6%A4%8E%E9%AA%A8" title="椎骨">椎骨、胸骨和肋骨異常，先天性心臟畸形，泌尿系統(tǒng)異常等。

【鑒別診斷】

（一）Treacher-Collins綜合征　相似點(diǎn)為高口蓋、反蒙古樣瞼裂、高鼻梁。但Trsacher-Collins綜合征多見(jiàn)于高加索人，有耳聾、下頜發(fā)育不全、顴骨變平、眼瞼和外耳缺損，嘴大等特征可鑒別。

（二）Hallerman-Streiff氏綜合征　相似點(diǎn)為反蒙古樣瞼裂、鳥(niǎo)嘴樣鼻梁等。但Hallerman -Streiff氏綜合征有顱骨發(fā)育不全，伴先天性白內(nèi)障和毛發(fā)稀少，藍(lán)鞏膜，角膜畸形。X線呈下頜發(fā)育不良、顳關(guān)節(jié)向前移位，髁狀突可完全缺如的特征改變。