實(shí)驗(yàn)診斷
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實(shí)驗(yàn)診斷(laboratory diagnosis)，通過感官觀察、試劑反應(yīng)和儀器分析等對(duì)離體標(biāo)本如體液（血、組織液、腦脊液等）、分泌物（唾液、胃液等）、排泄物(痰、汗、尿、糞等)和脫落物（脫落的細(xì)胞、組織等）進(jìn)行檢查，為臨床診斷、病情判定、療效觀察以及預(yù)后估計(jì)提供實(shí)驗(yàn)依據(jù)的一種診病方法。實(shí)驗(yàn)診斷涉及許多基礎(chǔ)和臨床學(xué)科，是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的重要組成部分。隨著新技術(shù)、新方法在實(shí)驗(yàn)診斷中的應(yīng)用，臨床檢驗(yàn)的范圍逐漸擴(kuò)大，項(xiàng)目日益增多，敏感性、特異性和準(zhǔn)確性也顯著提高，并已發(fā)展為一門獨(dú)立的醫(yī)學(xué)學(xué)科──實(shí)驗(yàn)診斷學(xué)。
實(shí)驗(yàn)診斷雖然在臨床診斷中占重要地位，但實(shí)際應(yīng)用中，因檢測(cè)方法的靈敏度和特異性各不相同，診斷價(jià)值也不一樣。加之，不同疾病的同一項(xiàng)目檢查結(jié)果可以很相近；而在同一種疾病，因病情和病期的不同，同一項(xiàng)目的檢查結(jié)果則可有很大差異。所以必須結(jié)合臨床實(shí)際情況，對(duì)檢查結(jié)果進(jìn)行分析、解釋才能得出合理的判斷。
目錄 |
實(shí)驗(yàn)診斷的主要內(nèi)容
可大致分為八類。
臨床一般檢查
指對(duì)血、尿、糞、痰、各種穿刺液和分泌物的常規(guī)性檢查，包括外觀物理性狀、一般化學(xué)定性反應(yīng)，染色或不染色的有形成分顯微鏡下觀察等。
臨床血液學(xué)檢查
包括血細(xì)胞生成動(dòng)力學(xué)、形態(tài)學(xué)和組織化學(xué)檢查，出血、凝血、纖維蛋白溶解和溶血機(jī)理檢查以及卟啉、血紅素、血紅蛋白和異常血紅蛋白檢查等。
臨床化學(xué)或臨床生物化學(xué)檢查
包括體液的電解質(zhì)和微量元素檢查，脂肪、糖和蛋白質(zhì)及其代謝產(chǎn)物檢查，激素及內(nèi)分泌功能檢查，酸堿平衡及血?dú)鈾z查，維生素檢查，臟器功能檢查，毒物檢測(cè)及藥物濃度監(jiān)測(cè)等。
臨床微生物學(xué)檢查
包括各類致病性及條件致病性微生物的形態(tài)、染色、培養(yǎng)、生物化學(xué)反應(yīng)、對(duì)藥物的敏感性、動(dòng)物實(shí)驗(yàn)和免疫血清學(xué)檢查等。
臨床寄生蟲學(xué)檢查
包括各種寄生蟲的成蟲、幼蟲及蟲卵的形態(tài)、動(dòng)物實(shí)驗(yàn)和免疫血清學(xué)檢查等。
臨床免疫血清學(xué)檢查
本類試驗(yàn)初期僅用于以抗原－抗體反應(yīng)為原理的血清微生物學(xué)檢查，稱為血清學(xué)檢查。隨著免疫學(xué)研究的進(jìn)展，血清學(xué)檢查已成為免疫學(xué)中的一個(gè)內(nèi)容，稱為免疫血清學(xué)檢查。除微生物和寄生蟲的免疫血清學(xué)檢查外，尚包括特異性和非特異性免疫功能檢查，檢查內(nèi)容包括各種免疫活性細(xì)胞、淋巴因子、白細(xì)胞介素、免疫球蛋白及其肽鏈和片段，人類白細(xì)胞抗原、淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn)、玫瑰花環(huán)試驗(yàn)、白細(xì)胞移動(dòng)抑制試驗(yàn)等細(xì)胞免疫功能檢查。
臨床遺傳學(xué)檢查
主要是檢查染色體，包括染色體鏡形態(tài)結(jié)構(gòu)的識(shí)別檢、核型分析、帶型分析等。
臨床脫落細(xì)胞學(xué)檢查
包括各種組織的脫落物、分泌或滲出物，沖洗物和各種體液如血、尿、膽汁、胃液和創(chuàng)口膿液的直接或沉渣涂片以及手術(shù)切除物和穿刺物、組織塊涂片或印片細(xì)胞學(xué)檢查等。
實(shí)驗(yàn)診斷的價(jià)值
實(shí)驗(yàn)診斷主要為臨床醫(yī)學(xué)服務(wù)，隨著醫(yī)學(xué)模式的轉(zhuǎn)變，也增加了為預(yù)防醫(yī)學(xué)服務(wù)的傾向。其意義可歸納為以下幾點(diǎn)。
疾病的診斷和鑒別診斷
擬定診治計(jì)劃，鑒別疾病，判定病情和預(yù)后，發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥等提供依據(jù)。
社會(huì)調(diào)查
幫助了解社會(huì)衛(wèi)生狀況及人群健康情況，為制定衛(wèi)生條例和法規(guī)、保健、環(huán)境保護(hù)措施，設(shè)置衛(wèi)生機(jī)構(gòu)提供基礎(chǔ)性資料。
防病調(diào)查
幫助發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病、傳染性疾病以及各潛在性疾病和損害人體健康因素等。
個(gè)人健康咨詢
定期健康檢查時(shí)也要進(jìn)行一些項(xiàng)目的實(shí)驗(yàn)檢查。協(xié)助生活指導(dǎo)作為健康與生活指導(dǎo)的依據(jù)。
標(biāo)本
是實(shí)驗(yàn)診斷檢查的對(duì)象。檢驗(yàn)的結(jié)果準(zhǔn)確與否，首先依靠于采集標(biāo)本、轉(zhuǎn)送標(biāo)本以及保管標(biāo)本是否得當(dāng)。標(biāo)本應(yīng)隨時(shí)采集隨時(shí)送檢，尤其是排泄物、分泌物和穿刺物等類標(biāo)本對(duì)時(shí)間的要求更為嚴(yán)格。接到標(biāo)本后應(yīng)立即檢查或即對(duì)標(biāo)本作適當(dāng)處理，如將血清或血漿分離出置4℃冰箱保存等。
血標(biāo)本
血液內(nèi)容受機(jī)體代謝及生物鐘影響較大，血標(biāo)本的采集時(shí)間因檢查目的的不同而異：①空腹血。指進(jìn)食后8小時(shí)的血，一般多在晨起飯前采血。用于臨床化學(xué)檢驗(yàn)項(xiàng)目。可較少受飲食性質(zhì)和量的干擾和日間生理活動(dòng)的影響，也利于對(duì)同一種體某一項(xiàng)目的前后檢查結(jié)果做比較。②指定時(shí)間血標(biāo)本。即按限定時(shí)間采集的血標(biāo)本。多用于功能試驗(yàn)或檢出血中某些有一定周期波動(dòng)的成分，前者如葡萄糖耐量試驗(yàn)，后者如有晝夜變化規(guī)律的血中皮質(zhì)醇。③急診標(biāo)本。根據(jù)病情隨時(shí)采集，送檢時(shí)要注明采血時(shí)間。
血標(biāo)本又可依檢查項(xiàng)目的不同而分為全血、血漿和血清三種。為得到全血和血漿，采血須根據(jù)檢查目的的不同加入不同抗凝劑。常用的抗凝劑有：①草酸鉀和草酸鈉，二者可與凝血因子鈣離子形成不解離的草酸鈣，起抗凝作用。常用于酶學(xué)檢查以外的生化檢查，這是由于此類抗凝劑對(duì)多種酶有抑制作用，因草酸鉀能使紅細(xì)胞縮小，鈉鹽能使之膨大，故檢查紅細(xì)胞壓積時(shí)需用二者混合的抗凝劑。②肝素?？梢种?a href="/w/%E5%87%9D%E8%A1%80%E9%85%B6%E5%8E%9F" title="凝血酶原">凝血酶原轉(zhuǎn)化為凝血酶，除某些凝血機(jī)理檢查外，應(yīng)用甚為廣泛，但價(jià)格較貴。③乙二四乙酸二鈉，通過與鈣離子絡(luò)合起抗凝作用。④檸檬酸鈉（枸櫞酸鈉）機(jī)理同草酸鹽。常用于血液學(xué)檢驗(yàn)。采集量要適宜，如血培養(yǎng)要求標(biāo)本與培養(yǎng)液的比例為1:10，血量過大導(dǎo)致培養(yǎng)液相對(duì)減少，反而不利于細(xì)菌生長(zhǎng)。作為抗凝血標(biāo)本的容器中都預(yù)放有定量的抗凝劑，標(biāo)本過多，超過抗凝量，易使標(biāo)本凝固，無(wú)法進(jìn)行檢查。
標(biāo)本容器一定要干燥、潔凈，抽血用的注射器內(nèi)芯也不應(yīng)潮濕帶水，以免出現(xiàn)溶血。細(xì)菌培養(yǎng)標(biāo)本的容器必須按無(wú)菌要求滅菌。
尿標(biāo)本
尿的性狀和成分不僅可直接反映泌尿系統(tǒng)有無(wú)器質(zhì)性或功能性改變，對(duì)其他系統(tǒng)情況的估測(cè)也極有意義。做定性檢查可隨時(shí)收集尿液，但以晨起第一次排出的尿?yàn)樽罴?，因此次尿較濃縮，比重高，有形成分的形態(tài)能保持完整。進(jìn)行功能試驗(yàn)則應(yīng)按要求時(shí)間采集尿液。必須留24小時(shí)尿時(shí)，標(biāo)本瓶中應(yīng)預(yù)放入防腐劑，以防微生物繁殖。
糞標(biāo)本
宜用新鮮排出的糞便，選取有膿、血、粘液等成分的部分。一般檢查留少量糞便即可，容器一般用涂蠟紙盒。計(jì)數(shù)寄生蟲成蟲及蚴時(shí)要留24小時(shí)糞便。
準(zhǔn)確和誤差
實(shí)驗(yàn)診斷檢查的目的是測(cè)出標(biāo)本中的某些物質(zhì)的真正含量，即真值。在實(shí)際工作中，由于多種因素的影響，測(cè)得值往往與真值不完全相符。測(cè)得值與真值接近則稱準(zhǔn)確，測(cè)得值與真值之差稱為誤差。因?yàn)樵趯?shí)際工作中，真值常是未知數(shù)，所以都是用樣本均數(shù)來(lái)估計(jì)，測(cè)得值與均值之差稱偏差也屬誤差。誤差分為：①系統(tǒng)誤差，是由一定原因產(chǎn)生的，屬可測(cè)性誤差，有一定規(guī)律性、系統(tǒng)性和傾向性，所測(cè)結(jié)果可全部過低或過高，常見的原因是量容器偏大或偏小、試劑不純、標(biāo)準(zhǔn)物過高或過低、儀器設(shè)計(jì)偏差、檢驗(yàn)方法固有缺點(diǎn)或操作者的不良習(xí)慣等?？梢酝ㄟ^改正或糾正以上問題來(lái)減少或防止系統(tǒng)誤差的出現(xiàn)。②隨機(jī)誤差，由無(wú)法控制的因素所引起，無(wú)規(guī)律性傾向性或系統(tǒng)性，其原因是偶然的，不能預(yù)測(cè)，如大氣中溫度、溫度的微小變動(dòng)，電流、電壓的波動(dòng)、儀器的不穩(wěn)定等等。隨機(jī)誤差是不可避免的，也是不能控制的。③過失誤差，是由于檢測(cè)者的粗疏和錯(cuò)誤造成的，這是不允許的，必須堅(jiān)決克服的。
準(zhǔn)確和誤差是一對(duì)矛盾，相互對(duì)立又共同存在，應(yīng)科學(xué)地規(guī)定誤差范圍。這種誤差稱為“允許誤差”。
影響和干擾實(shí)驗(yàn)診斷檢查的因素
實(shí)驗(yàn)診斷檢查除具有一般實(shí)驗(yàn)室檢查的技術(shù)性誤差外，還存在一些特有的影響和干擾因素。
生理性影響
可以表現(xiàn)為個(gè)體自身、個(gè)體間、人群和地區(qū)之間的差異。這些因素有遺傳（人種、民族和家族等）、生活和環(huán)境（地區(qū)、職業(yè)、生活習(xí)慣、嗜好、飲食、姿勢(shì)、居住條件、勞動(dòng)與運(yùn)動(dòng)方式和程度、精神狀態(tài)和采集標(biāo)本的部位）、時(shí)間（年齡、日內(nèi)差、日間差和季節(jié)差）、性別(性別以及月經(jīng)、妊娠、性周期等)。這些因素對(duì)檢驗(yàn)的影響大小不一，一般引起正常范圍內(nèi)的波動(dòng)，這些波動(dòng)多數(shù)有一定規(guī)律性，檢查項(xiàng)目不同變化幅度也各有不同，有時(shí)能超出生理界限。
藥物的干擾
很多藥物可以干擾實(shí)驗(yàn)診斷檢查的結(jié)果，常造成試驗(yàn)的假陽(yáng)性或假陰性，使實(shí)驗(yàn)結(jié)果不能反映機(jī)體的真實(shí)情況。
①直接干擾。進(jìn)入機(jī)體的許多藥物隨標(biāo)本被收集，可以直接參與檢查反應(yīng)，影響檢查過程，如抑制酶活性，影響氧化或還原反應(yīng)等。有些藥物含有待測(cè)項(xiàng)目成分（如輸鉀時(shí)測(cè)血鉀結(jié)果就不準(zhǔn)確）。有些藥物雖不直接影響反應(yīng)，但其顏色、理化性質(zhì)與被測(cè)物質(zhì)接近，也能影響檢查結(jié)果，有的藥物的代謝產(chǎn)物也能干擾檢查。細(xì)菌培養(yǎng)時(shí)常因應(yīng)用大劑量抗生素而出現(xiàn)假陰性。
②間接干擾。有兩類情況：一類是藥物刺激或抑制組織或臟器活動(dòng)影響檢查結(jié)果，如應(yīng)用升糖激素后血葡萄糖升高;一類是藥物損傷組織或臟器引起功能變化，如藥物性肝、腎功能障礙等。
實(shí)驗(yàn)診斷的正常值
實(shí)驗(yàn)診斷的首要步驟是判定被檢標(biāo)本的檢測(cè)值是否正常。為此各項(xiàng)檢查都應(yīng)有判定的標(biāo)準(zhǔn)，即正常范圍或簡(jiǎn)稱正常值或參考值。定性試驗(yàn)的結(jié)果一般以陰性或陽(yáng)性反應(yīng)表示。用物理量表達(dá)的試驗(yàn)結(jié)果就必須有明確的數(shù)值。
機(jī)體生理成分的正常值都是通過統(tǒng)計(jì)學(xué)方法得來(lái)的，病理性產(chǎn)物或非生理性成分的出現(xiàn)均屬異常，故無(wú)正常值，或正常值為零。但隨著人們對(duì)機(jī)體認(rèn)識(shí)的深化，檢查方法與手段的改進(jìn)，以及試驗(yàn)敏感性的提高，過去認(rèn)為正常人體內(nèi)沒有的物質(zhì)或病理性產(chǎn)物，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)也有微量存在，從而成為人體固有的生理成分，如某些微量元素、胎兒甲種蛋白等。所以檢驗(yàn)正常值包括的項(xiàng)目范圍正在擴(kuò)大。
實(shí)驗(yàn)診斷檢查項(xiàng)目正常值的分布頻率有正態(tài)（包括對(duì)數(shù)正態(tài)）和偏態(tài)分布兩類，后者又有正和負(fù)偏態(tài)兩種，即結(jié)果分布偏于平均值的一側(cè)。正態(tài)分布是以平均值為中心向兩側(cè)呈古鐘形分布。絕大多數(shù)項(xiàng)目的結(jié)果高或低于正常值都有臨床意義。少數(shù)項(xiàng)目則僅單側(cè)（即高或低值）有臨床價(jià)值，如大多數(shù)存在于細(xì)胞內(nèi)的酶，血中正常值很低，若該酶存在的組織或臟器損傷，釋放入體液酶活性便升高。
絕大多數(shù)正常人的測(cè)定值都在正常值范圍內(nèi)。多數(shù)檢查項(xiàng)目的正常值范圍，定為抽樣標(biāo)本測(cè)定值的平均值(M)加減1.96倍標(biāo)準(zhǔn)差(SD)，即M±1.96×SD，此范圍能包括95％正常人的測(cè)定值。余 5％的正常人可高于或低于正常值。
正常值是檢查正常人即健康人而得到的。何謂正常人無(wú)統(tǒng)一定義，系指由醫(yī)師詢問既往史和現(xiàn)病史，進(jìn)行體檢，再進(jìn)行常規(guī)性檢查，如 X射線胸腹透視，心電描記，血壓與體溫測(cè)定，血、尿、糞常規(guī)及肝功能檢查無(wú)異常者，既往僅患過人群普遍易患的感冒、麻疹、呼吸道及皮膚感染或與被檢項(xiàng)目無(wú)直接關(guān)系的疾病亦可列為正常狀態(tài)。按上述要求選擇一般人群中符合條件的也僅有2/3。
現(xiàn)在所用的正常值都是人群正常值，而臨床上要衡量某個(gè)個(gè)體是否正常，故人群正常值有其局限性，如有些人的某些項(xiàng)目用人群正常值衡量可能屬于正常范圍，但就被檢者來(lái)說已為異常。在個(gè)人連續(xù)健康檢查或日常檢查中可獲得相應(yīng)項(xiàng)目的個(gè)人正常值，用它衡量此人患病時(shí)的檢查結(jié)果其臨床意義更為確切。
臨床中常出現(xiàn)略高或略低于正常值的結(jié)果（這實(shí)際是指M±2×SD～M±3×SD之間的值），它可能屬于5％的正常人，也可能是異常值，稱為限界值。判定時(shí)其意義首先應(yīng)排除技術(shù)誤差、標(biāo)本處理不當(dāng)、生理過度影響和藥物干擾，然后再分析它的臨床意義，這對(duì)及時(shí)發(fā)現(xiàn)早期、隱匿型及潛伏期患者很有意義。
實(shí)驗(yàn)診斷的發(fā)展及趨向
實(shí)驗(yàn)診斷的方法和設(shè)備更新很快，總的發(fā)展方向是檢測(cè)準(zhǔn)確、快速、簡(jiǎn)便和實(shí)用。
自動(dòng)、快速和微量
20世紀(jì)50年代以來(lái)實(shí)驗(yàn)診斷項(xiàng)目大量增加，出現(xiàn)了代替手工操作自動(dòng)化儀器，使工作效率大大提高，而且保證了檢查質(zhì)量，減少了標(biāo)本用量。實(shí)驗(yàn)診斷儀器發(fā)展很快，種類繁多，機(jī)型不斷改進(jìn)，現(xiàn)在多數(shù)儀器都由微機(jī)控制，編有固定或可變程序，結(jié)果可用熒光屏顯示和打印，操作采用人機(jī)對(duì)話方式，使用很方便。
儀器專業(yè)化，檢驗(yàn)組合配套
根據(jù)臨床工作的要求，將有關(guān)的項(xiàng)目組合配套，設(shè)計(jì)出專業(yè)性較高的檢測(cè)儀器，如血細(xì)胞檢查儀能將血細(xì)胞檢查的主要項(xiàng)目一次測(cè)出，最多達(dá)20項(xiàng)，電解質(zhì)分析儀能測(cè)定體液中的陰離子和陽(yáng)離子，并將陰離子間隙一并報(bào)出。另外尚有凝血檢查儀、腎功能檢查儀、血?dú)夥治鰞x、蛋白質(zhì)檢查儀、免疫化學(xué)分析儀和凝血檢查儀等。
簡(jiǎn)易化和床邊化
由于物理、化學(xué)、免疫學(xué)、酶學(xué)和高科技的進(jìn)展，出現(xiàn)了許多準(zhǔn)確性好、靈敏度高的儀器和試劑，可以使過去繁瑣復(fù)雜的分析過程簡(jiǎn)易化，如選擇性電極法測(cè)定pH、氧和電解質(zhì)。干化學(xué)檢查法發(fā)展很快，將很微量的血、尿直接滴于吸附有試劑的試紙條上，送入機(jī)器即可顯示測(cè)定結(jié)果，這樣不僅可在醫(yī)院檢查標(biāo)本，病人也可在家中或床邊檢測(cè)。
見血液常規(guī)檢查、糞便檢查、尿分析、酶學(xué)檢查。
參考書目
葉應(yīng)嫵：《臨床實(shí)驗(yàn)診斷學(xué)》，人民衛(wèi)生出版社，北京，1989。
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