進行性肌營養(yǎng)不良癥

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<b>進行性肌營養(yǎng)不良癥</b>(英文:<b>progressive muscula dystrophy</b>,<b>PMD</b>)是一種原發(fā)[[橫紋肌]]的遺傳性[[疾病]]。臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開始的[[兩側(cè)對稱]]性的進行性加重的[[肌肉]][[無力]]和[[萎縮]],個別病例尚有[[心肌]]受累。有人報道進行性肌營養(yǎng)不良約占[[神經(jīng)系統(tǒng)]][[遺傳病]]的29.4%,是[[神經(jīng)]]肌肉疾病中最多見的一種。
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<b>進行性肌營養(yǎng)不良癥</b>(<b>progressive muscula dystrophy</b>,<b>PMD</b>)是一種原發(fā)[[橫紋肌]]的遺傳性[[疾病]]。臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開始的[[兩側(cè)對稱]]性的進行性加重的[[肌肉]][[無力]]和[[萎縮]],個別病例尚有[[心肌]]受累。有人報道進行性肌營養(yǎng)不良約占[[神經(jīng)系統(tǒng)]][[遺傳病]]的29.4%,是[[神經(jīng)]]肌肉疾病中最多見的一種。
進行性肌營養(yǎng)不良癥,是一種隨著年齡增長,肌肉逐漸萎縮,使行動能力漸漸消失直至完全喪失生活自理能力的疾病?;颊咦罱K只能眼睜睜地等待著自己由于[[心肌衰竭]]而死亡,國際醫(yī)學界形象地稱之為“漸冰人”。該[[病癥]]已被<b>International Seven Three Society(</b>國際七三學社)列入十大醫(yī)學課題進行研究。
進行性肌營養(yǎng)不良癥,是一種隨著年齡增長,肌肉逐漸萎縮,使行動能力漸漸消失直至完全喪失生活自理能力的疾病?;颊咦罱K只能眼睜睜地等待著自己由于[[心肌衰竭]]而死亡,國際醫(yī)學界形象地稱之為“漸冰人”。該[[病癥]]已被<b>International Seven Three Society(</b>國際七三學社)列入十大醫(yī)學課題進行研究。
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5.[[肌電圖]]符合肌厚性損害;肌活檢可見[[纖維變性]];dystrophin 含量測定和PCR技術(shù)有助于診斷?! ?/div>
5.[[肌電圖]]符合肌厚性損害;肌活檢可見[[纖維變性]];dystrophin 含量測定和PCR技術(shù)有助于診斷?! ?/div>
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==進行性肌營養(yǎng)不良癥的[[辨證]]辨病治療==
 
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(一)先天不足 [[肝腎]]虧損
 
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本病是由于遺傳而來已經(jīng)現(xiàn)代醫(yī)學證實。中醫(yī)自《內(nèi)經(jīng)》始有對[[遺傳因素]]對人之影響的認識。先天稟賦之強弱,直接影響人的生、老、病、死。故專家們認為,本病由于父母[[腎氣]]不足,導(dǎo)致小兒稟受父母之精氣不足是主要致病原因。腰為腎之府,先天腎之精氣不足,不能榮養(yǎng)腰府,故小兒見腰背無力;腎精不足可累及肝陰之虛,肝腎陰虧,不能濡潤筋脈而出現(xiàn)[[肢體無力]],這也就是《內(nèi)經(jīng)》所言的“[[肝病]]則四肢不用”,[[陰虛]]日久可致[[肝陽上亢]],[[肝陽]][[化風]],風動則搖,故可見患者走路左右搖擺如鴨步狀。
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==預(yù)防常識==
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關(guān)于本病的治療,迄今為止,尚未發(fā)現(xiàn)一種經(jīng)得起多次重復(fù)的、時間考驗的、被世界各國公認的特效[[療法]]。目前仍處于不斷地摸索和驗證中。關(guān)鍵在于做好預(yù)防工作,做好遺傳諮詢、[[產(chǎn)前檢查]]、攜帶者的家譜分析和檢查是預(yù)防本病發(fā)生的重要措施。本病除假肥大型外,多數(shù)不影響其壽命。晚期患者可因嚴重肌肉萎縮而出現(xiàn)肢體攣縮和[[畸形]]。適當體育活動、[[按摩]]、體療有助于改善肢體功能,延緩殘廢時間。
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(二)后天失養(yǎng) [[脾氣虛]]弱
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<b>進行性肌營養(yǎng)不良應(yīng)做哪些檢查?</b>
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脾乃后天之本,氣血生化之源,主肌肉及四肢。正常[[生理]]狀態(tài)上,能過胃之受納[[腐熟水谷]],脾之運化功能,攝取營養(yǎng)精微物質(zhì),變化而為氣血。[[脾臟]]健運,氣血生化有源,肌肉筋脈,得其所養(yǎng)而筋健肌充,體健無病。“進行性肌營養(yǎng)不良癥”中兒患者較多是因為小兒[[臟腑]]嬌嫩,形氣未充,脾常不足,加之先天之不足,脾氣虛弱,脾失健運,不能[[生化]]氣血,則氣血虧虛不能濡養(yǎng)肌肉四肢,日見[[肌肉萎縮]]無力。
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(一)[[血清酶]]測定:
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(三)痰瘀互結(jié) 留著肌肉
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1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標,可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高,當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者,陽性率為60-80%。
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[[脾主運化]]水濕,若脾氣虛弱,脾失健運,不能運化水濕,[[化生氣血]],面則釀生痰濁。氣為血之帥,血為氣之母。由于先天不足,脾腎氣虛,久則氣無力以推動[[血液]]運行漸至[[血瘀]]之證,痰濁血瘀互結(jié),留著肌肉,阻滯[[經(jīng)脈]],日見局部肌肉假性肥大,肌肉增粗變硬。
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血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高,在活動性肌病中,尤其是假肥大型肌營養(yǎng)不良病人中,可顯著升高達1000至數(shù)千單位。
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總之,進行性肌營養(yǎng)不良癥的主要病因是由于稟受父母之精氣不足,導(dǎo)致小兒肝腎虧損脾氣虛弱而致,久則痰瘀互結(jié),留著肌肉不去,形成本虛標實之復(fù)雜[[病機]],虛可致實,實可伐虛,故形成了錯綜復(fù)雜的[[病理]]狀態(tài)。由于腎虛,肝木失養(yǎng),加之[[脾胃虛弱]],土虛則肝木不榮,故橫逆難制,遂成肝風,出現(xiàn)行走搖擺如鴨子步狀,;肝木橫逆,上以刑肺,中以乘脾,脾氣虛,則四肢削瘦無力,神疲懶言;下以伐腎,導(dǎo)致氣血[[陰液]]更加不足,導(dǎo)致患者下肢無力明顯,不能久立,俯臥不便,形成惡性循環(huán)。久病不愈,日漸氣血衰敗,[[五臟]]俱亡,最后[[陰陽]]衰敗導(dǎo)致死亡。
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2、血清肌紅蛋白(MB):在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
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<b>(一)專病專方</b>
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3、血清[[丙酮]]酸酶(PK):也很敏感, 20歲以下正常男女血清PK值為119.00,20歲以上男性為84.30,女性為77.50,以上三項血清酶中CRK,PK的陽性率高于Mb,三項綜合檢出率為70%左右。
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1.榮肌片 適用于[[氣血不足]]兼有瘀滯型[[肌營養(yǎng)不良癥]]。
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4、其它酶:如[[醛縮酶]](ALD),[[乳酸脫氫酶]](LDH),[[谷草轉(zhuǎn)氨酶]](GOT),[[谷丙轉(zhuǎn)氨酶]](GPT)等,也可增高,但均非肌病的特異改變,亦不敏感。
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[[黃芪]]40g,[[當歸]]15g,[[白術(shù)]]12g,[[菟絲子]]20g,[[雞內(nèi)金]]12g,[[全蝎]]6g,按現(xiàn)代生產(chǎn)工藝制成片劑。每片0.3g,相當于3g生藥。8~9歲者,每次片,每日3次,8歲以下者,每次減l~2片,10~15歲者,每次加2片,16歲以上者,每次加4片。共治療68例,顯效39例,有效26例,無效3例。(李增富,李成文,李桂欣.榮肌片治療進行性肌營養(yǎng)不良癥臨床觀察.河南中醫(yī),1997(2):94)
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(二)尿檢查:尿肌酸排出增多,[[肌酐]]減少。
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2.復(fù)肌湯合復(fù)肌寧粉 適用于[[脾虛]]夾瘀之肢帶肌營養(yǎng)不良癥。
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(三)肌電圖:具有肌原性損害肌電圖特征。
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復(fù)肌湯,[[膽南星]]10g,[[麥冬]]10g,[[佛手]]10g,[[白僵蠶]]10g,[[焦三仙]]10g,[[陳皮]]10g,[[姜半夏]]10g,[[甘草]]l0g,[[菖蒲]]15g,[[伸筋草]]15g,[[桃仁]]15g,[[黨參]]15g,[[鉤藤]]15g,[[枸杞子]]15g,[[杜仲]]15g,[[焦白術(shù)]]15g,黃芪20g,[[珍珠母]]20g(先煎),[[牡蠣]]20g(先煎)。
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(四)肌活檢:可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結(jié)締組織增生和[[脂肪浸潤]]。
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復(fù)肌寧粉,[[明天麻]]60g,全蝎60g,[[蜈蚣]]30條(去頭足),[[地龍]]30g,黃芪30g,[[杜仲炭]]30g,[[牛膝]]20g,共研細末。每服2.5g,早晚2次口服。
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可見如前述的病理改變,若有條件可應(yīng)用X-CT或MRI[[核磁共振]]檢查技術(shù),能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍,可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。
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治療上千例,每獲良效(陳立華.尚爾壽治療進行性肌營養(yǎng)不良癥的[[臨床經(jīng)驗]]簡介.北京中醫(yī),1988(5):5)
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(五)[[心電圖]]:假肥大型肌營養(yǎng)不良常伴心肌損害等而有相應(yīng)異常表現(xiàn)。
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3.馬錢復(fù)痿靈 適用于脾腎虧虛、氣血不足所引起的各型肌營養(yǎng)不良癥。
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(六)CT和MRI檢查: CT檢查可發(fā)現(xiàn)病變肌肉呈密度減低影。MRI檢查可見受累肌肉不同程度的“蠶蝕現(xiàn)象”。
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==分類==
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本組疾病有多種類型,其病程長短、病情進展快慢不完全相同,但均有[[肌無力]]和[[萎縮]],最終必將導(dǎo)致不同程度的[[癱瘓]]。根據(jù)遺傳型式、發(fā)病年齡、萎縮肌肉的分布、病程和預(yù)后,大致可分為以下幾種[[臨床類型]]。
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[[桑寄生]],30g,[[川牛膝]]10g,杜仲10g,[[熟地黃]]10g,[[肉蓯蓉]]10g,黃芪20g,山藥10g,當歸10g,[[丹參]]10g,地龍10g,白術(shù)6g,[[川芎]]6g,[[附片]]6g,[[炙甘草]]6g,[[馬錢子粉]]0.3g(3歲以下用o.15g,成人用0.6g)。上藥除[[馬錢子]]外,水煎取汁后沖馬錢子粉,每日劑分~3次于飯后半小時至1小時沖服,20天為一療程。服1個療程后,停藥5~10天再服。治療30例,顯效12例,有效12例,無效6例。(沙海汶.進行性肌營養(yǎng)不良癥30例臨床小結(jié).北京中醫(yī)雜志,1986<6):18)
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===[[假性肥大]][[肌營養(yǎng)不良]]===
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4.復(fù)痿湯適用于脾腎虛弱兼有血瘀之眼肌型和遠端型。
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又分為重癥與良性兩類;但它們代表不同的遺傳[[肌病]],并非同一病的輕重分型:
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黃芪30g,熟地黃15g,[[茯苓]]15g,當歸15g,山藥12g,牛膝15g,菟絲子12g,白術(shù)12g,[[赤芍]]10g,川芎12g,地龍12g,紅花10g,炙馬錢子0.9g,,治療6例,近期療效滿意。(王志祥.[[制馬錢子]]與加味復(fù)痿湯并用治療進行性肌營養(yǎng)不良癥6例.中國神經(jīng)[[精神疾病]]雜志,1981<2>:103)
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====重癥假性肥大型肌營養(yǎng)不良(迪謝納氏型)====
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5.治痿湯 適用于脾腎虧虛型假肥大型肌營養(yǎng)不良癥。
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是肌營養(yǎng)不良中最常見的和預(yù)后最嚴重的類型。[[發(fā)病率]]為13~33/10萬,[[患病率]]為20~34/10萬,在存活的男嬰中,本病約占1/3000~4000。
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黃芪20g,黨參15g,熟地黃9g,當歸9g,山藥15g,菟絲子9g,枸杞子9g,白術(shù)9g,茯苓9g,川芎9g,赤芍9g,牛膝9g,地龍9g,制馬錢子0.3g(沖服),甘草3g。治療4例,取得了較好療效。(羅練華,徐萬薏,陳建萍.治痿湯治療進行性肌營養(yǎng)不良癥的體會.[[中西醫(yī)]]結(jié)合雜志,1987<4>:202)
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本病呈性連隱性遺傳,患兒絕大多數(shù)為男性,女性罕見。女性為[[基因]][[攜帶者]],本身雖不發(fā)病,但所生的男孩中有50%發(fā)病。部分病例來自母體或[[胎兒]][[基因突變]],呈散發(fā)性。1980年代初期已確認本病的[[基因位點]]在 X染色體的[[短臂]]21帶上(Xp21)。1985年已證明此基因長度為2000個[[堿基對]],由60個[[外顯子]]組成,并已成功[[地合]]成了覆蓋本病基因全長的[[分子]][[探針]],這為本病的[[產(chǎn)前診斷]]、基因攜帶者的檢測提供了手段。1987年首次分離和鑒定了此[[基因產(chǎn)物]]為[[分子量]]427kd的[[蛋白質(zhì)]],稱為肌營養(yǎng)不良素,分布于[[骨骼肌]]和[[心肌]]的[[細胞膜]]上,其作用是對[[肌纖維膜]]提供機械性增強作用,使[[肌膜]]能抵抗收縮所產(chǎn)生的力量而不致?lián)p傷。患[[肌營養(yǎng)不良癥]]時常缺乏這種蛋白質(zhì)。這一發(fā)現(xiàn)不僅對闡明本病的發(fā)病機理作出了重大貢獻,而且將本病的診斷和治療帶來希望。
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<b>()單味[[中藥]]</b>
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本病多在4歲以前發(fā)病、隱襲起病,表現(xiàn)為走路緩慢,容易跌倒。因[[骨盆]]帶肌肉[[無力]],走路時骨盆向兩側(cè)擺動而呈典型的鴨行[[步態(tài)]]。因背脊[[伸肌]]無力,患兒直立位時[[腰椎]]前凸,表現(xiàn)為上身后傾,[[腹部]][[前突]]。因[[髂腰肌]]和[[股四頭肌]]無力,患兒上樓梯困難,難于從蹲位起立。又由于[[腹肌]]和髂腰肌無力,患兒從仰臥位起立時,必須先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位,然后用雙手支撐雙小腿,繼而支撐雙大腿,使軀干伸直才能站起。這種現(xiàn)象稱為高爾斯氏征,為本病的特征性表現(xiàn)(見圖)。[[肩胛]]帶肌肉也往往同時受累,由于肩胛帶松弛和[[前鋸肌]]無力,形成游離肩和[[翼狀肩]]胛([[肩胛骨]]的[[脊椎]]緣凸出),呈翼狀豎起于[[背部]],在兩臂前推時最為顯著。約80~90%的患兒有肌肉的假性肥大,這常為疾病早期癥狀之一,以雙側(cè)[[小腿]][[腓腸肌]]最顯著。所謂假性肥大,即萎縮肌肉的容積被[[脂肪]]和[[結(jié)締組織]]替代,因此肌容積似乎增大但肌肉無力,觸之堅韌,缺乏正常肌肉的柔軟而富有彈性的感覺。假性肥大也可見于三角肌、[[岡下肌]]、臂肌、股四頭肌等。四肢[[腱反射]]往往減低甚至消失。[[肌萎縮]]和肌無力進展迅速,多數(shù)病例在15歲以前即不能單獨行走,被迫臥床。晚期可能涉及[[面肌]]、肢體遠端肌肉,甚至出現(xiàn)[[肌肉攣縮]]、[[骨骼]]變形。部分患者出現(xiàn)[[巨舌]]、[[切牙]]缺失和[[智力低下]]。多數(shù)患兒伴有心肌損害,[[心臟]]傳導(dǎo)系統(tǒng)受影響,以單純的[[心電圖異常]]改變?yōu)樽畛R?。靜止時心率常在100次/分以上,病程晚期可出現(xiàn)各種類型的[[心律失常]],甚至[[心力衰竭]]。大多數(shù)病人在25~30歲以前死于[[呼吸道感染]]、心力衰竭或慢性消耗性疾病?!?/ins>
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1.[[阿膠]] [[補血]][[止血]],[[滋陰]][[潤肺]]。本品能促進血中RBC、Hb的生成,作用優(yōu)于鐵劑,能改善體內(nèi)鈣平衡,增加鈣的吸收和在體內(nèi)的[[潴留]],有防治進行性肌營養(yǎng)不良癥的作用。本品還含有大量[[膠原]]和多種微量元素,水解后能產(chǎn)生多種[[氨基酸]],包括[[賴氨酸]]、[[甘氨酸]]、[[半胱氨酸]]等,并能改善[[肌細胞]]的[[代謝]]。用法:每日g,分2次沖服,但本品性質(zhì)黏膩,凡脾胃虛弱,食入難消,[[嘔吐泄瀉]]者,應(yīng)慎服。
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[[肌電圖檢查]]可見典型的肌原性損害。在疾病的進展期,[[血清]]肌酸磷酸激酶(CpK)、乳酸脫氫酶([[LDH]])可異常增高,醛縮酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶也可增高,至疾病晚期[[血清酶]]水平也隨之下降。上述血清酶的異常增高對本病的診斷有較大意義。
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2.馬錢子 具有[[祛風]]利濕、散寒通絡(luò)、[[活血止痛]]之功。內(nèi)含[[番木鱉堿]],能[[興奮]][[脊髓]]、[[延髓]]、[[大腦皮質(zhì)]],從而增強骨骼肌緊張度,改善進行性肌營養(yǎng)不良的肌無力癥狀,患者服藥后均可有肌力增強感覺,走路時較前明顯有力,鴨步減輕,摔跤減少。此外,馬錢子尚有較強的開通[[經(jīng)絡(luò)]],透達[[關(guān)節(jié)]]功效。馬錢子有蓄積[[中毒]]之危害,故應(yīng)用時應(yīng)特別注意其炮制,嚴格控制用量,只要用量服法得當,一般不會出現(xiàn)中毒。用法:初起不宜用量過大,成人可用制馬錢子0.6g,兒童以0.3g為宜。3歲以下可從0.15g開始,研末,飯后半小時沖服,每日3次,1個月后酌情加量。[[肌營養(yǎng)不良]]病人對此藥[[耐受性]]很高,加之重視其毒,配方時可加大甘草用量,采取相應(yīng)措施,一般可避免中毒。如出現(xiàn)中毒現(xiàn)象,可立即針刺人中、[[合谷]]等穴,減量或停藥,不會再出現(xiàn)中毒。如嚴重中毒,可用[[鎮(zhèn)靜藥]][[地西泮]]加[[葡萄糖]][[靜脈滴注]]治療?! ?/del>
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[[醫(yī)學影像學]]對本病的診斷也有一定幫助。如電子計算機X射線斷層掃描([[CT]])[[磁共振成像]]([[MRI]])有助于動態(tài)觀察病變肌肉的分布范圍和嚴重程度。CT掃描可顯示病變肌肉被脂肪和結(jié)締組織取代的區(qū)域呈低密度改變,并可顯示每塊肌肉的容積大小。MRI T<sub>1</sub>和T<sub>2</sub>加權(quán)相時均顯示病變區(qū)域呈斑片狀異常[[高信號]]。有意義的是,在[[進行性肌營養(yǎng)不良]][[影像學]]檢查中均發(fā)現(xiàn)[[下肢]][[股薄肌]][[縫匠肌]]卻相對完好,且容積增大,[[半腱肌]]也相對完好。此點可作為進行性疾病與其他原發(fā)性肌病鑒別時的參考。
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==進行性肌營養(yǎng)不良癥的[[辨證論治]]研究==
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尚爾壽針對本病的病機特點,以[[平肝熄風]]、[[補益肝腎]]、[[健脾益氣]]、[[祛痰]]通絡(luò)為治療總則,自制復(fù)肌寧[[膠囊]]I號(由全蝎、蜈蚣、地龍、[[天麻]]、杜仲、牛膝、[[黃芩]]等組成)、Ⅱ號(由人參、[[羊肉]]、山藥等組成)和復(fù)肌湯(由珍珠母、牡蠣、[[僵蠶]]、鉤藤、枸杞子、杜仲、黃芩、黨參、佛手、茯苓、[[半夏]]、膽南星、菖蒲、伸筋草、焦三仙、麥冬組成)。治療時囑病人長期服用I號、Ⅱ號,復(fù)肌湯中重用補腎藥,加[[生熟地]]黃、[[鹿角膠]][[桂枝]]等滋補腎中陰陽。對假性肥大型者加重[[化痰]][[祛瘀]]藥的用,對肢帶型和面肩肱型則加溫陽[[活血]]藥。一般初期以膠囊配合湯劑,服用1~2個月后可停服湯劑,專服膠囊,或間斷服湯劑。治療時宜配合功能鍛煉。共治療41例,顯效5例,有效25例,無效11例。有效率73.2%。 (于振軍,黃坤強,季曉莉.尚爾壽治療痿癥經(jīng)驗,[[中醫(yī)雜志]],1995<9>:522—523)
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解秋認為“治痿獨取陽明”為臨床指導(dǎo)治痿的根本治法,但不能拘泥于“獨”字,應(yīng)以陽明為主,或以不離陽明為要,還應(yīng)根據(jù)不同病機;并結(jié)合其受邪之經(jīng)及時令季節(jié),而靈活治療。既要重視后天的培補,更應(yīng)注意辨證論治,此乃《內(nèi)經(jīng)》治痿的實質(zhì)。(解秋.《內(nèi)經(jīng)》治痿之管見.四川中醫(yī),1990<12>:8)
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本型的肌肉[[病理學]]改變在臨床癥狀出現(xiàn)之前已經(jīng)比較明顯,表現(xiàn)為[[肌纖維]]的[[壞死]]和再生,肌膜核內(nèi)移。隨著疾病的進展,[[肌細胞]]大小的差異不斷增加,有的發(fā)生萎縮,有的變得很大,[[橫紋]]消失,[[光學顯微鏡]]下呈玻璃樣變。有的肌細胞內(nèi)空泡形成、顆粒變性或絮狀變性,[[組織化學]][[染色]]可見蟲蝕樣變化。在壞死肌纖維的[[血管]]周圍可見[[淋巴細胞]]和[[吞噬細胞]]聚集,肌纖維的間質(zhì)內(nèi)常有大量結(jié)締組織和脂肪[[增生]]。心肌也可有類似改變。
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范寶安治療本病以補益肝腎、健脾益氣、溫經(jīng)通絡(luò)為主,方用[[右歸丸]]加減,藥取熟地黃6g,山藥9g,川牛膝6g,茯苓6g,白術(shù)6g,[[澤瀉]]4g,[[丹皮]]6g,[[知母]]6g,甘草6g。每日l劑,水煎服。治愈2例。(范寶安.右歸丸治療進行性肌營養(yǎng)不良.山東中醫(yī)雜志,1988<3>:23)
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目前尚無肯定有效的治療方法,只能采用[[支持療法]]和對癥治療,如增加營養(yǎng),給高蛋[[白質(zhì)]]、高維生素飲食,適當鍛煉以防止[[骨骼畸形]]的發(fā)生。晚期應(yīng)治療和預(yù)防[[繼發(fā)感染]]和心力衰竭。
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胡國俊等認為治痿取陽明應(yīng)分清脾胃之[[虛實]],痿由虛所致者為多,然而實者亦不少見。故立法應(yīng)隨證而異:①中虛補益之法脾胃有別:太陰[[虛寒]],甘涼[[養(yǎng)陰]];[[胃陰]]失充,當以甘寒養(yǎng)陰潤燥為大法。②邪濁壅遏,治取中土瀉其余:太陰寒濕則應(yīng)辛溫散寒,香[[燥化]]濕,佐以[[溫陽]][[健脾]];陽明[[燥熱]]其治宜瀉:[[濕熱]]中阻,宜清泄?jié)駸?。以調(diào)脾胃為法,在臨床應(yīng)用中可取良效。(胡國俊,胡國堂.治痿取中應(yīng)悉兩土:賅虛實論.遼寧中醫(yī)雜志,199l<5>:7)
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從優(yōu)生學角度出發(fā)應(yīng)檢出病態(tài)基因攜帶者。本病為性連隱性遺傳,患兒母親及其同胞姊妹很可能為攜帶者。肌電圖檢查和血清 CpK、[[肌紅蛋白]]測定可幫助檢出攜帶者,必要時也可能進行肌肉[[活體組織檢查]]。若孕婦已確定為攜帶者且產(chǎn)前診斷證實其所[[懷胎]]兒為男性,則應(yīng)說服孕婦進行[[人工流產(chǎn)]]。但這樣做也有可能將半數(shù)正常男胎[[流產(chǎn)]]。隨著[[重組體]][[DNA]]技術(shù)的發(fā)展,已采用[[克隆]]DNA序列片斷作為探針進行產(chǎn)前診斷。
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王玉民運用補腎培土法治療本病,基本方:黃芪15g,黨參12g,白術(shù)12g,茯苓12g,熟地黃12g,山藥15g,[[山萸肉]]15g,[[龜膠]]10g(烊化),鹿角膠10g(烊化),[[巴戟天]]12g,[[仙靈脾]]30g,菟絲子15g,[[懷牛膝]]15g,甘草6g。有瘀阻者加丹參15g、當歸10g、川芎10g、紅花6g;有[[痰飲]]留伏者加半夏10g、陳皮10g、[[白芥子]]6g;有夜寐不安者加[[遠志]]15g、棗仁15g、[[夜交藤]]15g、[[合歡皮]]10g;藥難奏效者加[[肉桂]]6g、熟附片10g(先煎)、肉蓯蓉12g。治療3例,均獲良效。(王玉民,王建敏.培補脾腎法治療進行性肌營養(yǎng)不良癥.黑龍江中醫(yī)藥,1993(4):20)
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====良性假性肥大型肌營養(yǎng)不良(貝克爾氏型)====
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董廷瑤以[[川椒]]辛熱通絡(luò),振痿強筋,治療1例假性肥大型。擬方:川椒1.5g,黨參、黃芪、白術(shù)、[[雞血藤]]、伸筋草各9g,當歸、赤芍各6g,甘草3g,兩周微效,續(xù)加熟地黃、山藥、山萸肉、牛膝以補腎,2個月后行走自如,步態(tài)穩(wěn)健。(董廷瑤,宋知行.小兒[[痿證]]驗.江蘇中醫(yī)雜志,1986<9>:16)
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1957年由貝克爾首先報告,也是性連隱性遺傳,其病態(tài)基因位點與迪謝納氏型相同。發(fā)病率約占全部性連隱性遺傳肌營養(yǎng)不良癥的1/10。除發(fā)病年齡較晚、進展較慢之外,其[[臨床表現(xiàn)]]均與迪謝納氏型相似。起病常在5~25歲,平均11歲左右。早期即出現(xiàn)腓腸肌假性肥大,癥狀緩慢進展,多不伴有心肌受累,或僅有輕度[[心臟病]]征,血清CpK、LDH等也呈異常增高。病程可達25年以上,患者的壽命接近正常人。
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郭鵬琪針藥并用治療痿證,熱型(本病初期)用[[銀翹散]]、知柏地黃湯及[[復(fù)脈湯]]等加減,針刺根據(jù)經(jīng)絡(luò)循經(jīng)及患病部位取穴,用瀉法重刺激,留針10~15分鐘;肝腎虧虛型(久病體虛)則用[[六味地黃丸]]、[[虎潛丸]]及牛膝、黃芪、[[玉竹]]等藥,針刺[[穴位]]同上,用[[補法]]輕刺激,留針15~30分鐘,針刺治療每日1次,14日為一療程。中藥加針刺治療300例,單純中藥治療100例。結(jié)果分別為:治愈240例、30例,顯效50例、20例,好轉(zhuǎn)0例、17例,無效10例、25例,總有效率分別為99.66 9/6、75%。中藥加針刺治療顯著優(yōu)于單純中藥治療。(郭鵬琪.痿癥400例臨床療效觀察.福建中醫(yī)藥,1991<1>:4)  
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===面、肩、肱型肌營養(yǎng)不良(朗杜齊-德熱林二氏型肌營養(yǎng)不良)===
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==進行性肌營養(yǎng)不良癥的病因病機研究==
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尚爾壽認為代[[醫(yī)家]]多將進行性肌營養(yǎng)不良癥歸為痿證,治療多從調(diào)補脾胃人手,流于平泛,且大大限制了后人的臨證發(fā)揮,使臨床效果欠佳。其根據(jù)該病走路搖擺呈鴨步等特點,認為與肝風相關(guān),其病本在脾腎,病標在肝。由于腎虛,肝木失養(yǎng),加之脾胃虛弱,脾虛則肝不榮,故橫逆難制,遂成肝風,而出現(xiàn)行走搖擺呈鴨步狀。[[肝氣橫逆]],上以刑肺,中以乘脾,下以伐腎,導(dǎo)致氣血陰液更加不足,形成惡性循環(huán)。(陳立華.尚爾壽治療進行性肌營養(yǎng)不良癥的臨床經(jīng)驗簡介.北京中醫(yī)雜志,1988(5):5)
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郝君生認為本病的產(chǎn)生,是人母精血虧虛,或染邪毒,致[[子代]]“先身生”之精不良,腎氣不充的緣故。臟腑因不得腎精之滋養(yǎng)而見諸虛,從而形成脈、皮、筋、骨、肉五痿。該病可謂是集諸痿于一體(郝君生.增力湯治療假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥13例.山東中醫(yī)學院學報,1989<2>:19)。
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[[常染色體]]顯性遺傳性肌病中最常見的類型,發(fā)病率約為3~10/10萬,男女均可發(fā)病。起病年齡多在6~20歲,早期癥狀為面部表情肌無力,如閉眼不全,無額紋,不能鼓腮,閉嘴不緊,喝水時從口角漏水等。因[[口輪匝肌]]假性肥大而嘴唇顯得增厚而微噘。同時可出現(xiàn)肩胛帶肌肉無力和萎縮,表現(xiàn)為[[上臂]]抬舉無力,檢查時可見“翼狀肩胛”。四肢遠端肌肉一般不受侵犯。病情進展緩慢,有時似乎完全穩(wěn)定。長時間后,軀干及骨盆肌肉也可受累,偶爾可見腓腸肌和[[三角肌]]假性肥大。一般不伴心肌損害。血清肌酶正?;蜉p度升高,[[肌電圖]]顯示肌原性損害。預(yù)后好,病程數(shù)十年后多數(shù)仍能堅持步行或進行部分工作,其生命年限接近正常水平。
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進行性肌營養(yǎng)不良不是一種單獨的疾病,而是一大組疾病引起的,主要是由于[[基因突變]]引起的肌肉變性性疾病,進行性是逐漸加重的,種類也有許多。
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===[[肢帶型肌營養(yǎng)不良]](厄爾布氏型肌營養(yǎng)不良)===
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孩子生下來像父母,就是[[基因]]的作用,如果某種肌肉的基因發(fā)生變化,就會產(chǎn)生變性、[[壞死]],導(dǎo)致肌肉萎縮,引起肌營養(yǎng)不良。基因病變發(fā)生在眼部、咽部,就是眼咽型肌營養(yǎng)不良,病變發(fā)生在面部、肩部、肱部,就是[[面肩肱型肌營養(yǎng)不良]],病變發(fā)生在肢體與軀體連接處,就是[[肢帶型肌營養(yǎng)不良]],病變發(fā)生在軀干遠端,就是遠端型肌營養(yǎng)不良,肌肉假型肥大,就是假肥大型肌營養(yǎng)不良,肌肉[[強直]],就是肌強直型肌營養(yǎng)不良,還有先天型肌營養(yǎng)不良。
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[[常染色體隱性遺傳]],兩性均可發(fā)病,[[散發(fā)病例]]并不少見。發(fā)病率為6.5/10萬。起病年齡多在10~20歲之間,首發(fā)癥狀常常是骨盆帶肌肉萎縮,表現(xiàn)為步履緩慢,步態(tài)呈鴨步,腰椎前凸,下肢近端無力,上樓及蹲起困難。也有部分病人以肩胛帶肌肉無力和萎縮為首[[發(fā)癥]]狀,表現(xiàn)為上臂抬舉困難,有“翼狀肩胛”。開始時兩側(cè)癥狀常不對稱,3~4年后則差別不大。面肌一般不受侵,有時可伴有腓腸肌假性肥大。血清肌酶常顯著升高,[[心電圖]]多正常,肌電圖呈肌原性損害。本病進展緩慢,平均于發(fā)病后20年左右喪失行動能力。
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最常見的就是假肌大型肌營養(yǎng)不良,有堵心型,[[發(fā)病率]]為1/3500新生男嬰,一般男性發(fā)病,女性遺傳,孩子出生時正常,但走路時間會比正常孩子稍晚些,大約1歲半才會走路,3歲后骨盆帶肌肉就會減弱,病人會出現(xiàn)上樓困難、蹲下再起來困難等現(xiàn)象,如圖,而且年齡越大,病情越重,一般9-14歲時就不能走路了,15歲后還會出現(xiàn)對心肌的損害,這是一種比較嚴重的疾病,病人體內(nèi)的林酸金霉比正常人體內(nèi)高幾十倍,病變在全身,主要體現(xiàn)在[[小腿]]處,由于[[肌纖維]]壞死后[[結(jié)締組織]]大量[[增生]],損害肌肉功能,這就是假型肌營養(yǎng)不良,還有良性假肥大型肌營養(yǎng)不良,這種病的發(fā)病較晚,主要癥狀也是骨盆帶肌減弱,病人出現(xiàn)上樓困難,但還可以工作、可以結(jié)婚,成活率也比較高,另外一個類型是X染色體遺傳的,發(fā)病比較晚,大約在8歲以后,病人出現(xiàn)[[頸肌]]萎縮,還有心臟的損害,所以早期診斷可以保護心臟,延長病人的生命。
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===遠端型肌營養(yǎng)不良(高爾斯氏型肌營養(yǎng)不良)===
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肢帶就是肢體與軀體連接的部分,肢帶型肌營養(yǎng)不良,大病分病人的癥狀都比較輕,可以工作、結(jié)婚,病情的發(fā)展也比較慢?! ?/del>
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屬常染色體顯性遺傳。男性多于女性。也有散發(fā)病例。常在40~60歲起病,故又稱為晚發(fā)型遠端肌病,以區(qū)別于先天性遠端肌病和嬰兒型遠端肌病。首先表現(xiàn)為手的小肌肉萎縮,精細動作笨拙;也有以雙足下垂,下肢遠端肌萎縮為首發(fā)病狀者。少數(shù)病例可發(fā)展到四肢近端肌萎縮和無力。血清肌酶多正常。本病進展緩慢,常不影響生命年限。
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==預(yù)防常識==
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關(guān)于本病的治療,迄今為止,尚未發(fā)現(xiàn)一種經(jīng)得起多次重復(fù)的、時間考驗的、被世界各國公認的特效[[療法]]。目前仍處于不斷地摸索和驗證中。關(guān)鍵在于做好預(yù)防工作,做好遺傳諮詢、[[產(chǎn)前檢查]]、攜帶者的家譜分析和檢查是預(yù)防本病發(fā)生的重要措施。本病除假肥大型外,多數(shù)不影響其壽命。晚期患者可因嚴重肌肉萎縮而出現(xiàn)肢體攣縮和[[畸形]]。適當體育活動、[[按摩]]、體療有助于改善肢體功能,延緩殘廢時間。
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<b>進行性肌營養(yǎng)不良應(yīng)做哪些檢查?</b>
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===[[眼肌]]型肌營養(yǎng)不良(基洛-內(nèi)文二氏型)===
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(一)[[血清酶]]測定:
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常染色體顯性遺傳,或為散發(fā),罕見。起病年齡為20歲左右,首先表現(xiàn)兩側(cè)[[上瞼下垂]],以后[[眼球]]活動受限以至雙側(cè)眼球完全固定于正中位,因此不再有[[復(fù)視]]。但[[瞳孔括約肌]]功能正常。此時很容易誤診為[[重癥肌無力]],可用電生理檢查和藥物試驗進行鑒別。少數(shù)病人伴有雙側(cè)[[眼輪匝肌]]力弱和萎縮,表現(xiàn)為雙眼閉合不全。有時出現(xiàn)[[頸肌]]和肩帶肌無力,但不出現(xiàn)萎縮。血清肌酶正?;蜉p度升高。本病進展緩慢,一般不危及生命。
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1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標,可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高,當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者,陽性率為60-80%。
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===眼-咽型肌營養(yǎng)不良===
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血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高,在活動性肌病中,尤其是假肥大型肌營養(yǎng)不良病人中,可顯著升高達1000至數(shù)千單位。
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屬常染色體顯性遺傳,也有散發(fā)病例。男女均可發(fā)病。起病年齡多在40歲左右,首先出現(xiàn)[[眼球運動障礙]]和上瞼下垂,逐步出現(xiàn)輕度[[面肌無力]]、[[咬肌]]無力和萎縮。多數(shù)在[[眼外肌]]癱瘓后出現(xiàn)[[吞咽困難]]和[[構(gòu)音不清]],數(shù)月甚至數(shù)年后易出現(xiàn)眼外肌癱瘓。
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2、血清肌紅蛋白(MB):在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
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===先天性肌營養(yǎng)不良===
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3、血清[[丙酮]]酸酶(PK):也很敏感, 20歲以下正常男女血清PK值為119.00,20歲以上男性為84.30,女性為77.50,以上三項血清酶中CRK,PK的陽性率高于Mb,三項綜合檢出率為70%左右。
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4、其它酶:如[[醛縮酶]](ALD),[[乳酸脫氫酶]](LDH),[[谷草轉(zhuǎn)氨酶]](GOT),[[谷丙轉(zhuǎn)氨酶]](GPT)等,也可增高,但均非肌病的特異改變,亦不敏感。
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(二)尿檢查:尿肌酸排出增多,[[肌酐]]減少。
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(三)肌電圖:具有肌原性損害肌電圖特征。
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(四)肌活檢:可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結(jié)締組織增生和[[脂肪浸潤]]。
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可見如前述的病理改變,若有條件可應(yīng)用X-CT或MRI[[核磁共振]]檢查技術(shù),能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍,可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。
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(五)[[心電圖]]:假肥大型肌營養(yǎng)不良常伴心肌損害等而有相應(yīng)異常表現(xiàn)。
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(六)CT和MRI檢查: CT檢查可發(fā)現(xiàn)病變肌肉呈密度減低影。MRI檢查可見受累肌肉不同程度的“蠶蝕現(xiàn)象”。
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患兒在出生時即表現(xiàn)肌無力和[[肌張力減低]],以四肢肌肉和[[軀干肌]]受累明顯,甚至影響呼吸。一般不見假性肥大,但可伴[[關(guān)節(jié)攣縮]][[畸形]]。病情多不進展。血清肌酶正常或輕度升高,肌電圖和肌活檢均呈現(xiàn)肌原性損害。
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[[分類:疾病]]
 +
==參看==
 +
*[[醫(yī)療康復(fù)/進行性肌營養(yǎng)不良]]
[[分類:內(nèi)科]][[分類:神經(jīng)系統(tǒng)疾病]]
[[分類:內(nèi)科]][[分類:神經(jīng)系統(tǒng)疾病]]
==健康問答網(wǎng)關(guān)于進行性肌營養(yǎng)不良癥的相關(guān)提問==
==健康問答網(wǎng)關(guān)于進行性肌營養(yǎng)不良癥的相關(guān)提問==
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在2013年7月22日 (一) 11:32所做的修訂版本

Bkm9j.jpg

進行性肌營養(yǎng)不良癥(progressive muscula dystrophy,PMD)是一種原發(fā)橫紋肌的遺傳性疾病。臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開始的兩側(cè)對稱性的進行性加重的肌肉無力萎縮,個別病例尚有心肌受累。有人報道進行性肌營養(yǎng)不良約占神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的29.4%,是神經(jīng)肌肉疾病中最多見的一種。

進行性肌營養(yǎng)不良癥,是一種隨著年齡增長,肌肉逐漸萎縮,使行動能力漸漸消失直至完全喪失生活自理能力的疾病?;颊咦罱K只能眼睜睜地等待著自己由于心肌衰竭而死亡,國際醫(yī)學界形象地稱之為“漸冰人”。該病癥已被International Seven Three Society(國際七三學社)列入十大醫(yī)學課題進行研究。

進行性肌營養(yǎng)不良癥是一組漸進性遺傳性骨骼肌變性疾病。主要臨床特征為選擇性受累的骨髓肌呈漸進性對稱性無力和萎縮,最終喪失運動功能。本病為單基因遺傳,發(fā)病年齡為5~6 歲左右,發(fā)生率為出生男嬰的13~33/105 。近年研究認為其病變的基本原因在于肌肉細胞膜的異常?! ?/p>

目錄

進行性肌營養(yǎng)不良癥的臨床表現(xiàn)

一、假肥大型(Duchenne型)

由Duchenne (1868年)首先描述,是兒童中最常見的一類肌病。屬性連隱性遺傳,幾乎均影響男孩,占活產(chǎn)男嬰的l/3 000~1/4 000(歐美)和l/22 000(日本)。_女性僅為異性染色體攜帶者,不發(fā)病。多于兒童期起病,常以骨盆肌無力、肌張力低、走路緩慢、易跌為首發(fā)癥狀。病情進展較迅速,可逐漸累及肩胛帶、四肢遠端肌群及面肌。背部伸肌無力則站立時腰椎過度前凸,臀中肌無力則行走時骨盆向兩側(cè)擺動,呈典型的“鴨步”;患兒仰臥位站起時,先翻轉(zhuǎn)為俯臥位,再用雙手支持床面及下肢才能緩慢站起稱Gowers征;由于肩胛帶肌及前鋸肌無力,可呈現(xiàn)“游離肩”和“翼狀肩胛”,以上為該型的特征性表現(xiàn)。約90%的患兒有肌肉的假性肥大,以腓腸肌最明顯,三角肌股四頭肌、臀肌、岡下肌、肱三頭肌舌肌等也可受累。多半患兒還伴有心肌損害,約30%患兒伴有不同程度的智能障礙,病情多呈進行性加重,是進行性肌營養(yǎng)不良癥中預(yù)后最差的一個類型,多數(shù)在15歲左右即不能行走,大部分患者在25~30歲以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外,尚有一種與此型臨床表現(xiàn)類似的類型,稱為良性假肥大型(Becker型),由Becker(1957年)首先報道,常在5~25歲期間緩慢起病,病程較長,多在起病后15~20年才不能行走,占出生男孩的3~6/10萬,心肌受累少見,智力多正常。

二、肢帶型(Erb型)

常染色體隱性遺傳形式,各年齡均可發(fā)病,但以10~20歲期間起病較為多見,男女均可患病。臨床上肌無力及肌萎縮先出現(xiàn)在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉,初起時兩側(cè)常不對稱,病情進展緩慢,但年幼起病者發(fā)展較快。以下肢無力開始的病人大多10年內(nèi)累及上肢,腱反射減弱或消失。心肌受累者少見。

三、面-肩-肱型(Landotlry-Déjerine型,或稱FSHD)

最初在1885年由法國神經(jīng)科醫(yī)生L. Landouzy和J. Déjerine記錄,因此,也可稱此病為Landotlry-Déjerine型進行性肌營養(yǎng)不良癥。由于肌肉病變部位在拉丁語中的稱為fazio-skapulo-humeral,因此,該病癥的英語名為Facioscapulohumeral muscular dystrophy,簡稱為FSHD

常染色體顯性遺傳,男女均可發(fā)病,患病率約為0.4~0.5/10萬,多見于成年人,通常在20歲左右才出現(xiàn)臨床癥狀,亦有從剛出生即出現(xiàn)癥狀者。病變主要侵犯面肌(fazio)、肩胛帶(skapulo)及上臂肌群(humeral).,也可累及胸大肌,呈特殊的“苦笑面容”,見垂肩、“翼狀肩”及“游離肩”,但下肢受累較輕,偶爾見到腓腸肌和三角肌的假性肥大。影響心臟者甚少見。對壽命影響不大。

四、遠端型(Gower型)

由Gower首先報道(1902年),甚少見。屬于常染色體顯性遺傳。通常在40~60歲期間發(fā)病,逐漸出現(xiàn)脛前肌、腓腸肌及手部小肌肉的進行性無力和萎縮。病程進展緩慢,逐步累及肢體近端。早期腱反射正常,但晚期則出現(xiàn)腱反射消失。一般說,本病不發(fā)生嚴重殘廢,亦不影響生命壽期。

五、眼肌型(Kiloh-Nevin型)

1.單純眼肌型 又稱慢性進行性核性眼肌麻痹或慢性進行性眼外肌麻痹,于青壯年起病,主要侵犯眼肌,表現(xiàn)為上瞼提肌及其他眼外肌的無力和萎縮,病情進展緩慢,上面部肌肉也可受累,經(jīng)數(shù)年后延及頸部和肩胛帶肌肉。

2.眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902),甚少見。起病年齡不一。但以30~40歲起病多見。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以緩慢進展的眼外肌、吞咽肌麻痹為特點,常在眼外肌麻痹后數(shù)年出現(xiàn)吞咽、構(gòu)音困難,咽部癥狀等。少數(shù)病例吞咽困難先于眼部癥狀數(shù)月至數(shù)年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特征。

3.眼腦軀體神經(jīng)肌病 極少見。多于15歲前發(fā)病,表現(xiàn)為慢性進行眼外肌麻痹、生長緩慢、智能減退、視網(wǎng)膜色素層炎、耳聾、共濟失調(diào)、心肌傳導(dǎo)阻滯心肌病體征。腦脊液檢查可見蛋白質(zhì)增高,腦電圖、血清PK多為正常?! ?/p>

進行性肌營養(yǎng)不良癥診斷要點

1.常有家族史。

2.病肌先累及四肢近端肌群,兩側(cè)對稱有假性肥大,下肢無力,步態(tài)搖擺,Gower's 征陽性;上肢舉臂困難。

3.皮膚知覺正常,腱反射及淺反射無亢進,無肌顫動。

4.血CPK 顯著增高是最敏感指標,有助于早期診斷;ALT、AST、LDH 可有升高。

5.肌電圖符合肌厚性損害;肌活檢可見纖維變性;dystrophin 含量測定和PCR技術(shù)有助于診斷。  

預(yù)防常識

關(guān)于本病的治療,迄今為止,尚未發(fā)現(xiàn)一種經(jīng)得起多次重復(fù)的、時間考驗的、被世界各國公認的特效療法。目前仍處于不斷地摸索和驗證中。關(guān)鍵在于做好預(yù)防工作,做好遺傳諮詢、產(chǎn)前檢查、攜帶者的家譜分析和檢查是預(yù)防本病發(fā)生的重要措施。本病除假肥大型外,多數(shù)不影響其壽命。晚期患者可因嚴重肌肉萎縮而出現(xiàn)肢體攣縮和畸形。適當體育活動、按摩、體療有助于改善肢體功能,延緩殘廢時間。

進行性肌營養(yǎng)不良應(yīng)做哪些檢查?

(一)血清酶測定:

1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標,可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高,當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者,陽性率為60-80%。

血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高,在活動性肌病中,尤其是假肥大型肌營養(yǎng)不良病人中,可顯著升高達1000至數(shù)千單位。

2、血清肌紅蛋白(MB):在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。

3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感, 20歲以下正常男女血清PK值為119.00,20歲以上男性為84.30,女性為77.50,以上三項血清酶中CRK,PK的陽性率高于Mb,三項綜合檢出率為70%左右。

4、其它酶:如醛縮酶(ALD),乳酸脫氫酶(LDH),谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT),谷丙轉(zhuǎn)氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特異改變,亦不敏感。

(二)尿檢查:尿肌酸排出增多,肌酐減少。

(三)肌電圖:具有肌原性損害肌電圖特征。

(四)肌活檢:可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結(jié)締組織增生和脂肪浸潤。

可見如前述的病理改變,若有條件可應(yīng)用X-CT或MRI核磁共振檢查技術(shù),能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍,可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。

(五)心電圖:假肥大型肌營養(yǎng)不良常伴心肌損害等而有相應(yīng)異常表現(xiàn)。

(六)CT和MRI檢查: CT檢查可發(fā)現(xiàn)病變肌肉呈密度減低影。MRI檢查可見受累肌肉不同程度的“蠶蝕現(xiàn)象”。

分類

本組疾病有多種類型,其病程長短、病情進展快慢不完全相同,但均有肌無力萎縮,最終必將導(dǎo)致不同程度的癱瘓。根據(jù)遺傳型式、發(fā)病年齡、萎縮肌肉的分布、病程和預(yù)后,大致可分為以下幾種臨床類型

假性肥大肌營養(yǎng)不良

又分為重癥與良性兩類;但它們代表不同的遺傳肌病,并非同一病的輕重分型:

重癥假性肥大型肌營養(yǎng)不良(迪謝納氏型)

是肌營養(yǎng)不良中最常見的和預(yù)后最嚴重的類型。發(fā)病率為13~33/10萬,患病率為20~34/10萬,在存活的男嬰中,本病約占1/3000~4000。

本病呈性連隱性遺傳,患兒絕大多數(shù)為男性,女性罕見。女性為基因攜帶者,本身雖不發(fā)病,但所生的男孩中有50%發(fā)病。部分病例來自母體或胎兒基因突變,呈散發(fā)性。1980年代初期已確認本病的基因位點在 X染色體的短臂21帶上(Xp21)。1985年已證明此基因長度為2000個堿基對,由60個外顯子組成,并已成功地合成了覆蓋本病基因全長的分子探針,這為本病的產(chǎn)前診斷、基因攜帶者的檢測提供了手段。1987年首次分離和鑒定了此基因產(chǎn)物分子量427kd的蛋白質(zhì),稱為肌營養(yǎng)不良素,分布于骨骼肌心肌細胞膜上,其作用是對肌纖維膜提供機械性增強作用,使肌膜能抵抗收縮所產(chǎn)生的力量而不致?lián)p傷?;?a href="/w/%E8%82%8C%E8%90%A5%E5%85%BB%E4%B8%8D%E8%89%AF%E7%97%87" title="肌營養(yǎng)不良癥">肌營養(yǎng)不良癥時常缺乏這種蛋白質(zhì)。這一發(fā)現(xiàn)不僅對闡明本病的發(fā)病機理作出了重大貢獻,而且將本病的診斷和治療帶來希望。

本病多在4歲以前發(fā)病、隱襲起病,表現(xiàn)為走路緩慢,容易跌倒。因骨盆帶肌肉無力,走路時骨盆向兩側(cè)擺動而呈典型的鴨行步態(tài)。因背脊伸肌無力,患兒直立位時腰椎前凸,表現(xiàn)為上身后傾,腹部前突。因髂腰肌股四頭肌無力,患兒上樓梯困難,難于從蹲位起立。又由于腹肌和髂腰肌無力,患兒從仰臥位起立時,必須先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位,然后用雙手支撐雙小腿,繼而支撐雙大腿,使軀干伸直才能站起。這種現(xiàn)象稱為高爾斯氏征,為本病的特征性表現(xiàn)(見圖)。肩胛帶肌肉也往往同時受累,由于肩胛帶松弛和前鋸肌無力,形成游離肩和翼狀肩胛(肩胛骨脊椎緣凸出),呈翼狀豎起于背部,在兩臂前推時最為顯著。約80~90%的患兒有肌肉的假性肥大,這常為疾病早期癥狀之一,以雙側(cè)小腿腓腸肌最顯著。所謂假性肥大,即萎縮肌肉的容積被脂肪結(jié)締組織替代,因此肌容積似乎增大但肌肉無力,觸之堅韌,缺乏正常肌肉的柔軟而富有彈性的感覺。假性肥大也可見于三角肌、岡下肌、臂肌、股四頭肌等。四肢腱反射往往減低甚至消失。肌萎縮和肌無力進展迅速,多數(shù)病例在15歲以前即不能單獨行走,被迫臥床。晚期可能涉及面肌、肢體遠端肌肉,甚至出現(xiàn)肌肉攣縮骨骼變形。部分患者出現(xiàn)巨舌、切牙缺失和智力低下。多數(shù)患兒伴有心肌損害,心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)受影響,以單純的心電圖異常改變?yōu)樽畛R姟lo止時心率常在100次/分以上,病程晚期可出現(xiàn)各種類型的心律失常,甚至心力衰竭。大多數(shù)病人在25~30歲以前死于呼吸道感染、心力衰竭或慢性消耗性疾病?!?/p>

肌電圖檢查可見典型的肌原性損害。在疾病的進展期,血清肌酸磷酸激酶(CpK)、乳酸脫氫酶(LDH)可異常增高,醛縮酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶也可增高,至疾病晚期血清酶水平也隨之下降。上述血清酶的異常增高對本病的診斷有較大意義。

醫(yī)學影像學對本病的診斷也有一定幫助。如電子計算機X射線斷層掃描(CT)和磁共振成像(MRI)有助于動態(tài)觀察病變肌肉的分布范圍和嚴重程度。CT掃描可顯示病變肌肉被脂肪和結(jié)締組織取代的區(qū)域呈低密度改變,并可顯示每塊肌肉的容積大小。MRI T1和T2加權(quán)相時均顯示病變區(qū)域呈斑片狀異常高信號。有意義的是,在進行性肌營養(yǎng)不良影像學檢查中均發(fā)現(xiàn)下肢股薄肌縫匠肌卻相對完好,且容積增大,半腱肌也相對完好。此點可作為進行性疾病與其他原發(fā)性肌病鑒別時的參考。

本型的肌肉病理學改變在臨床癥狀出現(xiàn)之前已經(jīng)比較明顯,表現(xiàn)為肌纖維壞死和再生,肌膜核內(nèi)移。隨著疾病的進展,肌細胞大小的差異不斷增加,有的發(fā)生萎縮,有的變得很大,橫紋消失,光學顯微鏡下呈玻璃樣變。有的肌細胞內(nèi)空泡形成、顆粒變性或絮狀變性,組織化學染色可見蟲蝕樣變化。在壞死肌纖維的血管周圍可見淋巴細胞吞噬細胞聚集,肌纖維的間質(zhì)內(nèi)常有大量結(jié)締組織和脂肪增生。心肌也可有類似改變。

目前尚無肯定有效的治療方法,只能采用支持療法和對癥治療,如增加營養(yǎng),給高蛋白質(zhì)、高維生素飲食,適當鍛煉以防止骨骼畸形的發(fā)生。晚期應(yīng)治療和預(yù)防繼發(fā)感染和心力衰竭。

從優(yōu)生學角度出發(fā)應(yīng)檢出病態(tài)基因攜帶者。本病為性連隱性遺傳,患兒母親及其同胞姊妹很可能為攜帶者。肌電圖檢查和血清 CpK、肌紅蛋白測定可幫助檢出攜帶者,必要時也可能進行肌肉活體組織檢查。若孕婦已確定為攜帶者且產(chǎn)前診斷證實其所懷胎兒為男性,則應(yīng)說服孕婦進行人工流產(chǎn)。但這樣做也有可能將半數(shù)正常男胎流產(chǎn)。隨著重組體DNA技術(shù)的發(fā)展,已采用克隆DNA序列片斷作為探針進行產(chǎn)前診斷。

良性假性肥大型肌營養(yǎng)不良(貝克爾氏型)

1957年由貝克爾首先報告,也是性連隱性遺傳,其病態(tài)基因位點與迪謝納氏型相同。發(fā)病率約占全部性連隱性遺傳肌營養(yǎng)不良癥的1/10。除發(fā)病年齡較晚、進展較慢之外,其臨床表現(xiàn)均與迪謝納氏型相似。起病常在5~25歲,平均11歲左右。早期即出現(xiàn)腓腸肌假性肥大,癥狀緩慢進展,多不伴有心肌受累,或僅有輕度心臟病征,血清CpK、LDH等也呈異常增高。病程可達25年以上,患者的壽命接近正常人。

面、肩、肱型肌營養(yǎng)不良(朗杜齊-德熱林二氏型肌營養(yǎng)不良)

常染色體顯性遺傳性肌病中最常見的類型,發(fā)病率約為3~10/10萬,男女均可發(fā)病。起病年齡多在6~20歲,早期癥狀為面部表情肌無力,如閉眼不全,無額紋,不能鼓腮,閉嘴不緊,喝水時從口角漏水等。因口輪匝肌假性肥大而嘴唇顯得增厚而微噘。同時可出現(xiàn)肩胛帶肌肉無力和萎縮,表現(xiàn)為上臂抬舉無力,檢查時可見“翼狀肩胛”。四肢遠端肌肉一般不受侵犯。病情進展緩慢,有時似乎完全穩(wěn)定。長時間后,軀干及骨盆肌肉也可受累,偶爾可見腓腸肌和三角肌假性肥大。一般不伴心肌損害。血清肌酶正?;蜉p度升高,肌電圖顯示肌原性損害。預(yù)后好,病程數(shù)十年后多數(shù)仍能堅持步行或進行部分工作,其生命年限接近正常水平。

肢帶型肌營養(yǎng)不良(厄爾布氏型肌營養(yǎng)不良)

常染色體隱性遺傳,兩性均可發(fā)病,散發(fā)病例并不少見。發(fā)病率為6.5/10萬。起病年齡多在10~20歲之間,首發(fā)癥狀常常是骨盆帶肌肉萎縮,表現(xiàn)為步履緩慢,步態(tài)呈鴨步,腰椎前凸,下肢近端無力,上樓及蹲起困難。也有部分病人以肩胛帶肌肉無力和萎縮為首發(fā)癥狀,表現(xiàn)為上臂抬舉困難,有“翼狀肩胛”。開始時兩側(cè)癥狀常不對稱,3~4年后則差別不大。面肌一般不受侵,有時可伴有腓腸肌假性肥大。血清肌酶常顯著升高,心電圖多正常,肌電圖呈肌原性損害。本病進展緩慢,平均于發(fā)病后20年左右喪失行動能力。

遠端型肌營養(yǎng)不良(高爾斯氏型肌營養(yǎng)不良)

屬常染色體顯性遺傳。男性多于女性。也有散發(fā)病例。常在40~60歲起病,故又稱為晚發(fā)型遠端肌病,以區(qū)別于先天性遠端肌病和嬰兒型遠端肌病。首先表現(xiàn)為手的小肌肉萎縮,精細動作笨拙;也有以雙足下垂,下肢遠端肌萎縮為首發(fā)病狀者。少數(shù)病例可發(fā)展到四肢近端肌萎縮和無力。血清肌酶多正常。本病進展緩慢,常不影響生命年限。

眼肌型肌營養(yǎng)不良(基洛-內(nèi)文二氏型)

常染色體顯性遺傳,或為散發(fā),罕見。起病年齡為20歲左右,首先表現(xiàn)兩側(cè)上瞼下垂,以后眼球活動受限以至雙側(cè)眼球完全固定于正中位,因此不再有復(fù)視。但瞳孔括約肌功能正常。此時很容易誤診為重癥肌無力,可用電生理檢查和藥物試驗進行鑒別。少數(shù)病人伴有雙側(cè)眼輪匝肌力弱和萎縮,表現(xiàn)為雙眼閉合不全。有時出現(xiàn)頸肌和肩帶肌無力,但不出現(xiàn)萎縮。血清肌酶正常或輕度升高。本病進展緩慢,一般不危及生命。

眼-咽型肌營養(yǎng)不良

屬常染色體顯性遺傳,也有散發(fā)病例。男女均可發(fā)病。起病年齡多在40歲左右,首先出現(xiàn)眼球運動障礙和上瞼下垂,逐步出現(xiàn)輕度面肌無力、咬肌無力和萎縮。多數(shù)在眼外肌癱瘓后出現(xiàn)吞咽困難構(gòu)音不清,數(shù)月甚至數(shù)年后易出現(xiàn)眼外肌癱瘓。

先天性肌營養(yǎng)不良

患兒在出生時即表現(xiàn)肌無力和肌張力減低,以四肢肌肉和軀干肌受累明顯,甚至影響呼吸。一般不見假性肥大,但可伴關(guān)節(jié)攣縮畸形。病情多不進展。血清肌酶正?;蜉p度升高,肌電圖和肌活檢均呈現(xiàn)肌原性損害。

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--223.85.132.34 2015年8月17日 (一) 11:27 (CST)

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