營養(yǎng)學(xué)/維生素B1缺乏病的診斷及營養(yǎng)評價，鑒別診斷
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依靠病史，臨床癥狀和體征，心電圖，X光檢查、實驗室檢查和實驗性硫胺素治療而可做出可靠診斷。
12.5.1 病史
病人居住的地區(qū)是否長期以稻米為主食，稻米碾磨的程度、食量及有無偏食。有無飲酒的歷史和酒量。有無妨礙吸收和利用的疾病，如慢性消耗疾病、胃腸道疾病、肝膽系統(tǒng)疾病等。病人否存在硫胺素需要量增加的因素，如生長發(fā)育階段、妊娠、哺乳、發(fā)燒及甲狀腺機能亢進(jìn)等。
12.5.2 臨床特點
有無周圍神經(jīng)炎的表現(xiàn)、腓腸肌壓痛、肌肉萎縮、感覺異常、足垂、跟腱及 膝反射異常。有無進(jìn)行性上升性水腫。心界擴大、心率增加、脈壓加大。能除外其它心臟病的心力衰竭。有無其它營養(yǎng)缺乏的征象。
12.5.3 實驗室檢驗
尿中硫胺素排出量：檢查尿中的硫胺素排出量是常用的營養(yǎng)狀況的評價和診斷的手段。通常用熒光法或微生物法進(jìn)行硫胺素的測定。具體方法有收全日尿，收4小時飽和尿及克肌酐尿等。
全日尿硫胺排出量是評價機體營養(yǎng)狀況和診斷硫胺素缺乏的較好指標(biāo)。但收集24小時尿煩瑣。全日尿硫胺素排出量在40～100μg為正常。
4h負(fù)荷實驗，經(jīng)口給與硫胺素5mg，收集4h尿，分析其中硫胺素排出量，<100μg為缺乏。經(jīng)口給與多用于正常人的硫胺素營養(yǎng)狀況的評價。病人的4h負(fù)荷實驗最好以非經(jīng)口給與，因病人常有吸收不良之故。其具體方法是皮下注射1mg，收集4h尿，<100μg為缺乏。
尿中克肌酸酐硫胺素排出量是較好的方法。既比較準(zhǔn)確，又可省去收集全日尿的麻煩。采用測空腹尿硫胺素含量對肌酸酐量的關(guān)系，證明尿中的每克酸酐排出的硫胺素含量與硫胺素攝取量之間有相關(guān)現(xiàn)象。故用尿中每克肌酸酐排出的硫胺素量以評價機體硫胺素的營養(yǎng)狀況。評價標(biāo)準(zhǔn)見表12-3。
血液生化檢查：血液中硫胺素含量的測定，正常范圍在3.1～9.2μg.100ml-1全血，<3μg.100ml-1全血者為缺乏。因正常范圍較大，不足以表示早期缺乏的情況。且血中含量較穩(wěn)定，僅臨床癥狀顯著時才降低。故該指標(biāo)很少應(yīng)用。
表12-3 尿中克肌酸酐硫胺素排出量評價標(biāo)準(zhǔn)μg.g-1肌酸酐
| 不同年齡及人群 | 不合格 | 合格 | |
| 缺乏 | 低水平 | ||
| 兒童1～3歲 | ＜120 | 120～175 | ≥176 |
| 4～6 | ＜85 | 85～120 | ≥121 |
| 7～9 | ＜70 | 70～180 | ≥181 |
| 10～12 | ＜60 | 60～180 | ≥181 |
| 13～15 | ＜50 | 50～180 | ≥181 |
| 成年人 | ＜27 | 27～65 | ≥66 |
| 孕婦4～6月 | ＜23 | 23～54 | ≥55 |
| 7～9月 | ＜21 | 21～49 | ≥50 |
血液中丙酮酸的測定：丙酮酸為糖代謝的中間產(chǎn)物，硫胺素缺乏時，丙酮酸不能氧化而儲留于血液中。正常是為0.77～1.73mg.100ml-1,缺乏時>1.73 mg.100ml-1。用這個值來評定臨床的缺乏意義也不大，因缺乏癥狀顯著時，血液丙酮酸的能量才增加。故有改用給與葡萄糖與運動后測定血液中的丙酮酸含量。正常人在1小時后，其量達(dá)高峰，3h后回到正常值。而硫胺素缺乏時，丙酮酸曲線較高，下落緩慢。
紅細(xì)胞轉(zhuǎn)酮酶活性時（erythrotyte-transketolaseactivity,E-TKA）:E-TKA的測定是評價機體硫胺素營養(yǎng)狀況的有效指標(biāo)。它是一種表示機體硫胺素營養(yǎng)狀況是否適當(dāng)?shù)墓δ茉囼?，可在硫胺素臨床缺乏癥狀出現(xiàn)前進(jìn)行診斷，故稱亞臨床診斷或稱邊緣（maxginal）狀態(tài)的檢查。這種方法始于Brin等，在國外已被廣泛應(yīng)用，成為常規(guī)的方法。我國也開展對該方法的改進(jìn)研究和應(yīng)用。結(jié)果表明該方法比采用尿中硫胺素排出量的方法以評價機體營養(yǎng)狀況更為靈敏、準(zhǔn)確。
E-TKA的方法的原理及主要步驟簡介如下：哺乳動物的紅細(xì)胞中，存在著豐富的TK，它需要焦磷酸胺素（TPP）作為輔酶。體內(nèi)的TPP是由攝入的硫胺素經(jīng)磷酸化后形成的。機體缺乏硫胺素時，TPP減少、TK變成脫輔基的TK。人為的在體外加入足夠量的TPP到紅細(xì)胞溶血液的試管中，使脫輔基TK進(jìn)入到有活性的TK，比較加與不加TPP、E-TKA的變化情況，可以評價機體硫胺素的營養(yǎng)狀況。不同實驗室所用的方法雖有不同，但基本步驟相似。其方法是將溶血液樣品放入含有或不含TPP的緩沖液中，再加入過量的核糖-5-磷酸鈉鹽，經(jīng)30℃保溫30或60分鐘。測定被利用的核糖或生成的景天庚糖或已糖的量。凡因加入TPP而引起酶活性增加，稱為TPP效應(yīng)，以%表示。沒有加TPP，所得到的酶活性為酶的絕對活性，取決于紅細(xì)胞中可利用的輔酶量。硫胺素缺乏時可利用的TPP量少，酶絕對活性低，TPP效應(yīng)%增加。其評價標(biāo)準(zhǔn)見表12-4。
12.5.4 實驗性治療
給以足夠的硫胺素或B族維生素后，有迅速而明顯的療效，也有助于診斷。
12.5.5 鑒別診斷
有神經(jīng)炎者需要與鉛、砷中毒和白喉等病的癥狀鑒別?；颊哂羞@些疾病的接觸史和感染史。還有其它臨床癥狀可幫助鑒別。有浮腫者需要與腎炎、蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良心血來水腫鑒別。臨床檢驗尿常規(guī)及血漿蛋白的測定也有助于鑒別。心力衰竭者需要與其它類型的心臟鑒別。試驗性的硫胺素治療也助于與其它心臟病相區(qū)別。
表12-4 TPP效應(yīng)%評價硫胺素營養(yǎng)狀況的標(biāo)準(zhǔn)
| ICNND分類* | |
| 分級 | TPP效應(yīng)% |
| 合格 | 0～15 |
| 低水平（輕度缺乏） | 16～20 |
| 缺乏 | >20 |
| Brin等的分類 | |
| 正常 | 0～15 |
| 邊緣缺乏 | 15.1～25 |
| 缺乏 | >25 |
- ICNND美國防營養(yǎng)聯(lián)合委員會
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