腎小管酸化功能障礙
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腎小管酸化功能障礙類似Ⅱ型腎小管酸中毒。腎小管酸化功能障礙導(dǎo)致腎小管性酸中毒。
近端腎小管酸中毒(PRTA)又稱Ⅱ型腎小管酸中毒，其特點為：①當血中碳酸氫鹽(HCO-3)濃度正常時腎小球濾過的HCO-3大部分被排出，HCO-3重吸收減少。②當血中HCO-3濃度降低到病人HCO-3腎閾值以下時，尿中排HCO-3很少。③嚴重代謝性酸中毒時尿pH可降至最低≤5.5，并可以排出可滴定的酸和銨。
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腎小管酸化功能障礙的原因
可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。①原發(fā)性又稱特發(fā)性近端腎小管酸中毒。有家族史，多見于女性，散發(fā)病例無性別差異。②繼發(fā)性可能是范可尼綜合征的一部分，或繼發(fā)于某些代謝性病如胱胺酸癥，半乳糖血癥、肝豆狀核變性、Lowe綜合征、維生素D代謝障礙和藥物中毒等(乙酰唑胺、重金屬鉛、鎘)，也可繼發(fā)于甲狀旁腺功能亢進癥和高免疫球蛋白血癥。
原發(fā)性近端腎小管酸中毒是由于近端腎小管HCO-3重吸收的先天缺陷所致。
近端腎小管HCO-3重吸收缺陷時，血漿HCO-3濃度如正常，濾液中HCO-3在近端腎小管重吸收減少，大部分流入遠腎單位，腎小管分泌的H+大部分用以滴定HCO-3，使尿液中酸的排出減少，尿pH升高呈堿性。由于近端HCO-3重吸收的減少，血漿HCO-3的濃度降低，也是產(chǎn)生酸中毒的原因之一。但是，當血中HCO-3濃度降低到低于遠腎單位重吸收能力時，小管液中的HCO-3可以被遠腎單位完全重吸收，尿中無HCO-3排出。由于遠端尿酸化功能正常，此時尿pH可低于正常(尿pH≤5.5)。
近端腎小管酸中毒時Na+和水的重吸收減少，細胞外液容量減縮，刺激腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)的分泌和活性增加，促進Na+-K+交換，尿排鉀增多，血鉀降低。
近端腎小管酸中毒時多數(shù)不出現(xiàn)腎鈣化、腎結(jié)石和佝僂病。PRTA產(chǎn)生高氯性酸中毒的真正機制還不清楚，可能與Na+和Cl-的重吸收增多有關(guān)。
PRTA患兒的生長落后可能與酸中毒有關(guān)，有資料證明酸中毒時hGH的分泌減低，酸中毒還可影響膠原的合成，可能是多種因素影響生長，當高氯性酸中毒被糾正后生長恢復(fù)正常。
腎小管酸化功能障礙的診斷
診斷PRAT時應(yīng)排除繼發(fā)性原因，測定尿常規(guī)、尿糖、腎功能及氨基酸等，以除外某些代謝性疾病所致PRTA。詳見有關(guān)章節(jié)?！ ?a href="/w/%E5%8E%9F%E5%8F%91%E6%80%A7" title="原發(fā)性">原發(fā)性PRTA病例有家族史的多為女性，癥狀開始常在生后一年半之內(nèi)。除有生長緩慢外，可有酸中毒癥狀如惡心、嘔吐、厭食疲乏等。也可出現(xiàn)肌無力，便秘、脫水癥狀。一般無骨骼改變，亦不出現(xiàn)腎鈣化。并發(fā)于Fanconi綜合癥、胱胺酸癥、肝豆狀核變性或半乳糖血癥等遺傳性疾病者，可有其原發(fā)病癥狀。
腎小管酸化功能障礙的鑒別診斷
須注意與下列疾病相鑒別：①原發(fā)性Fanconi綜合征;②胱氨酸尿;③肝豆狀核變性;④毒物或藥物中毒等引起的繼發(fā)性RTA。
原發(fā)性Fanconi綜合征： Fanconi綜合征(Fanconi syndrome)是近端腎小管復(fù)合性功能缺陷疾病。兒童病例多為遺傳性疾病，而成人病例多為后天獲得性疾病，后者常繼發(fā)于慢性間質(zhì)性腎炎、干燥綜合征、移植腎、重金屬(汞、鉛、鎘等)腎損害。
肝豆狀核變性：肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration)又稱Wilson病，本病于1911年首先由Wilson報道，此為一種常染色體隱性遺傳性疾病，青少年多見，是先天性銅代謝障礙性疾病。臨床上以肝損害、錐體外系癥狀與角膜色素環(huán)等為主要表現(xiàn)。
診斷PRAT時應(yīng)排除繼發(fā)性原因，測定尿常規(guī)、尿糖、腎功能及氨基酸等，以除外某些代謝性疾病所致PRTA。詳見有關(guān)章節(jié)?！ ≡l(fā)性PRTA病例有家族史的多為女性，癥狀開始常在生后一年半之內(nèi)。除有生長緩慢外，可有酸中毒癥狀如惡心、嘔吐、厭食疲乏等。也可出現(xiàn)肌無力，便秘、脫水癥狀。一般無骨骼改變，亦不出現(xiàn)腎鈣化。并發(fā)于Fanconi綜合癥、胱胺酸癥、肝豆狀核變性或半乳糖血癥等遺傳性疾病者，可有其原發(fā)病癥狀。
腎小管酸化功能障礙的治療和預(yù)防方法
PRTA預(yù)后較好。經(jīng)治療后生長可達正常標準，有的患兒于4～12個月自然痊愈。繼發(fā)性PRTA的預(yù)后視原發(fā)病而異。
1、混合型腎小管酸中毒 混合型腎小管酸中毒(3型RTA)是近端腎小管HCO-3重吸收障礙和遠端腎小管H+排泌障礙的綜合缺陷，有兩種腎小管酸中毒的特點和臨床表現(xiàn)，治療與I型和Ⅱ型相同。
2、高血鉀性腎小管酸中毒 高血鉀性腎小管酸中毒(Ⅳ型RTA)，其特點為高氯性代謝性酸中毒伴有高血鉀。ⅣRTA是由許多原因引起的，其中以醛固酮分泌減少或?qū)?a href="/w/%E8%82%BE%E8%84%8F" title="腎臟">腎臟作用發(fā)生抵抗為主要原因。多數(shù)病人是在各種原發(fā)的腎臟疾病和腎上腺疾病的基礎(chǔ)上產(chǎn)生的，部分病人為先天性醛固酮合成不足或其受體系統(tǒng)的缺陷，或者是藥物對醛固酮抑制所致。高血鉀性RTA主要是遠腎單位純酸排出減少，鉀的清除減低所致。
此型多見于慢性腎功能不全伴高血鉀性腎小管酸中毒。其中有半數(shù)伴有醛固酮分泌減少，通過尿排醛固酮量與血漿鉀濃度的比值低于正常可證實醛固酮分泌減少與高血鉀呈負相關(guān)。由于慢性腎功能不全病人腎小球濾過率明顯降低，鉀和NH4排出減少。慢性腎功能不全常有低腎素-低醛固酮血癥，同時腎臟對醛固酮的反應(yīng)性減低，若給生理量的醛固酮不增加尿NH4的排出和糾正酸中毒，只有給超生理劑量才使酸排出量增加和酸中毒被糾正。
慢性腎功能不全伴高血鉀性腎小管酸中毒的治療除應(yīng)積極治療原發(fā)病外，主要是限制鉀的攝入，低鉀飲食可控制高血鉀，血鉀降低H+和NH+的排泌增加，酸中毒可得到糾正。還可用鉀結(jié)合樹脂，排鉀利尿劑和每日給碳酸氫鈉1.5～2.0mm0l/kg以糾正酸中毒使血鉀維持在<5.0mmol/L。速尿有利于ⅣRTA降低血鉀和糾正酸中毒。當無高血壓時速尿可與鹽皮質(zhì)激素同時應(yīng)用，效果較好。
高血鉀性腎小管酸中毒不伴有慢性腎臟病時主要由于醛固酮合成和分泌減少，如合并有腎上腺皮質(zhì)功能不全或先天性皮質(zhì)酮甲基氧化酶缺乏，或由于腎素-血管緊張素缺乏等產(chǎn)生的低醛固酮血癥。此類用生理量的醛固酮類激素代替治療可使高血鉀和酸中毒得致恢復(fù)。
此外還有生理量醛固酮不能糾正的Ⅳ型RTA臨床上有典型的假性醛固酮減少癥。其中I型發(fā)生于嬰兒期，有家族史，脫水，排鈉增多致低血鈉，排鉀減少引起高血鉀和酸中毒，生長障礙。其病因可能是醛固酮與其受體結(jié)合過程中的缺陷。血中腎素和醛固酮類鹽激素水平增高或正常，血去氧皮質(zhì)酮和皮質(zhì)醇濃度正常。對外源性醛固酮類激素治療效果不明顯，給高鹽飲食，攝入大量NaCl后低血鈉，高血鉀和酸中毒均可得到糾正，生長恢復(fù)正常。然后可減少食鹽攝入量，癥狀一般不再復(fù)發(fā)。病人隨年齡的增長可自然恢復(fù)。
假性醛固酮減低癥Ⅱ型特點是體內(nèi)產(chǎn)生的腎素-醛固酮均低。臨床有高血鉀、高血壓和高氯性酸中毒，腎小球濾過率正常。認為本病缺陷是原發(fā)的腎小管分泌鉀的功能障礙。也有實驗證明是細胞內(nèi)鉀濃度增高還是原發(fā)性鉀轉(zhuǎn)運的缺陷，導(dǎo)致細胞代謝和膜結(jié)構(gòu)的變化使Cl-重吸收增加。治療主要是限制食鹽攝入和服用促使尿排Cl-的利尿劑，如速尿或雙氫可尿噻可改善高血鉀和酸中毒。
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