眼外肌廣泛纖維化綜合征
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眼外肌廣泛纖維化綜合征(general extraocular muscles fibrosis syndrome)是一種雙眼或單眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化異常，幾乎所有眼外肌肉組織全被纖維組織所代替，屬眼外肌發(fā)育不全，為家族性常染色體顯性遺傳病，臨床上極少見。
目錄 |
眼外肌廣泛纖維化綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
先天性眼外肌纖維化綜合征系常染色體顯性遺傳，也可以散發(fā)，是一種先天性肌肉、筋膜發(fā)育異常性疾病。但真正病因尚不清楚。
(二)發(fā)病機制
究其發(fā)病機制，有人認(rèn)為原發(fā)病變在運動神經(jīng)，包括腦干神經(jīng)核支配有異常;也有人認(rèn)為病變在肌肉本身。近年來從眼肌手術(shù)中發(fā)現(xiàn)眶內(nèi)大量纖維組織增生，肌肉為纖維組織所代替并互相粘連，肌肉與鞏膜及眼球筋膜相互粘連，肌電圖證實肌肉為病理多相棘波，時值延長。有人把這種組織學(xué)和肌電圖證明肌肉本身有問題的一類稱為先天性眼肌病(ophthalmomyopathiacongenita)。
眼外肌廣泛纖維化綜合征的癥狀
1.臨床類型 根據(jù)眼外肌纖維化的程度和眼外肌受累情況，本病可分為5種類型：
(1)先天性固定性斜視：系水平肌的先天性纖維化，發(fā)生于內(nèi)直肌時呈嚴(yán)重內(nèi)斜，發(fā)生于外直肌時呈嚴(yán)重外斜。文獻(xiàn)報道以內(nèi)斜為多。
(2)廣泛性眼外肌纖維化綜合征：纖維化發(fā)生在同側(cè)眼2條以上眼外肌或包括提上瞼肌。
(3)先天性下直肌纖維化。
(4)先天性上直肌纖維化。
(5)伴眼球內(nèi)陷的先天性單眼所有的眼外肌纖維化并有上瞼下垂，此種類型少見。
2.臨床特征 綜合Laughling、Letson、Crawford和國內(nèi)文獻(xiàn)的報道，本病有如下臨床特征：
(1)先天發(fā)病，有陽性家庭史，為常染色體顯性遺傳，個別為散發(fā)病例，病情無進(jìn)展及緩解。
(2)眼球不能上轉(zhuǎn)和下轉(zhuǎn)，不能水平轉(zhuǎn)動或稍有水平轉(zhuǎn)動。
(3)雙眼上瞼下垂。
(4)無Bell現(xiàn)象。
(5)雙眼固定在向下注視的位置，位于水平線下20°～30°。
(6)下頜上舉，頭后傾。
(7)球結(jié)膜無彈性并變脆。
(8)眼外肌、眼球筋膜與眼球之間有粘連。節(jié)制韌帶肥厚，肌肉融合，眼外肌附著點可有嚴(yán)重異常，如后退、偏移、分支、足板形附著等。
(9)常患弱視。
(10)牽拉試驗時向各方向牽拉眼球均不能轉(zhuǎn)動。
(11)向上方或側(cè)方注視時，有異常輻輳運動(paradoxical convergence during lateral gaze)或外側(cè)注視時的異常開散運動(paradoxical divergence during lateral gaze)。
本病的診斷要點為特殊的臨床癥狀、牽拉試驗、家族史。根據(jù)牽拉試驗、手術(shù)所見及眼外肌病理檢查結(jié)果等不難確診。
眼外肌廣泛纖維化綜合征的診斷
眼外肌廣泛纖維化綜合征的檢查化驗
眼外肌病理檢查發(fā)現(xiàn)眼肌纖維(包括提上瞼肌)或眼球筋膜均為纖維組織所代替，并有少量散在慢性炎性細(xì)胞浸潤。
眼外肌廣泛纖維化綜合征的鑒別診斷
本病應(yīng)與先天性眼外肌全麻痹和慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹相鑒別。
1.先天性眼外肌全麻痹(congenital total ophthalmoplegia) 為雙眼的4條垂直肌及2條水平肌完全麻痹，同時伴有提上瞼肌麻痹。因此表現(xiàn)為雙眼上瞼下垂，眼球固定在中央，不能向任何方向轉(zhuǎn)動，瞳孔對光反應(yīng)正常，有一定的視力。本病可為單眼受累，也可以雙眼患病，可能為隱性遺傳。牽拉試驗時眼球向各方轉(zhuǎn)動均不受限制是其鑒別點。
2.慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia) 多在青春期發(fā)病，有的至20～30歲癥狀才明顯。最初癥狀為單眼上瞼下垂，逐漸波及雙眼，最后雙眼提上瞼肌功能完全喪失。隨后，于短期內(nèi)累及眼球轉(zhuǎn)動肌。內(nèi)直肌先受累而產(chǎn)生外斜視，之后垂直運動受限，眼球固定在休息眼位，呈分開性偏斜。本病進(jìn)展緩慢，中間有靜止階段。為常染色體顯性遺傳。牽拉試驗陰性，病理改變?yōu)榧≡葱?a href="/w/%E8%90%8E%E7%BC%A9" title="萎縮">萎縮。
眼外肌廣泛纖維化綜合征的并發(fā)癥
弱視及上瞼下垂，以及內(nèi)斜視、外斜視、先天性反向內(nèi)眥贅皮、水平性或旋轉(zhuǎn)性眼球震顫等。
眼外肌廣泛纖維化綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
由于本病的眼外肌組織已經(jīng)纖維化，無論手術(shù)矯正上瞼下垂或斜視，效果均不滿意。國外學(xué)者曾對部分患者行5次以上的手術(shù)，術(shù)后眼位仍未獲正位。
1.斜視的矯正 應(yīng)作為第1步手術(shù)，首先應(yīng)做下直肌后退或完全斷腱，上直肌可做縮短或前徙，分離球結(jié)膜和眼球筋膜與眼球的粘連，并經(jīng)過肌肉或鞏膜做一固定縫線，使眼球固定在上轉(zhuǎn)位置，同時對于球結(jié)膜和眼球筋膜還應(yīng)進(jìn)行后退。
2.上瞼下垂的矯正 應(yīng)作為第2步手術(shù)考慮，提上瞼肌縮短術(shù)幾乎無效。Letson和Crawford主張用懸吊術(shù)矯正上瞼下垂，可用闊筋膜或保存的異體鞏膜做懸吊術(shù)。由于患者無Bell現(xiàn)象，應(yīng)防止患者術(shù)后發(fā)生暴露性角膜炎，故以低矯為宜，上瞼緣只能矯正至瞳孔上緣，切忌過矯。如不手術(shù)，可戴支架眼鏡，也可取得美容上的效果。
(二)預(yù)后
因肌組織已纖維化，手術(shù)矯正效果不滿意。
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