斯特奇-韋伯綜合征
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本征又名腦三叉神經(jīng)血管瘤病(encephalotrigeminal angiomatosis)，首先為Schiremer所描述，以后Sturge、Weber相繼作了詳細(xì)的報(bào)道，故名斯特奇-韋伯綜合征即Sturge-Weber綜合征。
目錄 |
斯特奇-韋伯綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
與發(fā)育異常導(dǎo)致的血管畸形有關(guān)。
(二)發(fā)病機(jī)制
青光眼的發(fā)病機(jī)制尚未完全明白。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為青光眼的發(fā)生是由于虹膜角膜角異常，如鞏膜突發(fā)育不良、葡萄膜小梁網(wǎng)變厚、周邊虹膜向前止于小梁網(wǎng)上等引起。有人認(rèn)為Sturge-Weber綜合征是因?yàn)?a href="/w/%E6%88%BF%E6%B0%B4" title="房水">房水分泌過(guò)多及葡萄膜血管的滲透性增加所致。一些病理標(biāo)本提示有虹膜角膜角結(jié)構(gòu)的異常，與原發(fā)性先天性青光眼相似，阻礙了房水的外流和排出。近期的研究認(rèn)為，多數(shù)病例的眼壓升高是由于淺層鞏膜靜脈壓的升高致使房水流暢系數(shù)降低所致。而淺層鞏膜靜脈壓的升高則是由于Schlemm管附近的集合管道(collector channels)呈高壓狀態(tài)所致。嬰幼兒期眼壓升高合并眼球擴(kuò)張率約占70%。亦有到青年甚至晚年才發(fā)生類似原發(fā)開角型青光眼的表現(xiàn)。
斯特奇-韋伯綜合征的癥狀
1.顏面皮膚毛細(xì)血管瘤 Sturge-Weber綜合征在面部皮膚呈現(xiàn)的血管瘤為毛細(xì)血管瘤，多位于真皮及皮下組織內(nèi)，大小不等，由薄壁、疏松排列的擴(kuò)張毛細(xì)血管所組成。位于三叉神經(jīng)第1或第2支分布的區(qū)域(圖2)，常為單側(cè)性，約10%為雙側(cè)性。單側(cè)時(shí)，以面部中線為分界。個(gè)別病例的血管瘤跨越面部中線，面部受累區(qū)增生肥大。血管瘤呈紅葡萄酒色狀(port-wine stain)，出生時(shí)即出現(xiàn)，初起時(shí)色淺而不明顯，而后隨年齡增長(zhǎng)而變黑和明顯，且終身殘留。有時(shí)因深黑色素的存在可使部分患者的皮膚顏色改變模糊而使醫(yī)生難于識(shí)別?？羯蠀^(qū)域幾乎經(jīng)常受累，少數(shù)患者的舌、腭、唇、齒齦、面頰或鼻腔內(nèi)也有血管瘤侵及，偶有個(gè)別病例，血管瘤僅侵犯眼瞼和結(jié)膜。
2.中樞神經(jīng)系統(tǒng)的血管瘤 在顏面部血管瘤的同側(cè)，常伴有腦膜葡萄狀血管瘤，由位于蛛網(wǎng)膜下擴(kuò)張的靜脈組成，常累及大腦的枕葉及顳葉。頭顱平片的X線檢查(CT或磁共振成像則更佳)顯示出在血管下的腦皮質(zhì)常有進(jìn)行性鈣化改變，呈珊瑚狀，此鈣化征多在1歲以后患兒才出現(xiàn)，提示中樞神經(jīng)系統(tǒng)已受累。腦的損害常表現(xiàn)為癲癇大發(fā)作(占80%病例)、皮質(zhì)性癲癇發(fā)作或?qū)?cè)輕度偏癱，甚至半身不遂和同側(cè)偏盲。多于60%的病例由于鄰近大腦皮質(zhì)的萎縮而有不同程度的精神障礙。
Klippel-Trcnaunary-Weber綜合征與本綜合征相似，或許就是其中的一種類型，尚有受累側(cè)軀干及肢體有血管瘤和靜脈曲張，有骨骼和軟組織的增生肥大。
3.眼部表現(xiàn) 眼部受血管瘤侵犯的情況常見(jiàn)，如視網(wǎng)膜、結(jié)膜、淺層鞏膜、睫狀體及眼瞼等均可受累，虹膜有異色及增生改變。
(1)脈絡(luò)膜血管瘤：約半數(shù)患者有此征，為孤立、橘黃色、中度隆起的塊狀物，位于眼底后極部。如受累范圍較廣，則眼底呈彌漫紅色，稱為“蕃茄醬”眼底(“tomato cat-sup”fundus)，脈絡(luò)膜血管瘤上可見(jiàn)視網(wǎng)膜囊樣變性、視網(wǎng)膜水腫或繼發(fā)滲出性視網(wǎng)膜脫離。熒光血管造影顯示脈絡(luò)膜呈大量屈曲擴(kuò)張小血管形成的異常強(qiáng)熒光。
(2)青光眼：30%的病例伴有青光眼。當(dāng)血管瘤累及眼瞼或結(jié)膜，尤其是上瞼時(shí)，通常同側(cè)眼有青光眼。當(dāng)顏面血管瘤為單側(cè)時(shí)青光眼多為同側(cè)眼發(fā)生，但也有例外。皮膚血管瘤為雙側(cè)面部者，青光眼可為單側(cè)或雙側(cè)眼。顏面血管瘤伴有脈絡(luò)膜血管瘤者，大都并發(fā)青光眼。但不伴有Sturge-Weber綜合征的脈絡(luò)膜血管瘤患者，則很少發(fā)生青光眼。
多數(shù)青光眼在嬰兒期已發(fā)生，但到兒童及青少年期才發(fā)展，如早期即發(fā)展則眼球會(huì)增大，表現(xiàn)與其他先天性青光眼相似，后期才發(fā)展者則角膜直徑保持正常。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為Sturge-Weber綜合征合并的青光眼其眼前段與典型的嬰幼兒青光眼無(wú)明顯差異，通常房角結(jié)構(gòu)的外觀是正常的。縱使在高眼壓狀態(tài)下，如壓迫頸靜脈或用房角鏡間歇加壓眼球也可使血液在Schlemm管內(nèi)反流，房角檢查見(jiàn)虹膜根部有較多的血管。視盤甚至在長(zhǎng)期中度眼壓升高的情況下，也可保持正常色澤。當(dāng)然，如果眼壓不控制，最終視盤也會(huì)變蒼白。在眼壓測(cè)量及眼壓描記時(shí)可見(jiàn)到眼壓計(jì)的指針出現(xiàn)與心率相應(yīng)的搏動(dòng)，這種搏動(dòng)是由于擴(kuò)張的血管網(wǎng)被間歇通行的血液充盈所引起的。
根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)，并結(jié)合輔助檢查不難診斷。
斯特奇-韋伯綜合征的診斷
斯特奇-韋伯綜合征的檢查化驗(yàn)
X線、CT或磁共振可明確大腦血管瘤下皮質(zhì)的鈣化性改變及腦萎縮改變，出現(xiàn)癲癇發(fā)作可行腦電圖檢查;血管瘤累及脈絡(luò)膜時(shí)可行B超檢查以確定診斷;伴發(fā)青光眼時(shí)注意監(jiān)測(cè)眼壓變化趨勢(shì)。
斯特奇-韋伯綜合征的鑒別診斷
注意和單純面部血管痣、毛細(xì)血管擴(kuò)張癥鑒別。
斯特奇-韋伯綜合征的并發(fā)癥
斯特奇-韋伯綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
對(duì)于疑有sturge-Weber綜合征的患者，應(yīng)作詳細(xì)檢查。對(duì)患者家屬的檢查可幫助診斷。在全麻下檢查此種嬰兒的眼睛時(shí)，麻醉師應(yīng)高度警惕，因?yàn)檫@種患者常常會(huì)發(fā)生癲癇。神經(jīng)科、小兒科、頭顱X線檢查均是必要的。若這類青光眼患者發(fā)生于嬰幼兒時(shí)期，則可先行房角切開術(shù)，如眼壓仍不能控制，再考慮小梁切除術(shù)。發(fā)生于兒童期以后的患者可先用藥物治療，如果眼壓不能控制再考慮行小梁切開術(shù)或小梁切除術(shù)。房角切開術(shù)的成功率較低，但多作為首選的手術(shù);濾過(guò)性手術(shù)的成功性雖然較高，但往往會(huì)發(fā)生較嚴(yán)重的并發(fā)癥。所以對(duì)本綜合征擬施行濾過(guò)性手術(shù)時(shí)，要高度警惕手術(shù)并發(fā)癥的問(wèn)題。如切開前房后眼壓突然下降，可發(fā)生脈絡(luò)膜血管擴(kuò)張、滲出、出血及視網(wǎng)膜脫離，而且術(shù)后常會(huì)發(fā)生淺前房或無(wú)前房。如果發(fā)生這種情況，則藥物治療及再次手術(shù)均較難使前房恢復(fù)，所以術(shù)前要用高滲劑盡量降低眼壓，術(shù)中可先作后鞏膜切開，放出少量玻璃體，以便減少或減輕這些并發(fā)癥。
濾過(guò)性手術(shù)及藥物治療均不能控制眼壓時(shí)，可試行睫狀體冷凝術(shù)，總的來(lái)說(shuō)，這類青光眼對(duì)藥物或手術(shù)治療的效果往往都比較差。
(二)預(yù)后
手術(shù)效果往往較差。
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