多基因遺傳病
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多基因遺傳病是一類病因復(fù)雜，發(fā)病率高的常見(jiàn)病，多發(fā)病。多基因遺傳的疾病或性狀受控與多對(duì)等位基因，也可以說(shuō)受多個(gè)微效基因控制，微效基因沒(méi)有顯性與隱性之分，是共顯性的，有累加效應(yīng)，并受到環(huán)境因素的影響。分析和研究多基因遺傳病病因、發(fā)病機(jī)制、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)，要考慮遺傳因素和環(huán)境因素的雙重作用。
多基因遺傳的性狀和疾病與單基因不同，其變異在一個(gè)群體中是連續(xù)的，不同的個(gè)體間只有量的差異。如人的身高，在人群中的變異是連續(xù)的。多基因遺傳病指多個(gè)致病基因決定的遺傳病。常常表現(xiàn)為家族聚集性。多基因遺傳病發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于單基因遺傳病。因?yàn)槌税l(fā)病與遺傳因素有關(guān)外，環(huán)境因素也在這類疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂癥、哮喘、高血壓、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均屬于多基因遺傳病。
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多基因遺傳病的病因
多基因遺傳病中遺傳因素和環(huán)境因素共同作用，決定一個(gè)個(gè)體是否患病。一個(gè)群體中的大部分個(gè)體的患病可能接近于平均水平，當(dāng)個(gè)體患病的可能性接近或高于一個(gè)限度時(shí)，就會(huì)患病。在一定的環(huán)境條件下，這個(gè)限度就是代表造成發(fā)病所需的最低的致病基因的數(shù)量。多基因遺傳病中，易患性高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的共同作用，其中遺傳因素所起的作用大小程度稱為遺傳度或遺傳率，一般用百分率(%)表示，各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的。如果有些疾病的遺傳率是70%～80%，則遺傳基礎(chǔ)在決定這些疾病的患病可能性上起決定性作用，環(huán)境因素較少，有些疾病，遺傳率只有30%～40%，則剛好相反，環(huán)境因素對(duì)致病有很重要的作用。
多基因遺傳病的癥狀
多基因遺傳病的特點(diǎn)
家族聚集現(xiàn)象
①這類病有家族聚集現(xiàn)象，但患者同胞中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2～1/4，且患者的雙親和子代的發(fā)病率與同胞相同。因此，不符合常染色體顯、隱性遺傳。
②遺傳度在60%以上的多基因病中，病人的第一級(jí)親屬(指有1/2的基因相同的親屬，如雙親與子女以及兄弟姐妹之間，即為一級(jí)親屬)的發(fā)病率接近于群體發(fā)病率的平方根。例如唇裂，人群發(fā)病率為1.7/1000，其遺傳度76%，患者一級(jí)親屬發(fā)病率4%，近于0.0017的平方根。
③隨著親屬級(jí)別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率明顯下降。又如唇裂在一級(jí)親屬中發(fā)病率為4%，二級(jí)親屬(叔、伯、舅、姨)中約0.7%，三級(jí)親屬(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)僅為0.3%。
④親屬發(fā)病率與家族中已有的患者人數(shù)和患者病變的程度有關(guān)，家族病例數(shù)越多，病變?cè)絿?yán)重，親屬發(fā)病率就越高。
⑤近親結(jié)婚所生子女的發(fā)病率比非近親結(jié)婚所生子女的發(fā)病率高50～100%。
性別的差異和種族的差異
⑥有些多基因病有性別的差異和種族的差異。如先天性幽門(mén)狹窄，男子為女子的5倍;先天性髖脫臼，日本人發(fā)病率是美國(guó)人的10倍。如唇裂的黑人中發(fā)病率為0.04‰，白人為1‰，而黃種人為1.7‰，且男性發(fā)病率高于女性。又如無(wú)腦兒在英國(guó)發(fā)病率為2%，在北歐為0.05%，且婦性高于男性。
⑦再發(fā)危險(xiǎn)率(recurrent risk)與患兒數(shù)目有關(guān)?；純河啵l(fā)病率愈高。如一對(duì)夫婦已生育一例唇裂患時(shí)，再生唇裂的機(jī)會(huì)是4%(一級(jí)親屬發(fā)病率);如已生二例唇裂患兒，則再生唇裂機(jī)會(huì)增至10%;三例唇裂患兒則再生唇裂的發(fā)病率可增至16%。
多基因遺傳病的診斷
多基因遺傳病的檢查化驗(yàn)
系譜是用以表明某種疾病在患者家族各成員中發(fā)病情況的圖解。臨床遺傳工作者不僅要繪制系譜，熟悉系譜中常用的符號(hào)，而且還應(yīng)掌握根據(jù)系譜特點(diǎn)來(lái)判斷其遺傳方式的基本技能。一個(gè)完整、清楚的系譜不僅有利于確定患者所患疾病是否為遺傳病，而且還可以依次判斷此病屬于哪種遺傳方式，區(qū)分某些表型相似的遺傳病，以及同一種遺傳病的不同類型。此外，還可以為此家庭保留一份遺傳病的寶貴資料。為了達(dá)到上述目的，必須盡可能地從患者及其家屬中獲得完整、詳細(xì)、準(zhǔn)確、可靠的資料，以便所繪系譜能準(zhǔn)確反映出家系的發(fā)病特點(diǎn)。所以做好家系中系譜分析是診斷遺傳病的基礎(chǔ)。
核型分析是確定染色體病的重要方法。目前采用的染色體顯帶技術(shù)不僅能準(zhǔn)確診斷染色體數(shù)目異常(單體型、三體型和多體型)綜合癥，而且通過(guò)顯帶，特別是高分辨顯帶技術(shù)，可以對(duì)各種結(jié)構(gòu)異常，包括微畸變綜合癥作出準(zhǔn)確診斷。
進(jìn)行染色體檢查時(shí)必須掌握適應(yīng)癥，才能達(dá)到較高的檢出率。一般下列情況之一者，應(yīng)考慮進(jìn)行染色體檢查：
1.有明顯的生長(zhǎng)、發(fā)育異常和多發(fā)畸形、智力低下、皮膚紋理異常者;
2.可疑為先天愚型的個(gè)體及其雙親;
3.原因不明的智力低下者;
4.家庭中有多個(gè)相似的多發(fā)畸形的個(gè)體;
5.原發(fā)性閉經(jīng)和不孕的女性;
(三)性染色質(zhì)檢查的意義
具有兩條X染色體的正常女性，在間期細(xì)胞(如口腔粘膜上皮細(xì)胞、絨毛細(xì)胞、羊水脫落細(xì)胞)中，有一條X染色體參加日常的代謝活動(dòng);另一條X染色體失活，濃縮形成一個(gè)直徑為l mm的小體，即稱性染色質(zhì)或稱X染色質(zhì)。將這些間質(zhì)細(xì)胞制片染色后，即可在許多間期核中看到這種濃染的x染色質(zhì)。如果一位只有一條x染色體的性畸形患者，如Turner綜合癥(45.x)患者，則問(wèn)期核中沒(méi)有x染色質(zhì)。而x三體女患者(47.XXX)則有兩個(gè)x染色質(zhì)，正常男性(46.XY)只有一條x染色體，所以也沒(méi)有X染色質(zhì)，但外表男性的先天性睪丸發(fā)育不全的患者(47.XXY)，卻有一個(gè)染色質(zhì)。
正常男性的間期核中雖沒(méi)有X染色質(zhì)，但在男性的間期細(xì)胞核中，其X染色體的長(zhǎng)臂部分的異染色區(qū)，可被熒光染料(鹽酸喹叮因)特異性著色，而顯示出一個(gè)代表Y染色體存在的強(qiáng)熒光亮點(diǎn)，即Y染色質(zhì)。正常女性沒(méi)有Y染色質(zhì)，而47.XYY的性畸形患者卻有兩個(gè)Y染色質(zhì)。
所以，檢查間質(zhì)期細(xì)胞核中有無(wú)X染色質(zhì)或Y染色質(zhì)，不僅可以鑒定性別(包括產(chǎn)前診斷)，而且還可根據(jù)其x染色質(zhì)或x染色質(zhì)的數(shù)目，對(duì)性染色體數(shù)目異常所致的性畸形患者作出診斷。由于x染色質(zhì)和Y染色質(zhì)標(biāo)本制作和檢查技術(shù)較染色體檢查簡(jiǎn)便，所以，它是對(duì)性畸形患者進(jìn)行染色體檢查前的快速診斷方法。
(四)代謝水平的診斷
根據(jù)代謝過(guò)程發(fā)生紊亂以后，其中間產(chǎn)物、底物、最終產(chǎn)物以及次一次生物化學(xué)代謝產(chǎn)物就會(huì)發(fā)生質(zhì)和量的變化規(guī)律，可檢測(cè)這些代謝產(chǎn)物的質(zhì)和量的異常情況以作診斷。例如對(duì)苯丙酮尿癥患者，可根據(jù)其血中苯丙氨酸濃度增高和尿液中含有苯丙酮酸而作出診斷。
(五)酶和蛋白質(zhì)水平的診斷
酶和蛋白質(zhì)是基因的產(chǎn)物。基因突變引起的基因病，主要是特定的酶和蛋白質(zhì)的質(zhì)和量變異的結(jié)果。所以目前對(duì)蛋白質(zhì)和酶的定法、定量分析是確診某些單基因病的主要方法，隨著生化技術(shù)的改進(jìn)，不僅可以對(duì)酶活性增減或蛋白質(zhì)含量的變化直接測(cè)定，而且還可以對(duì)酶和蛋白質(zhì)的變型作出鑒別診斷。
(六)基因水平診斷
基因診斷是近年來(lái)發(fā)展迅速的一種新的診斷技術(shù)，現(xiàn)已應(yīng)用于臨床，特別是在產(chǎn)前診斷方面發(fā)揮著巨大作用。近年來(lái)得到迅速發(fā)展的重組DNA技術(shù)，由于對(duì)異?；虻慕Y(jié)構(gòu)進(jìn)行直接分析或?qū)ο拗菩云伍L(zhǎng)度多態(tài)連鎖的基因缺陷進(jìn)行分析，就使得在不知道發(fā)病機(jī)理、不知道致病基因產(chǎn)物是什么的情況下，可通過(guò)直接檢查基因(DNA)的結(jié)構(gòu)，而作出產(chǎn)前或發(fā)病前的早期診斷。基因診斷的另一優(yōu)點(diǎn)是取材不受細(xì)胞類型的限制，不論是淋巴細(xì)胞、羊水脫落細(xì)胞還是絨毛細(xì)胞，只要取到一小部分組織或胚胎細(xì)胞后，提取DNA進(jìn)行結(jié)構(gòu)分析即可作出診斷，而且對(duì)各種遺傳病的檢測(cè)方法一致，便于實(shí)際應(yīng)用?，F(xiàn)在已有10多種嚴(yán)重遺傳病可用基因診斷技術(shù)作出產(chǎn)前診斷。
多基因遺傳病的鑒別診斷
單基因的遺傳的性狀和疾病是由一對(duì)基因控制的，但是有些性狀或疾病是由兩對(duì)以上的多對(duì)基因控制，各對(duì)基因呈共顯性。每一對(duì)基因的作用是微小的，而若干對(duì)基因的作用可以積累起來(lái)而形成一個(gè)明顯的效應(yīng)，多基因遺傳常常受到環(huán)境的影響。
多基因遺傳的性狀和疾病與單基因不同，其變異在一個(gè)群體中是連續(xù)的，不同的個(gè)體間只有量的差異。如人的身高，在人群中的變異是連續(xù)的。多基因遺傳病指多個(gè)致病基因決定的遺傳病。常常表現(xiàn)為家族聚集性。多基因遺傳病發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于單基因遺傳病。因?yàn)槌税l(fā)病與遺傳因素有關(guān)外，環(huán)境因素也在這類疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂癥、哮喘、高血壓、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均屬于多基因遺傳病。
多基因遺傳病的并發(fā)癥
如先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無(wú)腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門(mén)狹窄、先天性心臟病、消化性潰瘍、冠心病、重度肌無(wú)力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水、原發(fā)性高血壓、冠心病等。
多基因遺傳病的預(yù)防和治療方法
1、婚前健康檢查。已確定戀愛(ài)關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。近親結(jié)婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結(jié)婚的要多出好幾倍。
2、孕前遺傳咨詢。男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔(dān)心婚后是否會(huì)生出同樣遺傳病患兒，應(yīng)咨詢他們能否結(jié)婚，如果結(jié)婚后果是否很?chē)?yán)重;雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結(jié)婚，傳給后代的機(jī)會(huì)如何?醫(yī)生會(huì)對(duì)此作出明確的診斷，并且告知合理的處理方法。
3、產(chǎn)前篩查避免患兒出生。產(chǎn)前篩查主要是針對(duì)一些目前沒(méi)有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時(shí)候進(jìn)行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發(fā)現(xiàn)高?？赡苄?高危因素超過(guò)1/270)，則需進(jìn)一步抽羊水培養(yǎng)，確診。
多基因遺傳病的西醫(yī)治療
治療和預(yù)防，要根治遺傳病，應(yīng)該從基因水平或染色體水平來(lái)糾正已發(fā)生的缺陷，這種方法稱為基因治療，屬于基因工程的范疇。但是基因治療在理論上、技術(shù)上還存在著極大的困難，目前談不上臨床應(yīng)用。目前對(duì)遺傳病所能進(jìn)行的治療只是在早期診斷的前提下，通過(guò)控制環(huán)境條件(如飲食成分等)，調(diào)節(jié)代謝過(guò)程，防止癥狀的出現(xiàn)，稱為“環(huán)境工程”。目前能應(yīng)用于環(huán)境工程的治療包括飲食控制療法(如苯丙酮尿癥用低或無(wú)苯丙酮酸奶粉喂養(yǎng))、藥物療法(如用維生素B6治療B6 依賴癥，用別嘌呤醇治療痛風(fēng)等)、手術(shù)治療(如脾切除術(shù)治療遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥)、酶的補(bǔ)充(如異體骨髓移植治療戈謝氏病)和對(duì)癥療法(如用抗癲癇藥物控制苯丙酮酸尿癥的驚厥)等。環(huán)境工程雖然可以減輕或消除一些遺傳病的癥狀，對(duì)個(gè)體來(lái)說(shuō)是有利的，但是治療結(jié)果卻使帶有致病基因的患者不僅存活下來(lái)，甚至還能繼續(xù)繁殖后代，而這些患者如果不經(jīng)治療本來(lái)可以自然淘汰，至少不會(huì)繁衍后代。所以環(huán)境工程對(duì)整個(gè)人類的影響可能是有害的，它將使致病基因的頻率在人群中逐代提高，從而導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率的增高。
正因?yàn)槟壳皩?duì)大多數(shù)遺傳病尚無(wú)有效治療方法，所以遺傳病的預(yù)防就有特別重要的意義。預(yù)防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護(hù)、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。新生兒篩查是指對(duì)所有出生的嬰兒進(jìn)行某項(xiàng)遺傳病的簡(jiǎn)單檢查，以便在癥狀出現(xiàn)以前就開(kāi)始治療，防止癥狀發(fā)生。只有那些在癥狀出現(xiàn)以前就可以通過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)生化異常,而且已有治療措施,而不給予治療日后又會(huì)造成嚴(yán)重殘疾的遺傳病才進(jìn)行新生兒篩查。苯丙酮酸尿癥和先天性甲狀腺功能低下在許多國(guó)家已列為法定新生兒篩查項(xiàng)目。中國(guó)自1982年以來(lái)在北京、上海、天津、武漢等地也進(jìn)行了一些篩查。其中1985年發(fā)表的全國(guó)12省市的苯丙酮酸尿癥篩查是中國(guó)第一次報(bào)告的較大規(guī)模的新生兒篩查。生物素基酶缺陷的新生兒篩查在國(guó)際上也還是一個(gè)新課題，中國(guó)從1987年開(kāi)始已在北京開(kāi)始了這項(xiàng)篩查工作。環(huán)境保護(hù)是指減少或消除環(huán)境中的致畸劑、致癌劑、致染色體畸變劑和致基因突變劑，主要是工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中產(chǎn)生的污染。攜帶者檢出是指將那些外表正常，但帶有致病基因或異常染色體的個(gè)體從人群中檢出，對(duì)其婚姻和生育進(jìn)行指導(dǎo),防止其后代發(fā)生這種遺傳病,檢出的方法主要是染色體檢查、特異的酶活性測(cè)定或代謝產(chǎn)物測(cè)定以及DNA分析,目前已能對(duì)染色體平衡易位及百余種單基因病作攜帶者的檢出，對(duì)這些遺傳病的預(yù)防有重要意義。遺傳咨詢， 1952年首先出現(xiàn)在美國(guó)，中國(guó)70年代以后才開(kāi)展起來(lái)，是醫(yī)務(wù)人員對(duì)遺傳病患者及其家屬對(duì)該遺傳病的病因、遺傳方式、防治、預(yù)后，以及提出的各項(xiàng)問(wèn)題進(jìn)行解答，并對(duì)患者的同胞子女再患此病的危險(xiǎn)率作出估計(jì)，給予建議和指導(dǎo)?？梢哉J(rèn)為遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和終止妊娠三者為防止遺傳病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨詢和生育咨詢也納入遺傳咨詢的范疇內(nèi)，這些工作對(duì)優(yōu)生優(yōu)育具有重大意義。
多基因遺傳病的護(hù)理
1.高血壓
遺傳危險(xiǎn)度：★★★★★
科學(xué)家已培育成功一種“遺傳性自發(fā)高血壓”老鼠。這種老鼠會(huì)把高血壓的基因一代代傳下去，它們的子孫100%會(huì)發(fā)生高血壓，這是高血壓與遺傳密切相關(guān)的最典型例子。
目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，高血壓屬于多基因遺傳性疾病。通過(guò)高血壓患者家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)，父母均患有高血壓者，其子女今后患高血壓概率高達(dá)45%;父母一方患高壓病者，子女患高血壓的幾率是28%;而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3%。
防治原則
1.堅(jiān)持監(jiān)測(cè)血壓，正常狀態(tài)下至少每年1次。
2.限鹽補(bǔ)鉀。逐步把每日入食鹽的量控制到5克，同時(shí)多吃富含鉀的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等)。
3.防止超重和肥胖。
4.戒煙限酒。
2.糖尿病
遺傳危險(xiǎn)度：★★★★★
糖尿病具有明顯遺傳易感性(尤其是臨床上最常見(jiàn)的2型糖尿病)。家系研究發(fā)現(xiàn)，有糖尿病陽(yáng)性家族史的人群，其糖尿病患病率顯著高于家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機(jī)會(huì)是普通人的15～20倍。
防治原則
誘發(fā)糖尿病的“外因”有熱量攝取太多，活動(dòng)量下降，肥胖，吸煙以及心理壓力過(guò)大等。反過(guò)來(lái)，避免以上因素就可預(yù)防糖尿病。在飲食方面，應(yīng)該做到糧食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意攝入量與消耗量平衡。常測(cè)體重，如果體重增加了，熱量肯定攝入過(guò)量，這時(shí)就應(yīng)檢討你的食譜并增加運(yùn)動(dòng)。
3.血脂異常
遺傳危險(xiǎn)度：★★★
血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有相當(dāng)部分血脂異?；颊叽嬖谝粋€(gè)或多個(gè)遺傳基因缺陷。由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性，有明顯遺傳傾向，臨床上通稱為家族性血脂異常。
防治原則
最重要的是強(qiáng)調(diào)“邁開(kāi)腿，管住嘴”。一方面要適當(dāng)限制飲食，但食物種類應(yīng)盡量豐富，選用低脂食物(植物油、酸牛奶)，增加維生素、纖維素(水果、蔬菜、面包和谷類食物)，控制體重。同時(shí)加強(qiáng)鍛煉，使熱量消耗掉才不至于使脂肪在體內(nèi)堆積。
4.乳腺癌
遺傳危險(xiǎn)度：★★★
乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險(xiǎn)性增加1.5～3倍;如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。發(fā)病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險(xiǎn)越大。
防治原則
有乳腺癌家族史者要特別注意自查，以發(fā)現(xiàn)乳癌的蛛絲馬跡，早期治療。乳房包塊是乳腺癌最常見(jiàn)的體征，這種包塊與乳腺增生包塊不同，常為單個(gè)，形態(tài)不規(guī)則，質(zhì)地較硬，活動(dòng)度不好，大多無(wú)疼痛，與月經(jīng)周期無(wú)明顯關(guān)系。此外，如發(fā)現(xiàn)有乳頭濕疹、溢液、皺縮，也應(yīng)引起重視，到醫(yī)院做進(jìn)一步檢查。
5.胃癌
遺傳危險(xiǎn)度：★★★
胃癌患者有明顯的家族聚集性。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，胃癌患者的一級(jí)親屬(即父母和親兄弟姐妹)得胃癌的危險(xiǎn)性比一般人群平均高出3倍。比較著名的如拿破侖家族，他的祖父、父親以及三個(gè)妹妹都因胃癌去世，整個(gè)家族包括他本人在內(nèi)共有7人患了胃癌。
防治原則
患胃癌危險(xiǎn)因素包括缺乏體育鍛煉、精神壓抑、吸煙、喜食煙熏食品、喜食重鹽飲食、過(guò)量攝入肉類、幽門(mén)螺桿菌感染、胃潰瘍等。而喜食菌類、新鮮水果是胃癌的保護(hù)因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集現(xiàn)象可能與共同感染幽門(mén)螺桿菌有關(guān)，有胃癌家族史者應(yīng)去醫(yī)院監(jiān)測(cè)有無(wú)該細(xì)菌感染，有則及時(shí)治療。
6.大腸癌
遺傳危險(xiǎn)度：★★★
家族遺傳導(dǎo)致的大腸癌占大腸癌發(fā)病總?cè)藬?shù)的10%～15%。親屬中有大腸癌患者的人，患此病的危險(xiǎn)性比普通人大3～4倍，如果家族中有兩名或以上的近親(父母或兄弟姐妹)患大腸癌，則為大腸癌的高危人群。
防治原則
有大腸癌家族史者應(yīng)多吃新鮮食物，少吃腌、熏食物，不吃發(fā)霉食物，少飲含酒精飲料，戒煙。如出現(xiàn)以下癥狀要及時(shí)去醫(yī)院檢查：
①大便習(xí)慣改變，大便次數(shù)增多，或腹瀉與便秘交替出現(xiàn)。②大便帶膿血或黏液便。③大便變細(xì)、變形，排便費(fèi)力。④時(shí)有排便感，卻無(wú)大便解出。
7.肺癌
遺傳危險(xiǎn)度：★★
國(guó)外研究機(jī)構(gòu)對(duì)超過(guò)10.2萬(wàn)名日本中老年人展開(kāi)了長(zhǎng)達(dá)13年的追蹤調(diào)查，他們中共出現(xiàn)了791例肺癌。研究者將直系親屬有肺癌患者和沒(méi)有肺癌患者的兩組人進(jìn)行對(duì)比，結(jié)果發(fā)現(xiàn)前者患病幾率是后者的2倍。肺癌的遺傳性在女性身上表現(xiàn)得尤為明顯。
防治原則
肺癌的發(fā)生與吸煙密切相關(guān)，特別是那些有家族肺癌病史的人，一定要遠(yuǎn)離煙草和被動(dòng)吸煙。如果出現(xiàn)刺激性咳嗽、痰血等癥狀，尤其是上述高危人群，應(yīng)盡早找醫(yī)生診治。如果能早期發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療，肺癌的治愈率可以達(dá)到70%。
8.哮喘
遺傳危險(xiǎn)度：★★★★★
目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，哮喘發(fā)病的遺傳因素大于環(huán)境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的幾率可高達(dá)60%;如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性為20%;如果父母都沒(méi)有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成員及其親屬患有過(guò)敏性疾病如過(guò)敏性鼻炎、皮膚過(guò)敏或食物、藥物過(guò)敏等，也會(huì)增加后代患哮喘的可能性。
防治原則
成人哮喘多在兒童期發(fā)病，兒童期早治療是減少成人期發(fā)病率的關(guān)鍵。有哮喘家族史者應(yīng)避免各種引發(fā)哮喘的環(huán)境因素，如吸入各種過(guò)敏物質(zhì)(過(guò)敏原)、呼吸道病毒和細(xì)菌感染、吸煙和空氣污染等，這些因素在哮喘發(fā)病和加劇中起觸發(fā)和推波助瀾的作用。平時(shí)要做好居室、生活和工作環(huán)境的清潔衛(wèi)生，戒煙，積極預(yù)防和及時(shí)治療呼吸道感染等。
9.抑郁癥
遺傳危險(xiǎn)度：★★★★★
許多研究都發(fā)現(xiàn)抑郁癥的發(fā)生與遺傳因素有較密切的關(guān)系，抑郁癥患者的親屬中患抑郁癥的概率遠(yuǎn)高于一般人，約為10～30倍，而且血緣關(guān)系越近，患病概率越高。據(jù)國(guó)外報(bào)道，抑郁癥患者親屬中患抑郁癥的概率為：一級(jí)親屬(父母、同胞、子女)為14%，二級(jí)親屬(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或?qū)O子女、甥侄)為4.8%，三級(jí)親屬(堂、表兄妹)為3.6%。
防治原則
抑郁癥的防治應(yīng)以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療為主。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂(lè)、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過(guò)多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現(xiàn)象，要及時(shí)去醫(yī)院檢查治療。
10.老年癡呆
遺傳危險(xiǎn)度：★★★
科學(xué)家在長(zhǎng)期研究后發(fā)現(xiàn)，老年性癡呆是一種多基因遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)，父母或兄弟中有老年性癡呆癥患者，患老年性癡呆癥的可能性要比無(wú)家族史者高出4倍。
防治原則
如果有老年性癡呆家族遺傳史的，50歲以后就應(yīng)該進(jìn)行檢查，看有沒(méi)有智力方面的障礙，以便及時(shí)采取一些措施進(jìn)行治療。
除遺傳因素外，教育程度低者易患老年癡呆，而接受過(guò)正規(guī)教育的人其發(fā)病年齡比未受過(guò)教育者推遲7～10年。此外，長(zhǎng)期情緒抑郁、離群獨(dú)居、文化水平和語(yǔ)言水平低、喪偶且不再婚、不參加社交活動(dòng)、缺乏體力和腦力活動(dòng)等也易致老年性癡呆癥。
以上各類遺傳病發(fā)病率加起來(lái)約為30%，而且還有逐年增加的趨勢(shì)。因此，不能再籠統(tǒng)他說(shuō)遺傳病只是一種罕見(jiàn)之癥。預(yù)防遺傳病患兒的降生，是提高我國(guó)人口素質(zhì)的重要優(yōu)生手段。絕大多數(shù)遺傳病無(wú)法治愈。因?yàn)楝F(xiàn)代醫(yī)學(xué)還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無(wú)法治愈。但是某些病可以通過(guò)不停地用藥來(lái)緩解病情。
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