進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥

(修訂版本間差異)
跳轉(zhuǎn)到: 導(dǎo)航, 搜索
第1行: 第1行:
-
{{百科小圖片|bkm9j.jpg|}}  
+
{{百科小圖片|bkm9j.jpg|}}
-
==[[進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥]]概述==
+
<b>進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥</b>(英文:<b>progressive muscula dystrophy</b>,<b>PMD</b>)是一種原發(fā)[[橫紋肌]]的遺傳性[[疾病]]。臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開始的[[兩側(cè)對稱]]性的進(jìn)行性加重的[[肌肉]][[無力]]和[[萎縮]],個(gè)別病例尚有[[心肌]]受累。有人報(bào)道進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良約占[[神經(jīng)系統(tǒng)]][[遺傳病]]的29.4%,是[[神經(jīng)]]肌肉疾病中最多見的一種。
<b>進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥</b>(英文:<b>progressive muscula dystrophy</b>,<b>PMD</b>)是一種原發(fā)[[橫紋肌]]的遺傳性[[疾病]]。臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開始的[[兩側(cè)對稱]]性的進(jìn)行性加重的[[肌肉]][[無力]]和[[萎縮]],個(gè)別病例尚有[[心肌]]受累。有人報(bào)道進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良約占[[神經(jīng)系統(tǒng)]][[遺傳病]]的29.4%,是[[神經(jīng)]]肌肉疾病中最多見的一種。

在2013年4月23日 (二) 21:39所做的修訂版本

Bkm9j.jpg

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥(英文:progressive muscula dystrophy,PMD)是一種原發(fā)橫紋肌的遺傳性疾病。臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開始的兩側(cè)對稱性的進(jìn)行性加重的肌肉無力萎縮,個(gè)別病例尚有心肌受累。有人報(bào)道進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良約占神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的29.4%,是神經(jīng)肌肉疾病中最多見的一種。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥,是一種隨著年齡增長,肌肉逐漸萎縮,使行動(dòng)能力漸漸消失直至完全喪失生活自理能力的疾病?;颊咦罱K只能眼睜睜地等待著自己由于心肌衰竭而死亡,國際醫(yī)學(xué)界形象地稱之為“漸冰人”。該病癥已被International Seven Three Society(國際七三學(xué)社)列入十大醫(yī)學(xué)課題進(jìn)行研究。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一組漸進(jìn)性遺傳性骨骼肌變性疾病。主要臨床特征為選擇性受累的骨髓肌呈漸進(jìn)性對稱性無力和萎縮,最終喪失運(yùn)動(dòng)功能。本病為單基因遺傳,發(fā)病年齡為5~6 歲左右,發(fā)生率為出生男嬰的13~33/105 。近年研究認(rèn)為其病變的基本原因在于肌肉細(xì)胞膜的異常。  

目錄

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的臨床表現(xiàn)

一、假肥大型(Duchenne型)

由Duchenne (1868年)首先描述,是兒童中最常見的一類肌病。屬性連隱性遺傳,幾乎均影響男孩,占活產(chǎn)男嬰的l/3 000~1/4 000(歐美)和l/22 000(日本)。_女性僅為異性染色體攜帶者,不發(fā)病。多于兒童期起病,常以骨盆肌無力、肌張力低、走路緩慢、易跌為首發(fā)癥狀。病情進(jìn)展較迅速,可逐漸累及肩胛帶、四肢遠(yuǎn)端肌群及面肌。背部伸肌無力則站立時(shí)腰椎過度前凸,臀中肌無力則行走時(shí)骨盆向兩側(cè)擺動(dòng),呈典型的“鴨步”;患兒仰臥位站起時(shí),先翻轉(zhuǎn)為俯臥位,再用雙手支持床面及下肢才能緩慢站起稱Gowers征;由于肩胛帶肌及前鋸肌無力,可呈現(xiàn)“游離肩”和“翼狀肩胛”,以上為該型的特征性表現(xiàn)。約90%的患兒有肌肉的假性肥大,以腓腸肌最明顯,三角肌、股四頭肌、臀肌、岡下肌、肱三頭肌舌肌等也可受累。多半患兒還伴有心肌損害,約30%患兒伴有不同程度的智能障礙,病情多呈進(jìn)行性加重,是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥中預(yù)后最差的一個(gè)類型,多數(shù)在15歲左右即不能行走,大部分患者在25~30歲以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外,尚有一種與此型臨床表現(xiàn)類似的類型,稱為良性假肥大型(Becker型),由Becker(1957年)首先報(bào)道,常在5~25歲期間緩慢起病,病程較長,多在起病后15~20年才不能行走,占出生男孩的3~6/10萬,心肌受累少見,智力多正常。

二、肢帶型(Erb型)

常染色體隱性遺傳形式,各年齡均可發(fā)病,但以10~20歲期間起病較為多見,男女均可患病。臨床上肌無力及肌萎縮先出現(xiàn)在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉,初起時(shí)兩側(cè)常不對稱,病情進(jìn)展緩慢,但年幼起病者發(fā)展較快。以下肢無力開始的病人大多10年內(nèi)累及上肢,腱反射減弱或消失。心肌受累者少見。

三、面-肩-肱型(Landotlry-Déjerine型,或稱FSHD)

最初在1885年由法國神經(jīng)科醫(yī)生L. Landouzy和J. Déjerine記錄,因此,也可稱此病為Landotlry-Déjerine型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥。由于肌肉病變部位在拉丁語中的稱為fazio-skapulo-humeral,因此,該病癥的英語名為Facioscapulohumeral muscular dystrophy,簡稱為FSHD。

常染色體顯性遺傳,男女均可發(fā)病,患病率約為0.4~0.5/10萬,多見于成年人,通常在20歲左右才出現(xiàn)臨床癥狀,亦有從剛出生即出現(xiàn)癥狀者。病變主要侵犯面肌(fazio)、肩胛帶(skapulo)及上臂肌群(humeral).,也可累及胸大肌,呈特殊的“苦笑面容”,見垂肩、“翼狀肩”及“游離肩”,但下肢受累較輕,偶爾見到腓腸肌和三角肌的假性肥大。影響心臟者甚少見。對壽命影響不大。

四、遠(yuǎn)端型(Gower型)

由Gower首先報(bào)道(1902年),甚少見。屬于常染色體顯性遺傳。通常在40~60歲期間發(fā)病,逐漸出現(xiàn)脛前肌、腓腸肌及手部小肌肉的進(jìn)行性無力和萎縮。病程進(jìn)展緩慢,逐步累及肢體近端。早期腱反射正常,但晚期則出現(xiàn)腱反射消失。一般說,本病不發(fā)生嚴(yán)重殘廢,亦不影響生命壽期。

五、眼肌型(Kiloh-Nevin型)

1.單純眼肌型 又稱慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹或慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹,于青壯年起病,主要侵犯眼肌,表現(xiàn)為上瞼提肌及其他眼外肌的無力和萎縮,病情進(jìn)展緩慢,上面部肌肉也可受累,經(jīng)數(shù)年后延及頸部和肩胛帶肌肉。

2.眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902),甚少見。起病年齡不一。但以30~40歲起病多見。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以緩慢進(jìn)展的眼外肌、吞咽肌麻痹為特點(diǎn),常在眼外肌麻痹后數(shù)年出現(xiàn)吞咽、構(gòu)音困難,咽部癥狀等。少數(shù)病例吞咽困難先于眼部癥狀數(shù)月至數(shù)年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特征。

3.眼腦軀體神經(jīng)肌病 極少見。多于15歲前發(fā)病,表現(xiàn)為慢性進(jìn)行眼外肌麻痹、生長緩慢、智能減退、視網(wǎng)膜色素層炎、耳聾、共濟(jì)失調(diào)、心肌傳導(dǎo)阻滯心肌病體征。腦脊液檢查可見蛋白質(zhì)增高,腦電圖血清PK多為正常?! ?/p>

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥診斷要點(diǎn)

1.常有家族史。

2.病肌先累及四肢近端肌群,兩側(cè)對稱有假性肥大,下肢無力,步態(tài)搖擺,Gower's 征陽性;上肢舉臂困難。

3.皮膚知覺正常,腱反射及淺反射無亢進(jìn),無肌顫動(dòng)。

4.血CPK 顯著增高是最敏感指標(biāo),有助于早期診斷;ALT、AST、LDH 可有升高。

5.肌電圖符合肌厚性損害;肌活檢可見纖維變性;dystrophin 含量測定和PCR技術(shù)有助于診斷?! ?/p>

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的辨證辨病治療

(一)先天不足 肝腎虧損

本病是由于遺傳而來已經(jīng)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)。中醫(yī)自《內(nèi)經(jīng)》始有對遺傳因素對人之影響的認(rèn)識。先天稟賦之強(qiáng)弱,直接影響人的生、老、病、死。故專家們認(rèn)為,本病由于父母腎氣不足,導(dǎo)致小兒稟受父母之精氣不足是主要致病原因。腰為腎之府,先天腎之精氣不足,不能榮養(yǎng)腰府,故小兒見腰背無力;腎精不足可累及肝陰之虛,肝腎陰虧,不能濡潤筋脈而出現(xiàn)肢體無力,這也就是《內(nèi)經(jīng)》所言的“肝病則四肢不用”,陰虛日久可致肝陽上亢肝陽化風(fēng),風(fēng)動(dòng)則搖,故可見患者走路左右搖擺如鴨步狀。

(二)后天失養(yǎng) 脾氣虛

脾乃后天之本,氣血生化之源,主肌肉及四肢。正常生理狀態(tài)上,能過胃之受納腐熟水谷,脾之運(yùn)化功能,攝取營養(yǎng)精微物質(zhì),變化而為氣血。脾臟健運(yùn),氣血生化有源,肌肉筋脈,得其所養(yǎng)而筋健肌充,體健無病?!斑M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥”中兒患者較多是因?yàn)樾?a href="/w/%E8%84%8F%E8%85%91" title="臟腑">臟腑嬌嫩,形氣未充,脾常不足,加之先天之不足,脾氣虛弱,脾失健運(yùn),不能生化氣血,則氣血虧虛不能濡養(yǎng)肌肉四肢,日見肌肉萎縮無力。

(三)痰瘀互結(jié) 留著肌肉

脾主運(yùn)化水濕,若脾氣虛弱,脾失健運(yùn),不能運(yùn)化水濕,化生氣血,面則釀生痰濁。氣為血之帥,血為氣之母。由于先天不足,脾腎氣虛,久則氣無力以推動(dòng)血液運(yùn)行漸至血瘀之證,痰濁血瘀互結(jié),留著肌肉,阻滯經(jīng)脈,日見局部肌肉假性肥大,肌肉增粗變硬。

總之,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的主要病因是由于稟受父母之精氣不足,導(dǎo)致小兒肝腎虧損脾氣虛弱而致,久則痰瘀互結(jié),留著肌肉不去,形成本虛標(biāo)實(shí)之復(fù)雜病機(jī),虛可致實(shí),實(shí)可伐虛,故形成了錯(cuò)綜復(fù)雜的病理狀態(tài)。由于腎虛,肝木失養(yǎng),加之脾胃虛弱,土虛則肝木不榮,故橫逆難制,遂成肝風(fēng),出現(xiàn)行走搖擺如鴨子步狀,;肝木橫逆,上以刑肺,中以乘脾,脾氣虛,則四肢削瘦無力,神疲懶言;下以伐腎,導(dǎo)致氣血陰液更加不足,導(dǎo)致患者下肢無力明顯,不能久立,俯臥不便,形成惡性循環(huán)。久病不愈,日漸氣血衰敗,五臟俱亡,最后陰陽衰敗導(dǎo)致死亡。

(一)專病專方

1.榮肌片 適用于氣血不足兼有瘀滯型肌營養(yǎng)不良癥

黃芪40g,當(dāng)歸15g,白術(shù)12g,菟絲子20g,雞內(nèi)金12g,全蝎6g,按現(xiàn)代生產(chǎn)工藝制成片劑。每片0.3g,相當(dāng)于3g生藥。8~9歲者,每次片,每日3次,8歲以下者,每次減l~2片,10~15歲者,每次加2片,16歲以上者,每次加4片。共治療68例,顯效39例,有效26例,無效3例。(李增富,李成文,李桂欣.榮肌片治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥臨床觀察.河南中醫(yī),1997(2):94)

2.復(fù)肌湯合復(fù)肌寧粉 適用于脾虛夾瘀之肢帶肌營養(yǎng)不良癥。

復(fù)肌湯,膽南星10g,麥冬10g,佛手10g,白僵蠶10g,焦三仙10g,陳皮10g,姜半夏10g,甘草l0g,菖蒲15g,伸筋草15g,桃仁15g,黨參15g,鉤藤15g,枸杞子15g,杜仲15g,焦白術(shù)15g,黃芪20g,珍珠母20g(先煎),牡蠣20g(先煎)。

復(fù)肌寧粉,明天麻60g,全蝎60g,蜈蚣30條(去頭足),地龍30g,黃芪30g,杜仲炭30g,牛膝20g,共研細(xì)末。每服2.5g,早晚2次口服。

治療上千例,每獲良效(陳立華.尚爾壽治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的臨床經(jīng)驗(yàn)簡介.北京中醫(yī),1988(5):5)

3.馬錢復(fù)痿靈 適用于脾腎虧虛、氣血不足所引起的各型肌營養(yǎng)不良癥。

桑寄生,30g,川牛膝10g,杜仲10g,熟地黃10g,肉蓯蓉10g,黃芪20g,山藥10g,當(dāng)歸10g,丹參10g,地龍10g,白術(shù)6g,川芎6g,附片6g,炙甘草6g,馬錢子粉0.3g(3歲以下用o.15g,成人用0.6g)。上藥除馬錢子外,水煎取汁后沖馬錢子粉,每日劑分~3次于飯后半小時(shí)至1小時(shí)沖服,20天為一療程。服1個(gè)療程后,停藥5~10天再服。治療30例,顯效12例,有效12例,無效6例。(沙海汶.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥30例臨床小結(jié).北京中醫(yī)雜志,1986<6):18)

4.復(fù)痿湯適用于脾腎虛弱兼有血瘀之眼肌型和遠(yuǎn)端型。

黃芪30g,熟地黃15g,茯苓15g,當(dāng)歸15g,山藥12g,牛膝15g,菟絲子12g,白術(shù)12g,赤芍10g,川芎12g,地龍12g,紅花10g,炙馬錢子0.9g,,治療6例,近期療效滿意。(王志祥.制馬錢子與加味復(fù)痿湯并用治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥6例.中國神經(jīng)精神疾病雜志,1981<2>:103)

5.治痿湯 適用于脾腎虧虛型假肥大型肌營養(yǎng)不良癥。

黃芪20g,黨參15g,熟地黃9g,當(dāng)歸9g,山藥15g,菟絲子9g,枸杞子9g,白術(shù)9g,茯苓9g,川芎9g,赤芍9g,牛膝9g,地龍9g,制馬錢子0.3g(沖服),甘草3g。治療4例,取得了較好療效。(羅練華,徐萬薏,陳建萍.治痿湯治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的體會.中西醫(yī)結(jié)合雜志,1987<4>:202)

(二)單味中藥

1.阿膠補(bǔ)血止血滋陰潤肺。本品能促進(jìn)血中RBC、Hb的生成,作用優(yōu)于鐵劑,能改善體內(nèi)鈣平衡,增加鈣的吸收和在體內(nèi)的潴留,有防治進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的作用。本品還含有大量膠原和多種微量元素,水解后能產(chǎn)生多種氨基酸,包括賴氨酸、甘氨酸半胱氨酸等,并能改善肌細(xì)胞代謝。用法:每日g,分2次沖服,但本品性質(zhì)黏膩,凡脾胃虛弱,食入難消,嘔吐泄瀉者,應(yīng)慎服。

2.馬錢子 具有祛風(fēng)利濕、散寒通絡(luò)、活血止痛之功。內(nèi)含番木鱉堿,能興奮脊髓、延髓、大腦皮質(zhì),從而增強(qiáng)骨骼肌緊張度,改善進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的肌無力癥狀,患者服藥后均可有肌力增強(qiáng)感覺,走路時(shí)較前明顯有力,鴨步減輕,摔跤減少。此外,馬錢子尚有較強(qiáng)的開通經(jīng)絡(luò),透達(dá)關(guān)節(jié)功效。馬錢子有蓄積中毒之危害,故應(yīng)用時(shí)應(yīng)特別注意其炮制,嚴(yán)格控制用量,只要用量服法得當(dāng),一般不會出現(xiàn)中毒。用法:初起不宜用量過大,成人可用制馬錢子0.6g,兒童以0.3g為宜。3歲以下可從0.15g開始,研末,飯后半小時(shí)沖服,每日3次,1個(gè)月后酌情加量。肌營養(yǎng)不良病人對此藥耐受性很高,加之重視其毒,配方時(shí)可加大甘草用量,采取相應(yīng)措施,一般可避免中毒。如出現(xiàn)中毒現(xiàn)象,可立即針刺人中、合谷等穴,減量或停藥,不會再出現(xiàn)中毒。如嚴(yán)重中毒,可用鎮(zhèn)靜藥地西泮葡萄糖靜脈滴注治療?! ?/p>

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的辨證論治研究

尚爾壽針對本病的病機(jī)特點(diǎn),以平肝熄風(fēng)、補(bǔ)益肝腎健脾益氣、祛痰通絡(luò)為治療總則,自制復(fù)肌寧膠囊I號(由全蝎、蜈蚣、地龍、天麻、杜仲、牛膝、黃芩等組成)、Ⅱ號(由人參、羊肉、山藥等組成)和復(fù)肌湯(由珍珠母、牡蠣、僵蠶、鉤藤、枸杞子、杜仲、黃芩、黨參、佛手、茯苓、半夏、膽南星、菖蒲、伸筋草、焦三仙、麥冬組成)。治療時(shí)囑病人長期服用I號、Ⅱ號,復(fù)肌湯中重用補(bǔ)腎藥,加生熟地黃、鹿角膠、桂枝等滋補(bǔ)腎中陰陽。對假性肥大型者加重化痰祛瘀藥的用,對肢帶型和面肩肱型則加溫陽活血藥。一般初期以膠囊配合湯劑,服用1~2個(gè)月后可停服湯劑,專服膠囊,或間斷服湯劑。治療時(shí)宜配合功能鍛煉。共治療41例,顯效5例,有效25例,無效11例。有效率73.2%。 (于振軍,黃坤強(qiáng),季曉莉.尚爾壽治療痿癥經(jīng)驗(yàn),中醫(yī)雜志,1995<9>:522—523)

解秋認(rèn)為“治痿獨(dú)取陽明”為臨床指導(dǎo)治痿的根本治法,但不能拘泥于“獨(dú)”字,應(yīng)以陽明為主,或以不離陽明為要,還應(yīng)根據(jù)不同病機(jī);并結(jié)合其受邪之經(jīng)及時(shí)令季節(jié),而靈活治療。既要重視后天的培補(bǔ),更應(yīng)注意辨證論治,此乃《內(nèi)經(jīng)》治痿的實(shí)質(zhì)。(解秋.《內(nèi)經(jīng)》治痿之管見.四川中醫(yī),1990<12>:8)

范寶安治療本病以補(bǔ)益肝腎、健脾益氣、溫經(jīng)通絡(luò)為主,方用右歸丸加減,藥取熟地黃6g,山藥9g,川牛膝6g,茯苓6g,白術(shù)6g,澤瀉4g,丹皮6g,知母6g,甘草6g。每日l劑,水煎服。治愈2例。(范寶安.右歸丸治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良.山東中醫(yī)雜志,1988<3>:23)

胡國俊等認(rèn)為治痿取陽明應(yīng)分清脾胃之虛實(shí),痿由虛所致者為多,然而實(shí)者亦不少見。故立法應(yīng)隨證而異:①中虛補(bǔ)益之法脾胃有別:太陰虛寒,甘涼養(yǎng)陰;胃陰失充,當(dāng)以甘寒養(yǎng)陰潤燥為大法。②邪濁壅遏,治取中土瀉其余:太陰寒濕則應(yīng)辛溫散寒,香燥化濕,佐以溫陽健脾;陽明燥熱其治宜瀉:濕熱中阻,宜清泄?jié)駸?。以調(diào)脾胃為法,在臨床應(yīng)用中可取良效。(胡國俊,胡國堂.治痿取中應(yīng)悉兩土:賅虛實(shí)論.遼寧中醫(yī)雜志,199l<5>:7)

王玉民運(yùn)用補(bǔ)腎培土法治療本病,基本方:黃芪15g,黨參12g,白術(shù)12g,茯苓12g,熟地黃12g,山藥15g,山萸肉15g,龜膠10g(烊化),鹿角膠10g(烊化),巴戟天12g,仙靈脾30g,菟絲子15g,懷牛膝15g,甘草6g。有瘀阻者加丹參15g、當(dāng)歸10g、川芎10g、紅花6g;有痰飲留伏者加半夏10g、陳皮10g、白芥子6g;有夜寐不安者加遠(yuǎn)志15g、棗仁15g、夜交藤15g、合歡皮10g;藥難奏效者加肉桂6g、熟附片10g(先煎)、肉蓯蓉12g。治療3例,均獲良效。(王玉民,王建敏.培補(bǔ)脾腎法治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥.黑龍江中醫(yī)藥,1993(4):20)

董廷瑤以川椒辛熱通絡(luò),振痿強(qiáng)筋,治療1例假性肥大型。擬方:川椒1.5g,黨參、黃芪、白術(shù)、雞血藤、伸筋草各9g,當(dāng)歸、赤芍各6g,甘草3g,兩周微效,續(xù)加熟地黃、山藥、山萸肉、牛膝以補(bǔ)腎,2個(gè)月后行走自如,步態(tài)穩(wěn)健。(董廷瑤,宋知行.小兒痿證驗(yàn).江蘇中醫(yī)雜志,1986<9>:16)

郭鵬琪針?biāo)幉⒂弥委燄糇C,熱型(本病初期)用銀翹散、知柏地黃湯及復(fù)脈湯等加減,針刺根據(jù)經(jīng)絡(luò)循經(jīng)及患病部位取穴,用瀉法重刺激,留針10~15分鐘;肝腎虧虛型(久病體虛)則用六味地黃丸、虎潛丸及牛膝、黃芪、玉竹等藥,針刺穴位同上,用補(bǔ)法輕刺激,留針15~30分鐘,針刺治療每日1次,14日為一療程。中藥加針刺治療300例,單純中藥治療100例。結(jié)果分別為:治愈240例、30例,顯效50例、20例,好轉(zhuǎn)0例、17例,無效10例、25例,總有效率分別為99.66 9/6、75%。中藥加針刺治療顯著優(yōu)于單純中藥治療。(郭鵬琪.痿癥400例臨床療效觀察.福建中醫(yī)藥,1991<1>:4)  

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的病因病機(jī)研究

尚爾壽認(rèn)為代醫(yī)家多將進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥歸為痿證,治療多從調(diào)補(bǔ)脾胃人手,流于平泛,且大大限制了后人的臨證發(fā)揮,使臨床效果欠佳。其根據(jù)該病走路搖擺呈鴨步等特點(diǎn),認(rèn)為與肝風(fēng)相關(guān),其病本在脾腎,病標(biāo)在肝。由于腎虛,肝木失養(yǎng),加之脾胃虛弱,脾虛則肝不榮,故橫逆難制,遂成肝風(fēng),而出現(xiàn)行走搖擺呈鴨步狀。肝氣橫逆,上以刑肺,中以乘脾,下以伐腎,導(dǎo)致氣血陰液更加不足,形成惡性循環(huán)。(陳立華.尚爾壽治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的臨床經(jīng)驗(yàn)簡介.北京中醫(yī)雜志,1988(5):5)

郝君生認(rèn)為本病的產(chǎn)生,是人母精血虧虛,或染邪毒,致子代“先身生”之精不良,腎氣不充的緣故。臟腑因不得腎精之滋養(yǎng)而見諸虛,從而形成脈、皮、筋、骨、肉五痿。該病可謂是集諸痿于一體(郝君生.增力湯治療假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥13例.山東中醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào),1989<2>:19)。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良不是一種單獨(dú)的疾病,而是一大組疾病引起的,主要是由于基因突變引起的肌肉變性性疾病,進(jìn)行性是逐漸加重的,種類也有許多。

孩子生下來像父母,就是基因的作用,如果某種肌肉的基因發(fā)生變化,就會產(chǎn)生變性、壞死,導(dǎo)致肌肉萎縮,引起肌營養(yǎng)不良?;虿∽儼l(fā)生在眼部、咽部,就是眼咽型肌營養(yǎng)不良,病變發(fā)生在面部、肩部、肱部,就是面肩肱型肌營養(yǎng)不良,病變發(fā)生在肢體與軀體連接處,就是肢帶型肌營養(yǎng)不良,病變發(fā)生在軀干遠(yuǎn)端,就是遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良,肌肉假型肥大,就是假肥大型肌營養(yǎng)不良,肌肉強(qiáng)直,就是肌強(qiáng)直型肌營養(yǎng)不良,還有先天型肌營養(yǎng)不良。

最常見的就是假肌大型肌營養(yǎng)不良,有堵心型,發(fā)病率為1/3500新生男嬰,一般男性發(fā)病,女性遺傳,孩子出生時(shí)正常,但走路時(shí)間會比正常孩子稍晚些,大約1歲半才會走路,3歲后骨盆帶肌肉就會減弱,病人會出現(xiàn)上樓困難、蹲下再起來困難等現(xiàn)象,如圖,而且年齡越大,病情越重,一般9-14歲時(shí)就不能走路了,15歲后還會出現(xiàn)對心肌的損害,這是一種比較嚴(yán)重的疾病,病人體內(nèi)的林酸金霉比正常人體內(nèi)高幾十倍,病變在全身,主要體現(xiàn)在小腿處,由于肌纖維壞死后結(jié)締組織大量增生,損害肌肉功能,這就是假型肌營養(yǎng)不良,還有良性假肥大型肌營養(yǎng)不良,這種病的發(fā)病較晚,主要癥狀也是骨盆帶肌減弱,病人出現(xiàn)上樓困難,但還可以工作、可以結(jié)婚,成活率也比較高,另外一個(gè)類型是X染色體遺傳的,發(fā)病比較晚,大約在8歲以后,病人出現(xiàn)頸肌萎縮,還有心臟的損害,所以早期診斷可以保護(hù)心臟,延長病人的生命。

肢帶就是肢體與軀體連接的部分,肢帶型肌營養(yǎng)不良,大病分病人的癥狀都比較輕,可以工作、結(jié)婚,病情的發(fā)展也比較慢?! ?/p>

預(yù)防常識

關(guān)于本病的治療,迄今為止,尚未發(fā)現(xiàn)一種經(jīng)得起多次重復(fù)的、時(shí)間考驗(yàn)的、被世界各國公認(rèn)的特效療法。目前仍處于不斷地摸索和驗(yàn)證中。關(guān)鍵在于做好預(yù)防工作,做好遺傳諮詢、產(chǎn)前檢查、攜帶者的家譜分析和檢查是預(yù)防本病發(fā)生的重要措施。本病除假肥大型外,多數(shù)不影響其壽命。晚期患者可因嚴(yán)重肌肉萎縮而出現(xiàn)肢體攣縮和畸形。適當(dāng)體育活動(dòng)、按摩、體療有助于改善肢體功能,延緩殘廢時(shí)間。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良應(yīng)做哪些檢查?

(一)血清酶測定:

1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo),可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高,當(dāng)病程遷延時(shí)活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者,陽性率為60-80%。

血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高,在活動(dòng)性肌病中,尤其是假肥大型肌營養(yǎng)不良病人中,可顯著升高達(dá)1000至數(shù)千單位。

2、血清肌紅蛋白(MB):在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。

3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感, 20歲以下正常男女血清PK值為119.00,20歲以上男性為84.30,女性為77.50,以上三項(xiàng)血清酶中CRK,PK的陽性率高于Mb,三項(xiàng)綜合檢出率為70%左右。

4、其它酶:如醛縮酶(ALD),乳酸脫氫酶(LDH),谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT),谷丙轉(zhuǎn)氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特異改變,亦不敏感。

(二)尿檢查:尿肌酸排出增多,肌酐減少。

(三)肌電圖:具有肌原性損害肌電圖特征。

(四)肌活檢:可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結(jié)締組織增生和脂肪浸潤。

可見如前述的病理改變,若有條件可應(yīng)用X-CT或MRI核磁共振檢查技術(shù),能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍,可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。

(五)心電圖:假肥大型肌營養(yǎng)不良常伴心肌損害等而有相應(yīng)異常表現(xiàn)。

(六)CT和MRI檢查: CT檢查可發(fā)現(xiàn)病變肌肉呈密度減低影。MRI檢查可見受累肌肉不同程度的“蠶蝕現(xiàn)象”。

健康問答網(wǎng)關(guān)于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的相關(guān)提問

關(guān)于“進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥”的留言: Feed-icon.png 訂閱討論RSS

給進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥條目的留言我孩子得了進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,女孩,二十三歲,腰部腿部無力,請知情人能和本人聯(lián)糸

--223.85.132.34 2015年8月17日 (一) 11:27 (CST)

留言:


這種情況應(yīng)該去醫(yī)院做具體的檢查,遵醫(yī)囑。勿留聯(lián)系方式。(醫(yī)學(xué)百科管理員留)

添加留言

更多醫(yī)學(xué)百科條目

個(gè)人工具
名字空間
動(dòng)作
導(dǎo)航
推薦工具
功能菜單
工具箱