進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥

在2013年4月23日 (二) 21:39所做的修訂版本

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥(英文：progressive muscula dystrophy，PMD)是一種原發(fā)橫紋肌的遺傳性疾病。臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開始的兩側(cè)對稱性的進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮，個(gè)別病例尚有心肌受累。有人報(bào)道進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良約占神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的29．4％，是神經(jīng)肌肉疾病中最多見的一種。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥，是一種隨著年齡增長，肌肉逐漸萎縮，使行動(dòng)能力漸漸消失直至完全喪失生活自理能力的疾病?；颊咦罱K只能眼睜睜地等待著自己由于心肌衰竭而死亡，國際醫(yī)學(xué)界形象地稱之為“漸冰人”。該病癥已被International Seven Three Society(國際七三學(xué)社)列入十大醫(yī)學(xué)課題進(jìn)行研究。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一組漸進(jìn)性遺傳性骨骼肌變性疾病。主要臨床特征為選擇性受累的骨髓肌呈漸進(jìn)性對稱性無力和萎縮，最終喪失運(yùn)動(dòng)功能。本病為單基因遺傳，發(fā)病年齡為5～6 歲左右，發(fā)生率為出生男嬰的13～33/105 。近年研究認(rèn)為其病變的基本原因在于肌肉細(xì)胞膜的異常。　　

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的臨床表現(xiàn)

一、假肥大型(Duchenne型)

由Duchenne (1868年)首先描述，是兒童中最常見的一類肌病。屬性連隱性遺傳，幾乎均影響男孩，占活產(chǎn)男嬰的l／3 000～1／4 000(歐美)和l／22 000(日本)。_女性僅為異性染色體攜帶者，不發(fā)病。多于兒童期起病，常以骨盆帶肌無力、肌張力低、走路緩慢、易跌為首發(fā)癥狀。病情進(jìn)展較迅速，可逐漸累及肩胛帶、四肢遠(yuǎn)端肌群及面肌。背部伸肌無力則站立時(shí)腰椎過度前凸，臀中肌無力則行走時(shí)骨盆向兩側(cè)擺動(dòng)，呈典型的“鴨步”；患兒仰臥位站起時(shí)，先翻轉(zhuǎn)為俯臥位，再用雙手支持床面及下肢才能緩慢站起稱Gowers征；由于肩胛帶肌及前鋸肌無力，可呈現(xiàn)“游離肩”和“翼狀肩胛”，以上為該型的特征性表現(xiàn)。約90％的患兒有肌肉的假性肥大，以腓腸肌最明顯，三角肌、股四頭肌、臀肌、岡下肌、肱三頭肌及舌肌等也可受累。多半患兒還伴有心肌損害，約30％患兒伴有不同程度的智能障礙，病情多呈進(jìn)行性加重，是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥中預(yù)后最差的一個(gè)類型，多數(shù)在15歲左右即不能行走，大部分患者在25～30歲以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外，尚有一種與此型臨床表現(xiàn)類似的類型，稱為良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先報(bào)道，常在5～25歲期間緩慢起病，病程較長，多在起病后15～20年才不能行走，占出生男孩的3～6／10萬，心肌受累少見，智力多正常。

二、肢帶型(Erb型)

呈常染色體隱性遺傳形式，各年齡均可發(fā)病，但以10～20歲期間起病較為多見，男女均可患病。臨床上肌無力及肌萎縮先出現(xiàn)在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉，初起時(shí)兩側(cè)常不對稱，病情進(jìn)展緩慢，但年幼起病者發(fā)展較快。以下肢無力開始的病人大多10年內(nèi)累及上肢，腱反射減弱或消失。心肌受累者少見。

三、面-肩-肱型(Landotlry-Déjerine型，或稱FSHD)

最初在1885年由法國神經(jīng)科醫(yī)生L. Landouzy和J. Déjerine記錄，因此，也可稱此病為Landotlry-Déjerine型的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥。由于肌肉病變部位在拉丁語中的稱為fazio-skapulo-humeral，因此，該病癥的英語名為Facioscapulohumeral muscular dystrophy，簡稱為FSHD。

呈常染色體顯性遺傳，男女均可發(fā)病，患病率約為0．4～0．5／10萬，多見于成年人，通常在20歲左右才出現(xiàn)臨床癥狀，亦有從剛出生即出現(xiàn)癥狀者。病變主要侵犯面肌(fazio)、肩胛帶(skapulo)及上臂肌群(humeral).，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，見垂肩、“翼狀肩”及“游離肩”，但下肢受累較輕，偶爾見到腓腸肌和三角肌的假性肥大。影響心臟者甚少見。對壽命影響不大。

四、遠(yuǎn)端型(Gower型)

由Gower首先報(bào)道(1902年)，甚少見。屬于常染色體顯性遺傳。通常在40～60歲期間發(fā)病，逐漸出現(xiàn)脛前肌、腓腸肌及手部小肌肉的進(jìn)行性無力和萎縮。病程進(jìn)展緩慢，逐步累及肢體近端。早期腱反射正常，但晚期則出現(xiàn)腱反射消失。一般說，本病不發(fā)生嚴(yán)重殘廢，亦不影響生命壽期。

五、眼肌型(Kiloh-Nevin型)

1．單純眼肌型 又稱慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹或慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹，于青壯年起病，主要侵犯眼肌，表現(xiàn)為上瞼提肌及其他眼外肌的無力和萎縮，病情進(jìn)展緩慢，上面部肌肉也可受累，經(jīng)數(shù)年后延及頸部和肩胛帶肌肉。

2．眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902)，甚少見。起病年齡不一。但以30～40歲起病多見。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以緩慢進(jìn)展的眼外肌、吞咽肌麻痹為特點(diǎn)，常在眼外肌麻痹后數(shù)年出現(xiàn)吞咽、構(gòu)音困難，咽部癥狀等。少數(shù)病例吞咽困難先于眼部癥狀數(shù)月至數(shù)年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特征。

3．眼腦軀體神經(jīng)肌病 極少見。多于15歲前發(fā)病，表現(xiàn)為慢性進(jìn)行眼外肌麻痹、生長緩慢、智能減退、視網(wǎng)膜色素層炎、耳聾、共濟(jì)失調(diào)、心肌傳導(dǎo)阻滯及心肌病等體征。腦脊液檢查可見蛋白質(zhì)增高，腦電圖、血清PK多為正常?！　?/p>

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥診斷要點(diǎn)

1.常有家族史。

2.病肌先累及四肢近端肌群，兩側(cè)對稱有假性肥大，下肢無力，步態(tài)搖擺，Gower's 征陽性；上肢舉臂困難。

3.皮膚知覺正常，腱反射及淺反射無亢進(jìn)，無肌顫動(dòng)。

4.血CPK 顯著增高是最敏感指標(biāo)，有助于早期診斷；ALT、AST、LDH 可有升高。

5.肌電圖符合肌厚性損害；肌活檢可見纖維變性；dystrophin 含量測定和PCR技術(shù)有助于診斷?！　?/p>

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的辨證辨病治療

（一）先天不足 肝腎虧損

本病是由于遺傳而來已經(jīng)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)。中醫(yī)自《內(nèi)經(jīng)》始有對遺傳因素對人之影響的認(rèn)識。先天稟賦之強(qiáng)弱，直接影響人的生、老、病、死。故專家們認(rèn)為，本病由于父母腎氣不足，導(dǎo)致小兒稟受父母之精氣不足是主要致病原因。腰為腎之府，先天腎之精氣不足，不能榮養(yǎng)腰府，故小兒見腰背無力；腎精不足可累及肝陰之虛，肝腎陰虧，不能濡潤筋脈而出現(xiàn)肢體無力，這也就是《內(nèi)經(jīng)》所言的“肝病則四肢不用”，陰虛日久可致肝陽上亢，肝陽化風(fēng)，風(fēng)動(dòng)則搖，故可見患者走路左右搖擺如鴨步狀。

（二）后天失養(yǎng)　脾氣虛弱

脾乃后天之本，氣血生化之源，主肌肉及四肢。正常生理狀態(tài)上，能過胃之受納腐熟水谷，脾之運(yùn)化功能，攝取營養(yǎng)精微物質(zhì)，變化而為氣血。脾臟健運(yùn)，氣血生化有源，肌肉筋脈，得其所養(yǎng)而筋健肌充，體健無病?！斑M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥”中兒患者較多是因?yàn)樾?a href="/w/%E8%84%8F%E8%85%91" title="臟腑">臟腑嬌嫩，形氣未充，脾常不足，加之先天之不足，脾氣虛弱，脾失健運(yùn)，不能生化氣血，則氣血虧虛不能濡養(yǎng)肌肉四肢，日見肌肉萎縮無力。

（三）痰瘀互結(jié)　留著肌肉

脾主運(yùn)化水濕，若脾氣虛弱，脾失健運(yùn)，不能運(yùn)化水濕，化生氣血，面則釀生痰濁。氣為血之帥，血為氣之母。由于先天不足，脾腎氣虛，久則氣無力以推動(dòng)血液運(yùn)行漸至血瘀之證，痰濁血瘀互結(jié)，留著肌肉，阻滯經(jīng)脈，日見局部肌肉假性肥大，肌肉增粗變硬。

總之，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的主要病因是由于稟受父母之精氣不足，導(dǎo)致小兒肝腎虧損脾氣虛弱而致，久則痰瘀互結(jié)，留著肌肉不去，形成本虛標(biāo)實(shí)之復(fù)雜病機(jī)，虛可致實(shí)，實(shí)可伐虛，故形成了錯(cuò)綜復(fù)雜的病理狀態(tài)。由于腎虛，肝木失養(yǎng)，加之脾胃虛弱，土虛則肝木不榮，故橫逆難制，遂成肝風(fēng)，出現(xiàn)行走搖擺如鴨子步狀，；肝木橫逆，上以刑肺，中以乘脾，脾氣虛，則四肢削瘦無力，神疲懶言；下以伐腎，導(dǎo)致氣血陰液更加不足，導(dǎo)致患者下肢無力明顯，不能久立，俯臥不便，形成惡性循環(huán)。久病不愈，日漸氣血衰敗，五臟俱亡，最后陰陽衰敗導(dǎo)致死亡。

(一)專病專方

1．榮肌片 適用于氣血不足兼有瘀滯型肌營養(yǎng)不良癥。

黃芪40g，當(dāng)歸15g，白術(shù)12g，菟絲子20g，雞內(nèi)金12g，全蝎6g，按現(xiàn)代生產(chǎn)工藝制成片劑。每片0．3g，相當(dāng)于3g生藥。8～9歲者，每次片，每日3次，8歲以下者，每次減l～2片，10～15歲者，每次加2片，16歲以上者，每次加4片。共治療68例，顯效39例，有效26例，無效3例。(李增富，李成文，李桂欣．榮肌片治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥臨床觀察．河南中醫(yī)，1997(2)：94)

2．復(fù)肌湯合復(fù)肌寧粉 適用于脾虛夾瘀之肢帶肌營養(yǎng)不良癥。

復(fù)肌湯，膽南星10g，麥冬10g，佛手10g，白僵蠶10g，焦三仙10g，陳皮10g，姜半夏10g，甘草l0g，菖蒲15g，伸筋草15g，桃仁15g，黨參15g，鉤藤15g，枸杞子15g，杜仲15g，焦白術(shù)15g，黃芪20g，珍珠母20g(先煎)，牡蠣20g(先煎)。

復(fù)肌寧粉，明天麻60g，全蝎60g，蜈蚣30條(去頭足)，地龍30g，黃芪30g，杜仲炭30g，牛膝20g，共研細(xì)末。每服2．5g，早晚2次口服。

治療上千例，每獲良效(陳立華．尚爾壽治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的臨床經(jīng)驗(yàn)簡介．北京中醫(yī)，1988(5)：5)

3．馬錢復(fù)痿靈 適用于脾腎虧虛、氣血不足所引起的各型肌營養(yǎng)不良癥。

桑寄生，30g，川牛膝10g，杜仲10g，熟地黃10g，肉蓯蓉10g，黃芪20g，山藥10g，當(dāng)歸10g，丹參10g，地龍10g，白術(shù)6g，川芎6g，附片6g，炙甘草6g，馬錢子粉0．3g(3歲以下用o．15g，成人用0．6g)。上藥除馬錢子外，水煎取汁后沖馬錢子粉，每日劑分～3次于飯后半小時(shí)至1小時(shí)沖服，20天為一療程。服1個(gè)療程后，停藥5～10天再服。治療30例，顯效12例，有效12例，無效6例。(沙海汶．進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥30例臨床小結(jié)．北京中醫(yī)雜志，1986<6)：18)

4．復(fù)痿湯適用于脾腎虛弱兼有血瘀之眼肌型和遠(yuǎn)端型。

黃芪30g，熟地黃15g，茯苓15g，當(dāng)歸15g，山藥12g，牛膝15g，菟絲子12g，白術(shù)12g，赤芍10g，川芎12g，地龍12g，紅花10g，炙馬錢子0．9g,，治療6例，近期療效滿意。(王志祥．制馬錢子與加味復(fù)痿湯并用治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥6例．中國神經(jīng)精神疾病雜志，1981<2>：103)

5．治痿湯 適用于脾腎虧虛型假肥大型肌營養(yǎng)不良癥。

黃芪20g，黨參15g，熟地黃9g，當(dāng)歸9g，山藥15g，菟絲子9g，枸杞子9g，白術(shù)9g，茯苓9g，川芎9g，赤芍9g，牛膝9g，地龍9g，制馬錢子0．3g(沖服)，甘草3g。治療4例，取得了較好療效。(羅練華，徐萬薏，陳建萍．治痿湯治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的體會．中西醫(yī)結(jié)合雜志，1987<4>：202)

(二)單味中藥

1．阿膠 可補(bǔ)血止血，滋陰潤肺。本品能促進(jìn)血中RBC、Hb的生成，作用優(yōu)于鐵劑，能改善體內(nèi)鈣平衡，增加鈣的吸收和在體內(nèi)的潴留，有防治進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的作用。本品還含有大量膠原和多種微量元素，水解后能產(chǎn)生多種氨基酸，包括賴氨酸、甘氨酸、半胱氨酸等，并能改善肌細(xì)胞的代謝。用法：每日g，分2次沖服，但本品性質(zhì)黏膩，凡脾胃虛弱，食入難消，嘔吐泄瀉者，應(yīng)慎服。

2．馬錢子 具有祛風(fēng)利濕、散寒通絡(luò)、活血止痛之功。內(nèi)含番木鱉堿，能興奮脊髓、延髓、大腦皮質(zhì)，從而增強(qiáng)骨骼肌緊張度，改善進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的肌無力癥狀，患者服藥后均可有肌力增強(qiáng)感覺，走路時(shí)較前明顯有力，鴨步減輕，摔跤減少。此外，馬錢子尚有較強(qiáng)的開通經(jīng)絡(luò)，透達(dá)關(guān)節(jié)功效。馬錢子有蓄積中毒之危害，故應(yīng)用時(shí)應(yīng)特別注意其炮制，嚴(yán)格控制用量，只要用量服法得當(dāng)，一般不會出現(xiàn)中毒。用法：初起不宜用量過大，成人可用制馬錢子0．6g，兒童以0．3g為宜。3歲以下可從0．15g開始，研末，飯后半小時(shí)沖服，每日3次，1個(gè)月后酌情加量。肌營養(yǎng)不良病人對此藥耐受性很高，加之重視其毒，配方時(shí)可加大甘草用量，采取相應(yīng)措施，一般可避免中毒。如出現(xiàn)中毒現(xiàn)象，可立即針刺人中、合谷等穴，減量或停藥，不會再出現(xiàn)中毒。如嚴(yán)重中毒，可用鎮(zhèn)靜藥地西泮加葡萄糖靜脈滴注治療?！　?/p>

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的辨證論治研究

尚爾壽針對本病的病機(jī)特點(diǎn)，以平肝熄風(fēng)、補(bǔ)益肝腎、健脾益氣、祛痰通絡(luò)為治療總則，自制復(fù)肌寧膠囊I號(由全蝎、蜈蚣、地龍、天麻、杜仲、牛膝、黃芩等組成)、Ⅱ號(由人參、羊肉、山藥等組成)和復(fù)肌湯(由珍珠母、牡蠣、僵蠶、鉤藤、枸杞子、杜仲、黃芩、黨參、佛手、茯苓、半夏、膽南星、菖蒲、伸筋草、焦三仙、麥冬組成)。治療時(shí)囑病人長期服用I號、Ⅱ號，復(fù)肌湯中重用補(bǔ)腎藥，加生熟地黃、鹿角膠、桂枝等滋補(bǔ)腎中陰陽。對假性肥大型者加重化痰祛瘀藥的用，對肢帶型和面肩肱型則加溫陽活血藥。一般初期以膠囊配合湯劑，服用1～2個(gè)月后可停服湯劑，專服膠囊，或間斷服湯劑。治療時(shí)宜配合功能鍛煉。共治療41例，顯效5例，有效25例，無效11例。有效率73．2％。 (于振軍，黃坤強(qiáng)，季曉莉．尚爾壽治療痿癥經(jīng)驗(yàn)，中醫(yī)雜志，1995<9>：522—523)

解秋認(rèn)為“治痿獨(dú)取陽明”為臨床指導(dǎo)治痿的根本治法，但不能拘泥于“獨(dú)”字，應(yīng)以陽明為主，或以不離陽明為要，還應(yīng)根據(jù)不同病機(jī)；并結(jié)合其受邪之經(jīng)及時(shí)令季節(jié)，而靈活治療。既要重視后天的培補(bǔ)，更應(yīng)注意辨證論治，此乃《內(nèi)經(jīng)》治痿的實(shí)質(zhì)。(解秋．《內(nèi)經(jīng)》治痿之管見．四川中醫(yī)，1990<12>：8)

范寶安治療本病以補(bǔ)益肝腎、健脾益氣、溫經(jīng)通絡(luò)為主，方用右歸丸加減，藥取熟地黃6g，山藥9g，川牛膝6g，茯苓6g，白術(shù)6g，澤瀉4g，丹皮6g，知母6g，甘草6g。每日l劑，水煎服。治愈2例。(范寶安．右歸丸治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良．山東中醫(yī)雜志，1988<3>：23)

胡國俊等認(rèn)為治痿取陽明應(yīng)分清脾胃之虛實(shí)，痿由虛所致者為多，然而實(shí)者亦不少見。故立法應(yīng)隨證而異：①中虛補(bǔ)益之法脾胃有別：太陰虛寒，甘涼養(yǎng)陰；胃陰失充，當(dāng)以甘寒養(yǎng)陰潤燥為大法。②邪濁壅遏，治取中土瀉其余：太陰寒濕則應(yīng)辛溫散寒，香燥化濕，佐以溫陽健脾；陽明燥熱其治宜瀉：濕熱中阻，宜清泄?jié)駸?。以調(diào)脾胃為法，在臨床應(yīng)用中可取良效。(胡國俊，胡國堂．治痿取中應(yīng)悉兩土：賅虛實(shí)論．遼寧中醫(yī)雜志，199l<5>：7)

王玉民運(yùn)用補(bǔ)腎培土法治療本病，基本方：黃芪15g，黨參12g，白術(shù)12g，茯苓12g，熟地黃12g，山藥15g，山萸肉15g，龜膠10g(烊化)，鹿角膠10g(烊化)，巴戟天12g，仙靈脾30g，菟絲子15g，懷牛膝15g，甘草6g。有瘀阻者加丹參15g、當(dāng)歸10g、川芎10g、紅花6g；有痰飲留伏者加半夏10g、陳皮10g、白芥子6g；有夜寐不安者加遠(yuǎn)志15g、棗仁15g、夜交藤15g、合歡皮10g；藥難奏效者加肉桂6g、熟附片10g(先煎)、肉蓯蓉12g。治療3例，均獲良效。(王玉民，王建敏．培補(bǔ)脾腎法治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥．黑龍江中醫(yī)藥，1993(4)：20)

董廷瑤以川椒辛熱通絡(luò)，振痿強(qiáng)筋，治療1例假性肥大型。擬方：川椒1．5g，黨參、黃芪、白術(shù)、雞血藤、伸筋草各9g，當(dāng)歸、赤芍各6g，甘草3g，兩周微效，續(xù)加熟地黃、山藥、山萸肉、牛膝以補(bǔ)腎，2個(gè)月后行走自如，步態(tài)穩(wěn)健。(董廷瑤，宋知行．小兒痿證驗(yàn)．江蘇中醫(yī)雜志，1986<9>：16)

郭鵬琪針?biāo)幉⒂弥委燄糇C，熱型(本病初期)用銀翹散、知柏地黃湯及復(fù)脈湯等加減，針刺根據(jù)經(jīng)絡(luò)循經(jīng)及患病部位取穴，用瀉法重刺激，留針10～15分鐘；肝腎虧虛型(久病體虛)則用六味地黃丸、虎潛丸及牛膝、黃芪、玉竹等藥，針刺穴位同上，用補(bǔ)法輕刺激，留針15～30分鐘，針刺治療每日1次，14日為一療程。中藥加針刺治療300例，單純中藥治療100例。結(jié)果分別為：治愈240例、30例，顯效50例、20例，好轉(zhuǎn)0例、17例，無效10例、25例，總有效率分別為99．66 9／6、75％。中藥加針刺治療顯著優(yōu)于單純中藥治療。(郭鵬琪．痿癥400例臨床療效觀察．福建中醫(yī)藥，1991<1>：4)　　

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的病因病機(jī)研究

尚爾壽認(rèn)為代醫(yī)家多將進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥歸為痿證，治療多從調(diào)補(bǔ)脾胃人手，流于平泛，且大大限制了后人的臨證發(fā)揮，使臨床效果欠佳。其根據(jù)該病走路搖擺呈鴨步等特點(diǎn)，認(rèn)為與肝風(fēng)相關(guān)，其病本在脾腎，病標(biāo)在肝。由于腎虛，肝木失養(yǎng)，加之脾胃虛弱，脾虛則肝不榮，故橫逆難制，遂成肝風(fēng)，而出現(xiàn)行走搖擺呈鴨步狀。肝氣橫逆，上以刑肺，中以乘脾，下以伐腎，導(dǎo)致氣血陰液更加不足，形成惡性循環(huán)。(陳立華．尚爾壽治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的臨床經(jīng)驗(yàn)簡介．北京中醫(yī)雜志，1988(5)：5)

郝君生認(rèn)為本病的產(chǎn)生，是人母精血虧虛，或染邪毒，致子代“先身生”之精不良，腎氣不充的緣故。臟腑因不得腎精之滋養(yǎng)而見諸虛，從而形成脈、皮、筋、骨、肉五痿。該病可謂是集諸痿于一體(郝君生．增力湯治療假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥13例．山東中醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào)，1989<2>：19)。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良不是一種單獨(dú)的疾病，而是一大組疾病引起的，主要是由于基因突變引起的肌肉變性性疾病，進(jìn)行性是逐漸加重的，種類也有許多。

孩子生下來像父母，就是基因的作用，如果某種肌肉的基因發(fā)生變化，就會產(chǎn)生變性、壞死，導(dǎo)致肌肉萎縮，引起肌營養(yǎng)不良?；虿∽儼l(fā)生在眼部、咽部，就是眼咽型肌營養(yǎng)不良，病變發(fā)生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌營養(yǎng)不良，病變發(fā)生在肢體與軀體連接處，就是肢帶型肌營養(yǎng)不良，病變發(fā)生在軀干遠(yuǎn)端，就是遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌營養(yǎng)不良，肌肉強(qiáng)直，就是肌強(qiáng)直型肌營養(yǎng)不良，還有先天型肌營養(yǎng)不良。

最常見的就是假肌大型肌營養(yǎng)不良，有堵心型，發(fā)病率為1/3500新生男嬰，一般男性發(fā)病，女性遺傳，孩子出生時(shí)正常，但走路時(shí)間會比正常孩子稍晚些，大約1歲半才會走路，3歲后骨盆帶肌肉就會減弱，病人會出現(xiàn)上樓困難、蹲下再起來困難等現(xiàn)象，如圖，而且年齡越大，病情越重，一般9-14歲時(shí)就不能走路了，15歲后還會出現(xiàn)對心肌的損害，這是一種比較嚴(yán)重的疾病，病人體內(nèi)的林酸金霉比正常人體內(nèi)高幾十倍，病變在全身，主要體現(xiàn)在小腿處，由于肌纖維壞死后結(jié)締組織大量增生，損害肌肉功能，這就是假型肌營養(yǎng)不良，還有良性假肥大型肌營養(yǎng)不良，這種病的發(fā)病較晚，主要癥狀也是骨盆帶肌減弱，病人出現(xiàn)上樓困難，但還可以工作、可以結(jié)婚，成活率也比較高，另外一個(gè)類型是X染色體遺傳的，發(fā)病比較晚，大約在8歲以后，病人出現(xiàn)頸肌萎縮，還有心臟的損害，所以早期診斷可以保護(hù)心臟，延長病人的生命。

肢帶就是肢體與軀體連接的部分，肢帶型肌營養(yǎng)不良，大病分病人的癥狀都比較輕，可以工作、結(jié)婚，病情的發(fā)展也比較慢?！　?/p>

預(yù)防常識

關(guān)于本病的治療，迄今為止，尚未發(fā)現(xiàn)一種經(jīng)得起多次重復(fù)的、時(shí)間考驗(yàn)的、被世界各國公認(rèn)的特效療法。目前仍處于不斷地摸索和驗(yàn)證中。關(guān)鍵在于做好預(yù)防工作，做好遺傳諮詢、產(chǎn)前檢查、攜帶者的家譜分析和檢查是預(yù)防本病發(fā)生的重要措施。本病除假肥大型外，多數(shù)不影響其壽命。晚期患者可因嚴(yán)重肌肉萎縮而出現(xiàn)肢體攣縮和畸形。適當(dāng)體育活動(dòng)、按摩、體療有助于改善肢體功能，延緩殘廢時(shí)間。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良應(yīng)做哪些檢查？

（一）血清酶測定：

1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo)，可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高，當(dāng)病程遷延時(shí)活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。

血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活動(dòng)性肌病中，尤其是假肥大型肌營養(yǎng)不良病人中，可顯著升高達(dá)1000至數(shù)千單位。

2、血清肌紅蛋白（MB）：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。

3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項(xiàng)血清酶中CRK，PK的陽性率高于Mb，三項(xiàng)綜合檢出率為70%左右。

4、其它酶：如醛縮酶（ALD），乳酸脫氫酶（LDH），谷草轉(zhuǎn)氨酶（GOT），谷丙轉(zhuǎn)氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。

（二）尿檢查：尿肌酸排出增多，肌酐減少。

（三）肌電圖：具有肌原性損害肌電圖特征。

（四）肌活檢：可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結(jié)締組織增生和脂肪浸潤。

可見如前述的病理改變，若有條件可應(yīng)用X-CT或MRI核磁共振檢查技術(shù)，能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍，可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。

（五）心電圖：假肥大型肌營養(yǎng)不良常伴心肌損害等而有相應(yīng)異常表現(xiàn)。

（六）CT和MRI檢查： CT檢查可發(fā)現(xiàn)病變肌肉呈密度減低影。MRI檢查可見受累肌肉不同程度的“蠶蝕現(xiàn)象”。

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給進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥條目的留言我孩子得了進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，女孩，二十三歲，腰部腿部無力，請知情人能和本人聯(lián)糸 --223.85.132.34 2015年8月17日 (一) 11:27 (CST) 留言： 這種情況應(yīng)該去醫(yī)院做具體的檢查，遵醫(yī)囑。勿留聯(lián)系方式。（醫(yī)學(xué)百科管理員留）
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