高脂蛋白血癥Ⅱ型
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高脂蛋白血癥Ⅱ型分為高脂蛋白血癥Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血癥Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。
高脂蛋白血癥Ⅱa型：又名家族性高膽固醇血癥、高脂蛋白血癥等。它是一種遺傳性代謝障礙，表現(xiàn)為高脂β-蛋白血癥，且由于β-脂蛋白(LDL)受體缺乏或功能不全，導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)膽固醇代謝降低。有家族性，系常染色體顯性遺傳。純型合子血清膽固醇水平大于400mg/L。
高脂蛋白血癥Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)：又名高β-脂蛋白血癥和高前β-脂蛋白血癥，高脂血癥和高膽固醇血癥，高甘油三酯血癥及高膽固醇血癥。它以β-和前β-脂蛋白顯著升高為特征。很多病人沒(méi)有明確的家族史。
目錄 |
高脂蛋白血癥Ⅱ型的病因
(一)發(fā)病原因
高脂蛋白血癥Ⅱa型：代謝障礙缺陷如LDL受體缺陷，可由成纖維細(xì)胞培養(yǎng)證明。
高脂蛋白血癥Ⅱb型：至今尚不清楚。
(二)發(fā)病機(jī)制
高脂蛋白血癥Ⅱa型：健康人群血清LDL每天代謝率約45%，而純合子病人缺乏有活性的LDL受體，只有17%，異型合子約30%。因?yàn)長(zhǎng)DLS不能進(jìn)入細(xì)胞，因此不能進(jìn)行細(xì)胞內(nèi)代謝，LDLS在血漿內(nèi)積聚大量老化的LDLS誘發(fā)黃斑瘤、結(jié)節(jié)性黃瘤及動(dòng)脈硬化癥(冠狀動(dòng)脈硬化及外周動(dòng)脈硬化)。
高脂蛋白血癥Ⅱb型：至今尚不清楚。
高脂蛋白血癥Ⅱ型的癥狀
高脂蛋白血癥Ⅱa型：純型合子在兒童早期出現(xiàn)癥狀，異型合子常在20～50歲間出現(xiàn)，典型的癥狀包括瞼黃斑瘤、結(jié)節(jié)性黃瘤、腱黃瘤和動(dòng)脈硬化癥，動(dòng)脈硬化主要發(fā)生在冠狀動(dòng)脈。血清透明，膽固醇及β-脂蛋白明顯增高，apo-β和LDL膽固醇升高，甘油三酯正常。
高脂蛋白血癥Ⅱb型：臨床表現(xiàn)與高脂蛋白血癥Ⅱa型類(lèi)似。病人常過(guò)度肥胖，發(fā)疹性黃瘤可以發(fā)生。血清由清亮或混濁，膽固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高。Apo-B和apo-CⅢ升高，只有通過(guò)血清電泳分析和超速離心，與高脂蛋白血癥Ⅲ型鑒別。
根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點(diǎn)，血清電泳分析和超速離心的特征性即可診斷。
高脂蛋白血癥Ⅱ型的診斷
高脂蛋白血癥Ⅱ型的檢查化驗(yàn)
高脂蛋白血癥Ⅱa型，血清透明，膽固醇及β-脂蛋白明顯增高，apo-β和LDL膽固醇升高，甘油三酯正常。高脂蛋白血癥Ⅱb型，血清由清亮或混濁，膽固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高。Apo-B和apo-CⅢ升高，只有通過(guò)血清電泳分析和超速離心，與高脂蛋白血癥Ⅲ型鑒別。
高脂蛋白血癥Ⅱ型的鑒別診斷
與高脂蛋白血癥Ⅲ型鑒別。
高脂蛋白血癥Ⅱ型的西醫(yī)治療
(一)治療
高脂蛋白血癥Ⅱa型：
藥物：辛伐他汀(Simvastatin) 20mg/d。聯(lián)合應(yīng)用考來(lái)烯胺(消膽胺)4～12mg/d，煙酸及其衍生物可能有效，1.5mg/d。
高脂蛋白血癥Ⅱb型：氯貝丁酯(安妥明)或洛伐他汀(lovastatin)可用來(lái)降低VLDLS。
(二)預(yù)后
高脂蛋白血癥Ⅱa型：疾病發(fā)生越早，預(yù)后越差，兒童通常在青春期前死于冠脈栓塞和心肌梗死。
高脂蛋白血癥Ⅱb型：恰當(dāng)?shù)娘嬍臣皽p輕體重對(duì)疾病有幫助。
高脂蛋白血癥Ⅱ型吃什么好？
Ⅱa型飲食：只能攝入含多不飽各脂肪酸60%以上的脂肪。膽固醇攝入最大限量為300mg/d。
Ⅱb型飲食：減少糖類(lèi)攝入，體重減至正常范圍至關(guān)重要。
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