雷凡斯坦綜合征
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雷凡斯坦綜合征(Reifenstein綜合征)屬X-連鎖隱性遺傳疾病。
目錄 |
雷凡斯坦綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
雷凡斯坦綜合征的病因和睪丸女性化相同，是AR基因的點突變所致。突變主要發(fā)生在DNA結合區(qū)和雄激素結合區(qū)，多為堿性氨基酸的相互替代，如組氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了纈氨酸等。
(二)發(fā)病機制
這些保守的氨基酸的突變使AR功能喪失的程度比睪丸女性化輕，患者的臨床表現(xiàn)也相對較輕，僅是部分性雄激素抵抗。
一般來說，AR基因相同的突變會出現(xiàn)相似的臨床表現(xiàn)，但是實際上相同的突變可以出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)，例如，AR基因的雄激素結合區(qū)855位的精氨酸被組氨酸所取代患者的臨床表現(xiàn)是雷凡斯坦綜合征，而被胱氨酸或亮氨酸取代則表現(xiàn)為睪丸女性化，說明在雄激素引起的男性化過程中還有其他因素的影響。
雷凡斯坦綜合征的癥狀
本病的臨床表現(xiàn)存在不均一性，外生殖器可以為會陰型或陰囊型尿道下裂、盲袋陰道、陰蒂肥大和隱睪，也可以是小陰莖伴部分性陰唇陰囊褶融合或雙葉陰囊。無子宮和輸卵管，附睪和輸精管發(fā)育不全。到了青春期，出現(xiàn)陰毛、腋毛和男子乳房發(fā)育，睪丸小，無精子，病理組織學檢查顯示精子發(fā)生停留在初級精母細胞階段。血漿LH和睪酮水平增高，睪酮和E2的產生率增高，E2水平的增高與青春期出現(xiàn)乳房發(fā)育等女性化征象有關，但是女性化的程度比睪丸女性化輕。
雷凡斯坦綜合征的臨床表現(xiàn)與類固醇5α-還原酶2缺乏癥或17β-HSD3缺乏癥有相似之處，特別是青春期前患者。在出生的第1年和青春期后血漿MIF水平升高是雄激素抵抗綜合征。生殖器皮膚活檢成纖維細胞培養(yǎng)可以評價雄激素受體量和質的異常程度，而AR基因的氨基酸序列分析可以確定突變的部位。
雷凡斯坦綜合征的診斷
雷凡斯坦綜合征的檢查化驗
血漿LH和睪酮水平增高，睪酮和E2的產生率增高，E2水平增高。
1.病理組織學檢查顯示精子發(fā)生停留在初級精母細胞階段。
雷凡斯坦綜合征的鑒別診斷
HCG興奮試驗觀察睪酮、△4A和DHT水平以及△4A/T和T/DHT比值，有助于將雷凡斯坦綜合征與其他2種男性假兩性畸形區(qū)別開來。
雷凡斯坦綜合征的并發(fā)癥
目前無相關資料。
雷凡斯坦綜合征的預防和治療方法
雷凡斯坦綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
患者的性別取向依據(jù)診斷時患者的年齡和外生殖器的解剖功能狀態(tài)而定，從患者對外源性睪酮治療只顯示有限反應這一點來看，大多數(shù)患者作為女孩撫養(yǎng)是明智的。
1.選擇女性性別的患者外生殖器整形，切除睪丸，青春期給予雌激素替代治療。
2.作為男性生活者，外生殖器整形，位于陰唇陰囊褶內的睪丸可以保留，青春期給予超生理劑量雄激素替代治療。
3.修補尿道下裂，施行乳腺成形術，隱睪者行睪丸固定術。由于陰莖小，可給予大劑量睪酮以促進陰莖生長及維持正常性功能。
(二)預后
參看
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