脯肽酶缺乏癥
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脯肽酶缺乏癥(prolidase deficiency)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關(guān)節(jié)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。實(shí)驗(yàn)室檢查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亞氨基二肽尿?yàn)樘卣鳌?968年由Goodman等首次報(bào)道。
目錄 |
脯肽酶缺乏癥的病因
(一)發(fā)病原因
脯肽酶缺乏癥(prolidase deficiency)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。
(二)發(fā)病機(jī)制
在正常情況下，膠原降解為亞氨基二肽和其他種類的二肽，以α氨基和以α羧基為終端的亞氨基二肽分別在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可為膠原合成時(shí)所再利用，當(dāng)氨?；?/a>脯氨酸(二肽)酶缺乏時(shí)，以α氨基為終端的亞氨基二肽不能分解為脯氨酸，膠原合成時(shí)可再利用的脯氨酸顯著減少，膠原合成不足，產(chǎn)生多種臨床表現(xiàn)。
脯肽酶缺乏癥的癥狀
85%的病人有皮膚損害，多在12歲以前出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為斑丘疹、慢性頑固性潰瘍、紫癜、皮膚變薄、類人猿掌紋及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，病人可呈馬鞍鼻、過(guò)距癥(hypertelorism)、厚唇、牙齒缺失和頜骨發(fā)育不全等特殊面容。骨質(zhì)疏松、膝關(guān)節(jié)韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度牽伸，股骨外旋而呈鴨步。其他可有視覺(jué)障礙，鼻中隔缺損，智力發(fā)育遲緩。
本病有皮膚、血管、骨關(guān)節(jié)和神經(jīng)系統(tǒng)等方面的多種癥狀和體征，如尿內(nèi)發(fā)現(xiàn)有亞氨基二肽則診斷即可成立。
脯肽酶缺乏癥的診斷
脯肽酶缺乏癥的檢查化驗(yàn)
尿內(nèi)含有大量亞氨基二肽，紅細(xì)胞表面和白細(xì)胞表面氨?；?/a>脯氨酸(二肽)酶的活性缺失，成纖維細(xì)胞上此酶活性降低。此外，還報(bào)告有低血紅蛋白性貧血，血小板降低，骨髓增生，抗鏈球菌溶血素“O”和γ-球蛋白增高。
組織病理：皮膚潰瘍周圍皮膚表皮內(nèi)無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，真皮層中，用剛果紅染色，于毛細(xì)血管周圍見(jiàn)無(wú)定形物質(zhì)沉著，電鏡檢查示此為淀粉樣物質(zhì)。膠原纖維斷裂，排列紊亂或呈塊狀，但電鏡下未發(fā)現(xiàn)膠原纖維結(jié)構(gòu)上有異常。
脯肽酶缺乏癥的并發(fā)癥
可有視覺(jué)障礙，鼻中隔缺損，智力發(fā)育遲緩。
脯肽酶缺乏癥的預(yù)防和治療方法
預(yù)防：
對(duì)遺傳病患者及其親屬進(jìn)行婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo)，必要時(shí)選擇結(jié)扎手術(shù)或終止妊娠，可防止患兒出生，減少群體中相應(yīng)的致病基因。
1.婚姻指導(dǎo) 常染色體顯性遺傳病能致死、致殘、致愚者，其下代患病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)50%，不宜結(jié)婚是顯而易見(jiàn)的。隱性遺傳病雜合子間的婚配，是生育重型遺傳病患兒的最主要來(lái)源，因此必須勸阻兩個(gè)雜合子間的結(jié)婚。在尚無(wú)條件進(jìn)行雜合子檢測(cè)時(shí)，則應(yīng)盡量避免近親結(jié)婚，因?yàn)橐环N致病基因在親屬中的頻率大大高于一般人群，故近親結(jié)婚雙方遺傳病雜合子的機(jī)會(huì)大增。例如苯酮尿癥群體中的雜合子頻率為1：/50，則非近親婚配出生純合子患兒的概率為1/50×1/50×1/4=1/10000，如為表兄妹結(jié)婚則出生患兒的概率為1/50×1/8×1/4=1/600，則非近親婚配者相差約6倍。發(fā)病率越低的隱性遺傳病近親結(jié)婚生育患兒的比率較非近親結(jié)婚者越高。據(jù)世界衛(wèi)生組織調(diào)查，非近親婚配嬰兒死亡率為24‰，而近親婚配為81‰，約高3倍多。因此，我國(guó)婚姻法第二章條規(guī)定“血緣親屬及第三代以內(nèi)的旁系親屬間不能結(jié)婚”，這是符合優(yōu)生原則的。
2.生育指導(dǎo) 對(duì)已婚的在優(yōu)生法規(guī)中指定的遺傳病患者，以及明確雙方為同一隱性遺傳病的攜帶者而又不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，最好動(dòng)員一方進(jìn)行絕育，如果母親已懷孕則應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷(參閱第十三章)，確定胎兒的性別和疾病情況，進(jìn)行選擇性流產(chǎn)(selective abortion)。例如已知孕婦為甲型血友病攜帶者，女胎表型應(yīng)為正常(其中50%為雜合子)，但男胎是患兒的概率為50%。在無(wú)條件確定胎兒是否患兒時(shí)，最好仍進(jìn)行男胎流產(chǎn)。隨著產(chǎn)前診斷方法不斷改進(jìn)，選擇性流產(chǎn)的針對(duì)性將日益增強(qiáng)。
脯肽酶缺乏癥的西醫(yī)治療
本病尚無(wú)特效治療。
脯肽酶缺乏癥吃什么好？
一、脯肽酶缺乏癥吃哪些對(duì)身體好?
飲食要遵醫(yī)生囑咐，可多食新鮮蔬菜和水果，并注意加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)。
二、脯肽酶缺乏癥最好不要吃哪些食物?
1、忌多吃辛辣食物，如蔥、蒜、辣椒食物。
3、忌喝酒和吸煙。
參看
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