腦腱黃瘤病

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腦腱黃瘤病(van Bogaert病) 一種罕見的脂代謝障礙,為隱性遺傳,特征是進行性共濟失調(diào),癡呆,白內(nèi)障和腱黃瘤.

膽甾醇(二氫膽固醇)在中樞,肺,血液和黃色瘤中的濃度增高,肝酶(27-羥化酶)可分解在膽酸合成旁路中的羥甾膽醇,此酶的缺乏引起了膽固醇在腦,膽黃色瘤等很多組織中積聚.盡管血漿總膽固醇水平偏低或正常,早發(fā)性冠心病依然存在.30歲后會出現(xiàn)進行性殘疾.治療用鵝二醇(鵝脫氫膽酸)0.5~1.5g/d口服,此藥可抑制正常膽酸的合成,減少膽固醇的形成,防止疾病的進一步惡化.

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