生化遺傳學(xué)

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英文：biochemical genetics

生化遺傳學(xué)是生物化學(xué)和遺傳學(xué)相結(jié)合的學(xué)科，研究遺傳物質(zhì)的理化性質(zhì)，以及對蛋白質(zhì)生物合成和機(jī)體代謝的調(diào)節(jié)控制。在生化基礎(chǔ)上研究遺傳病始于二十世紀(jì)初。1902年，Garrod通過對4種代謝疾病（黑酸尿癥、白化病、胱氨酸尿癥和戊糖尿癥）的研究，第一次提出的先天性代謝缺陷的概念，1949年P(guān)auling通過對鐮形細(xì)胞貧血癥的研究而提出的分子病的概念，為人類生化遺傳學(xué)奠定了基礎(chǔ)。四十年代，Beadle通過對微生物的遺傳學(xué)研究，提出了“一個(gè)基因一種酶”的假說，即一種酶的缺陷是由于控制這種酶合成的一個(gè)特定基因突變的結(jié)果。這一假說將Garrod的先天性代謝缺陷和Pauling的分子病概念統(tǒng)一起來，使生化遺傳學(xué)得到了進(jìn)一步的發(fā)展。人類的一切形態(tài)特征和生理生化特性都是通過基因控制蛋白質(zhì)（或酶）的合成而決定的。基因發(fā)生突變，將導(dǎo)致蛋白質(zhì)（或酶）的合成異常從而引起遺傳疾病（見分子病）。人類生化遺傳學(xué)的研究將最終闡明人類遺傳的一些本質(zhì)問題，包括人類的基因及其對蛋白質(zhì)合成的控制，以及蛋白質(zhì)（或酶）的多態(tài)現(xiàn)象及其起因。

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