抗肌萎縮蛋白

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抗肌萎縮蛋白（dystrophin，Dys）

由X染色體短臂Xp21基因編碼　　

作用

分布于骨骼肌和心機細(xì)胞膜的質(zhì)膜面，起細(xì)胞支架作用，維持肌纖維完整性和抗?fàn)坷δ??！　?/p>

病理意義

Dys是肌纖維膜細(xì)胞骨架的主要成分，與肌纖維膜蛋白緊密結(jié)合為抗肌萎縮蛋白結(jié)合蛋白，這些蛋白與細(xì)胞的層粘蛋白連接，Dys減少引起肌無力可能與這些聯(lián)結(jié)失調(diào)有關(guān)。由于基因變異引起的Dys缺乏是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的主要病因。

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