家庭診療/X染色體失活

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默克家庭診療手冊(cè)

基礎(chǔ)
- 遺傳學(xué)
  - X染色體失活
  - 基因異常
  - 基因技術(shù)

因?yàn)榕杂袃蓷lX染色體，因此她有兩倍于男性的X染色體基因。這似乎會(huì)引起一些基因過剩。然而，有人提出女性每個(gè)細(xì)胞中的X染色體(除卵巢中的卵細(xì)胞外)在胎兒早期就有一條已經(jīng)失活。失活的X染色體在顯微鏡下可見其表現(xiàn)為細(xì)胞核中的一個(gè)致密的團(tuán)塊(巴氏小體)。

X染色體失活的理論解釋了某些現(xiàn)象，例如，額外的常染色體常常引起明顯的異常，相比之下，額外的X染色體幾乎不引起發(fā)育障礙，因?yàn)闊o論一個(gè)人有幾條X染色體，都只有一條有活性，其余的X染色體均失活。具有三條X染色體的女性(X三體征)，在體格和智力上常常都正常。與其相比，額外的常染色體，在胚胎發(fā)育早期可能是致死的。具有額外常染色體的新生兒(常染色體三體征)，常常有許多嚴(yán)重的體格上和智力上的異常。同樣，常染色體的缺失對(duì)胎兒來說常常也是致死的，而缺失一個(gè)X染色體，產(chǎn)生的異常 (特納綜合征)(見出生缺陷)相對(duì)來說就不那么嚴(yán)重。

DNA結(jié)構(gòu)

DNA(脫氧核糖核酸)是細(xì)胞的遺傳物質(zhì)，存在于細(xì)胞核中的染色質(zhì)上。染色質(zhì)是細(xì)胞核內(nèi)呈團(tuán)狀、松散盤繞的細(xì)絲狀結(jié)構(gòu)，在細(xì)胞將要分裂前，染色質(zhì)緊密盤繞形成染色體。

DNA分子是一條長(zhǎng)長(zhǎng)盤旋的雙螺旋結(jié)構(gòu),與螺旋狀樓梯相似。它由糖(脫氧核糖)和磷酸分子組成兩條單鏈，由稱為堿基的四種成對(duì)的分子連接，堿基構(gòu)成樓梯的階梯。在階梯中，腺嘌呤與胸腺嘧啶配對(duì)，鳥嘌呤與胞嘧啶配對(duì)，每對(duì)堿基由氫鏈連接?；蚴蔷咛厥夤δ艿腄NA片段，由特定順序的堿基對(duì)組成。

DNA結(jié)構(gòu)