家庭診療/迪喬治異常

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默克家庭診療手冊

免疫性疾病 免疫缺陷疾病 X連鎖丙種球蛋白缺乏癥 常見的變異型免疫缺陷癥 選擇性抗體缺乏癥 嚴重聯(lián)合免疫缺陷 威奧氏綜合征 共濟失調(diào)毛細血管擴張癥 高IgE綜合征 慢性肉芽腫病 嬰兒陣發(fā)性低丙種球蛋白血癥 迪喬治異常 慢性粘膜皮膚念珠菌病

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迪喬治異常是由胎兒發(fā)育異常引起，通常是非遺傳性的，男女兒童均可發(fā)病。出生時患兒無胸腺，胸腺是正常T淋巴細胞發(fā)育的重要腺體。沒有T淋巴細胞則不能很好地抗感染?；純撼錾蟛痪瞄_始反復感染，免疫系統(tǒng)損害程度差異較大。有時只有部分缺陷，T淋巴細胞功能可自行改善。

典型的迪喬治異?；純河行呐K疾患和不常見的面部特征，包括低位耳、小而后縮的下頜骨及眼距寬。由于患兒也無甲狀旁腺，他們的血鈣水平低，常在出生后發(fā)生短暫抽搐。

對嚴重免疫缺陷的患者，骨髓移植是有益的。將胎兒或新生兒(小產(chǎn)或流產(chǎn))的胸腺移植給患兒也是有益的。有時心臟的問題比免疫缺陷更嚴重，需要手術治療以防止心衰或死亡。治療血鈣過低也很重要。

嬰兒陣發(fā)性低丙種球蛋白血癥 | 慢性粘膜皮膚念珠菌病

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