家庭診療/卟啉癥

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默克家庭診療手冊

卟啉癥是包括血紅素合成酶在內的一組酶缺乏引起的疾病。

血紅素是一種攜帶氧的化學物質，使血液呈紅色，是血紅蛋白的最重要成分。血紅蛋白是存在于機體所有組織中的一種蛋白質。形成血紅蛋白的血紅素大多數在骨髓中合成。肝臟也產生大量的血紅素，它大多數作為細胞色素的成分。在肝內，某些細胞色素能氧化如藥物之類的外來化學物質，以便它們更容易排出體外。

有8種不同的酶逐步催化血紅素合成，在合成血紅素的過程中，只要有一種酶缺乏，血紅素的化學前體就可能貯積在機體的組織中（特別是骨髓或肝中），這些前體包括δ-氨基-γ-酮戊酸、膽色素原和卟啉。隨后，這些物質在血液中出現并隨尿或糞便排出體外。

過剩的卟啉可引起光過敏癥，患者對陽光過敏。曝露于光的患者出現含大量卟啉的水泡形成皮膚損害。某些卟啉癥，特別是δ-氨基-γ-酮戊酸和膽色素原貯積可能導致神經損害引起疼痛甚至癱瘓。

3種最常見的卟啉癥是遲發(fā)型皮膚卟啉癥、急性間歇性卟啉癥和紅細胞生成性原卟啉癥。這幾種類型差異很大，診斷、檢驗方法和治療措施都各不相同。某些特征是與其他不常見的卟啉癥相同，這些疾病包括δ-氨基-γ-酮戊酸脫水酶缺乏癥、先天性紅細胞生成性卟啉癥、紅細胞肝性卟啉癥、遺傳性糞卟啉癥、混合型卟啉癥。

除遲發(fā)性皮膚卟啉癥外，所有卟啉癥都是遺傳病。某一特定遺傳性卟啉癥患者都缺乏同一種酶。然而，除非患者來自同一個家系，這種酶很可能有不同的突變基因。

卟啉癥可按幾種方法分類，一種分類系統(tǒng)是按照缺乏某一特定的酶分類。另一種分類系統(tǒng)分為急性卟啉癥（引起神經系統(tǒng)癥狀）和皮膚卟啉癥（引起皮膚光過敏）。第三種分類系統(tǒng)是按照過剩的前體來源分類，主要來源于肝的為肝性卟啉癥，主要來源于骨髓的為紅細胞生成性卟啉癥。

有卟啉癥癥狀的人，實驗室檢查可能出現明顯異常結果。必須正確地選擇和解釋檢查項目，來確定或排除卟啉癥的診斷。在多數情況下，懷疑急性卟啉癥時，要測尿中的δ-氨基-γ-酮戊酸和膽色素原的水平；懷疑皮膚卟啉癥時，測量血漿中卟啉的水平。篩查結果出現異常，應作包括紅血細胞酶在內的其他檢查。

參考