所有細胞都是全能核（攜帶全部遺傳信息，但不是全部基因都有活性，所以必定有一種抑制某些基因活笥和啟動另一些基因活性的機制。對于基因調控機制1961年Jacob與Monod對大腸桿菌的研究提出了乳糖操縱子假說（Lac operon hypothesis），認為基因的作用單位是操縱了（operon），它由一個操縱基因和相鄰的結構基因構成，它們按一定的線性順序排列，并產(chǎn)生一系列相關的酶。操縱基因可以啟動全組結構基因的活性，但它又被調節(jié)基因激活或抑制。調節(jié)基因能合成一種物質（阻遏物），能抑制操縱基因，當調節(jié)基因起作用時，有關的結構基因不合成蛋白質，只有在阻遏物被一種特殊代謝物（誘導物）滅活后，調節(jié)基因在關閉的情況下，結構基因才起作用。真核細胞的基因調控還未完全闡明。如果這一模式能應用在人類，即假設有不止缺乏一種相關酶的那些遺傳病，有可能是由于調控系統(tǒng)基因突變的結果。又如有些酶活性缺乏或增加，或蛋白質合成量有改變，但從結構基因水平并未發(fā)現(xiàn)有任何堿基改變，這樣推測突變可能發(fā)生調控基因部分，例如腺苷脫氨酶（adenosine deaminase,ADA）遺傳性酶活性過高（相當于正常45－70倍）可引起溶血，但該突變酶結構沒有改變，而轉錄的mRNA大大增多，故認為是調控基因突變的結果。又如Crigler-Najjar綜合征Ⅱ型，表現(xiàn)為先天性黃疸，為肝葡萄糖醛酰轉移酶缺乏，血中非結合膽紅素增高。如用苯巴比妥可誘導此酶活性升高，黃疸消失，故認為此病可能是調節(jié)失控所致。
如果調節(jié)基因突變失去活性，基因不再被控制，結果蛋白質合成就會增加。在雜合子中，由于同源染色體上的正常調節(jié)基因所產(chǎn)生的阻遏物足夠抑制兩條染色體上的蛋白質合成，所以只有在純合子才表現(xiàn)出來。另一種情況是，由于調節(jié)基因發(fā)生突變，合成了異常的阻遏物，它不能被誘導物所滅活，導致蛋白質合成減少。由于阻遏物是可以擴散的，它將有可能在同源染色體上起作用，因此雜合子即可表現(xiàn)出來。因此，盡管一般認為，遺傳性代謝缺陷是由于結構基因突變造成的，但應考慮到調控基因突變也可引起表型相同的遺傳病。近年來分子遺傳學的發(fā)展，已從DNA順序的改變證明了這一點，例如地中海貧血有些突變就發(fā)生在調控基因部分。
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