醫(yī)學遺傳學/藥物遺傳學

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醫(yī)學遺傳學基礎(chǔ)

概論
染色體病
基因及基因突變
單基因病
多基因病
群體遺傳學
基因定位
藥物遺傳學
- 藥物反應的遺傳基礎(chǔ)
- 毒物反應的遺傳基礎(chǔ)
腫瘤與遺傳
遺傳病的診斷
遺傳病的防治
遺傳咨詢
基因診斷
基因治療
主要參考資料

藥物遺傳學（pharmacogenetics）是生化遺傳學的一個分支學科，它研究遺傳因素對藥物代謝動力學的影響，尤其是在發(fā)生異常藥物反應中的作用。

臨床醫(yī)生在使用某些藥物時，必須遵循因人而異的用藥原則。因為在群體中，不同個體對某一藥物可能產(chǎn)生不同的反應，甚至可能出現(xiàn)嚴重的不良副作用，這種現(xiàn)象稱為個體對藥物的特應性（idiosyncracy）。特應性產(chǎn)生的原因相當部分取決于個體的遺傳背景。

眾所周知，藥物在體內(nèi)要經(jīng)過吸收、分布、代謝和排泄，才能完成藥物發(fā)揮藥效的過程。在此過程中，許多環(huán)節(jié)都與酶和受體的作用密切相關(guān)。倘若決定這些酶或受體蛋白的基因出現(xiàn)變異或缺陷，必將導致藥物代謝發(fā)生異常反應。因此，有必要深入了解遺傳變異對藥物反應的影響及其分子基礎(chǔ)，并據(jù)此預測對藥物異常反應的個體，從而進行有效的防治。對藥物遺傳學的研究，已揭示了許多藥物異常反應的遺傳基礎(chǔ)和生化本質(zhì)，這對于指導臨床醫(yī)生正確掌握用藥的個體化原則，防止各種與遺傳有關(guān)的藥物反應都具有指導價值。