醫(yī)學(xué)免疫學(xué)/原發(fā)性免疫缺陷病

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醫(yī)學(xué)免疫學(xué)

免疫缺陷
- 免疫缺陷病的分類
  - 原發(fā)性免疫缺陷病
  - 繼發(fā)性免疫缺陷病概況

該類免疫缺陷病是免疫系統(tǒng)先天性發(fā)育不全所致，根據(jù)所累及的免疫細(xì)胞或組分可以是特異性免疫缺陷，如B細(xì)胞或T細(xì)胞缺陷、兩者聯(lián)合缺陷等；也可以是非特異性效應(yīng)機(jī)制的缺陷，如補(bǔ)體或中性粒細(xì)胞缺陷。

（一）抗體缺陷病

是B細(xì)胞發(fā)育和（或）功能異常所致，約占原發(fā)性免疫缺陷病的50%～70%，其中以各類免疫球蛋白（immunglobulins,lgs）均缺少的低丙球蛋白血癥和某一類lg選擇性缺陷最為常見（表17-1）。

表達(dá)式7-1 原發(fā)性免疫缺陷病

分類	占原發(fā)性免疫缺陷病%	代表性疾病
特異性免疫
1．B細(xì)胞缺陷	50%～75%	性聯(lián)低丙球蛋白血癥、選擇性IGA、IgM或IgG 亞類缺陷、IgM升高的免疫球蛋白缺陷、Ig重鏈缺失、常見的可變的免疫缺陷
2．T細(xì)胞缺陷	5%～10%	先在性胸腺發(fā)育不全、與嘌呤核苷磷酸化酶缺乏有關(guān)的T細(xì)胞缺陷、與膜糖蛋白缺乏有關(guān)的T細(xì)胞缺陷、與MHCⅠ或Ⅱ類抗原缺乏有關(guān)的T細(xì)胞缺陷
3．B和T細(xì)胞缺陷	10%～25%	嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)胞血管擴(kuò)張、Wiskott-Aldrich綜合癥
非特異性免疫
1．吞噬細(xì)胞缺陷	1%～2%	慢性肉芽腫病、白細(xì)胞粘附缺陷、6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺陷、髓過氧化物酶缺陷
2．補(bǔ)體缺陷	＜1%	補(bǔ)體1～9任一組分的缺陷、C1-抑制物缺乏、D或H或1因子缺乏、補(bǔ)體受體缺陷

（二）T細(xì)胞缺陷病

因胚胎期胸腺發(fā)育不全致使T細(xì)胞數(shù)目減少或功能障礙所致，占原發(fā)性免疫缺陷病的5%～10%。DiGeorge綜合癥或先天性胸腺發(fā)育不全是該類免疫缺陷病的代表。

（三）T和B細(xì)胞聯(lián)合免疫缺陷病

因T和B細(xì)胞發(fā)育異常引起體液和細(xì)胞免疫均缺陷，約占原發(fā)性免疫缺陷病的10%～25%。其中因骨髓造血干細(xì)胞缺損所致的嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病最為典型和嚴(yán)重。

（四）吞噬細(xì)胞缺陷病

因中性粒細(xì)胞或單核細(xì)胞或巨噬細(xì)胞（Mφ）吞噬功能障礙引起，相對發(fā)病率約1%～2%。吞噬功能至少包括吞噬細(xì)胞粘附于血管內(nèi)皮、通過組織移行至炎癥部位、吞噬已調(diào)理的顆粒和在胞內(nèi)殺死攝入的微生物四個步驟。慢性肉芽腫病是由于吞噬細(xì)胞缺乏能殺滅所吞微生物的酶所致。

（五）補(bǔ)體系統(tǒng)缺陷病

補(bǔ)體是人血清中一組具有重要非特異性免疫功能的蛋白質(zhì)，由9個成分組成。臨床上可見與各種單一補(bǔ)體組分缺陷、補(bǔ)體掐制物缺陷、補(bǔ)體活化中某些因子缺陷及補(bǔ)體受體缺陷有關(guān)的病征。