全身脂肪代謝障礙
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全身脂肪代謝障礙(total lipodystrophy)又名脂肪萎縮性糖尿病或Lawrence-Seip綜合征，為先天或后天的脂肪萎縮。主要表現(xiàn)全身皮下脂肪和內(nèi)臟脂肪萎縮，伴內(nèi)臟疾病或某些先天畸形，皮膚出現(xiàn)多毛，黑棘皮病樣損害，全身可伴肝大、骨發(fā)育加快、高脂血癥、糖尿病等。
目錄 |
全身脂肪代謝障礙的病因
(一)發(fā)病原因
病因尚不明確。有家族史或遺傳影響，屬常染色體隱性遺傳?？赡苡捎谥举A存缺陷，而致脂肪代謝亢進(jìn)的結(jié)果。亦有人推測(cè)與下丘腦-垂體功能紊亂有關(guān)。
(二)發(fā)病機(jī)制
發(fā)病機(jī)制還不確切。有人認(rèn)為屬常染色體隱性遺傳。可能由于脂肪貯存缺陷，而致脂肪代謝亢進(jìn)的結(jié)果。
全身脂肪代謝障礙的癥狀
分為先天型與成人型兩類。
1.先天型 出生時(shí)或2歲內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)皮下脂肪消失，皮膚變干，但彈性良好，廣泛色素沉著，腋下、腹股溝皺褶處最為顯著，局部皮膚呈線狀增厚，頗似黑棘皮病，全身多毛，頭發(fā)濃密卷曲，前額發(fā)際低下可達(dá)眉弓部。骨發(fā)育較快，身高超過同齡標(biāo)準(zhǔn)，手足關(guān)節(jié)增大，頭顱變長(zhǎng)，面容消瘦，下額尖，顴骨凸出，具有特征性面容。軀體肌肉形似健壯，胃肌增厚，腹部膨突，常伴有臍疝。性器官早熟肥大。通常肝脾腫大，血脂高，皮膚形成黃色瘤，心肌肥大，腎功改變，智力不全或偏癱。3歲時(shí)可出現(xiàn)高血糖，10歲后可伴多尿，但對(duì)胰島素治療無反應(yīng)。
2.成人型 表現(xiàn)癥狀較晚或不突出，身高，肌肉粗大，腹部膨出多不明顯，在糖尿病出現(xiàn)前，可僅見手足骨明顯增長(zhǎng)，類似肢端肥大癥，化驗(yàn)可發(fā)現(xiàn)高血糖、高脂血癥，尿蛋白及管型。部分有高血壓、肝大、心臟肥大，常因肝功衰竭或嘔血而死亡。
根據(jù)全身性胰島素病及無酮癥性糖尿病等特點(diǎn)，可以明確診斷。
全身脂肪代謝障礙的診斷
全身脂肪代謝障礙的檢查化驗(yàn)
組織病理：皮下和內(nèi)臟脂肪消失。電鏡顯示脂肪細(xì)胞含有許多脂肪小滴。
全身脂肪代謝障礙的鑒別診斷
肢端肥大癥需與本病成人型區(qū)別，前者系腦垂體腫瘤或增生所致，除肢端肥大外，尚有進(jìn)行性前頭痛，視野縮小，視力減退等癥狀，不同于本病。
全身脂肪代謝障礙的并發(fā)癥
先天型，通常肝脾腫大，血脂高，皮膚形成黃色瘤，心肌肥大，腎功改變，智力不全或偏癱。3歲時(shí)可出現(xiàn)高血糖，10歲后可伴多尿。
全身脂肪代謝障礙的中醫(yī)治療
全身脂肪代謝障礙的西醫(yī)治療
(一)治療
無滿意治療。可對(duì)癥處理高血脂、高血糖及高血壓。有報(bào)道摘除垂體可使病情改善。
(二)預(yù)后
1.先天型 出生時(shí)或2歲內(nèi)發(fā)病，3歲時(shí)可出現(xiàn)高血糖，10歲后可伴多尿，肝脾腫大，心肌肥大，腎功改變，智力不全或偏癱。
2. 成人型 部分有高血壓、肝大、心臟肥大，常因肝功衰竭或嘔血而死亡。
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