多系統(tǒng)萎縮

在2018年10月23日 (二) 10:08由Yusxws (討論 | 貢獻(xiàn))所做的修訂版本
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多系統(tǒng)萎縮是指一組病因尚不明確的中樞神經(jīng)多發(fā)性、系統(tǒng)性變性疾病,以往曾被稱為橄欖橋腦小腦萎縮(OPCA)、原發(fā)性直立性低血壓(IOH)、Shy-Drager綜合征(SDS)、紋狀體黑質(zhì)變性(SND)等?! ?/p>

目錄

臨床特點(diǎn)

(1)SND型全病程以錐體外系癥狀為主,小振幅手指痙攣性抽動(dòng)或手的不規(guī)則跳動(dòng)性震顫,常有雙側(cè)對(duì)稱性起病,左旋多巴療效不佳或無(wú)效。

(2)SDS型以植物神經(jīng)功能障礙為突出,從頭暈、性欲減退、尿頻等逐漸發(fā)展,可出現(xiàn)陽(yáng)痿、無(wú)汗、高熱、直立性暈厥衰竭表現(xiàn),其中以直立性低血壓最為突出。

(3)合并有癡呆者大多不是MSA,但少數(shù)MSA患者可出現(xiàn)不恰當(dāng)?shù)目扌蚓癜Y狀。

MSA無(wú)特效治療,臨床多采用綜合措施。SND對(duì)左旋多巴療效不佳或無(wú)效。直立性低血壓是MSA最棘手的癥狀,醫(yī)務(wù)人員曾為之進(jìn)行不懈的努力,最早有報(bào)告以穿彈力襪、緊身衣以防止血液儲(chǔ)于身體下部,后有應(yīng)用交感神經(jīng)興奮藥麻黃素苯丙胺等,也有報(bào)告應(yīng)用氟氫考的松產(chǎn)生鈉和水分的貯留以增加血容量?! ?/p>

疾病描述

多系統(tǒng)萎縮(MSA)是一組原因不明的神經(jīng)系統(tǒng)多部位進(jìn)行性萎縮的變性疾病或綜合征。病理上主要累積紋狀體黑質(zhì)系統(tǒng)(紋狀體黑質(zhì)變性)、橄欖腦橋小腦系統(tǒng)(橄欖腦橋小腦萎縮)和自主神經(jīng)系統(tǒng)等。每種MSA綜合征都有特征性臨床癥狀,隨著病情發(fā)展,各綜合征由于損害部位不同組合,臨床癥狀可出現(xiàn)交替重疊。最終發(fā)展為三個(gè)系統(tǒng)全部受損的病理臨床表現(xiàn)。MSA人群患病率估計(jì)為20/10萬(wàn),約1/3的病人最初被誤診為特發(fā)性Parkinson病,MSA的高發(fā)年齡為52.5-55歲,常于病后7.3-9.3年死亡。男女發(fā)病率為1.9:1?! ?/p>

癥狀體征

1、紋狀體黑質(zhì)變性:

(1)SND臨床較少見(jiàn)。中年起病,男性多見(jiàn)。主要表現(xiàn)進(jìn)行性肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)遲緩和步態(tài)障礙,病情發(fā)展到后期可導(dǎo)致自主神經(jīng)損害、錐體束損害及(或)小腦損害。開始多為一側(cè)肢體僵硬、少動(dòng),病情逐漸發(fā)展至對(duì)側(cè),導(dǎo)致動(dòng)作緩慢、步態(tài)前沖、轉(zhuǎn)變姿勢(shì)困難、上肢固定、少擺動(dòng)、講話慢及語(yǔ)音低沉等,但震顫很輕或缺如,可有位置性震顫,表現(xiàn)酷似Parkinson病,但大部分患者用左旋多巴治療無(wú)效。

(2)隨著病情發(fā)展常出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、共濟(jì)失調(diào)小腦體征,以及尿頻、尿急、尿失禁尿潴留、發(fā)汗障礙、體位性暈厥和性功能不全等自主神經(jīng)功能障礙。少數(shù)可有錐體束征、雙眼向上凝視困難、肌陣攣、呼吸睡眠障礙等。

(3)CT檢查可見(jiàn)雙側(cè)殼核低密度灶。MCI顯示殼核、蒼白球T2低信號(hào),提示鐵沉著,早期病例可與Parkinson病區(qū)別。PET可顯示殼核和尾狀核18F-6-fluorodopar和11C-nomifensin攝取較正常減低,而Parkinson病這兩種顯像相對(duì)正常。

2、橄欖腦橋小腦萎縮:

以明顯的橋腦及小腦萎縮為病理特點(diǎn),多為散發(fā)病例,部分病例呈家族性發(fā)病,為常染色體顯性遺傳,稱為家族性O(shè)PCA。

(1)一般未成年起病,男女均可受累,緩慢進(jìn)展。主要表現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)腦干功能受損,可有自主神經(jīng)損害、Parkinson綜合征、錐體束征等。如明顯步態(tài)不穩(wěn)、基底加寬、眼球震顫意向性震顫,后期出現(xiàn)肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、Babinski征等錐體束征,波及延髓肌群出現(xiàn)吞咽困難、嗆咳、構(gòu)音障礙和舌肌束顫。可見(jiàn)強(qiáng)直、震顫、運(yùn)動(dòng)緩慢等錐體外系癥狀,罕有軟腭陣攣;少數(shù)可有眼肌癱瘓,表現(xiàn)眼球向上或向下凝視麻痹,慢眼球運(yùn)動(dòng)可能是OPCA特征性表現(xiàn)??捎行怨δ懿涣?、尿失禁、暈厥,以及視神經(jīng)萎縮等。

(2)病程中晚期MRI可清晰顯示小腦、腦干萎縮,第四腦室和腦池?cái)U(kuò)張。

3、Shy-Drager綜合征(SDS)也稱特發(fā)性直立性低血壓,與前交感神經(jīng)元變性有關(guān),特征性臨床表現(xiàn)是進(jìn)行性自主神經(jīng)功能異常,常合并Parkinson病、小腦性共濟(jì)失調(diào)、錐體束征或下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征如肌萎縮等。

(1)中年起病,男性較多,發(fā)病隱襲,進(jìn)展緩慢。臥位血壓正常,站立時(shí)收縮壓下降20-40mmHg或以上。一般無(wú)心率改變和暈厥常見(jiàn)的先兆,如面色蒼白、冷汗、惡心等。早期癥狀輕,直立時(shí)出現(xiàn)頭暈、眼花和下肢發(fā)軟,較重者眩暈、體位不穩(wěn),嚴(yán)重者直立即發(fā)生暈厥,需長(zhǎng)期臥床。

(2)可見(jiàn)其他自主神經(jīng)功能損害,如性功能減退、陽(yáng)痿等,便秘或頑固性腹瀉、尿失禁或尿潴留,局部或全身無(wú)汗或出汗不對(duì)稱,體表溫度異常等;頸交感神經(jīng)麻痹可引起瞳孔不等大、眼瞼下垂、虹膜萎縮及Horner征;迷走神經(jīng)背核受損可引起聲音嘶啞、吞咽困難和心跳驟停而猝死。

(3)部分病人出現(xiàn)四肢肌強(qiáng)直、動(dòng)作減少、行動(dòng)緩慢等類Parkinson表現(xiàn);眼球震顫、構(gòu)音困難和共濟(jì)失調(diào)等小腦癥狀;病理征及假性球麻痹等椎體系損害。少數(shù)病人出現(xiàn)腦神經(jīng)及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害如肌萎縮,可見(jiàn)淡漠、抑郁精神障礙。

(4)多系統(tǒng)萎縮患者肛門括約肌肌電圖可呈神經(jīng)源性改變?! ?/p>

疾病病因

病因不清在神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞,特別是少突膠質(zhì)細(xì)胞等胞漿內(nèi)發(fā)現(xiàn)包涵體,免疫組化研究發(fā)現(xiàn)這些包涵體內(nèi)含有免疫活性細(xì)胞周期依賴性激酶、有絲分裂活化蛋白激活酶等。在腦干、脊髓、小腦、下橄欖核等處都發(fā)現(xiàn)α-突觸核蛋白表達(dá),提示在本病發(fā)病中起重要作用?! ?/p>

病理生理

本組疾病共同的病理特征是,中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛的神經(jīng)元萎縮、變性、脫失及反應(yīng)性膠質(zhì)增生等。MSA病變主要分布于小腦Purkinje細(xì)胞、腦橋核、下橄欖核、尾狀核、殼核、蒼白球、黑質(zhì),藍(lán)斑、前庭核、迷走神經(jīng)背核、脊髓前角細(xì)胞、交感及副交感神經(jīng)核、胸髓中間外側(cè)核等。白質(zhì)中存在寡數(shù)突神經(jīng)膠質(zhì)抽結(jié)樣嗜銀包涵體,皮質(zhì)脊髓束變性及髓鞘脫失,骶髓Onuf核嚴(yán)重變性,出現(xiàn)尿便障礙和陽(yáng)痿。63%的MSA病人多巴胺受體缺失,小腦型MSA可見(jiàn)小腦、腦干萎縮?! ?/p>

治療方案

益民復(fù)元療法微信:ymk0330

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