多系統(tǒng)萎縮
多系統(tǒng)萎縮 (討論 | 貢獻(xiàn)) (多系統(tǒng)萎縮) |
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- | + | '''多系統(tǒng)萎縮'''是指一組病因尚不明確的中樞神經(jīng)多發(fā)性、系統(tǒng)性變性疾病,以往曾被稱為[[橄欖橋腦小腦萎縮]](OPCA)、[[原發(fā)性直立性低血壓]](IOH)、Shy-Drager[[綜合征]](SDS)、[[紋狀體黑質(zhì)變性]](SND)等。 | |
+ | ==臨床特點(diǎn)== | ||
+ | (1)SND型全病程以[[錐體外系]][[癥狀]]為主,小振幅[[手指]]肌[[痙攣]]性抽動(dòng)或手的不規(guī)則跳動(dòng)性震顫,常有雙側(cè)對(duì)稱性起病,[[左旋多巴]]療效不佳或無效。 | ||
- | [[ | + | (2)SDS型以[[植物神經(jīng)]]功能障礙為突出,從頭暈、[[性欲減退]]、[[尿頻]]等逐漸發(fā)展,可出現(xiàn)[[陽痿]]、[[無汗]]、[[高熱]]、直立性[[暈厥]]等[[衰竭]]表現(xiàn),其中以[[直立性低血壓]]最為突出。 |
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- | + | (3)合并有[[癡呆]]者大多不是MSA,但少數(shù)MSA患者可出現(xiàn)不恰當(dāng)?shù)目扌蚓癜Y狀。 | |
- | + | MSA無特效治療,臨床多采用綜合措施。SND對(duì)左旋多巴療效不佳或無效。直立性低血壓是MSA最棘手的癥狀,醫(yī)務(wù)人員曾為之進(jìn)行不懈的努力,最早有報(bào)告以穿[[彈力襪]]、緊身衣以防[[止血]]液儲(chǔ)于身體下部,后有應(yīng)用[[交感神經(jīng)]]興奮藥[[麻黃素]]、[[苯丙胺]]等,也有報(bào)告應(yīng)用氟氫[[考的松]]產(chǎn)生鈉和水分的貯留以增加[[血容量]]?! ?/ins> | |
+ | ==疾病描述== | ||
+ | 多系統(tǒng)萎縮(MSA)是一組原因不明的[[神經(jīng)系統(tǒng)]]多部位進(jìn)行性[[萎縮]]的變性疾病或綜合征。病理上主要累積[[紋狀體]]黑質(zhì)系統(tǒng)(紋狀體黑質(zhì)變性)、[[橄欖]]腦橋小腦系統(tǒng)([[橄欖腦橋小腦萎縮]])和[[自主神經(jīng)系統(tǒng)]]等。每種MSA綜合征都有特征性臨床癥狀,隨著病情發(fā)展,各綜合征由于損害部位不同組合,臨床癥狀可出現(xiàn)交替重疊。最終發(fā)展為三個(gè)系統(tǒng)全部受損的[[病理]]和[[臨床表現(xiàn)]]。MSA人群[[患病率]]估計(jì)為20/10萬,約1/3的病人最初被誤診為特發(fā)性Parkinson病,MSA的高發(fā)年齡為52.5-55歲,常于病后7.3-9.3年死亡。男女[[發(fā)病率]]為1.9:1?! ?/ins> | ||
+ | ==癥狀[[體征]]== | ||
+ | <b>1、紋狀體黑質(zhì)變性:</b> | ||
- | + | (1)SND臨床較少見。中年起病,男性多見。主要表現(xiàn)進(jìn)行性肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)遲緩和[[步態(tài)]]障礙,病情發(fā)展到后期可導(dǎo)致[[自主神經(jīng)]]損害、[[錐體束]]損害及(或)[[小腦]]損害。開始多為一側(cè)[[肢體僵硬]]、少動(dòng),病情逐漸發(fā)展至對(duì)側(cè),導(dǎo)致動(dòng)作緩慢、步態(tài)前沖、轉(zhuǎn)變姿勢(shì)困難、[[上肢]]固定、少擺動(dòng)、講話慢及語音低沉等,但震顫很輕或缺如,可有位置性震顫,表現(xiàn)酷似Parkinson病,但大部分患者用左旋多巴治療無效。 | |
- | + | (2)隨著病情發(fā)展常出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、[[共濟(jì)失調(diào)]]等[[小腦體]]征,以及尿頻、[[尿急]]、[[尿失禁]]、[[尿潴留]]、[[發(fā)汗]]障礙、體位性暈厥和[[性功能]]不全等自主神經(jīng)[[功能障礙]]。少數(shù)可有錐體束征、雙眼向上凝視困難、[[肌陣攣]]、[[呼吸]]和[[睡眠障礙]]等。 | |
- | + | (3)CT檢查可見雙側(cè)殼核低密度灶。MCI顯示殼核、[[蒼白球]]T2低信號(hào),提示[[鐵沉著]],早期病例可與Parkinson病區(qū)別。PET可顯示殼核和[[尾狀核]]18F-6-fluorodopar和11C-nomifensin攝取較正常減低,而Parkinson病這兩種顯像相對(duì)正常。 | |
- | + | <b>2、橄欖腦橋小腦萎縮:</b> | |
- | + | 以明顯的橋腦及[[小腦萎縮]]為病理特點(diǎn),多為[[散發(fā)病例]],部分病例呈家族性發(fā)病,為[[常染色體]][[顯性]]遺傳,稱為家族性O(shè)PCA。 | |
- | + | (1)一般未成年起病,男女均可受累,緩慢進(jìn)展。主要表現(xiàn)[[小腦性共濟(jì)失調(diào)]]和[[腦干]]功能受損,可有自主[[神經(jīng)]]損害、Parkinson綜合征、錐體束征等。如明顯步態(tài)不穩(wěn)、基底加寬、[[眼球震顫]]和[[意向性震顫]],后期出現(xiàn)肌張力增高、[[腱反射]]亢進(jìn)、Babinski征等錐體束征,波及[[延髓]]肌群出現(xiàn)[[吞咽困難]]、嗆咳、構(gòu)音障礙和[[舌肌]]束顫??梢奫[強(qiáng)直]]、震顫、運(yùn)動(dòng)緩慢等錐體外系癥狀,罕有[[軟腭]]陣攣;少數(shù)可有眼肌[[癱瘓]],表現(xiàn)[[眼球]]向上或向下凝視[[麻痹]],慢眼球運(yùn)動(dòng)可能是OPCA特征性表現(xiàn)??捎行怨δ懿涣肌⒛蚴Ы?、暈厥,以及[[視神經(jīng)萎縮]]等。 | |
- | + | (2)病程中晚期MRI可清晰顯示小腦、腦干萎縮,[[第四腦室]]和腦池?cái)U(kuò)張。 | |
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- | + | 3、Shy-Drager綜合征(SDS)也稱特發(fā)性直立性低血壓,與前交感神經(jīng)元變性有關(guān),特征性臨床表現(xiàn)是進(jìn)行性自主神經(jīng)功能異常,常合并Parkinson病、小腦性共濟(jì)失調(diào)、錐體束征或下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征如[[肌萎縮]]等。 | |
- | + | (1)中年起病,男性較多,發(fā)病隱襲,進(jìn)展緩慢。臥位[[血壓]]正常,站立時(shí)[[收縮壓]]下降20-40mmHg或以上。一般無心率改變和暈厥常見的先兆,如面色蒼白、冷汗、[[惡心]]等。早期癥狀輕,直立時(shí)出現(xiàn)[[頭暈]]、眼花和[[下肢]]發(fā)軟,較重者[[眩暈]]、體位不穩(wěn),嚴(yán)重者直立即發(fā)生暈厥,需長期臥床。 | |
- | + | (2)可見其他自主神經(jīng)功能損害,如性功能減退、陽痿等,[[便秘]]或頑固性[[腹瀉]]、尿失禁或尿潴留,局部或全身無汗或出汗不對(duì)稱,體表溫度異常等;[[頸交感神經(jīng)麻痹]]可引起[[瞳孔不等]]大、[[眼瞼]]下垂、[[虹膜萎縮]]及Horner征;[[迷走神經(jīng)背核]]受損可引起聲音嘶啞、吞咽困難和心跳驟停而[[猝死]]。 | |
- | + | (3)部分病人出現(xiàn)四肢肌強(qiáng)直、動(dòng)作減少、行動(dòng)緩慢等類Parkinson表現(xiàn);眼球震顫、[[構(gòu)音困難]]和共濟(jì)失調(diào)等小腦癥狀;病理征及[[假性球麻痹]]等椎體系損害。少數(shù)病人出現(xiàn)[[腦神經(jīng)]]及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害如肌萎縮,可見淡漠、[[抑郁]]等[[精神障礙]]。 | |
- | + | (4)多系統(tǒng)萎縮患者[[肛門括約肌]][[肌電圖]]可呈神經(jīng)源性改變。 | |
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==疾病病因== | ==疾病病因== | ||
- | + | 病因不清在[[神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞]],特別是[[少突膠質(zhì)細(xì)胞]]等胞漿內(nèi)發(fā)現(xiàn)[[包涵體]],[[免疫]]組化研究發(fā)現(xiàn)這些包涵體內(nèi)含有[[免疫活性]]的[[細(xì)胞周期]]依賴性[[激酶]]、[[有絲分裂]]原[[活化]][[蛋白]]激活酶等。在腦干、[[脊髓]]、小腦、[[下橄欖核]]等處都發(fā)現(xiàn)α-[[突觸]][[核蛋白]]表達(dá),提示在本病發(fā)病中起重要作用?! ?/ins> | |
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==病理生理== | ==病理生理== | ||
本組疾病共同的病理特征是,[[中樞神經(jīng)系統(tǒng)]]廣泛的[[神經(jīng)元]]萎縮、變性、脫失及反應(yīng)性膠質(zhì)[[增生]]等。MSA病變主要分布于小腦Purkinje[[細(xì)胞]]、[[腦橋核]]、下橄欖核、尾狀核、殼核、蒼白球、[[黑質(zhì)]],[[藍(lán)斑]]、[[前庭]]核、迷走神經(jīng)背核、[[脊髓前角]]細(xì)胞、交感及[[副交感神經(jīng)]]核、胸髓[[中間外側(cè)核]]等。白質(zhì)中存在寡數(shù)突[[神經(jīng)膠質(zhì)]]抽結(jié)樣嗜銀包涵體,[[皮質(zhì)脊髓束]]變性及髓鞘脫失,骶髓Onuf核嚴(yán)重變性,出現(xiàn)尿便障礙和陽痿。63%的MSA病人[[多巴胺受體]]缺失,小腦型MSA可見小腦、腦干萎縮。 | 本組疾病共同的病理特征是,[[中樞神經(jīng)系統(tǒng)]]廣泛的[[神經(jīng)元]]萎縮、變性、脫失及反應(yīng)性膠質(zhì)[[增生]]等。MSA病變主要分布于小腦Purkinje[[細(xì)胞]]、[[腦橋核]]、下橄欖核、尾狀核、殼核、蒼白球、[[黑質(zhì)]],[[藍(lán)斑]]、[[前庭]]核、迷走神經(jīng)背核、[[脊髓前角]]細(xì)胞、交感及[[副交感神經(jīng)]]核、胸髓[[中間外側(cè)核]]等。白質(zhì)中存在寡數(shù)突[[神經(jīng)膠質(zhì)]]抽結(jié)樣嗜銀包涵體,[[皮質(zhì)脊髓束]]變性及髓鞘脫失,骶髓Onuf核嚴(yán)重變性,出現(xiàn)尿便障礙和陽痿。63%的MSA病人[[多巴胺受體]]缺失,小腦型MSA可見小腦、腦干萎縮?! ?/div> | ||
==治療方案== | ==治療方案== | ||
- | + | MSA尚無特效[[療法]],少數(shù)患者病初用大劑量[[美多巴]]可緩解癥狀。Shy-Drager綜合征運(yùn)動(dòng)功能缺損尚無特效療法,但[[體位性低血壓]]可采取多鹽食,[[氟氫可的松]]0.1-1mg/d;外周交感神經(jīng)α1-[[受體激動(dòng)劑]][[米多君]]成人劑量2.5mg,早晚各1次口服,酌情增減,可增加外周[[血管]]阻力和提高血壓。穿齊腰高筒彈力內(nèi)褲,夜間睡眠時(shí)取頭高位可能有效。 | |
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==健康問答網(wǎng)關(guān)于多系統(tǒng)萎縮的相關(guān)提問== | ==健康問答網(wǎng)關(guān)于多系統(tǒng)萎縮的相關(guān)提問== | ||
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在2018年10月14日 (日) 11:33所做的修訂版本
A+醫(yī)學(xué)百科 >> 多系統(tǒng)萎縮 |
多系統(tǒng)萎縮是指一組病因尚不明確的中樞神經(jīng)多發(fā)性、系統(tǒng)性變性疾病,以往曾被稱為橄欖橋腦小腦萎縮(OPCA)、原發(fā)性直立性低血壓(IOH)、Shy-Drager綜合征(SDS)、紋狀體黑質(zhì)變性(SND)等?! ?/p>
目錄 |
臨床特點(diǎn)
(1)SND型全病程以錐體外系癥狀為主,小振幅手指肌痙攣性抽動(dòng)或手的不規(guī)則跳動(dòng)性震顫,常有雙側(cè)對(duì)稱性起病,左旋多巴療效不佳或無效。
(2)SDS型以植物神經(jīng)功能障礙為突出,從頭暈、性欲減退、尿頻等逐漸發(fā)展,可出現(xiàn)陽痿、無汗、高熱、直立性暈厥等衰竭表現(xiàn),其中以直立性低血壓最為突出。
(3)合并有癡呆者大多不是MSA,但少數(shù)MSA患者可出現(xiàn)不恰當(dāng)?shù)目扌蚓癜Y狀。
MSA無特效治療,臨床多采用綜合措施。SND對(duì)左旋多巴療效不佳或無效。直立性低血壓是MSA最棘手的癥狀,醫(yī)務(wù)人員曾為之進(jìn)行不懈的努力,最早有報(bào)告以穿彈力襪、緊身衣以防止血液儲(chǔ)于身體下部,后有應(yīng)用交感神經(jīng)興奮藥麻黃素、苯丙胺等,也有報(bào)告應(yīng)用氟氫考的松產(chǎn)生鈉和水分的貯留以增加血容量?! ?/p>
疾病描述
多系統(tǒng)萎縮(MSA)是一組原因不明的神經(jīng)系統(tǒng)多部位進(jìn)行性萎縮的變性疾病或綜合征。病理上主要累積紋狀體黑質(zhì)系統(tǒng)(紋狀體黑質(zhì)變性)、橄欖腦橋小腦系統(tǒng)(橄欖腦橋小腦萎縮)和自主神經(jīng)系統(tǒng)等。每種MSA綜合征都有特征性臨床癥狀,隨著病情發(fā)展,各綜合征由于損害部位不同組合,臨床癥狀可出現(xiàn)交替重疊。最終發(fā)展為三個(gè)系統(tǒng)全部受損的病理和臨床表現(xiàn)。MSA人群患病率估計(jì)為20/10萬,約1/3的病人最初被誤診為特發(fā)性Parkinson病,MSA的高發(fā)年齡為52.5-55歲,常于病后7.3-9.3年死亡。男女發(fā)病率為1.9:1?! ?/p>
癥狀體征
1、紋狀體黑質(zhì)變性:
(1)SND臨床較少見。中年起病,男性多見。主要表現(xiàn)進(jìn)行性肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)遲緩和步態(tài)障礙,病情發(fā)展到后期可導(dǎo)致自主神經(jīng)損害、錐體束損害及(或)小腦損害。開始多為一側(cè)肢體僵硬、少動(dòng),病情逐漸發(fā)展至對(duì)側(cè),導(dǎo)致動(dòng)作緩慢、步態(tài)前沖、轉(zhuǎn)變姿勢(shì)困難、上肢固定、少擺動(dòng)、講話慢及語音低沉等,但震顫很輕或缺如,可有位置性震顫,表現(xiàn)酷似Parkinson病,但大部分患者用左旋多巴治療無效。
(2)隨著病情發(fā)展常出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、共濟(jì)失調(diào)等小腦體征,以及尿頻、尿急、尿失禁、尿潴留、發(fā)汗障礙、體位性暈厥和性功能不全等自主神經(jīng)功能障礙。少數(shù)可有錐體束征、雙眼向上凝視困難、肌陣攣、呼吸和睡眠障礙等。
(3)CT檢查可見雙側(cè)殼核低密度灶。MCI顯示殼核、蒼白球T2低信號(hào),提示鐵沉著,早期病例可與Parkinson病區(qū)別。PET可顯示殼核和尾狀核18F-6-fluorodopar和11C-nomifensin攝取較正常減低,而Parkinson病這兩種顯像相對(duì)正常。
2、橄欖腦橋小腦萎縮:
以明顯的橋腦及小腦萎縮為病理特點(diǎn),多為散發(fā)病例,部分病例呈家族性發(fā)病,為常染色體顯性遺傳,稱為家族性O(shè)PCA。
(1)一般未成年起病,男女均可受累,緩慢進(jìn)展。主要表現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)和腦干功能受損,可有自主神經(jīng)損害、Parkinson綜合征、錐體束征等。如明顯步態(tài)不穩(wěn)、基底加寬、眼球震顫和意向性震顫,后期出現(xiàn)肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、Babinski征等錐體束征,波及延髓肌群出現(xiàn)吞咽困難、嗆咳、構(gòu)音障礙和舌肌束顫。可見強(qiáng)直、震顫、運(yùn)動(dòng)緩慢等錐體外系癥狀,罕有軟腭陣攣;少數(shù)可有眼肌癱瘓,表現(xiàn)眼球向上或向下凝視麻痹,慢眼球運(yùn)動(dòng)可能是OPCA特征性表現(xiàn)??捎行怨δ懿涣肌⒛蚴Ы?、暈厥,以及視神經(jīng)萎縮等。
(2)病程中晚期MRI可清晰顯示小腦、腦干萎縮,第四腦室和腦池?cái)U(kuò)張。
3、Shy-Drager綜合征(SDS)也稱特發(fā)性直立性低血壓,與前交感神經(jīng)元變性有關(guān),特征性臨床表現(xiàn)是進(jìn)行性自主神經(jīng)功能異常,常合并Parkinson病、小腦性共濟(jì)失調(diào)、錐體束征或下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征如肌萎縮等。
(1)中年起病,男性較多,發(fā)病隱襲,進(jìn)展緩慢。臥位血壓正常,站立時(shí)收縮壓下降20-40mmHg或以上。一般無心率改變和暈厥常見的先兆,如面色蒼白、冷汗、惡心等。早期癥狀輕,直立時(shí)出現(xiàn)頭暈、眼花和下肢發(fā)軟,較重者眩暈、體位不穩(wěn),嚴(yán)重者直立即發(fā)生暈厥,需長期臥床。
(2)可見其他自主神經(jīng)功能損害,如性功能減退、陽痿等,便秘或頑固性腹瀉、尿失禁或尿潴留,局部或全身無汗或出汗不對(duì)稱,體表溫度異常等;頸交感神經(jīng)麻痹可引起瞳孔不等大、眼瞼下垂、虹膜萎縮及Horner征;迷走神經(jīng)背核受損可引起聲音嘶啞、吞咽困難和心跳驟停而猝死。
(3)部分病人出現(xiàn)四肢肌強(qiáng)直、動(dòng)作減少、行動(dòng)緩慢等類Parkinson表現(xiàn);眼球震顫、構(gòu)音困難和共濟(jì)失調(diào)等小腦癥狀;病理征及假性球麻痹等椎體系損害。少數(shù)病人出現(xiàn)腦神經(jīng)及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害如肌萎縮,可見淡漠、抑郁等精神障礙。
(4)多系統(tǒng)萎縮患者肛門括約肌肌電圖可呈神經(jīng)源性改變。
疾病病因
病因不清在神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞,特別是少突膠質(zhì)細(xì)胞等胞漿內(nèi)發(fā)現(xiàn)包涵體,免疫組化研究發(fā)現(xiàn)這些包涵體內(nèi)含有免疫活性的細(xì)胞周期依賴性激酶、有絲分裂原活化蛋白激活酶等。在腦干、脊髓、小腦、下橄欖核等處都發(fā)現(xiàn)α-突觸核蛋白表達(dá),提示在本病發(fā)病中起重要作用?! ?/p>
病理生理
本組疾病共同的病理特征是,中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛的神經(jīng)元萎縮、變性、脫失及反應(yīng)性膠質(zhì)增生等。MSA病變主要分布于小腦Purkinje細(xì)胞、腦橋核、下橄欖核、尾狀核、殼核、蒼白球、黑質(zhì),藍(lán)斑、前庭核、迷走神經(jīng)背核、脊髓前角細(xì)胞、交感及副交感神經(jīng)核、胸髓中間外側(cè)核等。白質(zhì)中存在寡數(shù)突神經(jīng)膠質(zhì)抽結(jié)樣嗜銀包涵體,皮質(zhì)脊髓束變性及髓鞘脫失,骶髓Onuf核嚴(yán)重變性,出現(xiàn)尿便障礙和陽痿。63%的MSA病人多巴胺受體缺失,小腦型MSA可見小腦、腦干萎縮?! ?/p>
治療方案
MSA尚無特效療法,少數(shù)患者病初用大劑量美多巴可緩解癥狀。Shy-Drager綜合征運(yùn)動(dòng)功能缺損尚無特效療法,但體位性低血壓可采取多鹽食,氟氫可的松0.1-1mg/d;外周交感神經(jīng)α1-受體激動(dòng)劑米多君成人劑量2.5mg,早晚各1次口服,酌情增減,可增加外周血管阻力和提高血壓。穿齊腰高筒彈力內(nèi)褲,夜間睡眠時(shí)取頭高位可能有效。
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