多系統(tǒng)萎縮
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多系統(tǒng)萎縮是指一組病因尚不明確的中樞神經(jīng)多發(fā)性、系統(tǒng)性變性疾病，以往曾被稱為橄欖橋腦小腦萎縮(OPCA)、原發(fā)性直立性低血壓(IOH)、Shy-Drager綜合征(SDS)、紋狀體黑質(zhì)變性(SND)等?！ ?/p>
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臨床特點
(1)SND型全病程以錐體外系癥狀為主,小振幅手指肌痙攣性抽動或手的不規(guī)則跳動性震顫，常有雙側(cè)對稱性起病，左旋多巴療效不佳或無效。
(2)SDS型以植物神經(jīng)功能障礙為突出，從頭暈、性欲減退、尿頻等逐漸發(fā)展，可出現(xiàn)陽痿、無汗、高熱、直立性暈厥等衰竭表現(xiàn)，其中以直立性低血壓最為突出。
(3)合并有癡呆者大多不是MSA，但少數(shù)MSA患者可出現(xiàn)不恰當(dāng)?shù)目扌蚓癜Y狀。
MSA無特效治療，臨床多采用綜合措施。SND對左旋多巴療效不佳或無效。直立性低血壓是MSA最棘手的癥狀，醫(yī)務(wù)人員曾為之進(jìn)行不懈的努力，最早有報告以穿彈力襪、緊身衣以防止血液儲于身體下部，后有應(yīng)用交感神經(jīng)興奮藥麻黃素、苯丙胺等，也有報告應(yīng)用氟氫考的松產(chǎn)生鈉和水分的貯留以增加血容量?！ ?/p>
疾病描述
多系統(tǒng)萎縮（MSA）是一組原因不明的神經(jīng)系統(tǒng)多部位進(jìn)行性萎縮的變性疾病或綜合征。病理上主要累積紋狀體黑質(zhì)系統(tǒng)（紋狀體黑質(zhì)變性）、橄欖腦橋小腦系統(tǒng)（橄欖腦橋小腦萎縮）和自主神經(jīng)系統(tǒng)等。每種MSA綜合征都有特征性臨床癥狀，隨著病情發(fā)展，各綜合征由于損害部位不同組合，臨床癥狀可出現(xiàn)交替重疊。最終發(fā)展為三個系統(tǒng)全部受損的病理和臨床表現(xiàn)。MSA人群患病率估計為20/10萬，約1/3的病人最初被誤診為特發(fā)性Parkinson病，MSA的高發(fā)年齡為52.5－55歲，常于病后7.3－9.3年死亡。男女發(fā)病率為1.9：1?！ ?/p>
癥狀體征
1、紋狀體黑質(zhì)變性：
（1）SND臨床較少見。中年起病，男性多見。主要表現(xiàn)進(jìn)行性肌強(qiáng)直、運(yùn)動遲緩和步態(tài)障礙，病情發(fā)展到后期可導(dǎo)致自主神經(jīng)損害、錐體束損害及（或）小腦損害。開始多為一側(cè)肢體僵硬、少動，病情逐漸發(fā)展至對側(cè)，導(dǎo)致動作緩慢、步態(tài)前沖、轉(zhuǎn)變姿勢困難、上肢固定、少擺動、講話慢及語音低沉等，但震顫很輕或缺如，可有位置性震顫，表現(xiàn)酷似Parkinson病，但大部分患者用左旋多巴治療無效。
（2）隨著病情發(fā)展常出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、共濟(jì)失調(diào)等小腦體征，以及尿頻、尿急、尿失禁、尿潴留、發(fā)汗障礙、體位性暈厥和性功能不全等自主神經(jīng)功能障礙。少數(shù)可有錐體束征、雙眼向上凝視困難、肌陣攣、呼吸和睡眠障礙等。
（3）CT檢查可見雙側(cè)殼核低密度灶。MCI顯示殼核、蒼白球T2低信號，提示鐵沉著，早期病例可與Parkinson病區(qū)別。PET可顯示殼核和尾狀核18F－6-fluorodopar和11C－nomifensin攝取較正常減低，而Parkinson病這兩種顯像相對正常。
2、橄欖腦橋小腦萎縮：
以明顯的橋腦及小腦萎縮為病理特點，多為散發(fā)病例，部分病例呈家族性發(fā)病，為常染色體顯性遺傳，稱為家族性O(shè)PCA。
（1）一般未成年起病，男女均可受累，緩慢進(jìn)展。主要表現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)和腦干功能受損，可有自主神經(jīng)損害、Parkinson綜合征、錐體束征等。如明顯步態(tài)不穩(wěn)、基底加寬、眼球震顫和意向性震顫，后期出現(xiàn)肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、Babinski征等錐體束征，波及延髓肌群出現(xiàn)吞咽困難、嗆咳、構(gòu)音障礙和舌肌束顫?？梢?a href="/w/%E5%BC%BA%E7%9B%B4" title="強(qiáng)直">強(qiáng)直、震顫、運(yùn)動緩慢等錐體外系癥狀，罕有軟腭陣攣；少數(shù)可有眼肌癱瘓，表現(xiàn)眼球向上或向下凝視麻痹，慢眼球運(yùn)動可能是OPCA特征性表現(xiàn)?？捎行怨δ懿涣肌⒛蚴Ы?、暈厥，以及視神經(jīng)萎縮等。
（2）病程中晚期MRI可清晰顯示小腦、腦干萎縮，第四腦室和腦池擴(kuò)張。
3、Shy－Drager綜合征（SDS）也稱特發(fā)性直立性低血壓，與前交感神經(jīng)元變性有關(guān)，特征性臨床表現(xiàn)是進(jìn)行性自主神經(jīng)功能異常，常合并Parkinson病、小腦性共濟(jì)失調(diào)、錐體束征或下運(yùn)動神經(jīng)元體征如肌萎縮等。
（1）中年起病，男性較多，發(fā)病隱襲，進(jìn)展緩慢。臥位血壓正常，站立時收縮壓下降20－40mmHg或以上。一般無心率改變和暈厥常見的先兆，如面色蒼白、冷汗、惡心等。早期癥狀輕，直立時出現(xiàn)頭暈、眼花和下肢發(fā)軟，較重者眩暈、體位不穩(wěn)，嚴(yán)重者直立即發(fā)生暈厥，需長期臥床。
（2）可見其他自主神經(jīng)功能損害，如性功能減退、陽痿等，便秘或頑固性腹瀉、尿失禁或尿潴留，局部或全身無汗或出汗不對稱，體表溫度異常等；頸交感神經(jīng)麻痹可引起瞳孔不等大、眼瞼下垂、虹膜萎縮及Horner征；迷走神經(jīng)背核受損可引起聲音嘶啞、吞咽困難和心跳驟停而猝死。
（3）部分病人出現(xiàn)四肢肌強(qiáng)直、動作減少、行動緩慢等類Parkinson表現(xiàn)；眼球震顫、構(gòu)音困難和共濟(jì)失調(diào)等小腦癥狀；病理征及假性球麻痹等椎體系損害。少數(shù)病人出現(xiàn)腦神經(jīng)及下運(yùn)動神經(jīng)元損害如肌萎縮，可見淡漠、抑郁等精神障礙。
（4）多系統(tǒng)萎縮患者肛門括約肌肌電圖可呈神經(jīng)源性改變?！ ?/p>
疾病病因
病因不清在神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞，特別是少突膠質(zhì)細(xì)胞等胞漿內(nèi)發(fā)現(xiàn)包涵體，免疫組化研究發(fā)現(xiàn)這些包涵體內(nèi)含有免疫活性的細(xì)胞周期依賴性激酶、有絲分裂原活化蛋白激活酶等。在腦干、脊髓、小腦、下橄欖核等處都發(fā)現(xiàn)α-突觸核蛋白表達(dá)，提示在本病發(fā)病中起重要作用?！ ?/p>
病理生理
本組疾病共同的病理特征是，中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛的神經(jīng)元萎縮、變性、脫失及反應(yīng)性膠質(zhì)增生等。MSA病變主要分布于小腦Purkinje細(xì)胞、腦橋核、下橄欖核、尾狀核、殼核、蒼白球、黑質(zhì)，藍(lán)斑、前庭核、迷走神經(jīng)背核、脊髓前角細(xì)胞、交感及副交感神經(jīng)核、胸髓中間外側(cè)核等。白質(zhì)中存在寡數(shù)突神經(jīng)膠質(zhì)抽結(jié)樣嗜銀包涵體，皮質(zhì)脊髓束變性及髓鞘脫失，骶髓Onuf核嚴(yán)重變性，出現(xiàn)尿便障礙和陽痿。63％的MSA病人多巴胺受體缺失，小腦型MSA可見小腦、腦干萎縮?！ ?/p>
治療方案
MSA尚無特效療法，少數(shù)患者病初用大劑量美多巴可緩解癥狀。Shy－Drager綜合征運(yùn)動功能缺損尚無特效療法，但體位性低血壓可采取多鹽食，氟氫可的松0.1－1mg/d；外周交感神經(jīng)α1-受體激動劑米多君成人劑量2.5mg，早晚各1次口服，酌情增減，可增加外周血管阻力和提高血壓。穿齊腰高筒彈力內(nèi)褲，夜間睡眠時取頭高位可能有效。
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