高甲硫胺酸血癥

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高甲硫胺酸血癥
分類系統(tǒng)及外部資源
甲硫胺酸
ICD-9	270.4
DiseasesDB	34424

高甲硫胺酸血癥是一種遺傳病，其會導致血液中的甲硫胺酸堆積，但大部分患者的MAT酵素還有少許功能。少部分的患者被發(fā)現(xiàn)有低肌肉張力、心智遲緩及神經(jīng)脫髓鞘。

此遺傳病的遺傳率于臺灣為106349分之1。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳或體染色體隱性遺傳。

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參考來源

• 維基百科-高甲硫胺酸血癥

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