遺傳性蛋白C缺陷癥
| A+醫(yī)學(xué)百科 >> 遺傳性蛋白C缺陷癥 |
遺傳性蛋白C缺陷癥(hereditary protein C deficiency，HPCD)為常染色體顯性遺傳性易栓癥，分純合子型和雜合子型，臨床表現(xiàn)以靜脈血栓形成為主要表現(xiàn)。
目錄 |
遺傳性蛋白C缺陷癥的病因
(一)發(fā)病原因
(二)發(fā)病機(jī)制
蛋白C系統(tǒng)的作用部位主要在微循環(huán)，當(dāng)血液淤滯而將凝血酶進(jìn)入微循環(huán)延遲時(shí)，可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延遲而導(dǎo)致靜脈血栓。
遺傳性蛋白C缺陷癥的癥狀
臨床常見的表現(xiàn)為靜脈血栓形成，在靜脈血栓的病因中，遺傳PC缺陷癥占2%～8%。靜脈血栓主要累及下肢靜脈，較少累及內(nèi)臟靜脈。常發(fā)生肺血栓栓塞。本病較少發(fā)生動(dòng)脈血栓(不足20%)。
1.診斷方法 確診需依靠實(shí)驗(yàn)室檢查，主要通過檢測(cè)PC活性與含量?；钚詼y(cè)定目前常用APTT法和發(fā)色底物法，含量測(cè)定常用免疫火箭電泳法等。
2.診斷標(biāo)準(zhǔn)和依據(jù) 國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)中尚無(wú)統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，張之南等主編的《血液病診斷及療效標(biāo)準(zhǔn)》一書中擬訂的標(biāo)準(zhǔn)如下。
(1)靜脈血栓形成或無(wú)癥狀。
(2)常染色體顯性或隱性遺傳。
(4)血漿PC含量降低或正常。
(5)血漿PC活性降低。
3.診斷評(píng)析 與其他遺傳性抗凝蛋白缺陷癥相似，大多遺傳性PC缺陷者并不出現(xiàn)血栓，故病史和家族史的診斷意義相對(duì)較小，診斷主要需通過實(shí)驗(yàn)室檢查。因此，實(shí)驗(yàn)方法必須可靠。不主張每家醫(yī)院均建立起完整的實(shí)驗(yàn)方法，應(yīng)參照國(guó)外的成功經(jīng)驗(yàn)，建立區(qū)域性檢測(cè)中心，由1家或幾家有經(jīng)驗(yàn)的實(shí)驗(yàn)室承擔(dān)本地區(qū)的檢測(cè)任務(wù)。此外，每個(gè)實(shí)驗(yàn)室均應(yīng)建立自己的正常值，不宜照搬文獻(xiàn)發(fā)表的正常參考值。血漿PC活性或含量一般應(yīng)至少測(cè)定2次，以除外檢測(cè)誤差和一過性PC缺乏。另外，PC屬于維生素K依賴性蛋白，因此，口服華法林可影響測(cè)定結(jié)果。
遺傳性蛋白C缺陷癥的診斷
遺傳性蛋白C缺陷癥的檢查化驗(yàn)
1.血漿蛋白C含量降低或者正常。
2.血漿蛋白C活性降低。
根據(jù)病情，臨床表現(xiàn)、癥狀、體征選擇做血、便、尿常規(guī)，生化及B超CT、X線等檢查。
遺傳性蛋白C缺陷癥的鑒別診斷
主要是排除各種獲得性PC缺陷癥。一些藥物，如華法林、門冬酰胺酶、順鉑等可致PC水平降低。肝臟疾病時(shí)可因合成減少導(dǎo)致PC的缺乏。重癥感染、DIC、長(zhǎng)期血透的患者也可出現(xiàn)PC水平下降。
個(gè)別遺傳性PC缺陷的患者可合并其他遺傳性易栓癥，如合并蛋白S缺陷或APC-R，應(yīng)注意除外。
遺傳性蛋白C缺陷癥的并發(fā)癥
遺傳性蛋白C缺陷癥的預(yù)防和治療方法
無(wú)血檢并發(fā)癥的雜合子型,患者一般不需要預(yù)防性治療,處于高危環(huán)境因素,如手術(shù)、妊娠可給予蛋白C濃縮劑，肝素預(yù)防。
遺傳性蛋白C缺陷癥的西醫(yī)治療
(一)治療
1.華法林 3～5mg/d，口服，同時(shí)加用全量肝素，華法林劑量達(dá)到有效口服抗凝量時(shí)停用肝素。
2.蛋白C濃縮劑 100U/kg,每48小時(shí)1次輸注或新鮮冷凍血漿(FFP)10ml/kg,使血漿蛋白C水平達(dá)到20%～30%正常值后每6～8小時(shí)輸1次,直到癥狀控制。
(二)預(yù)后
2.成人經(jīng)積極治療癥狀可改善。
參看
| 關(guān)于“遺傳性蛋白C缺陷癥”的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無(wú)留言 | |
| 添加留言 | |