遺傳性糞卟啉病
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遺傳性糞卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一種類型，為少見的常染色體顯性遺傳性疾病。由于糞卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特點為糞中排出大量糞卟啉Ⅲ。
目錄 |
遺傳性糞卟啉病的病因
(一)發(fā)病原因
本病為糞卟啉原氧化酶缺陷，多數(shù)患者酶活性降低至50%左右，無癥狀，純合子酶活性往往在2%以下。
(二)發(fā)病機制
臨床由于酶活性降低使糞卟啉原不能氧化為糞卟啉，因此血紅素生成減少，對ALA合成酶反饋抑制降低，使糞卟啉原及ALA、卟膽原產(chǎn)生增加而在體內(nèi)蓄積。
遺傳性糞卟啉病的癥狀
臨床上表現(xiàn)為皮膚癥狀和急性神經(jīng)癥狀。急性發(fā)作時產(chǎn)生皮膚光敏癥狀，多為暴露部位的大小皰疹，皮損愈合后常有瘢痕伴色素沉著或減退及多毛。出現(xiàn)黃疸,在青春晚期發(fā)病,急性發(fā)作常由藥物誘發(fā)。
臨床表現(xiàn)結(jié)合糞卟啉原Ⅲ氧化酶活性測定確診。
遺傳性糞卟啉病的診斷
遺傳性糞卟啉病的檢查化驗
1.糞中糞卟啉原Ⅲ明顯增加，尿中糞卟啉原Ⅲ亦增加，急性發(fā)作時尿中ALA和卟膽原亦增加。
2.肝活檢新鮮標(biāo)本紫外線燈照射后可出現(xiàn)紅色熒光，紅細(xì)胞暴露含量正常。
根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀、體征選擇做心電圖、B超、生化等檢查。
遺傳性糞卟啉病的鑒別診斷
本病與混合型卟啉病鑒別要點為臨床上本病很少合并光敏反應(yīng)，后者糞中以原卟啉為主。與急性間歇性卟啉病鑒別本病發(fā)作癥狀輕，尿中ALA排出量超過卟膽原。
遺傳性糞卟啉病的預(yù)防和治療方法
避免使用有可能誘發(fā)本病急性發(fā)作藥物，如巴比妥藥物，是最好的預(yù)防措施。
遺傳性糞卟啉病的西醫(yī)治療
(一)治療
1.去除誘因 避免飲酒，治療感染，避免使用巴比妥及磺胺類藥物。
2.支持治療 急性發(fā)作期10%葡萄糖靜滴，并糾正電解質(zhì)紊亂，口服大量維生素B、維生素C及維生素E。
4.血紅素治療 能迅速有效控制中、重度急性發(fā)作，治療反應(yīng)在48h內(nèi)，可使臨床癥狀改善，血尿使糞卟啉原Ⅲ含量降低。
(二)預(yù)后
預(yù)后較好。
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