遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病
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遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病(hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP)又稱臘腸體樣周圍神經(jīng)病(allantoid peripheral neuropathy)，家族性復發(fā)性多神經(jīng)病(familial recurrent polyneuropathy)。 1947年由DeJong首先報道，其主要臨床特征是在輕微的機械損害和壓迫的情況下便可發(fā)生單神經(jīng)麻痹，并可多次緩解和復發(fā)。病理特征為髓鞘增厚形成臘腸體樣結構。
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遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病的病因
主要臨床特征為反復發(fā)作的急性單神經(jīng)病或多神經(jīng)病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷后反復出現(xiàn)，持續(xù)數(shù)天或數(shù)周后可自行緩解，半數(shù)6個月內(nèi)緩解，部分患者可殘留一部分后遺癥。發(fā)作次數(shù)越多，臨床癥狀越重，1/3的病例可僅有1次發(fā)作。
最常受累的神經(jīng)，依次為腓腸神經(jīng)、尺神經(jīng)、臂叢神經(jīng)、橈神經(jīng)和正中神經(jīng)。臨床表現(xiàn)為運動感覺性周圍神經(jīng)病，也可表現(xiàn)為單純運動或感覺神經(jīng)病，多為無痛性，反復發(fā)作者可有肌萎縮。PMP-22基因突變攜帶者，可無臨床癥狀或僅有腱反射減退或消失。神經(jīng)電生理檢查可見受累神經(jīng)和未受累神經(jīng)均有彌漫性神經(jīng)傳導速度減慢，遠端運動潛伏期延長。
本病診斷主要依靠特征的臨床表現(xiàn)，如牽拉、壓迫后反復發(fā)作的單神經(jīng)病或多神經(jīng)病。神經(jīng)電生理檢查有廣泛異常，神經(jīng)活檢發(fā)現(xiàn)較為特征的臘腸樣結構和節(jié)段性脫髓鞘。家族史對臨床診斷有非常重要的意義。對臨床和電生理表現(xiàn)不典型的病例可采用基因診斷。
遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病的癥狀
本病診斷主要依靠特征的臨床表現(xiàn)，如牽拉、壓迫后反復發(fā)作的單神經(jīng)病或多神經(jīng)病。神經(jīng)電生理檢查有廣泛異常，神經(jīng)活檢發(fā)現(xiàn)較為特征的臘腸樣結構和節(jié)段性脫髓鞘。家族史對臨床診斷有非常重要的意義。對臨床和電生理表現(xiàn)不典型的病例可采用基因診斷。
遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病的診斷
遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病的檢查化驗
1.血液檢查 包括血糖、肝功、腎功、血沉、風濕系列、免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關的血清學檢查;血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈等)濃度檢測;對鑒別診斷有意義。
1.神經(jīng)電生理檢查有廣泛異常。
2.周圍神經(jīng)活檢發(fā)現(xiàn)較為特征的臘腸樣結構和節(jié)段性脫髓鞘。
遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病的鑒別診斷
本病還需與下列疾病進行鑒別：
1.CMT1型 兩者致病基因相同，電生理檢查均有神經(jīng)傳導速度減慢，且CMT1的腓腸神經(jīng)活檢有時也可見到臘腸樣結構，因此臨床易混淆。CMT1患者有弓型足、脊柱側彎以及鶴腿樣改變多見。
2.卡壓性周圍神經(jīng)病 兩者均有反復發(fā)作或以壓迫、牽拉為誘因，但HNLP多有家族史和廣泛的周圍神經(jīng)傳導速度異常可資與卡壓性周圍神經(jīng)病鑒別。
3.遺傳性神經(jīng)痛性肌萎縮 兩者均為常染色體顯性遺傳，病理檢查均可見臘腸體樣結構形成，但遺傳性神經(jīng)痛性肌萎縮無廣泛的神經(jīng)電生理異常，且無17p11.2位點突變可資兩者鑒別。
4.卟啉病、糖尿病和復發(fā)性吉蘭-巴雷(格林-巴利)綜合征均有緩解復發(fā)的臨床特點，也應注意鑒別。
5.有報道臘腸體樣結構還可見于其他非特異性的運動感覺神經(jīng)病，需根據(jù)臨床特征進行鑒別。
遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病的并發(fā)癥
遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病的西醫(yī)治療
(一)治療
本病為自限性疾病，無須特殊治療。
(二)預后
預后多良好，反復發(fā)作者可遺留運動功能障礙。
遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病的護理
應注意避免外傷、機械壓迫和牽拉等誘發(fā)因素，預防發(fā)作。
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